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Malattia mani – bocca - piedi
Malattia mani – bocca - piedi
 Etiologia: Coxsackie virus
 Incubazione: 3-7 giorni
 Contagio: muco, saliva
 Prodromi: febbre, mal di gola
 Eruzione: vescicole palmi delle mani e piante dei
piedi, e periorali
 Terapia: antiistaminico, paracetamolo, terapia topica
Morbillo
Scarlattina
Malattia di Kawasaki
M. Di Kawasaki - Clinica
 Febbre prolungata poco responsiva
 Rash polimorfo scarlattiniforme pruriginoso
 Iperemia congiuntivale
 Mucosite orale – glossite
 Linfoadenopatia laterocervicale
 Artralgie
 Piastrinosi
 Desquamazone palmo mani
M. Di Kawasaki - Decorso
M. Di Kawasaki
 DECORSO PROLUNGATO:
 Fase acuta 7 – 14 giorni
 Fase subacuta 2 – 4 settimane
 Fase di risoluzione 1 – 2 mesi
 ETIOPATOGENESI:
 Vasculite tossinfettiva immunomediata
M. Di Kawasaki - Complicanze
 Gravi 5 – 10%
 Letali 1%
 Miocardite
 Pericardite
 Infarto del miocardio
 Aneurisma coronarie
 Artropatie
M. Di Kawasaki - Diagnosi
 Clinica
 Emocromo
 Esame urine
 Amilasi
 Ecocardiocolordoppler
 Angiografia coronarica
 VES, PCR
M. Di Kawasaki - Terapia
 ACIDO ACETILSALICILICO 80-100 mg/kg/die in 4
somministrazioni fino a 48 ore dopo lo sfebbramento,
poi 3-5 mg/kg/die per 6 – 8 settimane nei pazienti
senza alterazioni coronariche, altrimenti per tempo
indefinito
 IMMUNOGLOBULINE 2 grammi/kg in unica
somministrazione (dimostrata più efficace di 0.4
gr/kg/die per 5 gg)
Mononucleosi
Mononucleosi - 1
 Febbre (90%), durata media 5 gg (1-15 gg)
 Faringotonsillite (85%): iperemia, ipertrofia e secrezione
tonsillare
 Linfoadenopatia (82%) laterocervicale, ascellare,
inguinale
 Splenomegalia (63%)
 Epatomegalia (20%)
 Rash cutaneo (13%) orticarioide o morbilliforme spt dopo
Amoxicillina
 Astenia, cefalea, fotofobia
Mononucleosi - 2
 Etiologia: Epstein Barr virus
 Contagio orale, salivare
 Incubazione 4-6 sett. Negli adulti, ca 15 gg nei bambini
 Decorso: da 1-2 settimane
 Possibili riacutizzazioni
 Frequenti infezioni asintomatiche (70%)
 Anticorpi presenti nel 90% degli adulti
Mononucleosi - 3
 Laboratorio: leucocitosi, linfomonocitosi, aumento SGOT e SPT,
iperbilirubinemia, aumento VES e gamma gt
 Anticorpi: VCA IgM, VCA IgG, EBNA
Possibile positività anticorpale contemporanea di Epstein Barr e
Citomegalovirus (7%)
Malattia celiaca
Malattia celiaca
 Disepitelizzazione papille filiformi della lingua
(aspetto “a carta geografica”)
 Aftosi ricorrente, afte 2-10 mm, singole o multiple
 Ipoplasia dello smalto: alterazioni cromatiche
(lattescenti o brunastre) e alterazioni di superficie
(striature, punteggiature)
Celiachia – aspetti clinici
 Perdita di peso – arresto della crescita
 Dolori addominali ricorrenti - meteorismo
 Diarrea cronica - stipsi cronica
 Lesioni orali
 Anemia
 Irritabilità, disturbi comportamentali, depressione
 Astenia, cefalea
 Irregolarità mestruali – ritardo puberale
 Dermatite erpetiforme – alopecia areata
Celiachia - diagnosi
 Clinica
 Sierologia: Anticorpi anti Gliadina IgG ed Ig A,
anti Endomisio IgA, anti Tranglutaminasi IgA
 Biopsia
 Predisposizione genetica (HLA DQ2 e DQ8)
M.I.C.I.
M.I.C.I.
M.I.C.I.
M.I.C.I.
M.I.C.I.
Quadri clinici
Malattia di Crohn (MC)
Colite ulcerosa (CU)
Colite indeterminata (CI)
Sono patologie multifattoriali complesse, che si
sviluppano in soggetti predisposti, caratterizzate dalla
natura infiammatoria del processo patologico e dalla
recidivanza dei sintomi
Epidemiologia
L’incidenza ha mostrato un incremento temporale negli
ultimi decenni, con un salto epidemiologico verso
l’età pediatrica: attualmente il 30 % è di competenza
pediatrica.
Per la MC si parla di 4-4,5/100.000 casi/anno
Per la CU di 2.1-2.2/100.000 casi/anno
In Italia le nuove diagnosi di CU (52%) superano quelle
di MC (40%)
Incidenza
Sembra aumentare nei paesi in via di industrializzazione, e
questo suggerisce un ruolo determinante dei fattori
ambientali.
La distribuzione per età ha andamento bimodale con un picco
nella II-III decade ed uno nella V-VI decade di vita.
Nel bambino ( dati italiani):
il 57% delle diagnosi avviene tra i 6 ed i 12 anni
il 20% esordisce prima dei 6 anni di età
il 2% presenta sintomi prima dei 2 anni di età
Manifestazioni cliniche
 Soprattutto la MC è caratterizzata da una flogosi
transmurale intermittente, che può colpire qualsiasi
tratto del canale alimentare: perciò si spiegano le
lesioni orali.
 In quasi la metà dei pazienti sono presenti
manifestazioni extraintestinali, che possono
precedere quelle gastrointestinali anche di anni.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
Intestinali
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Diarrea ematica
Dolore addominale
Sanguinamento rettale
Diarrea cronica
Tenesmo
Distensione addominale
Vomito
Sangue occulto fecale
Malattia perianale
LESIONI ORALI
Stipsi
Fistole
Subocclusione
Extraintestinali
 Perdita di peso
 Anemia
 Astenia
 Dolore articolare
 Febbre
 Anoressia
 Malattia oculare
Manifestazioni orali - periorali
 SPECIFICHE: Protrusioni ad effetto ciottolo
Muco-gengiviti
Ulcere profonde
Fissurazioni e tumefazione linguali
 NON SPECIFICHE: Cheilite angolare
Stomatite aftosa
Ascessi buccali ricorrenti
Linfoadenopatia sottomandibolare
Eritema periorale
Flogosi labbra
Patogenesi
 Contribuiscono in misura variabile elementi di predisposizione
genetica (un familiare affetto da MICI è presente nel 26-42%
dei pz e fino al 15% di pz con CU ha un parente affetto dalla
stessa malattia) e di disregolazione immunitaria in
associazione a stimoli antigenici che indurrebbero lo sviluppo
dell’infiammazione cronica.
 E’ verosimile che fattori ambientali siano in grado di rompere
l’equilibrio tra sistema immunitario mucosale e flora batterica
intestinale in soggetti predisposti
Più recenti acquisizioni patogenetiche
Si può ipotizzare la presenza di un difetto immunitario,
probabilmente una disfunzione leucocitaria: ne consegue
che la terapia classica con Cortisonici ed antiTNF può
danneggiare il pz, aggravando il deficit immunitario.
 In alcuni pz con MC si ha una aumentata frequenza di
mutazioni del gene NOD2,che comporta una ridotta
attività macrofagica a livello della mucosa intestinale.
Orofacial granulomatosis in childhood
A clinical entity that may indicate Crohn’s disease as
well as food allergy
E’ stato eseguito uno studio prospettico di 3 anni su 8 pazienti di
età compresa tra 9 e 16 anni, afferenti alla Clinica
odontoiatrica, a cui venne diagnosticata questa rara entità
clinica, in assenza di sintomatologia sistemica.
Sono stati seguiti presso la Clinica pediatrica per circa 6-8 anni
con attenzione in relazione a possibili malattie sistemiche, con
particolare enfasi verso le malattie infiammatorie,specie
intestinali
Robert Saalman,Uff Mattsson, Mats Jontell. Gotegorg Acta Pediatrica 2009
Esiti del follow up :
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4 pazienti hanno ricevuto diagnosi di M.di Crohn
1 paziente ha avuto diagnosi di allergia alimentare
1 paziente ha avuto diagnosi di diabete
1 paziente ha avuto diagnosi di Celiachia
Solo 2 pazienti non hanno sviluppato alcuna patologia
infiammatoria sistemica
CONCLUSIONI:
“ OFG in childhood seems to be frequently related to systemic
disease, and children with OFG should be referred to a
pediatrician for examination and follow up “.
Ipovitaminosi
 A: Ipercheratosi mucosa orale, secchezza delle fauci
 B1: Glossodinia
 B2-B6: Cheilite angolare, cheilite esfoliativa, Glossite
ipertrofica, glossite atrofica
 B9-B12: Gastrite cronica atrofica, glossite atrofica di
Hunter
 C: Gengivite
 K: Emorragie gengivali, porpora, petecchie, ecchimosi
Malattia di Behcet
Malattia di Behcet - 1
 Ulcere orali, aftose o erpetiformi: in età pediatrica
presenti nel 55% dei casi. Uniche o multiple.
 Ulcere genitali: spesso con esito cicatriziale. Meno gravi e
frequenti in età pediatrica e prepubere.
 Lesioni cutanee: eritema nodoso (bambini) o lesioni di
tipo acneico (post pubertà). Reazione patergica x
diagnosi.
 Interessamento oculare: nel 31% dei bambini colpiti.
Interessa camera anteriore e posteriore. Uveite. Lesioni
anatomiche con perdita progressiva della vista.
Malattia di Behcet - 2
 Interessamento articolare: nel 30-50% dei bambini
colpiti. Artrite mono o oligoarticolare. Raramente danno
permanente.
 Interessamento neurologico: raro ma presente
soprattutto in età pediatrica. Cefalea, aumento della
pressione intracranica, sintomi psichiatrici.
 Interessamento muscolare: 15-30% in età pediatrica.
Tumefazione dolorosa vene del polpaccio.
 Interessamento gastrointestinale: ulcere intestinali
Malattia di Behcet - 3
 E’ una vasculite sistemica
 Predisposizione genetica HLAB5 nelle forme + gravi.
 1/300.000, insorgenza max tra 20-30 anni
 Più grave nel sesso maschile in età pediatrica
 Diagnosi clinica, non esami specifici
 Lunghi periodi di remissione
 Posporre vaccini attenuati se terapia immunosoppressiva
 Terapia: cortisonici, immunosoppressori, ASA, terapia
topica. Nei bambini con interessam. oculare e vascolare anche
per tutta la vita.
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Peutz-Jeghers - 1
 Macule melaniniche multiple pigmentate a mucosa orale,
labbra, palpebre, cute mani e piedi, diam. 1-5 mm. Di
aspetto lentigginoso
 Poliposi multipla piccolo intestino, da poche lesioni a
decine, diametro 1-3 cm.
 Più rari polipi nasofaringei e vescicali
 Aumentato rischio di invaginazione, occlusione,
emorragie
 Aumentato (18x) rischio di tumori a cervice uterina,
ovaio, mammella, tratto gastroenterico
Sinrome di Peutz-Jeghers - 2
 Frequenza: 1/20.000 nati vivi
 Patogenesi: mutazione in un gene che codifica un enzima
oncosoppressore
 Diagnosi: clinica, radiologica, genetica
 N.b. le lesioni mucose orali a differenza dell’iperpigmentazione
cutanea sono persistenti e più utili per la diagnosi
 Terapia: di supporto, chirurgica
Sindrome di Sjogren
Sindrome di Sjogren - 1
 PRIMARIA: interessa principalmente le ghiandole esocrine
 SECONDARIA: si associa ad altre malattie
autoimmunitarie reumatologiche (Artrite Reumatoide,
Lupus, Sclerodemia)
SINDROME SICCA:
Xeroftalmia: bruciore, sensazione di corpo estraneo
Xerostomia: secchezza soggettiva, carie multiple, piorrea
alveolare
Sindrome di Sjogren - 2
 DIAGNOSI: test di Schirmer e Fluorescina per valutazione
interessamento lacrimale, test di Allison, scialografia e
scintigrafia per valutazione interessamento salivare.
 LABORATORIO: F.R., ANA, VES, PCR
 Terapia: lacrime artificiali, stimolanti produzione salivare,
cure odontoiatriche, terapia eventuali concomitanti
manifestazioni sistemiche (cortisonici,
immunosoppressori)
Sindrome di Steven-Johnson
Sindrome di Steven Johnson - 1
 Forma severa dell’Eritema Multiforme.
 Macule cutanee eritematose che evolvono in necrosi,
vescicole, bolle, esfoliazione: tronco, volto, estremità.
 Coinvolgimento di due o più superfici mucose: occhi, cavo
orale, alte vie respiratorie, esofago, mucosa anogenitale,
tratto gastrointesinale.
 Etiologia: autoimmunità scatenata da farmaci (antibiotici,
FANS, anticonvulsivanti, min. 3 gg dopo assunzione) o
infezioni (Mycoplasma P. nel 30% dei casi, Herpes simplex,
SBEGA, Meningococco C)
Sindrome di Steven Johnson - 2
 Istologia: accumulo cellule mononucleate attorno ai vasi
del derma
 Durata: 2 settimane
 Mortalità: 5%
 Complicanze: sovrainfezioni batteriche, ulcere corneali
 Terapia: anestetici topici, supporto nutrizionale (enterale
o parenterale), terapia delle complicanze. Steroidi non
indicati (o controindicati se sospetta etiologia viale).
Leucemia monocitica
Morbo di Addison
Poliendocrinopatia autoimmune
 Morbo di Addison (con iperpigmentazione mucose
orali)
 Candidiasi orale ricorrente
 Ipoparatiroidismo
Diagnosi: (++1a decade) esame obiettivo cute e
mucose, dimagramento, astenia, iposodiemia,
iperpotassemia, ipocalcemia sintomatica,
iperfosforemia
Malattia di Rendu-Osler
Malattia di Rendu-Osler - 1
 Telangectasia emorragica ereditaria
 Malformazioni artero venose (MAV) mucocutanee: cavo
orale, naso: possibili cause di epistassi croniche
anemizzanti
 MAV polmonari: ipossia cronica,emorragie,ischemia
S.N.C.
 MAV s.n.c.: compressione, emorragie
 MAV epatiche: ipertensione portale o polmonare
 MAV gastrointestinali: emorragie, anemia cronica
Malattia di Rendu-Osler - 2
 Autosomica dominante
 Frequenza: 1-5-8000
 Esordio: infanzia
 Diagnosi: clinica, genetica
 Patogenesi: difetto genetico dell’omeostasi angiogenica
capillari—neovascolarizzazione—telangectasie e fistole
a.v. con andamento evolutivo
 Terapia: farmaci antiangiogenici
Malattia di Wegener
Malattia di Wegener - 1
 A carico del tratto respiratorio superiore: rinorrea
ematica, sinusite, ulcerazioni della mucosa orale e nasale,
perforazione del setto nasale (deformazione a sella), otite
per chiusura tuba di Eustachio, stenosi subglottica
 Vie respiratorie inferiori: tosse, emottisi, dispnea,
pleurite, infiltrati e noduli polmonari
 Manifestazioni renali: ematuria, proteinuria, fino ad
insufficienza renale progressiva
 Lesioni cutanee: ulcere, noduli, papule, porpora
Malattia di Wegener - 2
 Neuropatie periferiche
 Ulcere corneali, sclerite, uveite, vasculite retinica
 Pericardite, vasculite coronarie
 Vasculite cerebrale
Malattie di Wegener - 3
 E’ una vasculite granulomatosa necrotizzante che
interessa i piccoli e i medi vasi
 Etiologia: sconosciuta. Patogenesi: immunologica
 Rara ma presente in età pediatrica (rischio di diagnosi
tardiva)
 La mortalità è dell’80% a 6 mesi se non trattata.
Remissione nel 90% dei casi trattati.
 Terapia: Ciclofosfamide, Prednisone, Methotrexate
GRAZIE A TUTTI E
BUON FINE SETTIMANA!