Gusto e Preferenze Alimentari: dalla Genetica allo Stato di Salute
Antonietta Robino"
IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”!
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Genova, 25 Settembre 2014!
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Il Gusto
Informa il corpo sulla qualità dei cibi ingeriti !
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E’ il principale fattore che guida le scelte alimentari e
le abitudini nutrizionali con conseguente impatto
sullo stato di salute!
5 Gusti Principali
Dolce!
Salato !
Amaro !
Acido !
Umami!
Grasso ?!
permette di identificare nutrienti energetici!
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guida l’assunzione di sodio e altri ioni necessari per il
mantenimento dell’ equilibrio idro-salino!
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protegge dall’ingestione di sostanze tossiche o velenose!
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se è eccessivo, segnala cibi avariati!
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permette di riconoscere gli aminoacidi, in particolare il
glutammato monosodico presente in carni e formaggi!
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permette di percepire le molecole di grasso!
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Avversione Innata per l’Amaro
e Preferenza per il Dolce"
Risposta al !
gusto dolce!
Risposta al !
gusto amaro!
Steiner, 1971!
Percezione del Gusto
bo#one gusta,vo bottone gustativo"
Circumvallate!
Foliate!
papille"
cellule "
recettoriali "
Fungiformi!
Chandrashekar et al 2006!
I Recettori del Gusto
Recettore
"
TAS2Rs
T1R2/T1R3
T1R1/T1R3
ENaC-TRPV1
PKD2L1- PKD1L3
CD36
Chaudhari and Roper, 2010!
Gusto"
Amaro!
Dolce!
Umami!
Salato!
Acido!
Grasso!
Recettori Gustativi
in Vari Distretti del Corpo
Nel tratto gastrointestinale i recettori
del gusto guidano la digestione o il
rifiuto di sostanze alimentari che
attraversano l'intestino !
!
Nelle vie aeree i recettori del gusto
sembrano coinvolti in risposte di difesa
da sostanze estranee inalate e
potenzialmente tossiche !
Tav.. di Giulia Pinto
La Genetica La variabilità tra le persone è determinata da polimorfismi che rappresentano
meno dell’1% di tutto il genoma!
Gli SNPs (Polimorfismi a Singolo
Nucleotide) sono variazioni della
sequenza del DNA a carico di un
unico nucleotide (Adenina, Citosina,
Timina, Guanina)!
Queste variazioni possono determinare
differenze nella predisposizione a
diverse malattie, nella suscettibilità a
intolleranze alimentari, nella percezione
del gusto, ecc...!
Genetica del Gusto
La percezione gustativa può variare tra gli individui in
funzione di variazioni genetiche nei geni che
codificano per i recettori del gusto !
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Variazioni genetiche associate a differenze
individuali nella percezione gustativa sono note per
quanto riguarda i gusti amaro, dolce e umami,
mentre meno conosciuta è la variabilità genetica
associata alla percezione del gusto salato e acido !
Tav.. di Giulia Pinto
Genetica del Gusto Amaro
Nell’uomo 25 geni della famiglia TAS2R codificano per i recettori dell'amaro !
9 geni (TAS2R38,16,3,4,5,39,40,60,41)!
15 geni (TAS2R19,7,8,9,10,13,14,50,20,31,46,43,30,42,45)
TAS2R1
Genetica del PTC
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• 1930: A.L. Fox – Studi su PTC (FenilTioCarbamide) e PROP
(Propiltiouracile)!
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• I tiocianati (PTC/PROP) si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli,
broccoli, cavolfiori, rape!
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• Si distinguono tre categorie di individui:!
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Non Taster
incapaci di percepire il PTC/PROP
"
Medium Taster
capaci di percepire il PTC/PROP
"
Super Taster
estremamente sensibili al PTC/PROP "
Tasters e Non tasters hanno diversi
Comportamenti Alimentari"
I Tasters sembrano più sensibili a:!
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• Amaro: tiocinati (brassicace), caffeina, chinino, birra, te verde !
• Irritazione: peperoncino (capsaicina) !
• Astringenza: etanolo, vino rosso (tannini)!
• Grassi: condimenti, latticini!
• Dolce: saccarosio, saccarina !
"
"
I Non tasters sembrano meno sensibili a queste qualità gustative!
La Percezione del Gusto Amaro
Varia tra le Popolazioni La frequenza dei non taster è ~ 30% nel Caucaso, biù bassa in Cina,
Giappone e Africa sub-Sahariana e più alta in alcuni gruppi dell’ India !
(Wooding, 2006; Guo and Reed, 2001; Kim and Drayna, 2005) !
Gene TAS2R38
Variazioni del gene TAS2R38 sono associate ad una diversa capacità di
percepire il gusto amaro del PROP/PTC!
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Tre polimorfismi sono responsabili di tre sostituzioni aminoacidiche!
P49A (Prolina/Alanina)!
A262V (Alanina/Valina)!
V296I (Valina/Isoleucina)!
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e danno origine a due aplotipi principali: PAV e AVI"
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TAS2R38 Protein
P/A
49 A/VV/I
262 296 Gene TAS2R38 e Percezione dell’Amaro
AVI/AVI"
Non Taster"
PAV/AVI"
Medium o Super Taster"
PAV/PAV"
Il gene TAS2R38 spiega 55-85% della variabilità nella sensibilità al PROP/PTC!
Altri Fattori Genetici Influenzano la
Percezione dell’Amaro del PROP"
Tepper et al., Nutrients, 2014!
I Super Taster hanno una Maggiore
Densità di Papille e più Bottoni
Gustativi rispetto ai Non Taster
I bottoni gustativi sono riccamente innervate dal trigemino responsabile
della percezione della consistenza e della densità calorica dei cibi!
Genetica del Gusto Dolce
La percezione del dolce è mediata da un recettore composto da 2 subunità:
TAS1R2 e TAS1R3!
Una variante nel TAS1R2
è associata al consumo
abituale di zuccheri!
Una variante della
regione che regola
l'espressione del gene
TAS1R3 conferisce una
ridotta sensibilità al
saccarosio!
Taste perception: how sweet it is (to be transcribed by you). Mainland Jd et al. Curr Biol. 2009!
Genetic variation in TAS1R2 (Ile191Val) is associated with consumption of sugars in overweight and obese individuals in 2 distinct
populations. Eny KM et al. Am J Clin Nutr. 2010!
Genetica del Gusto Umami"
La percezione del gusto umami è mediata per lo più da un singolo
recettore composto da 2 subunità TAS1R1 e TAS1R3!
Ligandi : L-glutammato, L-aspartato!
Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare la percezione
Genetic and molecular basis of individual differences in human umami taste perception. Shigemura N et al., 2009!
Genetica del Gusto Grasso
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• Il gene CD36 è stato identificato come responsabile della regolazione
della sensibilità ai cibi grassi !
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• Una variante a livello del gene CD36 è responsabile di differenze nella
capacità di percepire e riconoscere le molecole di "
grasso contenute nei cibi!
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Genetica del Gusto Salato !
Due possibili recettori per il salato:!
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- canale epiteliale per il Na+ sensibile
all’amiloride (ENaC) !
- TRPV1 (transient receptor potential)!
Studi recenti hanno dimostrato che nell’uomo variazioni a livello dei geni
TRPV1 e ENaC (gene SCNN1B) sono associate a differenze nella
percezione del gusto salato (Dias et al. 2012)!
Genetica del Gusto Acido
Due membri della famiglia dei canali ionici TRP (transient receptor
potential) , ovvero PKD1L3 e PKD2L1, sono i possibili recettori per la
percezione del gusto acido!
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Poco si conosce sulle variazioni inter-individuali della percezione del
gusto acido e quelli riguardanti il contributo genetico ed ambientale!
Differenze nella Percezione del Gusto
Influenzano le Scelte Alimentari e lo Stato di Salute
Percezione dell’Amaro e Stato di Salute"
Il comportamento alimentare dei Non Taster è associato a:!
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• aumento del rischio di sviluppare malattie cardiovascolari"
"
• alti valori di pressione sanguigna"
"
• profilo lipidico sfavorevole"
!
• alti valori di Indice di Massa Corporea!
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• aumento del rischio di sviluppare carie "
dentale"
"
• cancro al colon!
Percezione del Grasso e Stato di Salute
Variazioni genetiche del gene CD36 sono associate a: !
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• indice di massa corporea e rischio di obesità "
(Keller et al. 2012; (Newman et al., 2013; Bokor et al., 2010; Heni et al., 2011; Yun et al., 2007) !
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• sindrome metabolica (Farook et al., 2012) !
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• alti livelli di acidi grassi e di trigliceridi "
(Ma et al., 2004; Madden et al., 2008; Newman et al., 2013)!
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Percezione del Dolce e Stato di Salute"
Variazioni genetiche del gene TAS1R2 sono associate a:!
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• differenze nel consumo di zuccheri in soggetti sovrappeso ed obesi
(Eny et al. 2010)!
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• alcolismo (Mennella et al., 2010) e all’ indice di massa corporea "
(Donaldson et al., 2009) !
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• rischio di sviluppare carie dentale (Kulkarni et al., 2013) "
Il Progetto"
Attività didattica 2012-2013:!
“La via del gusto. Un percorso tra genetica e cultura del territorio”!
525 studenti (260 femmine, 265 maschi)"
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Attività didattica 2013-2014:!
“Il gusto e l'odorato. Un dialogo tra la chimica e la genetica dei sensi”!
483 studenti (271 femmine, 212 maschi)"
Obiettivi "
Studiare la percezione del gusto
amaro e le preferenze alimentari in
un campione di studenti Liguri!
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Analizzare il ruolo della genetica
sulla percezione del gusto amaro !
Dati raccolti"
Test del gusto amaro del PTC!
Test della caffeina!
Preferenze alimentari!
Test dell’olfatto!
Misure antropometriche!
DNA!
Analisi genetica dei polimorfismi del gene TAS2R38!
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Caratteristiche del Campione "
Circa 20 diverse scuole liguri
(totale più di 500 studenti)!
2%" 10%"
56% femmine, 44% maschi!
88%"
Indice di massa corporea:
media: 21.5, sd: 3.1!
Percezione del Gusto Amaro
- PTC Status
SUPER
TASTER
13 %
?
Non Taster"
Medium Taster "
Super Taster"
MEDIUM
TASTER
41 %
NON
TASTER
46 %
SUPER
TASTER
14 %
MEDIUM
TASTER
42 %
2013/2014"
NON
TASTER
44 %
2012/2013"
Genotipi del Gene TAS2R38
ALTRO
7%
?
AVI/AVI"
PAV/AVI"
PAV/PAV"
PAV/PAV
27%
AVI/AVI
24%
PAV/AVI
42%
ALTRO
9%
PAV/PAV
18%
AVI/AVI
22%
PAV/AVI
51%
2013/2014"
2012/2013"
Dal Genotipo TAS2R38
al Fenotipo PTC Status
Nel campione di studenti liguri esiste una forte corrispondenza tra il
PTC status e il gene TAS2R38 (p-value< 2.2e-16)!
"
L’aplotipo più frequente nei non taster è AVI/AVI"
" (86% degli individui AVI/AVI sono Non Tasters)
"
"
L’aplotipo più frequente nei medium e super
taster è PAV/AVI o PAV/PAV"
(64% degli individui PAV/AVI e il 68% degli individui PAV/PAV
sono Medium o Super Taster)
Relazione tra Percezione dell’Amaro del PTC e Preferenze Alimentari
Preferenza cibi amari"
Preferenza per i cibi amari:
Non Tasters
Medium Tasters "
Super Tasters
Non Taster
Medium Taster
Super Taster
PTC Taster status"
P-value<0.05!
Ringraziamenti"
"
IRCCS Burlo Garofolo "
Università degli studi di Trieste "
Prof. Paolo Gasparini !
Dott. Nicola Pirastu!
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Gli studenti che hanno partecipato allo studio e tutte
le persone che hanno contribuito a raccogliere i
campioni!
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