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Analisi delle variazioni genetiche individuali
SPORT PERFORMANCE
La genetica al tuo servizio
Lo stato di salute di ogni persona è il risultato dell’interazione continua e dinamica tra l’ambiente che ci
circonda e il nostro organismo. Il benessere individuale pertanto dipende da fattori diversi: alcuni di questi
sono di tipo esterno, come lo stile di vita e la dieta, altri sono invece determinati dall’unicità genetica di
ognuno di noi.
Il DNA: così uguali, così diversi.
Ogni individuo appartenente alla specie umana ha lo stesso DNA: lo stesso numero di cromosomi e lo
stesso numero di geni. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia
dell’organismo e l’interazione dei prodotti genici è responsabile della formazione del corpo e delle sue
caratteristiche. Tuttavia, esiste una variabilità individuale che ci rende unici e diversi gli uni dagli altri, che
definisce le nostre attitudini innate e che stabilisce anche il modo con cui il nostro corpo reagisce a stimoli
provenienti dall’esterno. Tale variabilità è dovuta al fatto che la funzione di specifici prodotti genici può
essere alterata o modificata da piccole variazioni nucleotidiche, dette polimorfismi, all’interno dei geni
stessi. Da almeno 15 anni a questa parte numerosi studi hanno dimostrato la stretta correlazione tra un
crescente numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) e la
performance sportiva.
Analisi dei polimorfismi:
una mappa personalizzata per migliorare la performance, raffinare il piano
d’allenamento, prevenire gli infortuni
Mediante tecniche di biologia molecolare di nuova generazione è possibile rilevare la presenza di uno o più
polimorfismi (varianti alleliche) in determinati geni in modo tale da avere un profilo genetico specifico (il
genotipo), unico e, soprattutto, costante nel tempo da cui estrapolare preziose informazioni sulla nostra
persona. Infatti, a differenza dei classici esami clinici, l’analisi dei polimorfismi vale per tutta la vita e non
richiede di essere ripetuta!
Grazie all’analisi dei polimorfismi è possibile determinare le varianti alleliche che influenzano la
performance sportiva a livelli professionistici. Alcuni genotipi possono predisporre ad un’attività anaerobica
richiesta negli sport di velocità, potenza e incremento della massa muscolare o ad un’attività aerobica,
tipica delle discipline di fiato e resistenza. Altri invece permettono di determinare la durata del tempo di
recupero da sforzo e il rischio di subire danni ossei e/o muscolari.
In definitiva, l’analisi genetica dei polimorfismi rappresenta per la salute dello sportivo uno strumento
prezioso e un valido alleato grazie alla definizione di vantaggi genetici fruibili od “ostacoli”, che possono
essere rispettivamente sfruttati ed oltrepassati grazie a piani d’allenamento e di recupero personalizzati,
diete e/o integrazioni alimentari.
Quando è utile effettuare il test?
In qualsiasi momento, dopo 1 ora di digiuno.
Come si effettua il test?
Il test genetico viene effettuato per PCR-RealTime a partire dal DNA genomico estratto dalle cellule
dell’epitelio buccale. Il prelievo avviene per sfregamento dell’interno della bocca con un morbido
spazzolino in maniera assolutamente non invasiva.
I risultati del test sono disponibili in meno di una settimana.
La nostra offerta
Il pannello SPORT PERFORMANCE prevede l’analisi di 7 polimorfismi in geni i cui prodotti sono coinvolti
nello sviluppo e nel funzionamento del muscolo, nell’apporto di ossigeno ai tessuti e nella solidità di ossa e
tendini (ACTN3, HIF1a, PPARD, PPARGC1A, COL1A1, IGFII, NRF2).
Bibliografia primaria
Kambouris, M., Ntalouka, F., Ziogas, G., & Maffulli, N. (2012). Predictive Genomics DNA profiling for Athletic Performance. Recent Patents on DNA &
Gene Sequences, 6:229-239.
Eynon, N., Alves, A. J., Sagiv, M., Yamin, C., Sagiv, M., & Meckel, Y. (2010). Interaction between SNPs in the NRF2 gene and elite endurance
performance. Physiol Genomics, 41:78-81.
Eynon, N., Meckel, Y., Alves, A. J., Yamin, C., Sagiv, M., Goldhammer, E., et al. (2009). Is there an interaction between PPARD T294C and PPARGC1A
Gly482Ser polymorphisms and human endurance performance? Exp Physiology, 94.11:1147-1152.
Per la bibliografia aggiornata e secondaria consultare il sito www.sanniotech.com
