Le paralisi cerebrali

Le paralisi cerebrali infantili
Dott. Sergio Agostinelli
Dirigente Medico U.O. Pediatria
Neurologia Pediatrica
Area Vasta 5 – ASUR Marche
DEFINIZIONE
La paralisi cerebrale infantile (PCI) è definita
come un gruppo di disturbi permanenti dello
sviluppo del movimento e della postura, che
causano una limitazione delle attività, attribuibili ad
un danno permanente (non progressivo) che si è
verificato nell’encefalo nel corso dello sviluppo
cerebrale del feto, del neonato o del lattante.
Le manifestazioni cliniche tipiche
delle PCI sono:
•
•
•
•
•
la spasticità
i disturbi del movimento
l’ipostenia
l’atassia
la rigidità
I disturbi motori della PCI sono spesso
accompagnati da:
•
•
•
•
•
•
disturbi sensitivi, sensoriali/percettivi
disturbi cognitivi
disturbi comunicativi
disturbi comportamentali
epilessia
problemi muscoloscheletrici secondari
EPIDEMIOLOGIA
• Prevalenza: 2 casi/1000 nati vivi (nati a
termine)
• Prevalenza ↑↑ 100/1000 per i nati prima
della 28° settimana di gestazione →
malgrado abbiano un rischio maggiore di
sviluppare PCI, presentano una minore
tendenza a sviluppare le forme con
maggiore compromissione
Correlazione tra peso alla nascita/età
gestazionale e incidenza delle PCI
PESO ALLA NASCITA ED ETA’
GESTAZIONALE
INCIDENZA DELLE PCI A 7
ANNI
> 2500 g
3.3/1000
1500-2500 g
6.7/1000
1500-2500 g
22.9/1000
< 1500 g
90.4/1000
Principali cause di PCI
Fattori prenatali
Disturbo fetale cronico: diabete materno, gestosi,
ipertensione, infezioni fetali (TORCH), ritardo di
crescita intrauterino;
Alterazioni placentari; Alterazioni cromosomiche;
Malformazioni Congenite; Farmaci
Fattori perinatali
Danni per cause meccaniche in caso di parto distocico
(emorragie sottodurale o subaracnoidea); distress fetale
acuto o subacuto con ipossia o ischemia.
(nati a termine)
Fattori perinatali
(nati pretermine)
Fattori postnatali
Distress acuto con sindrome anossico-ischemica
Emorragia ventricolare o parenchimale
Alterazioni metaboliche (ipoglicemia, ipocalcemia, ipo-e
ipernatremia, iperbilirubinemia)
Infezioni batteriche e virali
FISIOPATOLOGIA
Il danno nella paralisi cerebrale è causato da lesioni
permanenti e non progressive che colpiscono la corteccia
cerebrale motoria prima, entro o intorno ai 2 anni di vita.
Sebbene tali lesioni siano statiche nel tempo, le
manifestazioni cliniche da queste causate si modificano
notevolmente man mano che il bambino cresce e si
sviluppa. Le capacità motorie della maggior parte dei
bambini con paralisi cerebrale, infatti, migliorano durante
la crescita, sebbene ciò avvenga lentamente.
Schema anatomico delle principali aree
motorie e le relative regioni del corpo
(omuncolo motorio)
Nella PCI si crea un danno ai motoneuroni
corticali superiori (1° motoneurone) con
diminuzione degli input eccitatori e regolatori
che dalla corteccia viaggiano attraverso i tratti
reticolospinale e corticospinale
per giungere ai motoneuroni del tronco cerebrale
e del midollo spinale (2° motoneurone) che
comandano i gruppi muscolari periferici.
Questa diminuzione di input interferisce con il
controllo motorio, attraverso la diminuzione del
numero effettivo di unità motorie e causa il
deficit del controllo muscolare e l’ipostenia.
Allo stesso tempo, la perdita degli input inibitori
discendenti, mediati dai tratti reticolospinali e da
altri sistemi, aumenta l’eccitabilità dei
motoneuroni, causando spasticità (resistenza
muscolare allo stiramento o attività muscolare
eccessiva/involontaria).
Spasticità → contratture, dolore, sublussazione
Sezione assiale di RM dell’encefalo con immagini pesate in T2 in
un bambino con PCI: si noti la lesione iperintensa (esito di
patologia vascolare focale) nella capsula interna destra (a sinistra
nell’immagine).
Sezione sagittale di RM dell’encefalo con immagini pesate in T1 che
mostra gli esiti di lesioni ipossico-ischemiche con cisti
porencefaliche perventricolari e aree di aumentato segnale
periventricolare
Sezione assiale di RM dell’encefalo con immagini pesate in T1 in un
ragazzo con PCI ed esiti di lesione vascolare dell’arteria cerebrale
mediana con infarto e cavità porencefaliche nelle regioni temporooccipitali sinistre (a destra nell’immagine).
Sezione assiale di RM dell’encefalo con immagini pesate in T1
che mostra gli esiti di una grave sofferenza cerebrale con
estese aree cistiche (asterischi bianchi)
Diagnosi precoce: non sempre agevole!
•
•
•
•
•
Precoci alterazioni posturali
Ipo- o ipertono
Motricità spontanea e riflessa
Raccolta accurata dati anamnestici
Valutazione “longitudinale” bambini a
rischio prima di una diagnosi definitiva non
prima dei 9-12 mesi
1-3 mesi
Ipereccitabilità
Ipotonia capo e tronco
Ipertonia degli arti
Normalizzazione al
3° mese
4-9 mesi
Ipereccitabilità
Persistono alterazioni del tono:
Non posizione seduta
Normalizzazione
Postura seduta e reazioni
posturali normali entro il 9°
mese
Dopo i 9
mesi
Anomalie posturali e
Disturbo del movimento
Normalizzazione
Rischio perinatale di sofferenza cerebrale dipendente
dall’età gestazionale (EG) e dal peso alla nascita
EG e peso
Fattore
responsabile
Epoca del
danno
Alterazioni
neuropatologiche
Esiti
Prematuri
(EG<37
settimane)
Immaturità
cerebrale;
anossia e acidosi;
ipotensione
sistemica
Postnatale
Emorragie
endocraniche;
idrocefalo;
leucomalacia
periventricolare
Diplegia
spastica;
idrocefalo;
ritardo
mentale
Piccoli per l’età
gestazionale
Malnutrizione
fetale; distress
fetale cronico
Prenatale e
in minor
grado
perinatale
Alterazioni minime
ADHD
Epilessia
PCI rare
Neonati a
termine con
peso normale
Alta frequenza di
ischemia e
anossia
perinatale
Perinatale
Necrosi cerebrale
Edema cerebrale
Epilessia
PCI
Deficit
sensoriali
Classificazione delle PCI in rapporto
alla localizzazione somatica
FORME SPASTICHE
Sintomo prevalente la spasticità (lesione di
origine piramidale o corticospinale)
• Diplegia
Compromissione arti inf. > arti sup.
• Quadriplegia
Compromissione in ugual misura dei 4 arti
• Emiplegia
Compromissione di un emisoma
• Emiplegia doppia
Compromissione maggiore a carico degli arti
superiori, spesso asimmetrica
FORME
DISCINETICHE
Sintomo prevalente la discinesia (movimenti
involontari, incompleti, frammentari,
bizzarri), lesione di origine extrapiramidale
(gangli della base)
FORME ATASSICHE
Sintomo prevalente l’ipotonia e la
disorganizzazione posturale (lesione di origine
cerebellare o delle vie cerebellari).
Classificazione in base alla gravità del
deficit motorio
Motricità
grossolana
Motricità
fine
Livello
cognitivo
Linguaggio
Autonomia
LIEVE
Deambulazione
autonoma
Adeguata
QI > 70
Integro
Si
MEDIA
Deambulazione
con ausili
Limitazioni
funzionali
QI 50-70
Compromesso
Parziale
GRAVE
Deambulazione
assente
Assenza di
funzioni
motorie fini
QI < 50
Assente
No
Tetraplegia spastica
• Forma più grave per basso livello di autonomia
motoria, ritardo mentale grave, frequente associazione
con deficit sensoriali ed epilessia.
• In posizione eretta con sostegno: scatenamento della
spasticità posturale con riflesso tonico asimmetrico del
collo e incrociamento degli arti inferiori.
• In posizione supina: atteggiamento in flessione coatta
dei 4 arti.
• Elevata percentuale di problemi correlati alla
nutrizione (assenza del riflesso della deglutizione,
reflusso gastroesofageo, polmonite “ab ingestis”).
Coinvolgimento degli arti superiori
in una paralisi cerebrale spastica
quadriplegica
manifestazioni cliniche dele
PCI: si noti l’atteggiamento
delle gambe incrociate “a
forbice” con i piedi iperestesi
Diplegia spastica
• Deficit motorio a carico dei 4 arti, ma con
compromissione maggiore degli inferiori rispetto ai
superiori.
• Se la funzione degli arti superiori è normale il disturbo è
definibile come “paraplegia”.
• Nei primi 2-3 mesi di vita prevale l’ipotonia,
successivamente sostituita da una fase “distonica” con
ipertonia generalizzata e persistenza dei riflessi arcaici.
• A partire dai 2-3 anni la postura si fissa definitivamente
in flessione delle anche e delle ginocchia, intrarotazione
delle gambe ed equinismo dei piedi.
• Deambulazione autonoma gravemente condizionata da
contratture muscolotendinee e deformità osteoarticolari.
Paralisi cerebrale spastica grave: si noti l’iperestensione degli
arti inferiori con intrarotazione delle gambe e dei piedi
Emiplegia congenita
• Costituisce il 70-90% di tutte le forme emiplegiche,
mentre le forme acquisite (turbe circolatorie, stroke,
disgenesie cerebrali) sono una minoranza.
• Deficit prevalente a carico dell’arto superiore con
ipotonia e iporeflessia, spesso erroneamente attribuito ad
una paralisi ostetrica.
• “Segno di sospetto”: preferenza costante di lato
(predominanza di un arto) al di sotto dell’anno di età.
• Dopo il 3° mese compaiono spasticità, iperreflessia,
ipostenia della muscolatura antigravitaria, difficoltà nei
movimenti fini delle dita.
Forma atassica
• Costituisce circa il 10% di tutte le PCI ed è secondaria
ad un disturbo di origine cerebellare.
• Diagnosi spesso tardiva sulla base del ritardo
nell’acquisizione
delle
tappe
dello
sviluppo
psicomotorio e dell’ipotonia muscolare.
• Possibilità di forme miste (“diplegia atassica”).
• Essenziale la discriminazione precoce tra questa atassia
“non progressiva” e altre forme di atassia su base
neoplastica o neurodegenerativa.
Forma discinetico-atetoide
• Forma classicamente associata, sul piano patogenetico,
all’ittero nucleare da iperbilirubinemia, attualmente
molto meno frequente rispetto ad altre cause di
sofferenza cerebrale.
• Ipotonia e persistenza dei riflessi arcaici nei primi 4-10
mesi di vita.
• Successivamente compaiono movimenti involontari di
tipo distonico con estensione del tronco e degli arti,
tipicamente scatenati dai tentativi di movimento
volontario.
Paralisi cerebrale distonicodiscinetica: si noti la
contrazione delle mani e delle
braccia durante l’inizio
della deambulazione con distonie
degli arti inferiori.
Trattamento
•
•
•
Indispensabile è “l’assessment” periodico del
paziente data la rapida evoluzione nel tempo.
Pianificazione razionale degli interventi nelle
diverse aree disfunzionali e con le specifiche
competenze.
Approccio multidisciplinare:





Neuropsichiatra infantile
Fisiatra
Ortopedico
Logopedista
Oculista
Schema delle strategie
terapeutiche adottate
nelle PCI
Riabilitazione:
• Trattamento
atto
a
stimolare
l’apprendimento di funzioni motorie che il
paziente non sarebbe in grado di acquisire
da solo
Riabilitazione neuromotoria
• Costituisce l’intervento terapeutico principale
nelle PCI, soprattutto se iniziata precocemente.
SCOPI:
 Prevenzione di gravi contratture e deformità
 Formazione di pattern corretti di sviluppo motorio
 Sviluppo del massimo grado di indipendenza del
bambino
 Trasmissione ai genitori di modalità assistenziali
dotate di valenza riabilitativa
La metodica di Bobath:
• Elaborata negli anni ’40-’50 si colloca come
un trattamento di neurosviluppo inserito in
una proposta di stile di vita per il bambino
con PCI.
• Concetto di base è che la ripetizione del
movimento ne consente l’acquisizione e il
rinforzo.
Il trattamento riabilitativo si basa
su 3 azioni fondamentali:
• Inibizione dell’attività riflessa posturale
anormale
• Normalizzazione del tono muscolare
• Facilitazione dello sviluppo di normali
schemi posturali e di movimento tramite
l’acquisizione di posture inibenti i riflessi
patologici (RIP) (dette posizioni sbloccanti)
e l’uso del tapping
RIP
• Consistono nel far assumere al bambino, prima
passivamente e poi attivamente, posizioni inverse
a quelle che tende ad assumere come conseguenza
del danno cerebrale
TAPPING
• Altro elemento cardine della tecnica bobathiana è il tapping:
percussione ritmica che si esegue a velocità diverse adatte a
determinare una stimolazione estero- e propriocettiva ed una
sommazione spazio-temporale di stimoli
• Prevedono l’individuazione e la stimolazione di punti chiave
(capo, collo, spalle, cingolo pelvico) su cui impostare schemi di
movimento capaci di impedire la reflettività patologica.
• Gli schemi di movimento, impostati sui punti chiave, sono
molteplici. Essi variano a seconda dell’età e della sindrome
neuromotoria.
• Il tapping è particolarmente usato nell’ottenere modificazioni del
tono posturale.
La metodica di Voyta:
• Descritta nel 1954 è fondata sulla diagnosi
precoce, a sua volta basata su 7 tests
fondamentali:
La prova di trazione
La posizione di Landau
La posizione di Voyta
La posizione di Collis orizzontale e verticale
La sospensione ascellare
La prova di Peiper-Isbert
• Tali posizioni devono assumere l’assetto
posturale proprio dello stadio evolutivo del
bambino. Ciò non avviene in presenza di
danno cerebrale.
• L’esame sintomatico dei 7 riflessi di
posizione permetterebbe uno screening
reale e rapido per una diagnosi di patologia
o normalità già in età neonatale.
• Prevede un trattamento immediato nei primi mesi di vita
e quindi richiede una diagnosi precoce.
• Si basa sul presupposto che, oltre alle lesioni primarie,
che sono all’origine del danno neurologico, esistono
delle lesioni secondarie dovute al mancato apporto
funzionale delle zone primitivamente degenerate.
• La stimolazione di “complessi motori di coordinazione”
come il rotolare e lo strisciare, già presenti nei primi
mesi di vita, provocati mediante l’applicazione di
stimoli manuali in opportune zone “grilletto”, impegna
strutture altrimenti destinate all’involuzione.
• In questa tecnica viene sfruttata l’evocazione ancestrale
degli schemi motori più elementari sino all’acquisizione
• Sul piano operativo, il trattamento propone stimolazioni
che evochino risposte attive di tipo globale
• A tale scopo i bambini sono posti in posizione
predeterminate ben definite, mentre vengono esercitate
pressioni manuali di giusta intensità in zone adatte a
provocare le risposte volute (zone grilletto).
• Nel corso della riabilitazione le stesse manovre devono
essere eseguite più volte nella stessa giornata e tutti i
giorni per lunghi periodi di tempo.
• La ripetizione regolare degli esercizi è un ripetuto avvio
di afferenze al SNC ad evocare la produzione e la
fissazione di schemi tonico-posturali motori corretti ed
evoluti.
Problematiche nutrizionali
• Riflesso della deglutizione ritardato o assente
• I bambini affetti da PCI possono impiegare fino a
15 volte più a lungo dei controlli per masticare e
deglutire.
• Elevata incidenza di reflusso gastroesofageo con
aumentato rischio di polmonite “ab ingestis”nelle
forme più severe di tetraparesi.
• Stato nutrizionale compromesso.
Indicazioni alla nutrizione artificiale
• Valutazione funzione orofaringea:
 Osservazione diretta del pasto
 Posizione assunta durante il pasto
 Eventuale presenza di tosse,
irritabilità,apnea,dispnea,respirazione rumorosa
 Eventuale ecografia e/o ossimetria durante il pasto
• Valutazione stato nutrizionale e fabbisogni energetici:
 Fabbisogni calorici generalmente più bassi (20%) di quelli
raccomandati per l’età
 Aumentato fabbisogno di ferro e vitamina D
 Misurazione del grasso sottocutaneo tramite plicometria
Problematiche ortopediche
PCI
Gravi alterazioni tono muscolare
Anomalie scheletriche e/o
dislocazioni articolari
Necessità di interventi chirurgici a carico
di segmenti ossei o legamenti
analisi computerizzata
tridimensionale della
deambulazione
GAIT ANALYSIS
GAIT ANALYSIS
• Consente di analizzare il comportamento delle principali
articolazioni nei tre piani durante l’atto locomotorio
• Consente di trasformare la valutazione soggettiva da parte
dell’osservatore in una misurazione quantitativa.
• Documentazione oggettiva e tridimensionale del
movimento contemporaneo di più articolazioni
• Discriminazione tra anomalie patologiche e anomalie
compensatorie
• Rivalutazione oggettiva del paziente nel tempo al fine di
valutare l’effetto degli interventi terapeutici (trattamento
ortopedico, chirurgico, riabilitativo farmacologico)
Considerazioni
 Le alterazioni del tono nei bambini con PCI provocano
danni scheletrici e funzionali che divengono il
principale problema per l’acquisizione della autonomia
e per la gestione dell’assistenza domiciliare.
 L’indicazione delle scelte terapeutiche e la valutazione
della loro efficacia possono giovarsi oggi di tecniche
oggettive quali la Gait Analysis.
 A questi sistemi di valutazione corrispondono moderni
approcci terapeutici quali gli interventi ortesici, l’uso
della tossina botulinica, gli interventi di allungamento
dei tendini.
La tossina botulinica:
 Induce una reversibile e selettiva chemio
denervazione che viene sfruttata al fine di
bilanciare la spasticità muscolare a livello delle
articolazioni.
 Attualmente esistono 2 formulazioni di tossina
botulinica tipo A (BOTOX e Dysport) la cui dose
dipende dal peso del paziente e dal numero di
unità funzionali muscolari che si intende trattare.
Spasticity associated with cerebral palsy in children: guidelines for the
use of botulinum A toxin. Koman LA et al.
Pediatric Drugs 2003; 5: 11-23.
Normally when a message
comes from the nerve Ach
is released and the muscle
contracts
When botulinum toxin is
added, the release of
Ach is reduced and the
muscle stays relaxed
Condizioni indispensabili al trattamento
con tossina botulinica:
 Dose adeguata
 Iniezione guidata attraverso la fascia muscolare
tramite ecografia o EMG
Scopi del trattamento:
 Riduzione spasticità muscolare e del dolore ad essa
correlato
 Miglioramento qualità di vita
 Ridurre la necessità di assistenza da parte di
genitori e fisioterapisti
Spasticity associated with cerebral palsy in children: guidelines for the
use of botulinum A toxin. Koman LA et al.
Pediatric Drugs 2003; 5: 11-23.
“Botulinum toxin treatment of spasticity in diplegic
cerebral palsy: a double-blind, placebo-controlled,
dose- ranging study.” Baker R et al.
Dev Med Child Neurol 2002; 44:666-675
 125 bambini (età media 5.2 anni)
 Randomizzazione con 3 dosi di BTX-A Dysport (10, 20,
30 U/Kg vs placebo)
 Valutazione a 4 settimane della lunghezza del muscolo
gastrocnemio.
 Tutti i gruppi trattati con tossina botulinica mostrano un
risultato statisticamente significativo rispetto al placebo.
 La dose di 20U/Kg ha mostrato risultati statisticamente
significativi a distanza di 16 settimane
 Pochi effetti collaterali.
Aspetti normativi
Il ministero dell’istruzione, dell’Università e della ricerca (MIUR)
ha recentemente introdotto l’espressione BES, riferendosi a
qualsiasi difficoltà evolutiva, in ambito educativo e apprenditivo,
che necessita di educazione speciale individualizzata.
Il piano annuale dell’inclusività scolastica definisce tre categorie di
alunni con BES.
Nella prima categoria sono inclusi i bambini affetti da disabilità in
possesso di una certificazione medico-legale ai sensi dell’articolo 2
della Legge 104/92: sono compresi gli alunni con disabilità
intellettiva, motoria, uditiva e visiva, quelli con disturbi pervasivi
dello sviluppo e anche quelli affetti da ADHD ma solo quando
quest’ultima si presenta in forma grave e in comorbidità. Essi
possono beneficiare dell’insegnante di sostegno, di un piano
educazionale individualizzato (PEI) e dell’assistente per
l’autonomia in caso di handicap grave.