UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI VERONA Ufficio Stampa Comunicato stampa Infarto del miocardio, le alterazioni dei geni dell’emostasi individuati come fattori di rischio Geni dell’emostasi e infarto del miocardio: individuata una serie di geni protrombotici, responsabili cioè del processo di coagulazione, che se “alterati” espongono i soggetti portatori ad un elevato rischio di infarto del miocardio. Una ricerca originale e dai risultati molto promettenti dato che ha messo in luce gli effetti combinati delle alterazioni dei geni dell’emostasi come fattori di rischio dell’infarto del miocardio, mentre nell’ultimo decennio la maggior parte degli studi si sono focalizzati sui singoli geni come fattori di rischio. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista PLoS ONE, è stato realizzato dall’équipe del professor Roberto Corrocher, direttore di Medicina Interna del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’ateneo veronese, con il contributo dei colleghi di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e del professor Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara. L’originalità del lavoro consiste nell’aver indagato gli effetti combinati dell’alterazione (polimorfismi) di una serie di geni normalmente codificati per le proteine della coagulazione. Le malattie cardiovascolari sono la principale causa di mortalità e disabilità in tutti i Paesi del mondo. Oggi le malattie cardiovascolari sono la causa di morte più frequente per gli uomini al di sotto dei 65 anni d’età e la seconda più frequente per le donne e si ritiene che esse resteranno la principale causa di morte nei prossimi 15 anni a causa della rapida crescita della loro incidenza nei Paesi in via di sviluppo e nell’Europa orientale e dell’aumento di obesità e diabete nel mondo industrializzato. Lo studio ha dimostrato che il rischio di infarto è tanto maggiore quanto più alto è il numero dei geni protrombotici alterati presenti nello stesso individuo, arrivando a raggiungere, nella situazione più sfavorevole, un incremento del rischio fino a sei volte maggiore. La ricerca, nell’arco di cinque anni, ha sottoposto ad esame 804 soggetti, 489 dei quali con severa malattia coronarica, comprovata per via angiografica, i restanti con coronarie sane. Di UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI VERONA Ufficio Stampa questi 489, 307 erano infartuati, 182 senza episodi di infarto al miocardio. Lo studio ha dimostrato come con l’aumentare del numero di geni sfavorevoli aumentasse linearmente anche il rischio di infarto. Rispetto a soggetti con 3-7 geni alterati, quelli con un numero minore di 2 presentavano un rischio diminuito, mentre in quelli con un numero di geni alterati maggiore di 7 si è riscontrato un corrispettivo aumento del rischio. Partendo dalla pratica clinica per cui, nonostante la presenza di documentata disfunzione coronarica avanzata, solo un sottoinsieme di pazienti sviluppa un infarto acuto durante il loro corso della vita, lo studio ha inteso spiegare le ragioni di questa suscettibilità all’infarto a partire dalle differenze individuali, ancora poco conosciute. La ricerca è di particolare rilievo non solo per una maggiore conoscenza dei meccanismi che determinano l’infarto, ma potrà avere sviluppi sia per la prevenzione che per la cura. Infatti è possibile ipotizzare l’individuazione in via preventiva dei soggetti particolarmente a rischio di infarto sporadico. In un prossimo futuro questa nuova scoperta potrebbe infine portare alla realizzazione di misure terapeutiche preventive e “personalizzate” attraverso studi di farmacogenomica. La ricerca si è svolta nell’ambito del più ampio progetto “Verona Heart Study” cui l’équipe guidata dal professor Corrocher lavora da 12 anni. Un progetto che, grazie al finanziamento del MIUR, della Regione Veneto e della Fondazione Cariverona, studia le interazioni tra fattori ambientali e corredo genetico individuale nell’insorgere delle malattie cardiovascolari. Proprio nell’ambito di questo progetto, qualche mese fa lo stesso gruppo aveva individuato il gene dell’infarto familiare e dell’aterosclerosi precoce. Dopo due anni di collaborazione con il dipartimento di Molecular Cardiology & Cardiovascular Genetics dell’Università di Cleveland, l’équipe veronese aveva dimostrato la presenza esclusiva di una variante del cromosoma 1 nei pazienti affetti da infarto miocardio di tipo familiare. Università degli Studi di Verona Ufficio Stampa Telefono: 045.8028164 Email: [email protected] Responsabile coordinamento comunicazione: Maria Fiorenza Coppari Capoufficio stampa: Sandro Benedetti Addetti stampa: Sara Mauroner, Silvia Fazzini