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Personal
Accessori
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Investire nella Qualità della Vita
■ ■ ■ Salute Si esegue una volta nella vita e indica il rischio di un soggetto sano di avere un infarto
Un test genetico salvacuore
Può essere eseguito a casa grazie a un prelievo indolore. Costa circa 750 euro
di Annika Abbateianni
S
Stile
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Gusto
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tress, fumo, sedentarietà, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia e un’alimentazione scorretta sono tra i principali fattori di rischio per l’infarto, una delle principali
cause di morte nelle società industrializzate. Negli ultimi anni, però, è emerso un dato decisamente curioso, che ha mostrato come la metà delle persone con infarto del miocardio abbia sempre avuto uno stile di vita sano.
Tale evidenza ha spinto i ricercatori ad approfondire gli studi in materia, arrivando alla conclusione che questa patologia cardiovascolare è provocata anche da una predisposizione genetica. «Di fatto la risposta alla
causa dell’infarto anche nei soggetti sani si
trova nei geni», spiega Federico Lìcastro, immunologo del dipartimento di patologia sperimentale dell’università di Bologna, a cui si
deve la nascita di un nuovo test in grado
di prevedere il rischio a cui va incontro
un soggetto di incorrere in una necrosi
di una zona del miocardio, «grazie agli
studi condotti dal mio team negli ultimi
cinque anni su un campione di centinaia di soggetti sani è stato possibile individuare dieci polimorfismi (ossia gli assetti genetici che possono condizionare la capacità di ogni gene di esprimersi in
modo diverso da individuo a individuo) che determinano il rischio genetico di infarto del miocardio».
L’analisi del Dna cellulare ha permesso quindi di stabilire i
profili genetici da analizzare per determinare il livello infiammatorio di alcuni geni che, se non controllato, può sviluppare la
patologia anche nelle persone sane e con uno stile di vita regolare. «Occorre sottolineare», spiega Lìcastro, «che il test non è
una diagnosi, bensì un profilo in grado di esplorare una predisposizione specifica che, nel caso in cui sia media o alta, offre
a specialisti come il cardiologo la possibilità di prescrivere precocemente ai propri pazienti approfondimenti e terapie mirate
per evitare l’infarto». L’innovativo esame genetico appena messo
a punto con la collaborazione del laboratorio
di Ngb genetics, la società di biotecnologie
partner dell’università di Ferrara, si esegue
una sola volta nella vita ed è consigliato alle persone dai 40 anni in su e a tutti coloro
che hanno avuto in famiglia casi di infarto e
ictus.
Allo stato attuale, chi desidera effettuare il
test, del costo di circa 750 euro, può rivolgersi all’Imgep (l’Istituto di medicina Genetica preventiva e personalizzata a Milano) o alla Ngb genetics, richiedendo il kit per l’esecuzione dell’esame da parte del proprio medico curante o, data l’estrema semplicità, da
soli. Il test consiste infatti nel prelievo, assolutamente indolore, di Dna cellulare sulla mucosa all’interno della bocca, mediante una micro-spatola (da sfregare come uno spazzolino
sulle gengive e sulla superficie interna delle
guance per almeno 30 secondi). Questo materiale viene poi rispedito agli istituti e analizzato dall’équipe che ha messo a punto il test e che emetterà il referto, classificando il rischio individuale a contrarre l’infarto in basso, medio o alto. Questa novità permette anche di migliorare la sinergia fra i medici specialisti. È frequente, infatti, che i sintomi di un infarto vengano
malinterpretati e sottovalutati. (riproduzione riservata)
■ ■ Medicina Molti geni sono uguali nell’uomo e nella mosca. Al via studi su tumori e demenze
Il segreto delle malattie svelato
dal piccolo moscerino drosofila
di Galeazzo Santini
I
l moscerino della frutta, la
Drosophila Melanogaster, diffuso in tutto il mondo, è diventat, lo specchio biologico dell’uomo. Studiando questo moscerino i
ricercatori hanno compiuto passi
da gigante nella genetica e sono
convinti di potere un giorno vincere numerose malattie gravissime.
Oggi più di 5 mila scienziati stanno lavorando in 1.600 laboratori
del mondo sulla biologia della
drosofila e l’università americana
di Bloomingdale ne conserva 25
mila ceppi microbici, mentre pre-
vede di stoccarne altri 10 mila nei
prossimi anni. Nonostante la parentela sia molto lontana (risale a
600 milioni di anni), l’uomo e la
mosca hanno numerosi geni in comune. Di 289 geni umani capaci
di provocare una malattia, ben 177
possiedono equivalenti presso la
drosofila. Studiandoli, la ricerca
medica conta di far luce sul cancro del colon e sul melanoma, sulla dipendenza alla cocaina. Un
esempio particolare riguarda il
morbo di Alzheimer, la cui origine
genetica viene ricercata da diversi
anni nella drosofila, il cui cervello,
dotato solo di 200 mila neuroni e
cellule gliali, costituisce un puzzle
infinitamente meno complesso di
quello dell’uomo. I ricercatori
francesi del Cnrs hanno quindi testato la memoria delle drosofile
per comprendere meglio alcune
patologie neurodegenerative che
colpiscono la capacità mnemonica dei malati di Alzheimer. Se a
queste mosche si fa respirare un
odore loro gradito, ma associato a
una scossa elettrica, nel giro di un
minuto la lezione viene compresa e l’odore in questione evitato
per alcune ore. Più tardi però il
profumo non viene più associato
alla scossa. Solo sottoponendole a
dieci cicli di odore e shock, a 15
minuti l’uno dall’altro, le drosofile
eviteranno per tutta la vita il profumo anche se gradito. Questi due
esperimenti, che provano l’esistenza di due tipi di memoria, a
breve e a lungo termine, hanno
portato alla scoperta di un gene
mutato che produce il Crammer,
una proteina che svolge un ruolo
importante nella memoria sia della drosofila sia dell’essere umano.
(riproduzione riservata)
“
Lampi
nel buio
La casa è
dove si trova il cuore
Plinio il Vecchio
”