Rara forma di exotropia episodica con diplopia

UNITA’ di STRABOLOGIA e NEURO-OFTALMOLOGIA
Exotropia episodica con diplopia
F. Polenghi e G. Mancarella
XXIII CONVEGNO di STRABOLOGIA e NEUROFTALMOLOGIA
BOSISIO PARINI 12 MARZO 2016
CASO CLINICO
Uomo di 46 anni (con anamnesi clinica generale negativa) riferisce di soffrire da circa
2 anni di diplopia intermittente.
Le svariate visite neurologiche, endocrinologiche, ORL, gli esami di laboratorio e
tomografici ripetuti non hanno rilevato alcunché di patologico.
Alcuni oculisti precedentemente consultati avrebbero ipotizzato una:
paresi transitoria del m. retto mediale destro in soggetto con “inclinazioni isteriche”
Visus OO: 10/10 emmetropia
Segmento anteriore, mezzi diottrici e fundus: OO normali
Tonometria : OO 14 mmHg
Campimetria: OO normale
CT: exoforia lontano e vicino
PCT - 6Δ lontano
- 8Δ vicino
Stereo Lang 200”
Le versioni nelle varie posizioni dello sguardo risultano normali, ma
durante l’ispezione emerge che……………..
Ispezione oculomotoria
1.
Al ripristino della fissazione in posizione primaria, dopo una prolungata
destro-versione (10”-15”), compare un’exotropia dell’occhio destro che
durante il movimento di levo-versione si blocca in corrispondenza della
linea mediana.
2.
Gli ulteriori tentativi di adduzione dx provocano una discreta retrazione
bulbare.
3. Nell’arco di tempo di 30”- 40” sia la deviazione exotropica di -24Δ che la
simultanea diplopia crociata scompaiono.
4. Questa sintomatologia oculomotoria può essere riprodotta a piacimento
dal paziente.
CASO CLINICO: riproduzione intenzionale della sintomatologia
Deduzione diagnostica
I segni oculomotori riscontrati nel paziente ricalcano le caratteristiche tipiche
della neuromiotonia oculare del nervo abducente destro.
Di fatto, la limitazione dell’adduzione dell’OD è dovuta al ritardato rilassamento
della tonicità contrattile del m. retto laterale.
Dopo l’allentamento del “crampo” il m. retto laterale riprende la sua fisiologica
innervazione sia in levo sia in destro-duzione.
Paziente con neuromiotonia dell’abducente sinistro
Posizione primaria Ø
Estrema lateroversione sx per diversi secondi
Ritorno alla posizione primaria: evidente exotropia sinistra
conseguente ad insufficiente rilassamento del m.retto laterale
Estrema lateroversione dx: blocco del bulbo in pp
per persistente contrazione del m. retto laterale
Graduale ripristino dell’adduzione
nell’arco di 10-20 secondi
Episodic exotropia from lateral rectus neuromyotonia.
Appaearence and remission after radiation therapy for a thalamic glioma
Barroso L., Hoyt W.F. J. Pedriatic Ophthalmology and Strabismus 1993,30, 56-57
Neuromiotonia oculare
(va distinta dalle distrofie miotoniche generalizzate)
Raro disturbo della motilità oculare descritto
per la prima volta da Clark nel 1966
Il termine “neuromiotonia oculare” è stato
coniato da Ricker e Mertens nel 1970
Caratterizzata da diplopia provocata da episodi
involontari di contrazione dei muscoli oculomotori:
* insorgenza spontanea
* o in seguito a prolungata direzione eccentrica dello sguardo
I singoli episodi
durata variabile da 10 a 40 minuti
meno frequentemente da pochi secondi a qualche minuto
si ripetono più volte durante il giorno
Interessa esclusivamente i 3 nervi oculomotori e
precisamente:
56% dei casi il III n.c.
39% dei casi il VI n.c.
9% dei casi il IV n.c.
sia uno che più muscoli contemporaneamente (III nc)
Sporadicamente colpisce entrambi gli occhi
FISIOPATOLOGIA della NMO (non completamente chiarita)
La denominazione stessa della forma sottolinea l’origine neurogena del disturbo
(non primariamente muscolare), caratterizzato dall’ipereccitabilità delle unità
motorie, legata ad una instabilità della membrana assonale conseguente
a demielinizzazione segmentale degli assoni.
L’interruzione della continuità dell’isolamento mielinico consentirebbe allo
stimolo nervoso elettrico di propagarsi per efapsi (trasmissione efaptica)
nelle strutture assonali limitrofe e diffondersi sia in direzione periferica sia
in direzione centrale (corto circuito).
LA MIELINA
Transmission electron micrograph
of a myelinated axon. Generated at
the Electron Microscopy
Facility at Trinity College, Hartford, CT.
Normale velocità dell’impulso nervoso 100 m/s
Cause riportate nella letteratura:
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•
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pregresse procedure neurochirurgiche
irradiazioni basi-cranio
compressioni nervose vascolari (conflitto neuro-vascolare)
compressioni nervose tumorali
trombosi del seno venoso
orbitopatia endocrina
• rari i casi ritenuti idiopatici
Il conflitto neuro-vascolare
In molti casi la disfunzione dei nervi cranici (non solo oculomotori) è legata ad una
compressione del nervo da parte di uno o più vasi in corrispondenza della cosiddetta
root entry zone che si trova a livello del punto d’uscita del nervo dal tronco encefalico.
Le possibili conseguenze:
deformazione angolare del nervo (bending)
impronta sulla superficie del nervo (grooving)
distorsione-stiramento del nervo (stretching)
soprattutto compressione pulsante del nervo (pulsatile cross compression)
La procedura microchirurgica di decompressione neuro-vascolare consiste nell’isolare
permanentemente la superficie nervosa compressa dalla parete del vaso mediante
l’inserimento di una falda o un manicotto di Teflon.
Procedura microchirurgica di decompressione neuro-vascolare del
III nervo cranico sinistro
III nc
PCA
III nc
PCA
PCA
Takuro Inque et al : Ocular neuromyotonia treated by microvascular decompression: usefulness
of preoperative 3D imaging. J Neurosurg 117: 1166-1169, 2012
Un conflitto neuro-vascolare si riscontra anche in altre
importanti manifestazioni cliniche (talora invalidanti):
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nevralgia tipica trigeminale (tic douloureux)
emispasmo facciale
tinnitus con o senza vertigine
nevralgia glossofaringea
vertigine posizionale disabilitante
ipertensione neurogena
torcicollo spasmodico
spasmo oculomotorio ciclico con paresi
Paretic phase.
The patient has a mild left ptosis with
narrowing of the lid fissure compared
with the right side. There is a left
exotropia of 18 prism diopters with a
small left hypotropia. The pupils appear
isocoric.
Spastic phase.
The left eyelid is no longer ptotic, and
the left pupil is slightly constricted.
There is a 20-prism diopter left
esotropia. The patient now has mild
limitation of abduction of the left eye.
N.R. Miller, A. G. Lee: Adult-onset Acquired Oculomotor Nerve paresis With Cyclic Spasms:
Relationship to Ocular Neuromyotonia. Am J Ophthalmol 2004;137:70–76.
Neuromiotonia dell’abducente: diagnosi differenziale
Sindromi da retrazione
Limitazione del bulbo permanente dipendente dalla direzione dello sguardo, congenita
Miastenia
La prolungata contrazione del muscolo interessato aggrava la paresi
Immediato rilassamento del muscolo interessato nello sguardo controlaterale
Assenza di qualsiasi retrazione bulbare
Incarceramento muscolare
Trauma nell’anamnesi, trazione forzata positiva
Miochimia
Patogenesi analoga alla neuromiotonia
Pressoché esclusiva del m. obliquo superiore
Microtremori bulbari torsionali e verticali episodici (10”-30”) con oscillopsia
Oftalmoplegia internucleare
Limitazione dell’adduzione di un occhio che però da vicino
converge in quanto il riflesso per vicino e la convergenza
fusionale sono intatti
Nistagmo dissociato nella lateroversione controlaterale
Dalla letteratura emerge che l’87% dei casi riportati
ha tratto beneficio (riduzione sintomatologia) dall’assunzione
di carbamazepina:
la cui efficacia terapeutica deriverebbe dall’effetto stabilizzante
sulla membrana neuronale irritata, mediata dal blocco dei canali Na+
Dose giornaliera di 200/400mg
Distrofie miotoniche
Malattie ereditarie con reazioni miotoniche della
muscolatura scheletrica
Malattia di Steinert : distrofia miotonica, miotonia atrofica, S. di Curshmann-Batten- Steinert
Malattia di Thomsen: miotonia congenita, miotonia di Thomsen-Becker
Malattia di von Eulenburg: miotonia congenita intermittente, paramiotonia congenita
Trasmissione autosomica dominante, con anticipazione insorgenza in giovane età,
si associa a mutazioni di un locus sul cromosoma 19q13-2 (ripetizione anomala della
tripletta CTG)
Caratterizzata da:
una combinazione di miotonie (viso, avambracci, mani)
con una distrofia muscolare progressiva (paresi e atrofie del viso, collo, estremità distali)
• tipica facies miopatica, calvizie frontale, ptosi palpebrale (65%)
• disordini cardiaci, respiratori, tiroidei, ormoni sessuali ecc.
Compromissioni oculari nella malattia di Steinert
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frequente comparsa di cataratta (95%)
cheratite
ipotonia bulbare
enoftalmo
degenerazioni retiniche pigmentarie
pupille miotiche-toniche
raramente paresi oculomotorie (nel senso di un’oftalmoplegia cronica progressiva)
rallentamento delle saccadi orizzontali grandi e piccole, più di quelle verticali
con miglioramento della velocità dopo movimenti ripetuti (Warming-up-Phänomen)
 pursuit conservato
Conclusione
Si ritiene che la diagnosi di neuromiotomia oculare nei soggetti
con diplopia transitoria possa sfuggire se non viene eseguito il
test della “riproducibilità del crampo muscolare”
F. POLENGHI e G. MANCARELLA
ringraziano per la vostra attenzione