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Consiglio Nazionale delle Ricerche
Tumori solidi
Un nuovo gene protagonista
dell’Ufficio Stampa CNR
Lo studio di malattie genetiche rare può portare dei cromosomi’, un meccanismo di riparazione
a chiarire meccanismi molecolari alla base di nu- molto efficiente ma poco accurato”, prosegue il
merose patologie, tra cui l’insorgenza di tumori e ricercatore. “In caso contrario, cioè se il gene non
di infertilità. Lo conferma una ricerca sull’anemia funziona e la cellula adotta il meccanismo di replidel Fanconi, condotta dai ricercatori dell’Istituto cazione ‘sbagliato’, si ottengono anomalie cromodi genetica e biofisica del Consiglio nazionale somiche e ipersensibilità ad agenti genotossici
delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr) e pubblicata che sono la causa della predisposizione allo svisulla prestigiosa rivista Molecular Cell, chiarendo luppo di tumori solidi”.
la funzione di un gene (il gene FANCD2), che riQuesta scoperta riguardante l'azione del gene
sulta mutato in questa
FANCD2 non è però
patologia.
rilevante solo per i
Uno studio dell’Istituto
Lo studio ha evidenmalati di anemia del
ziato come, in caso di
Fanconi, che presenta
di genetica e biofisica
danneggiamento del
frequenza di 1–5 casi
del Consiglio Nazionale delle
DNA, la scelta del corogni 1.000.000 di nati
retto meccanismo di
e che in Italia con il
Ricerche di Napoli (Igb-Cnrr)
riparazione giochi un
50% dei casi è consull’anemia del Fanconi ha
ruolo chiave nel decentrata in Campania,
terminare il destino di
ma per lo studio dei
individuato la funzione di
una cellula. “FANCD2
tumori solidi in geFANCD2, coinvolto nella
è un gene che risulta
nerale. “Nella trasformutato
nell’anemia
mazione neoplastica
riparazione del DNA, la cui
del Fanconi, una comsi accumulano un alto
mutazione è responsabile della numero di mutazioni in
plessa e rara malattia
genetica che presenta
tumorigenesi. Lo studio è stato numerosi geni, alcune
una varietà di sintomi,
delle quali sono causa,
pubblicato su Molecular Cell
tra cui la predisposialtre conseguenza delzione a sviluppare tula malattia”, sottolinea
mori solidi, anemia ed
Adriana La Volpe, coinfertilità: tutti aspetordinatrice dello stuti ascrivibili a difetti
dio. “Le sindromi erenella riparazione dei
ditarie di predisposiIstituto di genetica e biofisica
danni al DNA”, spiega
zione al cancro come
del Consiglio nazionale delle ricerche
Antonio Baldini, diretl’anemia del Fanconi,
di Napoli (Igb-Cnr)
tore dell’Igb-Cnr.
sono molto importanti
Adriana La Volpe
“Con questo studio
per noi ricercatori per
(coordinatrice della ricerca)
abbiamo evidenziato
capirne le cause, perAdele Adamo
che la funzione primamettendoci di discri(primo autore della ricerca)
ria del gene FANCD2
minare tra mutazioni in
nelle cellule del corgeni ‘piloti’ del tumore
Capo Ufficio Stampa Cnr
po è soprattutto quele in geni ‘passeggeri’,
Marco Ferrazzoli
la di tenere inattiva la
le prime causa e le
[email protected]
‘giunzione non omoseconde conseguenza
Დ 06 49933383
loga delle estremità
dell’insorgenza”.
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n. 139 novembre/dicembre 2010
