Consenso informato e informativa indagine genetica postnatale

CONSENSO INFORMATO PER L’ESECUZIONE DEL CARIOTIPO MOLECOLARE
(ARRAY-CGH/ARRAY-CGH+SNP) IN DIAGNOSI POSTNATALE
(in accordo all’art.13 del D.lgs n.196 del 30 giugno 2003 e successive modifiche)
La diagnosi postnatale ha lo scopo di individuare la presenza di possibili anomalie cromosomiche che possono essere associate ad una condizione di patologia genetica, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da una patologia genetica.
L’analisi citogenetica convenzionale è limitata nelle sue possibilità diagnostiche dal suo potere di risoluzione: tale tecnica non
è generalmente in grado di evidenziare alterazioni cromosomiche di dimensioni inferiori a circa 10 Mb. Alterazioni del DNA di
dimensioni inferiori a quelle evidenziabili con il cariotipo convenzionale possono essere la causa di diverse patologie genetiche.
Il cariotipo molecolare (noto anche come array-CGH) è una metodica d’indagine basata sull'ibridazione comparativa del genoma su array e consente di eseguire l’analisi dell’intero genoma in maniera più approfondita (la risoluzione del cariotipo
molecolare è 100-1000 volte più elevata rispetto al cariotipo convenzionale). Infatti tale indagine ha il fine di identificare alterazioni del DNA non rilevabili con altre tecniche di citogenetica convenzionale.
Le alterazioni del DNA, note anche come variazioni del numero di copie, possono essere delezioni, cioè perdite di porzioni di
genoma, o duplicazioni/amplificazioni che consistono nella presenza di copie in eccesso di segmenti di DNA. Queste anomalie
del DNA possono essere la causa di diverse patologie costituzionali, come le sindromi associate a ritardo mentale, le sindromi
malformative, i disturbi neurologici (es. autismo ed epilessia).
Il cariotipo molecolare analizza l’intero genoma e quindi è in grado di evidenziare la possibile presenza di una alterazione genomica sbilanciata, associata o non ad una nota sindrome da microdelezione/microduplicazione, con una singola indagine, a
differenza di altri test molecolari commerciali che si limitano all’analisi di un limitato gruppo di patologie. Inoltre l'array-CGH
permette di definire esattamente la regione genomica alterata e quindi anche i geni in essa contenuti, migliorando la comprensione delle relazioni esistenti tra le anomalie del DNA e le possibili conseguenze derivanti dall’anomalia genomica identificata, dando quindi un valido supporto per la consulenza genetica.
Nel corso dell’ultimo decennio molte sindromi genetiche causate da microdelezioni o microduplicazioni del DNA sono state
caratterizzate attraverso l’utilizzo di questa tecnica analitica ed attualmente, il cariotipo molecolare è considerato il test genetico di primo livello, cioè il primo test a cui viene sottoposto un individuo affetto da ritardo mentale, disordini neurologici e
malformazioni congenite. L’esecuzione del cariotipo molecolare in epoca postnatale trova applicazione in caso di:
 sospetta sindrome cromosomica;
 malformazioni congenite;
 disordini neurologici;
 autismo;
 epilessia;
 disordini cognitivi e dello sviluppo psicomotorio;
 approfondimento diagnostico per la caratterizzazione di anomalie cromosomiche precedentemente identificate attraverso il cariotipo convenzionale;
 fenotipi complessi;
 familiari di soggetti con anomalie cromosomiche.
I dati di letteratura ad oggi dimostrano come il cariotipo molecolare ha permesso di fare diagnosi in epoca post-natale in circa il 10-12% di pazienti analizzati con disabilità intellettive e caratteristiche facciali peculiari.
Nel campo della citogenetica molecolare è stata recentemente introdotta una nuova tecnologia array, nota come array
CGH+SNP. Tale tecnologia ha gli stessi vantaggi della tecnica array-CGH ma, oltre ad evidenziare le variazioni del numero di
copie del DNA, permette di identificare le disomie uniparentali (UPD), ovvero la presenza di due cromosomi omologhi provenienti da un solo genitore e le assenze di eterozigosità (AOH, absence of heterozigosity), cioè regioni cromosomiche identiche
determinate generalmente da consanguineità dei genitori.
I limiti dell’array-CGH in ambito postnatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare mutazioni puntiformi, difetti
della metilazione del DNA, riarrangiamenti cromosomici bilanciati (anomalie del DNA non associate alla perdita o all’acquisto
di materiale genomico), mosaicismi (ossia presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico) con una linea
cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 20%) e poliploidie. Alcuni limiti dell’analisi array-CGH, vengono superati dalla tecnologia array CGH + SNP, che pur non essendo in grado di evidenziare i riarrangiamenti cromosomici sbilanciati così
come l’array-CGH, permette di evidenziare i mosaicismi con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 20%)
e le poliploidie.
id.04.0216
Pag. 1 a 4
Inoltre, dal momento che il cariotipo molecolare permette di evidenziare con un unico saggio l’intero genoma, è possibile che
si ottengano risultati inattesi.
I tempi di refertazione dell’analisi sono di circa 8 settimane lavorative.
Il referto verrà inviato al Medico Specialista che ha richiesto l’analisi.
Il test genetico verrà eseguito presso il Laboratorio Microgenomics S.r.l. sito in Via Fratelli Cuzio, 42 C/O Polo Tecnologico di
Pavia – 27100 Pavia.
Ad avvenuta esecuzione del test, i campioni biologici verranno conservati presso il laboratorio Microgenomics srl per il
periodo strettamente necessario all’eventuale verifica dei risultati salvo che si acconsenta alla loro conservazione per un
periodo più lungo (10 anni) e per finalità non strettamente connesse all’indagine genetica, quali ad esempio ricerca
scientifica e studi epidemiologici. Limitatamente a quest’ ultima ipotesi, il consenso potrà essere revocato senza che ciò
comporti alcuno svantaggio o pregiudizio. Anche i risultati delle indagini verranno conservati in forma del tutto anonima
presso il laboratorio in conformità alle vigenti normative in materia di conservazione dei documenti diagnostici (circolare del
Ministero della Sanità n. 61/1986 che impone la conservazione della citata documentazione per 20 anni). Anche in
quest’ultimo caso si potrà in qualsiasi momento ritirare il proprio consenso all’utilizzo dei propri dati genetici per finalità non
strettamente connesse all’indagine genetica. Sempre previo consenso, i dati genetici potranno essere comunicati a terzi
soggetti solo per scopi di ricerca scientifica o statistica.
Il responsabile del trattamento dei dati personali è il medico specialista che ha raccolto il consenso. A quest’ultimo potranno
essere richieste informazioni relative all’analisi richiesta.
Di seguito viene fornito il modello di consenso.
ATTENZIONE
Il consenso informato dovrà essere redatto in 3 copie.
L’originale rimane al Medico Specialista, una copia dovrà essere consegnata all’interessato e infine una seconda copia dovrà
essere consegnata al laboratorio che esegue le analisi in “service”.
Nel caso in cui l’interessato intenda revocare il consenso, dovrà recarsi, con copia dello stesso, presso il laboratorio che ha
accettato le prestazioni ed eseguito i prelievi.
id.04.0216
Pag. 2 a 4
CONSENSO INFORMATO PER L'ESECUZIONE DI INDAGINE GENETICA POSTNATALE
(Array-CGH/Array-CGH+SNP e test di completamento)
Pertanto, dopo aver letto e compreso l’informativa sull’esecuzione dell’indagine genetica,
II/La sottoscritto/a
Nato/a a
il
Prov
Residente in Via/Piazza
N
Città
/
Prov
/
CAP
N. documento identificativo
CF
Recapiti:
Mail
Tel.
DICHIARA
di aver ricevuto informazioni sul test genetico, di aver compreso e valutato tutti gli aspetti citati nell’informativa,
di aver compreso l’utilità e le finalità dell’analisi genetica ed i suoi eventuali limiti nel corso del colloquio con il/la
Dottore/Dottoressa
in data
/
/
E ACCONSENTE
al prelievo di:
per l’analisi:
 sangue
 altro (indicare la tipologia di prelievo)
 Array-CGH
 Array-CGH+SNP
 Q-PCR
DICHIARA inoltre di:
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 Volere
 NON volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 autorizzare
 NON autorizzare
essere informato circa i risultati dell'analisi
che il materiale biologico possa essere utilizzato in futuro, nel rispetto della normativa vigente in materia di
protezione dei dati personali, per ulteriori indagini a fini diagnostici per la patologia in esame presso il centro che esegue le analisi
che il materiale biologico possa essere utilizzato in futuro, nel rispetto della normativa vigente in materia di
protezione dei dati personali, per ulteriori indagini a fini diagnostici per la patologia in esame presso altri
centri, anche fuori dall’Unione Europea
essere informato circa i risultati delle ulteriori indagini a fini diagnostici effettuate per la patologia in esame
essere informato dei risultati delle analisi anche in relazione a notizie inattese
che il materiale biologico possa essere eventualmente utilizzato, nel rispetto della normativa vigente in materia di protezione dei dati personali, per scopi di ricerca
essere informato circa i risultati della ricerca
ai sensi dell’art.13 del D.lgs n.196 del 30 giugno 2003 al trattamento dei propri dati personali e sensibili,
per le finalità e con le modalità descritte nell’informativa (tale consenso sarà considerato valido per ogni
ulteriore accesso sino ad eventuale revoca o rettifica da parte dell’interessato).
Autorizza, inoltre, a fornire notizie relative allo stato di salute del minore a:
 nessuno
 Familiari (nome e cognome)
 Medico (nome e cognome)
Il/La sottoscritto/a dichiara che quanto sopra corrisponde a verità e si impegna a comunicare tempestivamente ogni eventuale cambiamento di opinione in merito.
Luogo e data
,
/
/
Firma del paziente
Dati Medico Specialista referente:
Nome
Cognome
Ente/Struttura di provenienza
Tel.
Fax.
Mail
Firma e timbro del medico che ha raccolto il consenso
REVOCA DEL CONSENSO
Il/La sottoscritto/a
REVOCA il consenso sopra riportato
id.04.0216
In data
/
/
Firma del paziente
Pag. 3 a 4
CONSENSO INFORMATO PER L'ESECUZIONE DI INDAGINE GENETICA POSTNATALE
(Array-CGH/Array-CGH+SNP e test di completamento)
minori e persone con tutori legali
Pertanto, dopo aver letto e compreso l’informativa sull’esecuzione dell’indagine genetica,
II/La sottoscritto/a
Nato/a a
Prov
Residente in Via/Piazza
N
CF
il
Città
/
/
Prov
CAP
N. documento identificativo
Recapiti:
Tel.
Mail
In qualità di
e quindi esercente la potestà su
DICHIARA
di aver ricevuto informazioni sul test genetico, di aver compreso e valutato tutti gli aspetti citati nell’informativa,
di aver compreso l’utilità e le finalità dell’analisi genetica ed i suoi eventuali limiti nel corso del colloquio con il/la
Dottore/Dottoressa
in data
/
/
E ACCONSENTE
di sottoporre il figlio/a o la persona di cui è tutore legale
al prelievo di:
per l’analisi:
 sangue
 altro (indicare la tipologia di prelievo)
 Array-CGH
 Array-CGH+SNP
 Q-PCR
DICHIARA inoltre di:
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 Volere
 NON volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 Volere
 NON volere
 autorizzare
 NON autorizzare
essere informato circa i risultati dell'analisi
che il materiale biologico possa essere utilizzato in futuro, nel rispetto della normativa vigente in materia di
protezione dei dati personali, per ulteriori indagini a fini diagnostici per la patologia in esame presso il centro che esegue le analisi
che il materiale biologico possa essere utilizzato in futuro, nel rispetto della normativa vigente in materia di
protezione dei dati personali, per ulteriori indagini a fini diagnostici per la patologia in esame presso altri
centri, anche fuori dall’Unione Europea
essere informato circa i risultati delle ulteriori indagini a fini diagnostici effettuate per la patologia in esame
essere informato dei risultati delle analisi anche in relazione a notizie inattese
che il materiale biologico possa essere eventualmente utilizzato, nel rispetto della normativa vigente in materia di protezione dei dati personali, per scopi di ricerca
essere informato circa i risultati della ricerca
ai sensi dell’art.13 del D.lgs n.196 del 30 giugno 2003 al trattamento dei propri dati personali e sensibili,
per le finalità e con le modalità descritte nell’informativa (tale consenso sarà considerato valido per ogni
ulteriore accesso sino ad eventuale revoca o rettifica da parte dell’interessato).
Autorizza, inoltre, a fornire notizie relative allo stato di salute del minore a:
 nessuno
 Familiari (nome e cognome)
 Medico (nome e cognome)
Il/La sottoscritto/a dichiara che quanto sopra corrisponde a verità e si impegna a comunicare tempestivamente ogni eventuale cambiamento di opinione in merito.
Luogo e data
,
/
/
Firma del tutore
Dati Medico Specialista referente:
Nome
Cognome
Ente/Struttura di provenienza
Tel.
Fax.
Mail
Firma e timbro del medico che ha raccolto il consenso
REVOCA DEL CONSENSO
Il/La sottoscritto/a
REVOCA il consenso sopra riportato
id.04.0216
In data
Firma del paziente
/
/
Pag. 4 a 4