1) Un gene-un enzima 2) Un gene- una catena polipeptidica 3) Un gene è una unità funzionale di DNA che codifica per la sequenza amminoacidica di uno o più polipeptidi o alternativamente per uno o più tipi di RNA che svolgono funzioni diverse. Proteine alfabeto di 20 lettere (20 aminoacidi) RNA alfabeto di 4 lettere (A, C, G, U) Parole di 1 lettera Parole di 2 lettere Parole di 3 lettere 4 combinazioni = 4 possibilità 42 combinazioni = 16 possibilità 43 combinazioni = 64 possibilità Esperimento di F. Crick e S. Brenner Effetti delle acridine sul batteriofago T4 Mutazioni per scivolamento della cornice di lettura (mutazioni frame-shift) Conclusioni: il codice genetico è a triplette, degenerato, non sovrapposto Primi anni ‘60: decifrazione del codice genetico traduzione in “vitro” (CELL FREE SYSTEM) M. Niremberg e J. H. Matthei RNA sintetico: polipeptide UUUUUUUUU Phe-Phe-Phe AAAAAAAAA Lys-Lys-Lys CCCCCCCCC Pro-Pro-Pro UAUAUAUAU Tyr-Ile-Tyr-Ile Esperimento di Khorana Enzima polinucleotide fosforilasi Codice genetico: degenerato, universale, non ambiguo Il codice è basato su triplette di basi (codoni) Codone di inizio AUG imposta la catena di lettura Ipotesi del vacillamento Posizione vacillante Attivazione Aminoacidica Formazione del legame peptico 7000x4= 28000 cal/mole Legame peptidico 5000 cal/mole POLIRIBOSOMI Aumentano la velocità della sintesi proteica Procarioti Eucarioti Trascrizione e traduzione contemporanee Trascrizione nucleare Traduzione citoplasmatica La trascrizione inizia quando la RNA polimerasi oloenzima si lega al promotore RNA polimerasi non si lega al promotore finchè altre proteine, i fattori di trascrizione (TF), non si sono legate RNA polimerasi (α2ββ’σ) RNA polimerasi I (rRNA) RNA polimerasi II (mRNA, snRNA, microRNA) RNA polimerasi III (tRNA, rRNA5S) Promotore con sequenze consenso -35, -10 Promotori diversi per le 3 RNA polimerasi rRNA: 18S, 28S, 5.8S, 5S rRNA: 16S, 23S, 5S mRNA policistronico Maturazione post-trascrizionale mRNA Splicing alternativo Mutazioni puntiformi Mutazioni : cambiamenti ereditabili all’interno dei geni Alterazioni della sequenza nucleotidica del DNA Diversità genetica su cui agisce la selezione naturale Mutazioni puntiformi: sostituzione di una base -Silenti (per la degenerazione del codice genetico) -Di senso (un aminoacido viene sostituito con un altro) -Non senso (comparsa di un codone di stop, UAA, UGA, UAG) -Frame-shift (spostamento della griglia di lettura per inserimento o rimozione di una singola coppia di basi) Mutazioni cromosomiche: cambiamenti di rilevanti dimensioni -delezioni (perdita di materiale genetico) -inversioni (rimozione e successivo inserimento in direz. opposta) -duplicazioni (due copie della stessa informazione genetica) -traslocazioni (spostamento di un segmento di DNA su un altro cromosoma) Mutazioni cromosomiche Antibiotico Azione Inibitori della sintesi proteica Streptomicina Inibisce la formazione del complesso di inizio e altera la lettura del mRNA (Procarioti) Tetraciclina Lega la subunità 30S ed inibisce il legame degli aminoacil-tRNA (Procarioti) Cloramfenicolo Inibisce l’attività peptidiltransferasica della subunità ribosomale 50S (Procarioti) Cicloesimide Inibisce l’attività peptidiltransferasica della subunità ribosomale 60S (Eucarioti) Eritromicina Si lega alla subunità 50S ed inibisce la traslocazione (Procarioti) Puromicina Causa la terminazione prematura della catena proteica, agendo come analogo di aminoacil-tRNA (Procarioti ed Eucarioti) Esempio di mimetismo molecolare Antibiotico Azione Inibitori della sintesi di RNA Rifamicina Blocca l’inizio di catene di RNA legandosi alla RNA polimerasi nei procarioti Actinomicina D Si lega al DNA e blocca il movimento della RNA polimerasi (eucarioti e procarioti) Alfa-Amanitina Blocca la sintesi di mRNA legandosi preferenzialmente alla RNA polimerasi II (eucarioti)