GENI
CONCATENATI
Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della
meiosi due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente
rispetto all’altro
se sono localizzati su paia di cromosomi diversi
Infatti se:
AaBb
X
aabb
I gameti prodotti saranno:
AB (25%)
ab (100%)
Ab (25%)
aB (25%)
ab (25%)
e il risultato dell’incrocio:
GEN
FEN
AaBb (25%)
AB
Aabb (25%)
Ab
aaBb (25%)
aB
aabb (25%)
ab
In altri casi si osserva un risultato differente:
SsTt
(ST)
X
sstt (st)
dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:
ST
36%
st
36%
St
14%
sT
14%
il motivo di tale differenza è da
imputare al fatto che i geni S e T
sono sullo stesso cromosoma
Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane
sull’assortimento indipendente sono localizzati
su diverse paia di cromosomi e sono definiti
GENI INDIPENDENTI
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono
fisicamente uniti e si definiscono
GENI ASSOCIATI
GENI CONCATENATI
GENI LINKED
GRUPPI DI CONCATENAZIONE
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo
stesso gruppo di concatenazione.
A,B,C:
Geni non concatenati
D,E,F,G:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
H,I:
Geni dello stesso gruppo di concatenazione
(A),(B),(C),(D-E-F-G), (H-I) :
Gruppi di concatenazione
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.
Sono possibili due diverse configurazioni:
---A---o---B---
---A---o---b---
---a---o---b---
---a---o---B---
in cis
in trans
(disposizione degli alleli
in accoppiamento)
(disposizione degli alleli in
repulsione)
*i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno:
½ AB e ½ ab
se la configurazione è in cis
½ Ab e ½ aB
se la configurazione e in trans
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono
trasmessi sempre insieme si parla di
ASSOCIAZIONE COMPLETA
In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo
stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma
generale, che prevede invece una
ASSOCIAZIONE INCOMPLETA
Si parla di associazione incompleta quando alleli situati
sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del
CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso tra
i due geni analizzati.
Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno
scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di
nuove combinazioni alleliche.
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la
profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non
parentali) dei geni concatenati
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà
gameti:
AB
Ab
aB
ab
così come si potevano prevedere in base ad un
assortimento indipendente dei geni,
ma le % (frequenze) saranno significativamente
diverse.
L’ assetto originale degli alleli è detto
COMBINAZIONE PARENTALE
Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto
COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Poiché il crossing-over non è un fenomeno frequente sono
di più le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a
quelle in cui avviene e per questo motivo:
PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI
che sommati tra loro sono > del 50%
Ricordate:
ST
36%
st
36%
St
14%
sT
14%
Parentali
Ricombinanti
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti,
tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e
quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.
Su questo principio si
basano le MAPPE DI
ASSOCIAZIONE o
MAPPE GENICHE.
MAPPE DI CONCATENAZIONE
La percentuale di ricombinanti può essere utilizzata come
misura quantitativa della distanza tra 2 geni.
La distanza di mappa tra due geni è misurata in unità di
mappa (um).
Una um è l’intervallo entro il quale avviene l’1% di eventi
di crossing-over.
Gli incroci genetici forniscono le frequenze di
ricombinazione (F.R.); vengono utilizzate per stimare la
distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell’1%.
UNA UNITA’ DI MAPPA E’ LA DISTANZA TRA 2 GENI
PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU
100.
(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 unità di mappa).
Le unità di mappa possono essere espresse anche in
centimorgan (cM).
SsTt
(ST)
Fenotipi parentali 72 %
Fenotipi ricombinanti 28 %
X
sstt (st)
i geni S e T hanno una
distanza di 28 unità di
mappa o 28 centimorgan
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE
N° RICOMBINANTI
X 100
FR =
N° TOTALE DEI FIGLI
Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi
AB n° 85
ab n° 79
frequenza di ricombinazione =11,8 %
Ab n° 12
I geni A e B distano 11,8 cM
aB n° 10
MUTAZIONE GENICA:
BASI MOLECOLARI
Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie e
generazioni seguenti dando origine a cellule mutate o ad
individui mutati.
Le mutazioni geniche (a livello della sequenza del gene)
possono avvenire:
- spontaneamente
- indotte (trattamento con mutageni)
Mutageni= agente fisico/chimico che aumenta in modo
significativo la frequenza degli eventi mutazionali al di
sopra del tasso spontaneo di mutazione.
Errori di replicazione
Spontanee
Cambiamenti spontanei delle
basi (es: depurinazione etc.)
Mutazioni
Raggi X
Radiazioni
Indotte
Raggi UV
Analoghi delle basi
Mutageni chimici
Agenti mod. le basi
Agenti intercalanti
Se una cellula mutata dà origine solo a cellule somatiche
verrà prodotta un'area o un settore mutato, ma le
caratteristiche del mutante non verranno trasmesse alle
generazioni successive:
mutazione somatica
Mutazioni nella linea germinale di organismi che si
riproducono sessualmente possono essere trasmesse
attraverso i gameti alla generazione successiva:
mutazione germinale
Le mutazioni che alterano una singola coppia di basi del DNA
vengono chiamate mutazioni puntiformi.
Le mutazioni possono essere anche definite in base agli
effetti sulla sequenza aminoacidica della proteina:
1)missenso: sostituzione di un aa con un altro
2)nonsenso: sostituzione di un aa con un codone di stop
3)neutra: sostituzione di un aa con un altro con proprietà
chimiche simili (Es: lisina arginina)
4)silente: cambiamento nel codone che non comporta un
cambiamento dell’aminoacido (Es: AAA=Lys con AAG=Lys)
5)frameshift (scivolamento di cornice di lettura): è il
risultato di una delezione o inserzione
L’albinismo classico è causato dalla perdita di un enzima
necessario per la sintesi dei pigmenti melanici. La
produzione di tale enzima richiede l’allele dominante C.
Che tipo di progenie ci aspettiamo, e in quali proporzioni da
una donna con pigmentazione normale che ha il marito e il
padre albini?
C- = pigm. normale
Cc
cc = albino
50 % normali
X
cc
c
c
C
¼ Cc
¼ Cc
c
¼ cc
¼ cc
50 % albini
Una coppia ha un figlio di gruppo sanguigno AB. La madre è
di gruppo A. Quale potrebbe essere il gruppo del padre?
Figlio ha un genotipo IAIB
La madre ha genotipo IA- (IAIA o IAi)
Il padre quindi ha genotipo IB- (IBIB o IBi)
