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Corso di Genetica Umana
Quesiti 4
Matr.:
1. Quanti tipi diversi di emoglobine normali esistono nell’uomo. Da quali catene sono
costituite ? Quando e in quale tessuto sono sintetizzate ?
2. Che cosa è l’LCR ?
3. Perchè gli alleli HbS e HbC sono più frequenti in certe popolazioni ?
4. In che maniera l’anemia falciforme può essere diagnosticata nel sangue di un adulto ed in un
embrione ?
5. Per quale motivo le ripetizioni hanno un ruolo importante nell’origine delle emoglobinopatie
? Quali malattie sono coinvolte ?
6. Che cosa è il Crossing-over ineguale ?
7. Quali tipi di difetti molecolari se associati alle mutazioni dei geni Beta possono attenuare il
fenotipo della Beta-talassemia ?
8. Quanti tipi di difetti di splicing conosci ?
9. Riporta tutti i tipi di difetti molecolari che possono causare Talassemia Beta e quelli che
causano HPFH.
10. Perchè alcuni soggetti affetti da iperfenilalaninemia hanno bisogno di una terapia diversa ?
11. Esiste una correlazione genotipo-fenotipo nella PKU ? Di che tipo ? E’ sempre valida ?
12. Quali sono i criteri necessari perchè una malattia genetica possa essere sottoposta a
screening neonatale ?
13. In quale popolazione è più frequente la malattia di Tay-Sachs e perchè ?
