Diagnosi differenziale delle masse cerebrali
I tumori cerebrali sono anomalie congenite estremamente rare. Si calcola che la prevalenza è di
circa 0.34 per milione di nati vivi. La maggior parte sono letali già in utero o subito dopo la nascita.
Nei nati vivi la prognosi quod vitam dipende in parte dall’effetto compressivo e distruttivo che
esercitano sul cervello in via di sviluppo. (1)
Inoltre talvolta la sintomatologia non si manifesta precocemente alla nascita, ma nei primi anni di
vita.
Possono essere associati ad anomalie cromosomiche.
Pur presentando varia eziopatogenesi e varia tipologia istologica le masse cerebrali fetali sono
caratterizzate da certi reperti ecografici comuni e tipici: (2)
-
Totale scompaginamento dell’architettura intracranica
-
Il tumore può essere solido, cistico o misto
-
Presentano una rapida crescita e taluni variazioni progressive del quadro ecografico
-
Frequentemente si associa polidramnios e/o idrocefalo
-
Possono formarsi calcificazioni.
La diagnosi prenatale viene posta mediante esame ecografico, preferendo la via transvaginale
nelle presentazioni cefaliche, e quella transaddominale nelle podaliche.
-
I tumori di più freuente riscontro sono
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Teratomi
-
Tum.gliali (glioblastomi, astroblastomi, astrocitomi, spongioblastomi)
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Craniofaringioma
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Lipoma
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Carcinoma del plesso corioideo
Accanto a queste, vi sono altre lesioni cerebrali che pur non essendo di natura neoplastica
possono avere un quadro ecografico sovrapponibile e talora stesse alterazioni sull’encefalo fetale.
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Cisti (intra ed extraassiali)
1
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Emorragie
-
Calcificazioni
-
Anomalie vascolari
Teratomi
Circa il 50% dei tumori cerebrali sono teratomi.
Derivano dalle cellule totipotenti, pertanto possono contenere cellule che originano da tutti e tre i
foglietti embrionari.
La patogenesi è sconosciuta.(3)
Si formano in prossimità della ghiandola pineale dal piatto quadrigemino o dalle pareti del III
ventricolo in posizione mediana.
Sono in parte cistici in parte solidi, hanno forma irregolare.
Si possono associare ad idrocefalo ostruttivo, segni di aumentata pressione intracranica.(4)
Si presentano spesso con una distribuzione parassiale dal cervello al sacro, la localizzazione
intracerebrale è molto rara (3%).
Ne esistono di 3 tipi:
1. teratomi massivi spiazzanti il cervello
2. piccoli teratomi determinanti idrocefalia
3. teratomi con estensione alle orbite o al collo.
La prognosi dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni.
E’ favorevole solo per le forme circoscritte.
Se il tumore è associato a marcato idrocefalo il parto deve avvenire per via laparotomica.
Markers ecografici
La diagnosi ecografica può essere fatta nel II o III trimestre di gravidanza.
Le strutture intracraniche sono disorganizzate.
Sono presenti calcificazioni ed aree cistiche.
Quasi sempre si associa polidramnios.
La placenta è normale
I diametri cefalici fetali sono molto aumentati.
2
La presenza di emorragie intracraniche può determinare delle zone ecogene che possono essere
confuse con calcificazioni.(5)
Diagnosi differenziale:
La presenza di calcificazioni è tipica dei teratomi.
Vanno differenziati dagli altri tumori intracranici:
Papilloma
Emorragie
Lipoma del plesso coroideo e del corpo calloso
Astrocitomi
Sono un gruppo di tumori cerebrali che originano dal neuroectoderma. Ne esistono diversi tipi
istologici astroblastomi, astrocitomi con fibrosi, gliomi,forme miste, astrocitomi a cellule giganti, o
anaplastici etc..
In genere hanno localizzazione sopratentoriale.
L’eziologia è sconosciuta , spesso si associano a patologie ereditarie quali neurofribomatosi,
sclerosi tubulare, sindrome di Von Hippel Landau..(6)
La prognosi dipende dalle dimensioni, dalla sede e dalla velocità di crescita del tumore al
momento della diagnosi. Questi parametri condizionano anche l’epoca e le modalità del parto.
Una rapida crescita, grosse dimensioni, la presenza di idrocefalo e la localizzazione centrale sono
tutti fattori prognostici sfavorevoli.
Markers ecografici
Ecograficamente si presentano o come masse solide unilaterali a contorni regolari iperecogene, o
come formazioni cistiche anecogene, o anche come masse disomogenee a contorni irregolari,vista
la varietà dei quadri istologici.(7)
Entro poche settimane la massa si estende a tutto un emisfero cerebrale.
All’interno del tumore si possono formare delle calcificazioni e/o emorragie ed aree centrali di
necrosi, che modificano l’iniziale quadro ecografico.
Le emorragie si presentano come zone ecogene e le aree di necrosi centrale possono determinare
aree ecoprive.
3
Si associano a dilatazione del ventricolo controlaterale, idrocefalia ostruttiva o macrocefalia.
La midline viene deviata dalla parte opposta.
Al color flow la massa mostra una vascolarizzazione interna.
Diagnosi differenziale
Craniofaringioma
Cisti
Teratoma
Papilloma del plesso corioideo
Lipoma del corpo calloso
Craniofaringioma
Rappresenta circa il 2-5% dei tumori intracranici.
E’ un tumore benigno a prevalente localizzazione soprasellare.
A causa della sua localizazione può comprimere il chiasma ottico e il nervo ottico o determinare
disfunzioni ipotalamiche o pituitarie oltre che ad idrocefalo ostruttivo.(8)
Ne esistono vari tipi istologici quali squamoso, papillare squamoso non calcifico,etc..
Sebbene si tratti di tumori benigni la prognosi non è sempre favorevole in quanto non sempre può
essere effettuata la completa rimozione del tumore o prevenuta la recidiva.(9)
Markers ecografici
Anche per questo tumore sono riportati alcuni casi di diagnosi ecografica intrauterina.
All’esame ecografico il tumore si presenta come una massa intracranica mediana iperecogena con
calcificazioni .(4)
Può esservi associato idrocefalo o polidramnios.
La diagnosi può essre confermata da un esame Tc o da un MRI.
Diagnosi differenziale
Teratoma ( spesso solo la biopsia può stabilire la diagnosi)
Astrocitoma
Glioma
Lipoma del corpo calloso
4
Papilloma dei plessi corioidei
E’ una rarissima forma di tumore generalmente benigno che origina dai plessi corioidei dei
ventricoli laterali (75%), dal IV ventricolo (15%), III ventricolo (10%).
Il trattamento prevede una escissione chirurgica precoce e radicale.
Markers ecografici:
Ecograficamente si presenta come una piccola massa solida in parte iperecogeno con margini di
forma lobulare a livello del plesso corioideo.
La localizzazione intracorioidea tipica di questo tumore è un marker fondamentale per la diagnosi
differenziale ecografica di altre masse cerebrali, oltre alla presenza al color doppler di una
vascolarizzazione intralesionale che nè permette la differenziazione da un’ emorragia intracranica.
(4)
Si evidenzia inoltre dilatazione ventricolare unilaterale e deviazione della midline.
Può esservi idrocefalia per iperproduzione di liquido.
Diagnosi differenziale: Si pone con
amartroma
ependimoma
meningioma.
Lipoma
Il lipoma è un tumore costituito da cellule adipose. Si verifica in seguito al mancato riassorbimento
completo della meningi primordiali che avviene intorno alla 10° settimana di sviluppo. I residui
meningei si differenziano in tessuto adiposo (lipoma).La maggior parte dei lipomi intracranici
occupano la linea mediana pertanto localizzazione più frequente è a livello del corpo calloso,ma
anche dentro o sotto il III ventricolo, nel cervelletto,nell’angolo cerebello pontino, sopra il piatto
quadrigemino o nella scissura di Silvio.
Ne esistono due varietà:
1. Tubulo-nodulare: è rotondo,il suo diametro è >2 cm, si sviluppa anteriormente. Si associa
ad anomalie fronto facciali, ed estensione callosa.
5
2. Curvilineo: ha forma sottile e allungata, diametro < 1 cm, si sviluppa più posteriormente. Si
associa ad ipoplasia del corpo calloso. (10)
La prognosi è buona per i feti che presentano il lipoma non associato ad altre anomalie, mentre in
questi casi è variabile, si può avere morte nella seconda decade di vita, ritardo mentale e disturbi
psichici che si manifestano più tardivamente.
Markers ecografici
Ecograficamente si presenta come una massa spiccatamente iperecogena di forma nodulare o
curvilinea, localizzata nella fessura interemisferica, (la sua ecogenicità è paragonabile a quella
dell’osso parietale), i cui margini possono essere regolari ,irregolari o infiltranti. Può estendersi nel
lobo frontale e nei plessi corioidei.
Talvolta presenta delle calcificazioni difficili da diagnosticare per la spiccata ecogenicità del
tumore.(11)
Si associa a ventricolomegalia e ad agenesia o disgenesia del corpo calloso, polidramnios, trisomia
13, 15, 18, 21, Sindrome di Goldenhar.
La placenta è normale.
La diagnosi può essere confermata dalla risonanza magnetica.
Diagnosi differenziale
Emorragie
Teratoma
Craniofaringioma
Tumori neuroectodermici primitivi
Glioblastoma multiforme
Medulloblastoma
Glioma del bulbo ottico o dell’ipotalamo
Metastasi di coriocarcinoma
Astrocitoma
Cisti plessi corioidei
Incidenza cisti dei plessi coriodei :0.18-3,6.
6
Non sono forme tumorali, ma alterazioni transitorie e benigne.
Non mostrano alcun significato patologico, ne lasciano reliquati.
Si possono associare ad anomalie del cromosoma 13, 18, o a trisomia 21,età materna correlate,
agenesia del corpo calloso, lipoma frontale, meningocele, schisi mediana del naso, ipertelorismo,
anomalie della colonna cervicale e cardiopatie.(1)
Le cisti dei plessi coroidei di piccole dimensioni originano dalle pieghe neuroepiteliali (glomo)
all’interno dei plessi coroidei, che si riempiono di liquido e di detriti cellulari.
Possono avere dimensioni da pochi mm a 2 cm , ed essere mono o bilaterali e multiloculate..
Si riscontrano tra la XVI e XXI settimana e regrediscono entro la XXV.
Markers ecografici
Presentano un tipico aspetto anecogeno, margini regolari e dimensioni variabili.
Tipica è la localizzazione intracorioidea.
Cisti aracnoidee
Le cisti aracnoidee sono cavità circondate da tessuto di derivazione aracnoidea e ripiene di fluido
cerebrospinale,che possono comunicare con lo spazio subaracnoideo.
Possono riscontrarsi lungo tutta la spina dorsale o in qualsiasi parte del cervello. Sono molto rare,
si possono formare precocemente durante lo sviluppo fetale o subito dopo la nascita.
Quelle che si riscontrano dopo la nascita possono essere associate ad infezioni o traumi, le forme
congenite hanno eziologia sconosciuta, probabilmente sono dovute ad anomalie nello sviluppo
della leptomeninge o a traumi.(12)
Si localizzano a diversi livelli:
Flessura Silviana
Area soprasellare
Fossa posteriore
La maggior parte sono sovratentoriali e il 50% sono localizzate nella parte centrale della fossa
cranica
Nella maggior parte dei casi non si associano ad altre anomalie.(13)
7
Se non sono associate ad altre anomalie congenite possono avere prognosi favorevole, in quanto
creano disturbo solo per l’effetto compressivo o dislocativo esercitato sui tessuti circostanti.
Pertanto non si associano a danni neurologici o ritardi mentali. Alcuni bambini possono presentare
crisi convulsive dovute alla compressione esercitata dalla cisti.
Mentre l’associazione di cisti aracnoidee con l’agenesia del corpo calloso è tipica della sindrome di
Aicardi un difetto X linked che è letale nei maschi.
A volte possono complicarsi con emorragie intracistiche.
Markers ecografici
Il quadro ecografico mostra la presenza di raccolte anecogene multiple di vario diametro e forma.
La variabilità nelle forme e nelle dimensioni si riscontra maggiormente nelle forme sovratentoriali.
Le cisti localizzate nella regione cerebrale centrale, soprasellare e nella regione quadrigemina
possono causare ventricolomegalia.(14)
Le forme sottotentoriali conosciute come cisti extraassiali possono comprimere il cervelletto.(10)
A seconda della localizzazione della cisti si può avere idrocefalia ostruttiva
Il liquido amniotico è normale.
La placenta è normale
Può essere presente macrocefalia
Vengono diagnosticate non prima del II trimestre.
Diagnosi differenziale:
Cisti poroencefaliche: l’area cistica circonda il ventricolo.
Astrocitoma
Aneurisma della vena di Galeno
Igroma cistico
Emangioma
Schizencefalia: la zona cistica si estende simmetricamente oltre la midline coinvolgendo entrambi
gli emisferi. Le cisti inoltre non comunicano con i ventricoli laterali,non causano idrocefalo ed
inoltre l’arteria cerebrale anche se dislocata è ben riconoscibile.
Sindrome di Dandy-Walker.
8
Emorragie cerebrali
Spesso vengono confuse per tumori cerebrali, ma il doppler mostra assenza di flusso all’interno
della lesione e il loro aspetto si modifica in pochi giorni per la formazione di coaguli o
semplicemente ad un primo esame aumentando i gains.(15)
L’emorragia primitiva in utero è molto rara, si verificano più frequentemente in seguito a
preeclampsia, infezioni, traumi , uso di cocaina, trombocitopenia.
Sono dovute a fluttuazioni pressorie dei vasi subependimali stimolate da eventi ipossici.
Si suddividono in:
1. I tipo emorragia subependimale: confinata alla matrice germinativa
2. II tipo subependimale: con versamento emorragico intraventricolare, ma senza dilatazione
dei ventricoli.
3. III tipo: con versamento e dilatazione ventricolare
4. IV tipo: estensione dell’ emorragia al parenchima
Nei feti si verificano solitamente il tipo III e IV le altre probabilmente sfuggono alla diagnosi
ecografica. (1)
La prognosi dipende dalla gravità del danno al sistema nervoso centrale.Le emorragie massive
sono letali. Nei casi meno gravi si possono avere ritardo mentale da moderato a grave, danni
neurologici permanenti, idrocefalo,cisti poroencefaliche.
Markers ecografici:
Ad un primo esame si presenta come un massa solida ecogena puntiforme o a margini irregolari
che tende progressivamente a liquefare assumendo pertanto via via un aspetto cistico con
interposte aree ecogene, localizzata a livello dei ventricoli cerebrali, che appaiono dilatati.
Se il sanguinamento si verifica a ridosso del ventricolo laterale, in questo si formerà un
rigonfiamento chiamato cisti poroencefalica.(15)
Se invece l’emorragia è intraventricolare , all’inizio mostrerà un quadro ipoecogeno diffuso,
successivamente si formerà un bordo ecogeno che circonderà le pareti del ventricolo.
Nelle emorragie subdurali la raccolta ematica prima anecogena poi ecogena si localizza tra l’osso e
la massa cerebrale, quando è extradurale è ecopriva.
9
Se i coaguli ematici non ostruiscono l’acquedotto di Silvio si verifica solo ventricolomegalia
unilaterale, se invece si ha l’ostuzione si avrà dilatazione dei ventricoli laterali e del terzo
ventricolo.
Lo studio al color doppler è di grande ausilio perché mostrerà l’assenza di flusso all’interno della
massa e la riduzione o mancanza di esso anche nei vasi circostanti. La risonananza magnetica può
confermare la diagnosi di emorragia.(2)
Il liquido amniotico e la placenta sono normali.
La biometria fetale è normale.
Si verificano soprattutto nel III trimestre.
Bisogna controllare i polmoni e il fegato per escludere una diatesi emorragica.
Si può avere idrope secondaria ad anemia.
Diagnosi differenziale:
Stenosi dell’acquedotto
Masse cerebrali
Un infarto cerebrale che può sembrare un coagulo.
Ematoma subdurale.
Stravaso ematico che si raccoglie tra la dura madre e la membrana aracnoidea.
Le possibili cause includono traumi materni, uso materno di anticoagulanti, porpora
trombocitopenica autoimmune, trombofilia.
La prognosi è negativa si va dal grave ritardo mentale, ipotonia, apoplessia a morte fetale o
neonatale
Markers ecografici
La localizzazione tipica oltre all’aspetto anecogeno iniziale e le progressive modificazioni
dell’ecogenicità né consentono la diagnosi.(1)
Si associa ad idrocefalia,fratture craniche, idrope fetale, cisti poroencefaliche, macro o
microcefalia.
La diagnosi differenziale va posta con
emorragia subaracnoidea
10
emorragia intraventricolare
tumori intracranici.
Calcificazioni
La presenza di calcificazioni può essere dovuta ad infezioni transplacentari. Ma più spesso
compaiono tardivamente all’interno di altre lesioni.(1)
Si presentano come aree iperecogene, nella regione periventricolare o all’interno di altre lesioni.
Aneurisma della vena di Galeno
E’ una rara malformazione arterovenosa del S.N.C. caratterizzata dalla ectasia della vena di Galeno
con presenza di flusso ematico venoso turbolento e ad alta velocità.
Ne esistono tre tipi:
1. Fistola artero venosa (la fistola si forma con la vicina arteria o vena carotidea)
2. Malformazione arteriosa con ectasia della vena di Galeno
3. Varice della vena di Galeno
L’eziologia è sconosciuta.
Origina intorno alla 7°-12° settimana di gestazione, quando la vena prosencefalica mediana drena
il plesso corioideo ancora molto ampio.
La prognosi è grave, specie se vi è associata idrope.(14)
Markers ecografici
L’ecografia mostra la presenza di una massa cistica o tubulare nella regione mediana o pineale,
che al doppler presenta un tipico flusso venoso e/o arterioso turbolento.(16)
Tuttavia in seguito alla formazione di coaguli può avere un aspetto iso o anche iperecogeno.
E’ presente idrocefalo e cardiomegalia.
Diagnosi differenziale
Abbastanza immediata per la tipica localizzazione e per la presenza al doppler di flusso ematico
venoso ad alta velocità e turbolento.
Va tuttavia distinta da:
Cisti aracnoidee
Cisti poroencefaliche
Cisti o papilloma del plesso corioideo
11
Teratoma intracranico
Conclusioni
Nonostante l’eterogenicità istologica delle masse cerebrali il quadro ecografico è spesso
sovrapponibile, pertanto non sempre facile risulta la diagnosi differenziale. Ciò è complicato dal
fatto che, anche lesioni non neoplastiche quali emorragie o calcificazioni possono mimare un
quadro ecografico simil tumorale. Ed inoltre qualsiasi struttura estranea al cervello in via di
sviluppo, che cresca al suo interno, ne scompagina la normale architettura. Così spesso sono
necessari controlli ripetuti nel tempo, L’esame al color doppler e nei casi estremi soltanto la
biopsia può stabilire la diagnosi.
Importante pertanto la presenza di talune peculiarità, già analizzate sopra, specifiche per ogni
lesione, quali:
Il teratoma si presenta come una massa complex cistica e solida, con delle tipiche calcificazioni
intralesionali.
Il lipoma è caratterizzato dalla sua spiccata iperecogenicità paragonabile a quella delle ossa e dalla
più frequente localizzazione centrale, a livello della midline.
Il papilloma del plesso corioideo è riconoscibile dalla sede intracorioidea e dalla presenza di tipica
vascolarizzazione al Doppler.
La diagnosi ecografica di emorragia, che all’inizio presenta un aspetto iperecogeno simile ad una
lesione solida, può essere confermata solo mediante esami successivi al primo controllo, quando il
quadro evolve verso un aspetto cistico con interposte aree ecogene. Inoltre al doppler non si
evidenzia presenza di flusso ematico.
Il doppler risulta dirimente anche per talune malformazioni artero venose quali l’aneurisma della
vena di Galeno, nel quale mostra a presenza di un flusso ematico turbolento e ad alta velocità.
12
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Autori dell’articolo:
Dr.ssa D. Carpino*, Dr. N. Santonocito**.
*Dipartimento di ginecologia, ostetricia e scienze radiologiche. Università degli studi di
Catania.
13
** Dirigente medico divisione clinicizzata di ginecologia ed ostetricia. P.O. Ascoli-Tomaselli
Catania
Reviewer:
Dr.ssa Ornella Carcioppolo - Artemisia Medical Center
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