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Retinite pigmentosa, nuovi approcci
contro la malattia
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16 NOVEMBRE 2016 - CLAUDIA DE LUCA -
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Riprogrammare il metabolismo dello zucchero dei fotorecettori presenti nella retina
potrebbe ritardare l’avanzamento della malattia, che causa perdita del campo visivo
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periferico e cecità notturna
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dai più deboli. L’iniziativa dell’Emilia
(Credits: The Jonas Children’s Vision Care, Columbia University Medical Center)
Romagna
La retinite pigmentosa è una malattia genetica dell‘occhio che può causare una graduale
riduzione della vista !no a portare alla cecità notturna, un de!cit visivo negli ambienti poco
Shape, la catalisi diventa sempre
più green
illuminati, o alla perdita del campo visivo periferico. A causarla è il malfunzionamento di coni e
bastoncelli, i due tipi di fotorecettori che si trovano sulla retina. Al momento, non esiste
trattamento medico in grado di curare completamente la patologia, esistono tuttavia dei
SHAPE è un progetto del Politecnico di
farmaci che, se somministrati giornalmente, possono rallentarne l’avanzamento. Al tempo
Milano !nanziato da un ERC Starting Grant
stesso la ricerca per nuovi trattamenti è sempre in corso.
2015 di un milione e mezzo di euro.
Lavorerà 5 anni per porre le basi per la
Un gruppo di scienziati del Columbia University Medical Center, per esempio, ha dimostrato
“nano-ingegnerizzazione” dei processi
in uno studio che la perdita della vista associata alla malattia può essere drammaticamente
catalitici
rallentata riprogrammando il metabolismo del glucosio nei fotorecettori coinvolti.
“Nonostante la terapia genica sembra avere risultati promettenti per la retinite pigmentosa, il
Vaccinati contro l’Hpv. Una
settimana di informazione
tutto è complicato dal fatto che più di 60 difetti genetici sono stati collegati al disturbo, ed
ognuno di questi avrebbe bisogno di una diversa terapia,” ha spiegato Stephen Tsang, autore
Una settimana per parlare di vaccino
principale della ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation, “Il nostro studio
contro il papillomavirus umano (Hpv) e
mostra che riprogrammare il metabolismo con precisione può aumentare il tasso di
promuovere informazione e
sopravvivenza di coni e bastoncelli in almeno un tipo di retinite pigmentosa”.
consapevolezza
Tsang ha anche aggiunto che, dato che la maggior parte dei tipi di retinite pigmentosa sono
causati dallo stesso errore metabolico, questa soluzione potrebbe aiutare a trattare un gran
Giappone, forte terremoto al
largo di Fukushima
numero di pazienti.
Registrato un terremoto di magnitudo 7,3 al
In generale, la retinite pigmentosa porta al malfunzionamento dei bastoncelli, i fotorecettori
largo della costa di Fukushima. Nessuna
che permettono la visione periferica e notturna: il deterioramento di questi, a sua volta,
vittima e l’allarme tsunami è rientrato
compromette il funzionamento dei coni, i fotorecettori sensibili ai colori. Tsang e il suo team
hanno osservato che i bastoncelli sono cellule estremamente attive dal punto di vista del
metabolismo, specialmente a buio, quando consumano glucosio per rilasciare energia. È
proprio un errore in questo processo che porta al loro deterioramento.
Ricerca nel sito...
Durante la ricerca, gli scienziati hanno analizzato dei topi che possedevano una mutazione del
gene Pde6, che causa il malfunzionamento dei bastoncelli provocando un disturbo simile alla
retinite pigmentosa. I topi sono stati trattati in modo da non poter esprimere il gene Sirt6, che
ha la funzione di inibire il metabolismo dello zucchero (i dettagli nello studio). I ricercatori
Primo cibo che
danneggia
hanno in seguito analizzato i fotorecettori dei topi trattati, ed osservato che mostravano un
maggior numero di coni e bastoncelli sani rispetto agli esemplari che non erano stati
sottoposti al trattamento. In generale, inoltre, i fotorecettori sopravvivevano anche più a lungo,
anche se il trattamento non era tuttaavia in grado di prevenire la loro eventuale morte.
È la causa di diarrea e
malattie intestinali
“La prossima s!da è capire come estendere gli e"etti terapeutici dell’inibizione di Sirt6,” ha
commentato Tsang, aggiungendo che nonostante il trattamento usato per i topi non possa
consiglifloraintestinale.com
essere applicato direttamente agli essere umani, altri inibitori di Sirt6 possono essere valutati
per ottenere risultati simili nei test clinici.
Riferimenti: Journal of Clinical Investigation
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