Analisi delle variazioni genetiche individuali
DEGENERAZIONE MACULARE SENILE
La genetica al tuo servizio
Lo stato di salute di ogni persona è il risultato dell’interazione continua e dinamica tra l’ambiente che ci
circonda e il nostro organismo. Il benessere individuale pertanto dipende da fattori diversi: alcuni di questi
sono di tipo esterno, come lo stile di vita e la dieta, altri sono invece determinati dall’unicità genetica di
ognuno di noi.
Il DNA: così uguali, così diversi.
Ogni individuo appartenente alla specie umana ha lo stesso DNA: lo stesso numero di cromosomi e lo
stesso numero di geni. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia
dell’organismo e l’interazione dei prodotti genici è responsabile della formazione del corpo e delle sue
caratteristiche. Tuttavia, esiste una variabilità individuale che ci rende unici e diversi gli uni dagli altri, che
definisce le nostre attitudini innate e che stabilisce anche il modo con cui il nostro corpo reagisce a
all’invecchiamento e, più in generale, a stimoli provenienti dall’esterno. Tale variabilità è dovuta al fatto
che la funzione di specifici prodotti genici può essere alterata o modificata da piccole variazioni
nucleotidiche, dette polimorfismi, all’interno dei geni stessi. Da almeno 15 anni a questa parte numerosi
studi hanno dimostrato la stretta correlazione tra un crescente numero di polimorfismi a singolo nucleotide
(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) e diverse condizioni sia fisiologiche che patologiche.
Analisi dei polimorfismi per la degenerazione maculare senile:
prevenzione e riduzione dei fattori di rischio
Mediante tecniche di biologia molecolare di nuova generazione è possibile rilevare la presenza di uno o più
polimorfismi (varianti alleliche) in determinati geni in modo tale da avere un profilo genetico specifico (il
genotipo), unico e, soprattutto, costante nel tempo da cui estrapolare preziose informazioni sulla nostra
persona. Infatti, a differenza dei classici esami clinici, l’analisi dei polimorfismi vale per tutta la vita e non
richiede di essere ripetuta!
Grazie all’analisi dei polimorfismi è possibile valutare il rischio individuale di sviluppare patologie ad
insorgenza tardiva come la degenerazione maculare senile (AMD). L’AMD è una malattia legata
all’invecchiamento che danneggia la macula oculare (la porzione centrale della retina) ed è la principale
causa di perdita grave della visione centrale dopo i 55 anni.
Alcuni genotipi possono predisporre alla formazione di queste lesioni e l’analisi genetica dei polimorfismi
rappresenta uno strumento prezioso e un valido alleato ai fini della prevenzione della patologia già in età
presenile o giovanile. Infatti, è possibile arginare gli effetti dell’AMD riducendo fattori di rischio quali
ipertensione sistemica e fumo di sigaretta e aumentando i fattori protettivi, ad esempio introducendo nella
dieta alimenti ad alto tenore di Omega3.
Quando è utile effettuare il test?
In qualsiasi momento, dopo 1 ora di digiuno.
Come si effettua il test?
Il test genetico viene effettuato per PCR-RealTime a partire dal DNA genomico estratto dalle cellule
dell’epitelio buccale. Il prelievo avviene per sfregamento dell’interno della bocca con un morbido
spazzolino in maniera assolutamente non invasiva.
I risultati del test sono disponibili in meno di una settimana.
La nostra offerta
Il Pannello AMD (Degenerazione Maculare Senile) prevede l’analisi di 4 SNPs in 4 geni (CFH, ARMS2, BCMO1
e CD36) i cui prodotti sono coinvolti nel mantenimento dell’integrità oculare e nel regolare le
concentrazioni di beta-carotene e precursori retinoidi nel sangue.
Bibliografia primaria
Fritsche, L., Fariss, R., Stambolian, D., Abecasis, G., Curcio, C., & Swaroop, A. (2014). Age-Related Macular
Degeneration: Genetics and Biology Coming Together. Annu Rev Genomics Hum Genet , 15:151-171.
Liu, M., Chan, C., & Tuo, J. (2012). Genetic mechanisms and age-related macular degeneration: common variants, rare
variants, copy number variations, epigenetics, and mitochondrial genetics. Hum genomics , 6(1):13.
Per la bibliografia aggiornata e secondaria consultare il sito www.sanniotech.com
