“Genetica del Gusto e delle Preferenze
Alimentari: dalle Percezioni Sensoriali
alle Scelte Alimentari”
Antonietta Robino
IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”
Università degli Studi di Trieste
Trieste, Italia
Torino, 12 Dicembre 2012
Il Gusto…
… informa il corpo sulla qualità dei cibi ingeriti
… è il principale fattore che guida le scelte alimentari e le
abitudini nutrizionali con conseguente impatto sullo stato di
salute
Quale ruolo ha la variabilità genetica della
percezione gustativa?
Fattori Ambientali
Stile di vita
Cultura
Texture
Colore
Odore
Garcia-Bailo B., Toguri C., Eny K.M., El-Sohemy A. 2009
Recettori del Gusto
• Dolce
permette di identificare nutrienti energetici
• Salato
guida l’assunzione di sodio e altri ioni
necessari per il mantenimento dell’
equilibrio idro-salino
• Amaro
tipico della maggior parte dei veleni,
protegge dall’ingestione di sostanze
tossiche
• Acido
se è eccessivo, segnala cibi avariati
• Umami
permette di riconoscere gli aminoacidi
Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper, 2010
Il Gusto Amaro
• È il gusto più complesso nell'uomo
• Esistono una grande varietà di sostanze che innescano questa qualità
gustativa e numerosi sono i geni che codificano per i recettori dell'amaro
• Una famiglia di 25 geni funzionali nell’uomo (TAS2R)
• Il meccanismo di trasduzione del sapore amore coinvolge l’attivazione di
una particolare proteina G
• Variazioni genetiche sono associate alla variabilità delle risposte nei
confronti dell'amaro
Il Gusto Dolce
Nei mammiferi la percezione del dolce è mediata da un singolo recettore
composto da 2 subunità: TAS1R2 e TAS1R3
Variazioni genetiche del
gene TAS1R2 sono
associate a differenze
nel consumo di
zucchero in soggetti
sovrappeso ed obesi
Mainland Jd et al., 2009
Eny KM et al., 2010
Una variante della
regione che regola
l'espressione del
gene TAS1R3
conferisce differenze
nella percezione del
gusto dolce
Il Gusto Umami
Nei mammiferi la percezione del gusto umami è mediata da un singolo
recettore composto da 2 subunità: TAS1R1 e TAS1R3
Ligandi : L-glutammato, L-aspartato
Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare
la percezione.
Shigemura N et al., 2009
Il Gusto Salato e Acido
Canali ionici permeabili
al potassio ?
Canale epiteliale per il
sodio sensibile all'amiloride
Poca attenzione e interesse hanno avuto gli studi fatti nell'uomo sulle
variazioni interindividuali della percezione del gusto acido e salato e
quelli riguardanti il contributo genetico ed ambientale
Il Sesto Gusto?
CD36 è espresso nelle papille gustative
ed è responsabile della percezione
dei lipidi
Variazioni genetiche del gene CD36 sono associate ad una diversa
sensibilità agli alimenti grassi, influenzando il rischio di obesità
Altri possibili recettori sono stati identificati di recente :
- GPR120
- GPR40
Studio di Popolazioni Isolate
Val
Borbera
Friuli Venezia
Giulia
~3000 partecipanti
Carlantino
Via della Seta
~1000 partecipanti
Isolati Genetici
• Goegraficamente isolate
• Barriera linguistica
• Pochi fondatori
• Elevato tasso di endogamia
• Scarsa immigrazione ed emigrazione
• Elevata prevalenza di alcune malattie
• Popolazioni geneticamente omogenee
• Stesso ambiente facilmente identificabile
• Possibilità di ottenere alberi genealogici
(Peltonen L. et al 2000)
Fenotipo
•
manifestazione fisica/clinica di un soggetto
Misure antropometriche, pressione arteriosa, consumo di
alcool, fratture, stili di vita, etc.
•
Malattie pregresse
•
Farmaci
•
Emocromo e biochimica clinica
•
Nutrizione
•
Preferenze Alimentari
•
Consumi Alimentari
•
Test del gusto (PROP e NaCl)
•
Densitometria ossea
•
Audiogrammi
•
ECG+Eco
•
Fenotipo neurologico
•
Fenotipo psicologico
•
Fenotipo odonto (con panoramica)
Fenotipi Gusto
Questionario delle Preferenze Alimentari
E’ stato somministrato un questionario
attraverso il quale ciascun individuo ha
espresso con un voto da 1 a 9 la preferenza
per ≈ 60 diversi cibi
Test dell’amaro
La capacità di percepire un composto
amaro (PROP) è stata determinata
usando la scala LMS come descritto da
Zhao et al. 2003
Genotipo
costituzione genetica di un soggetto
DNA
Genotipizzazione
Scopo
Geni
Preferenze alimentari
Gusto
Stato di salute
Percezione e Genetica
del
Gusto Amaro
Genetica del Gusto Amaro
• 1930: A.L. Fox – Genetica del PTC (FenilTioCarbamide)
• La percezione del gusto amaro è variabile sia all’interno che tra
popolazioni differenti
• Si distinguono tre categorie di individui:
- Non Tasters incapaci di percepire il PTC
- Medium Tasters capaci di percepire il PTC
- Super Tasters estremamente sensibili al PTC
~ 30%
~ 50%
~ 20%
• La frequenza dei non tasters è ~ 30% nel Caucaso,
biù bassa in Cina, Giappone e Africa sub-Sahariana
e più alta in alcuni gruppi dell’ India
(Guo and Reed, 2001; Kim and Drayna, 2005)
• Le tiouree si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli, broccoli,
cavolfiori, rape.
Recettore TAS2R38
• Principale gene responsabile del gusto PROP/PTC
• Variazioni del gene TAS2R38 sono associate ad una diversa capacità di
percepire il PROP/PTC
TAS2R38 Protein
P/A
49
AVI/AVI
PAV/AVI
PAV/PAV
A/VV/I
262
296
PTC non taster
PTC medium taster
PTC super taster
• Il gene TAS2R38 spiega 55-85% della variabilità nella sensibilità al PROP/PTC
Tasters e Non tasters hanno diversi
Comportamenti Alimentari
I Tasters sono più sensibili a:
• Amaro: tiocinati (brassicace), caffeina, chinino, birra, te verde
• Irritazione: peperoncino (capsaicina)
• Astringenza: etanolo, vino rosso (tannini)
• Grassi: condimenti, latticini
• Dolce: saccarosio, saccarina
I Non tasters sono meno sensibili a queste qualità gustative
Food acceptance:
Tasters
Non tasters
Densità delle Papille Gustative e PROP Status
Murray, JA. 2004.
Percezione del Gusto Amaro in Popolazioni Italiane
NT
MT
ST
AVI/AVI
70.9%
20.5%
8.6%
PAV/AVI
22.7%
52.8%
24.5%
PAV/PAV
9.20%
60.9%
29.9%
AVI/AVI
75.0%
22.5%
2.5%
PAV/AVI
15.7%
72.9%
11.4%
PAV/PAV
6.1%
72.1%
21.8%
AVI/AVI
62.6%
37.4%
0%
PAV/AVI
12.8%
82.2%
5.0%
PAV/PAV
7.4%
81.7%
10.9%
Carlantino
FVG
Val Borbera
CARLANTINO
FVG
VAL BORBERA
Genotype-Phenotype correspondence in each population
Percezione del Gusto Amaro lungo la Via della Seta
GEORGIA
AZERBAIJAN
UZBEKISTAN
KAZAKISTAN
ARMENIA
NT
MT
ST
AVI/AVI
82.9%
11.4%
5.7%
PAV/AVI
24.9%
50.6%
24.5%
PAV/PAV
17.2%
48.5%
34.3%
Genotype-Phenotype correspondence in the overall sample
TAJIKISTAN
Correlazione con le Preferenze Alimentari
Correspondance analysis taster status-country
Dendrogram based on food preferences
Correlazione con il BMI
PROP phenotype
Non Taster
Medium Taster
Super Taster
p-value
All
26.5±5.4
25.4±5.4
25.4±5.1
0.00013
Males
26.6±3.9
26.4±5.6
25.0±4.0
0.13
Females
26.5±6.6
24.7±5.1
25.4±5.3
4.107e-05
BMI
Nelle donne il fenotipo non taster è associato a valori più alti di BMI
Genetica delle Preferenze Alimentari
e Correlazione con lo Stato di Salute
Preferenze Alimentari
• Guidano il consumo di cibo
• Danno informazioni su ciò
che la gente effettivamente
mangia
• Possono contribuire o
proteggere dallo sviluppo di
diverse malattie croniche
relate alla dieta
Genetica delle Preferenze Alimentari
Associazione Preferenze – Stato di Salute
Preferenze per l’ Alcool – Parametri del Sangue
Dependent
variable
mchc
mch
mcv
rbc
Trait
Population
Alchohl intake
Alchol group
Red wine
White wine
Grappa
Dark beer
Fvg
Carlantino
Val Borbera
Variance
Variance
Variance
P value
P value explaine P value
explained
explained
d
0.19
0.001
0.306
0.001
0.361
0.0006
0.104
0.004
0.181
0.004
0.97
0.0023
0.039
0.005
0.231
0.003
0.81
0.0035
0.006
0.006
0.349
0.002
0.793
-0.0018
0.124
-0.003
0.502
-0.003
0.332
0.0037
0.723
0
0.94
-0.001 0.359036 -0.0007
Alchohl intake
Alchol group
Red wine
White wine
Grappa
Dark beer
1.38E-06
0.0003
2.33E-05
5.85E-06
0.003
0.562
0.026
0.029
0.035
0.031
0.022
0.011
0.015
0.004
0.041
0.011
0.349
0.263
0.009
0.022
0.014
0.01
-0.006
0.004
0.000553 0.01018
0.144
0.00183
0.0065
0.00601
0.298
-0.00014
0.431
-0.00152
0.585
-0.00319
Alchohl intake
Alchol group
Red wine
White wine
Grappa
Dark beer
1.08E-07
1.98E-05
4.04E-05
1.34E-05
0.0006
0.559
0.03
0.029
0.032
0.029
0.018
0.003
0.0004
0.002
0.003
0.029
0.063
0.131
0.02
0.023
0.021
0.006
0.002
-0.001
6.39E-07
0.0171
6.97E-04
0.075
0.437
0.482
0.02139
0.01008
0.01692
0.01229
0.00581
0.00187
Alchohl intake
Alchol group
Red wine
White wine
Grappa
Dark beer
0.038
0.101
0.207
0.008
0.225
0.793
0.004
0.01
0.004
0.015
0.014
0.002
0.031
0.019
0.285
0.06
0.316
0.045
0.006
0.024
0.012
0.039
0.034
0.044
0.000886
0.0375
0.0011
0.04112
0.7511
0.09183
0.0076
0.0079
0.0156
0.0141
0.0196
0.0195
La preferenza per il
vino rosso spiega
meglio MCH del
consumo di alcool
(3.5% vs 2.6%)
Associazione Preferenze – Stato di Salute
Geni delle Preferenze Alimentari
Abbiamo trovato geni coinvolti nella piacevolezza di …
Té
Recettore accopiato a proteine G
Espresso nel topo nell’epitelio olfattivo
Latte
Gene coinvolto nella percezione dolorifica
La sua inattivazione da attivazione sensoriale
Peperoncino
Gelato
Gene espresso nel ganglio trigeminale,
responsibile della percezione del dolore da capsaicina
Gene responsibile dell’ uptake delle catecolamine
Inibitori dell’uptake della serotonina inibiscono il
sistema di ricompensa legato al gusto
Geni Candidati e Preferenze Alimentari
Barbabietola – Gene TPRV1
Tè - Gene PLCβ
β2:
espresso nelle papille gustative e
coinvolto nella percezione del gusto
dolce, amaro e umami
espresso nell’epitelio olfattivo
coilvolto nella risposta alla caffeina
Vodka e Vino Bianco - Gene TAS1R2
TAS1R2 è il recettore del gusto dolce
il recettore del dolce è attivato dall’etanolo
l’uomo percepisce date concentrazioni di
alcool come dolce
variazioni nella percezione del gusto dolce
conferiscono differenze nella sensibilità
all’alcool e influenzano le preferenze
individuali per l’alcool
appartiene alla famiglia dei
canali TRP che presenti nei
neuroni dolorifici che innervano la
bocca e rispondono a sostanze
irritanti, come la capsaicina
Agnello e Formaggio di capra Gene ITPR3
ITPR3 è espresso nei microvilli
dell’epitelio olfattivo
queste cellule rispondono a:
ATP, sostanza P, diversi odori e
sono importanti nel
riconoscimento di sostanze
xenobiotiche
Pirastu et al. 2012
Conclusioni
Genetica del gusto e delle
preferenze alimentari
Connessione con lo stato di salute
Promuovere cambiamenti nelle abitudini alimentari
Dieta e nutrizione personalizzate basate sul profilo genetico
Ringraziamenti
IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”
Università degli Studi di Trieste
Trieste, Italia
Prof. Paolo Gasparini
Nicola Pirastu
Massimo Mezzavilla
Pio D’Adamo
Sheila Ulivi
Diego Vozzi
Giorgia Girotto
Dragana Vuckovic
Ilaria Gandin
Angela D’Eustacchio
Abitanti delle Popolazioni Isolate
