AZIENDA SANITARIA LOCALE RM/A
CENTRO PER LA TUTELA DELLA SALUTE DELLA DONNA S.ANNA
UOSD di GENETICA MEDICA
Via Garigliano, 55 Tel. 0677302663 Fax-0677302649
PERCORSO DI PREVENZIONE PRECONCEZIONALE/PRENATALE PRECOCE DELLA FIBROSI CISTICA,
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E SORDITÀ EREDITARIA
A.
PREMESSA
La coppia, per la quale l’anamnesi personale e familiare ha escluso una probabilità maggiore a quella
degli altri di avere un bambino con un difetto congenito, spesso chiede comunque se sia utile sottoporsi a
determinati esami genetici per escludere ulteriormente specifiche condizioni di rischio, divenendo il target
ideale della crescente offerta spesso inappropriata, sicuramente aggressiva da parte dei centri privati,
senza trascurare il fatto che questi test vengono offerti o raccomandati in epoca prenatale, in un
momento di grande fragilità e vulnerabilità della donna. A questo va’ aggiunto che eseguire questi test in
epoca prenatale, per coppie non a rischio aumentato, non risolve il problema della ereditarietà di queste
malattie nelle gravidanze successive, da cui la necessità di effettuarli in epoca preconcezionale su
entrambi i partner al fine di identificare la loro condizione di portatori sani o meno.
B.
SIGNIFICATO E FINALITÀ
I test genetici, per le loro peculiarità e le implicazioni, che riguardano l’identità biologica della persona e
della famiglia, devono essere effettuati all’interno di un percorso diagnostico, su indicazione clinica e
devono essere interpretati nell’ambito della consulenza genetica. Laddove, quindi, non si configuri il
criterio della familiarità, la scelta di quali indagini genetiche offrire, per conoscere l’eventuale stato di
portatore, deve basarsi sulla frequenza delle diverse patologie nella popolazione. In Italia, sono quattro le
condizioni genetiche più frequenti: Le malattie genetiche più frequenti nella popolazione italiana (e
caucasica) sono: la Fibrosi Cistica (malattia degenerativa cronica del polmone e del pancreas) con
frequenza dei portatori sani nella popolazione di uno su 27; l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA-1)
(patologia neuromuscolare con debolezza muscolare profonda ed insufficienza respiratoria con
sopravvivenza media di 6-8 mesi), con frequenza dei portatori sani nella popolazione di uno 37; la Sordità
Ereditaria da mutazione 35delG del gene GJB2 (responsabile del 90% delle forme di sordità ereditaria nel
bacino del Mediterraneo), con frequenza dei portatori sani nella popolazione di 1 su 32; la BetaTalassemia (severa malattia ereditaria del sangue che obbliga ad emotrasfusioni periodiche), che in Italia
conta circa 2.500.000 portatori sani con una frequenza variabile nelle diverse regioni tra il 9 ed il 14%.
Tutte queste patologie sono autosomiche recessive; questo vuol dire che il rischio di figli affetti è del 25%
(1 su 4) solo se entrambi i genitori sono portatori sani. I portatori sani di queste patologie sono
generalmente asintomatici. La finalità del progetto è di offrire il test di individuazione della condizione di
portatore sano di Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale, e Sordità Ereditaria alle coppie, in epoca
preconcezionale o prenatale precoce, per poi avviare alla diagnosi prenatale invasiva (nel nostro Centro)
solamente quelle coppie ad alto rischio (1 su 4) di avere un figlio affetto, con l’indubbio vantaggio, in
termini di una corretta politica sanitaria e di risparmio di spesa, che le coppie di non portatori potranno
essere rassicurate sull’assenza di rischi per tutte le loro gravidanze. Escludiamo dall’offerta la BetaTalassemia perché già oggetto di screening di popolazione con specifici Centri di Riferimento come
l’ANMI (Associazione Nazionale Microcitemia Italiana).
C.
CONTENUTI
Il percorso, in linea con quanto stabilito dalle Linee Guida per le attività di Genetica Medica
(Conferenza Stato-Regioni del 15/07/2004), prevede:
La Consulenza Genetica Pre-Test (descrizione della storia naturale delle malattie,
discussione del valore predittivo del test, discussione dei rischi dei benefici e delle
limitazioni del test, esplorazione delle motivazioni al test, firma del consenso
informato).
Esecuzione del test da parte del Laboratorio di Genetica Medica del Centro Sant’Anna.
La Consulenza Genetica Post-Test (comunicazione e spiegazione del risultato,
discussione e spiegazione delle diverse opzioni riproduttive conseguenti al risultato,
costruzione di un percorso di diagnosi prenatale appropriato).
D. MODALITÀ D’ATTUAZIONE:
Personale dedicato: Dott. Alessio Fronduti, Dott.ssa Manuela Di Natale, Dott.ssa. Rosetta
Lecce, TLB Daniela Galante, Dott.ssa Rossana Romano, Dott. Gian Franco Gelli.
Metodo operativo: consulenza genetica pre-test, prelievo di sangue venoso, esecuzione del
test genetico, consulenza genetica post-test.
Sede: Locali della UOSD di Genetica Medica (Laboratorio e Ambulatorio).
Giorno: ogni lunedì, martedì, mercoledì e venerdì (massimo 30 accessi settimanali)
Accesso: impegnativa per “consulenza genetica” (codice 89.01) ed impegnativa per “test di
identificazione di portatore” (codici 91.36.5, 91.30.1 x3, 91.30.2 x 2, 91.29.4)
Prenotazionedell’accesso: attraverso la mail del Servizio ([email protected]),
Inizio: Gennaio 2014
Il Responsabile della UOSD di Genetica Medica
Dott. Gian Franco Gelli
BIBLIOGRAFIA CONSULTATA:
V. Bianchi, F. Lalatta “La Consulenza Genetica Preconcezionale: il ruolo del medico genetista” Il Giornale del Linguaggio del
DNA ; Anno IV; N.11; Dicembre 2010.
Linee Guida per il counseling preconcezionale; documento di riferimento tratto dal Sito www.pensiamociprima.net
Oxford Desk Reference: Clinical Genetics (H.V. Firth – J.A. Hurst- 2005)
“Malattie Genetiche: Molecole e Geni” (Autori: Cao, Dallapiccola, Notarangelo; Ed. 2004)
“Filo Diretto con le Malattie Genetiche”; F.Dagna Bricarelli, F.Lalatta, R. Carrozzo, M. Lituania, S. Cavani, U. Nicolini; Periodici
UTET 2001.
