Nel nucleo di ogni cellula umana: 46 cromosomi 2 metri di DNA 3

DNA
La molecola della vita
Nel nucleo di ogni cellula umana:
 46 cromosomi
 2 metri di DNA
 3 miliardi di subunità (basi A,T,C,G)
 37000 geni codificanti proteine
responsabili di tutte le funzioni vitali
STRUTTURA DEL DNA
Passo dell’elica 34 A
Diametro 20 A
Il DNA può essere paragonato ad una scala a pioli. I pioli sono costituiti da
quattro molecole (basi azotate) denominate A adenina, T timina, C citosina e G
guanina mentre la struttura esterna è costituita da molecole di zucchero
(desossiribosio) e da gruppi fosfato.
I geni sono pezzi di DNA allineati in sequenza costante nei cromosomi.
La sequenza delle basi (i pioli) corrisponde all’alfabeto attraverso cui il gene si
esprime (codice genetico); la lettura da parte della cellula di questo alfabeto si
traduce nella produzione di proteine indispensabili alla vita dell’organismo.
10 nucleotidi
ESEMPIO DI MALATTIA GENETICA
L’Anemia Falciforme è causata da una mutazione, cioè l’alterazione di una
base nella sequenza del gene, che porta alla produzione di una proteina
(l’emoglobina) non funzionante e di conseguenza alla malattia.
I globuli rossi con emoglobina alterata presentano una
forma “falciforme” diversa rispetto a quella circolare
propria dei globuli rossi con emoglobina normale.
TERAPIA GENICA
Una strategia per curare le malattie genetiche è rappresentata dalla terapia
genica che consiste nella sostituzione di geni difettosi con geni normali.
Trasferire geni in cellule in coltura è semplice.
A lato è presentato un esempio di cellule in cui è stato introdotto il gene della
β-galattosidasi. Le cellule che hanno incorporato il gene sono blu, mentre le
altre sono rosa.