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Geno-Diet:Il benessere nel DNA
Geno-Diet:Il benessere nel DNA
2009-08-26 19:12:46
Il Benessere nel DNA
In tempi recenti il ruolo della medicina è profondamente cambiato, orientandosi in maniera sempre più
decisa verso la prevenzione delle malattie per il mantenimento di uno stato di benessere.
La nostra società è caratterizzata da un progressivo fenomeno di invecchiamento, con una prevalenza di
malattie croniche e degenerative che determinano un crescente carico di disabilità. La soluzione, almeno
per una parte di questi problemi, può quindi essere garantita da interventi di tipo preventivo su stili di vita,
comportamenti e fattori di rischio.
In questo ambito, l’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse assume sempre più importanza.
Le grandi scoperte inerenti il genoma umano hanno permesso di comprendere meglio le interazioni
geni-ambiente ed il loro effetto sul funzionamento dell’organismo.
Dagli studi scientifici è emerso chiaramente che, nonostante tutti gli individui siano uguali per il 99,9%
delloro patrimonio genetico, quello 0,1% di differenze fa sì che ogni individuo risponda in maniera unica
agli stimoli ambientali, intesi come suscettibilità alle malattie o risposta all’alimentazione.
Le differenze genetiche tra individui sono spesso rappresentate da singole variazioni,dette Single
Nucleotide Polymorphisms o SNPs; queste variazioni possono determinare modificazioni nella struttura
dei geni e delle proteine da loro codificate, che si riflettono in una modifica della loro attività.
Conoscere le variazioni genetiche ed il loro effetto sul metabolismo può quindi essere fondamentale per
individuare le predisposizioni individuali, al fine di mantenere e migliorare il nostro stato di benessere.
I Test Genetici Predittivi consentono l’individuazione di polimorfismi genetici che non sono di per se
stessi causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio di sviluppare una patologia o uno
scompenso metabolico in seguito all’esposizione a fattori ambientali sfavorevoli.
Il test predittivo non è in alcun modo diagnostico, cioè non è in grado di stabilire se una persona
svilupperà o no una certa patologia, ma fornisce indicazioni che consentono di adottare misure preventive
mirate e personalizzate in modo da aumentare la probabilità di mantenersi in buona salute.
Alimentazione, benessere e geni
Ogni persona, in base al suo patrimonio genetico, risulta essere diversa dalle altre nelle sue
caratteristiche metaboliche e risponde in modo diverso a differenti regimi alimentari e stili di vita. Negli
ultimi anni, lo studio di queste interazioni ha dato origine ad un nuovo ed importante settore della ricerca
scientifica, la Nutrigenetica.
Identificare i polimorfismi in alcuni dei geni coinvolti non deve essere interpretato come una diagnosi di
malattia, ma rappresenta una utile indicazione che ci consente di intervenire preventivamente su un punto
debole del nostro metabolismo.
Se un soggetto è predisposto geneticamente ad uno squilibrio metabolico può quindi recuperare il giusto
equilibrio agendo sulla sua alimentazione e sul suo stile di vita, migliorando quindi il proprio benessere e la
propria aspettativa di vivere in buona salute il più a lungo possibile.
Cos’è il Geno-Diet
Geno-Diet analizza l’eventuale presenza di varianti genetiche sfavorevoli in geni coinvolti nella
regolazione del metabolismo che possono comprometterne il corretto funzionamento. Geno-Diet vuole
essere uno strumento integrativo per la formulazione di consigli nutrizionali mirati e personalizzati in grado
di correggere eventuali carenze metaboliche.
Come si effettua il test?
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Il test si avvale delle più avanzate tecniche della biologia molecolare per l’identificazione dei polimorfismi
genetici individuali. La procedura di campionamento del DNA si basa sul prelievo di cellule di sfaldamento
della mucosa orale effettuato mediante sfregamento di una piccola spazzola sulle pareti interne della bocca. Questo tipo di prelievo è assolutamente indolore e semplice da effettuare.
Che informazioni che fornisce il test?
Geno-Diet fornisce informazioni sulle caratteristiche funzionali di alcuni geni connessi al metabolismo
dell’organismo e correlabili con particolari
abitudini alimentari e di vita, fornendo una base per modularle rispetto alle caratteristiche genetiche
specifiche di ogni individuo. Le indicazioni dietetiche che conseguono al risultato del test hanno lo scopo
di ridurre un eventuale rischio genetico, che potrebbe essere accentuato da abitudini alimentari e di vita
scorrette.
GENI E METABOLISMO
Detossificazione
Il processo di detossificazione comporta la trasformazione e la eliminazione di sostanze chimiche (xenobiotici) potenzialmente tossiche per il nostro organismo, che possono essere introdotte con i cibi o
attraverso l’esposizione ad agenti inquinanti.
In particolare le ammine aromatiche (AAS) e le ammine aromatiche eterocicliche (HAAS) sono composti
xenobiotici la cui capacità di indurre tumori è comprovata da numerosissime evidenze scientifiche. AAS e
HAAS si producono principalmente durante la cottura ad alta temperatura delle carni e del pesce, oltre che
trovarsi nel condensato del fumo di tabacco. Il processo di detossificazione è operato in una prima fase da
enzimi (CYP1A1 e CYP1A2) che convertono le AAS e le HAAS in composti intermedi in grado di reagire
con il DNA esercitando un effetto mutageno.
Questi composti vengono ulteriormente trasformati nella seconda nella fase del processo altri enzimi (in
particolare NAT2, GSTT1, GSTM1) con formazione di prodotti di detossificazione che vengono poi
eliminati dal nostro organismo.
L’espressione e la regolazione coordinata degli enzimi della detossificazione ed il loro equilibrio nelle
cellule degli organi bersaglio possono determinare la predisposizione allo sviluppo di numerose patologie.
L’ attività di questi enzimi può variare per la presenza di polimorfismi a livello dei geni da cui sono
codificati. La conoscenza della costituzione genetica individuale può quindi fornire la base su cui modulare
il proprio regime alimentare per minimizzare il rischio dovuto all’ingestione di questi composti.
Metabolismo e lipidi
E noto a tutti come un alterato metabolismo dei lipidi comporti una aumento del rischio di sviluppare
diverse patologie fra le quali ipertensione, aterosclerosi e diabete. Nel mantenimento di un corretto
equilibrio lipidico la dieta svolge un ruolo fondamentale, tuttavia l’assorbimento ed il metabolismo dei
grassi sono modulati a dalla costituzione genetica individuale. L’apolipoproteina A1 (APOA1) costituisce il
componente proteico principale delle lipoproteine ad alta densità (HDL, il cosiddetto colesterolo “buono”).
Siccome l’APOA1 gioca un ruolo importante nel trasporto inverso del colesterolo, contribuisce in modo
sostanziale nel ripulire il sangue dal colesterolo LDL (il colesterolo “cattivo”). Anche l’isoforma  della
famiglia di geni peroxisome proliferator activated receptors (PPARA) svolge un ruolo fondamentale nel
modulare l’espressione di geni coinvolti nel metabolismo dei lipidi. L’attività di questi geni è modulata da
polimorfismi relativamente frequenti che influiscono sulla regolazione delle lipoproteine del sangue in
relazione alle abitudini alimentari. Il test genetico è quindi uno strumento importante per scegliere il regime
alimentare più adatto in relazione alla nostra efficienza nel metabolizzare i grassi.
Obesità e Diabete
È stato ampiamente dimostrato come l’obesità sia correlata con l’incremento del rischio di sviluppare
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diverse patologie ed in particolare è noto il suo ruolo nell’insorgenza del diabete di tipo II. Uno stile di vita
scorretto (eccessivo apporto calorico, alimentazione squilibrata, vita sedentaria ecc.) predispone allo
sviluppo della patologia, tuttavia è emerso recentemente che alcune varianti genetiche possono
influenzare la risposta individuale a questi fattori.
Recentemente è stato evidenziato il ruolo di polimorfismi nei geni FTO e ADRA2B che influenzano il
processo di lipolisi ed il metabolismo del glucosio, regolando l’accumulo di grasso corporeo. I portatori
delle varianti sfavorevoli hanno una maggiore probabilità di accumulare grasso corporeo, aumentando la
probabilità di sviluppare il Diabete di tipo II. Questa associazione è tuttavia correlata alla condizione di
sovrappeso o obesità, dal momento che la modifica delle abitudini alimentari nei soggetti portatori annulla
l’aumento del rischio. La conoscenza della propria costituzione genetica è quindi importante per il
mantenimento di uno stato di buona salute e per minimizzazione il rischio correlato alla insorgenza del
diabete.
Metabolismo dei Folati e Omocisteina
L’acido folico (folato o vitamina B9) non è prodotto dall’organismo umano, che dipende per la copertura
del proprio fabbisogno dall’assunzione con gli alimenti e dalla sintesi effettuata dalla flora batterica
intestinale. La vitamina B9 è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione
dell’emoglobina; negli ultimi decenni, è stata riconosciuta essenziale nella prevenzione delle
malformazioni neonatali. Una corretta introduzione dietetica di acido folico contribuisce anche a prevenire
altre situazioni di rischio per la salute, ad esempio regolando i livelli ematici dell’aminoacido omocisteina,
la cui concentrazione risulta associata al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Inoltre il
coinvolgimento dei folati nei processi proliferativi ne determina un ruolo importante nella prevenzione delle
patologie tumorali.
Polimorfismi comuni nei geni MTHFR e MTR determinando una riduzione dell’assorbimento di acido
folico a livello intestinale, che può determinare un aumento dei livelli sierici di omocisteina. La presenza di
questo polimorfismo determina quindi una variabilità individuale che può riflettersi sulla suscettibilità a
sviluppare diverse patologie, ma che può essere modulata da una dieta adeguata.
Metabolismo del Calcio e Vitamina D
La vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio, indispensabile per il metabolismo
osseo, ed è inoltre coinvolta nella modulazione della risposta immunitaria e nei processi antiproliferativi,
svolgendo un ruolo essenziale nella prevenzione dei tumori, in particolar modo quelli del colon-retto.
L’azione della vitamina D è mediata dal suo recettore, codificato dal gene (VDR), che influenza
l’assorbimento della vitamina D ed il suo effetto nei processi metabolici. Sono conosciuti diversi
polimorfismi nel gene umano VDR in grado di modularne l’attività.
La presenza di questi polimorfismi può alterare la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la
vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati.
In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime
alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica.
Intolleranza al Lattosio
L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire quantità significative di lattosio causata da scarsità
dell’enzima lattasi a livello intestinale. Senza la lattasi, il lattosio nel latte non può essere digerito pertanto
rimane nell’intestino dove viene fermentato dalla flora batterica producendo grossi quantitativi che
provocano rigonfiamento, flatulenza e diarrea. L’intolleranza al lattosio in età adulta influenza inoltre in
modo significativo l’assorbimento del calcio, la densità ossea e il rischio di fratture nelle donne in
postmenopausa.
L’intolleranza al lattosio è determinata da fattori genetici e ambientali. In età adulta, l’intolleranza
geneticamente determinata interessa più del 70% della popolazione mondiale. E’ stato dimostrato che
polimorfismi del gene del gene LPH (codificante per l’enzima) correlano con i livelli di attività della lattasi in
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accordo con i risultati ottenuti da test convenzionali. Il test genetico permette di distinguere tra
l’intolleranza al lattosio tipica dell’età adulta e la forma indotta secondariamente da patologie
gastrointestinali o da esposizione a parassiti intestinali. Il test genetico è quindi importante per integrare
metodi indiretti per la determinazione individuale del rischio di malassorbimento del lattosio.
Stress Ossidativo
Il termine stress ossidativo identifica la modificazione del normale equilibrio intracellulare tra sostanze
ossidanti, prodotte fisiologicamente durante i processi metabolici e il sistema di difesa antiossidante che
svolge la funzione di neutralizzarle.
La maggior fonte di sostanze ossidanti è rappresentato dai radicali liberi (ROS), sostanze altamente
reattive derivate dall’ossigeno molecolare che possono danneggiare il DNA, le proteine, i carboidrati ed i
lipidi alterando i processi metabolici.
Numerosi processi fisiologici e ambientali (una dieta scorretta, lo stress, l’invecchiamento, l’esposizione a
fumo di sigaretta e sostanze inquinanti ecc.) possono aumentare la produzione di sostanze ossidanti. Il
nostro organismo è in grado di contrastare lo stress ossidativo attraverso l’azione di enzimi specifici, in
grado di trasformare i radicali liberi in molecole inerti che vengono in seguito eliminate. Questo processo
viene svolto principalmente dagli enzimi superossido dismutasi (SOD2), glutatione perossidasi (GPX1) e
catalasi (CAT) che, attraverso una sequenza di reazioni biochimiche, trasformano i radicali liberi in
ossigeno e acqua.
L’attività di questi enzimi è quindi fondamentale per una corretta attività detossificante; la variabilità
genetica (polimorfismi del DNA) ne modula l’attività determinando quindi una diversa risposta individuale
allo stress ossidativo.
La valutazione della suscettibilità individuale attraverso il test genetico consente di attuare gli interventi
correttivi necessari per recuperare il corretto equilibrio e mantenere il più a lungo uno stato di benessere.
Vantaggi del Geno-Diet
La conoscenza del proprio profilo genetico individuale insieme alla valutazione dello stato di salute
generale può fornire una importante base di dati per dare delle indicazioni nutrizionali in grado di
correggere eventuali carenze metaboliche che, nel lungo termine, potrebbero minacciare il nostro
equilibrio fisiologico e stato di salute.
Nutri-Test vuole essere uno strumento integrativo per la creazione di una dieta personalizzata in grado di
migliorare il benessere attraverso l’ottimizzazione del metabolismo individuale.
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