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EMBARGO 24 SETTEMBRE ORE 12.00
Comunicato stampa generale
Ipercolesterolemia familiare, appello alle Istituzioni
DIAGNOSI PRECOCE E ACCESSO AI CENTRI SPECIALIZZATI PER
PREVENIRE L’ALTO NUMERO DI INFARTI GIOVANILI
In Italia sono quasi 250.000 cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare, di cui quasi
25.000 nella Regione Lazio e circa 10.000 nella città di Roma
Roma, 24 settembre 2015 – Sono migliaia i giovani sotto i 45 anni ad incontrare episodi di
infarti precoci. Oggi, 24 settembre, si celebra la Prima Giornata Europea dedicata
all’Ipercolesterolemia Familiare promossa dalla European Atherosclerosis Society, con
numerose iniziative nei principali Paesi europei, tra cui l’Italia.
A Roma, presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati a Montecitorio, l’Associazione dei
Pazienti affetti da Ipercolesterolemia Familiare GIP-FH lancia un appello alle Istituzioni per
promuovere la diagnosi precoce di questa patologia genetica con forti implicazioni
cardiovascolari, ancora sotto diagnosticata e sottovalutata, e il controllo attento delle famiglie a
rischio, a partire dai più giovani.
L’appello è stato presentato nel corso della tavola rotonda promossa da Sanofi ed EurActiv,
media online specializzato in affari europei con un network presente in 12 paesi, in
collaborazione con l’Associazione dei Pazienti GIP-FH e SISA–Società Italiana per lo Studio
dell’Aterosclerosi, nell’ambito delle iniziative internazionali dedicate all’Ipercolesterolemia
Familiare, che prevedono, tra l’altro, l'organizzazione della Conferenza “Colesterolo al Cuore
della Famiglia” in programma il 29 settembre, Giornata Mondiale del Cuore, a Bruxelles presso
il Parlamento europeo.
Alla tavola rotonda hanno partecipato:
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
Professor Andrea Bartuli, SIP - Società Italiana di Pediatria, Responsabile dell’Unità
Operativa Complessa di Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù di Roma.
Professor Alberico L. Catapano, Direttore Generale Fondazione SISA, Presidente EAS e
Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano.
Onorevole Federico Gelli, XII Commissione Affari Sociali.
Senatore Andrea Mandelli, V Commissione Programmazione economica, bilancio.
Dottor Gerardo Medea, Consiglio di Presidenza Nazionale della SIMG – Società Italiana di
Medicina Generale.
Dottor Gian Paolo Tibolla, Vice Presidente GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per
l’Ipercolesterolemia Familiare.
“L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che rappresenta uno dei più importanti
fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, la più diffusa causa di mortalità in Italia, mentre
le cure e la riabilitazione delle persone colpite hanno costi socio sanitari sempre crescenti” –
dichiara l’Onorevole Federico Gelli, XII Commissione Affari Sociali della Camera – “Una
malattia ancora poco conosciuta che nel nostro paese viene diagnostica solo all’1% dei pazienti
mentre in altre nazioni europee si arriva fino al 70%. Per questo motivo dobbiamo recuperare il
tempo perduto mantenendo alta la soglia di attenzione su questa patologia. Questo lo possiamo
fare con una informazione corretta e mettendo in grado le nostre strutture sanitarie di favorire le
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
diagnosi precoci. In questo modo si possono ridurre anche in tempi brevi i rischi di questa
malattia e i suoi costi sociali”.
L’appello: servono informazione, diagnosi tempestiva e accesso a centri specializzati
“Per consentire una diagnosi tempestiva,” – illustra il dottor Gian Paolo Tibolla, Vice
Presidente GIP - FH – “sarebbe importante mettere sempre a referto il valore di colesterolo
LDL, che è il valore che realmente serve al medico anche per il monitoraggio durante la terapia.
Sarebbe auspicabile che il Ministero della Salute e le Regioni attuassero una campagna di
informazione e sensibilizzazione su questo tema anche attraverso le associazioni di categoria.
È molto importante, anche, che i pazienti possano far riferimento a centri regionali specialistici
indipendentemente dal loro comune di residenza. In Italia, infatti, le cliniche specializzate sono
ancora poche. Inoltre in alcune Regioni, come la Sicilia, è prevista la compilazione di un piano
terapeutico annuale che comporta dei disagi per i pazienti. Bisognerebbe quindi ampliare il
numero di centri specializzati a livello regionale e semplificare le modalità di accesso per i
pazienti.”
Le indicazioni degli specialisti SISA
“Il colesterolo geneticamente alto è un fattore determinante per l’elevato rischio cardiovascolare
dei soggetti che ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi un infarto” – spiega il
professor Alberico L. Catapano, Direttore Generale Fondazione SISA, Presidente EAS e
Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano – “Numerosi studi
scientifici recenti dimostrano come l’ipercolesterolemia familiare sia ampiamente sottodiagnosticata. In Italia, in particolare, meno dell’1% dei pazienti riceve una corretta diagnosi.
Infatti, in alcuni casi non vengono eseguiti esami, in altri non si dà peso adeguato al colesterolo
elevato. Importante, quindi, eseguire i controlli sin da giovani, prima dei 18 anni, specie se in
presenza di ipercolesterolemia nei genitori, e ripeterli almeno ogni 5 anni. C’è poi la forma
poligenica comune, in cui fattori ambientali, l’alimentazione soprattutto, agiscono in presenza di
fattori genetici”.
Il punto di vista del pediatra e del medico di medicina generale
"In Italia circa 22.000 ragazzi sotto i 14 anni soffrono di ipercolesterolemia familiare" - illustra il
professor Andrea Bartuli, SIP, Società Italiana di Pediatria, Responsabile dell’Unità Operativa
Complessa di Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di
Roma - "Se non diagnosticata la patologia comporta un elevato rischio di eventi cardiovascolari
già a partire dai 30 anni. Per prevenirli basterebbe eseguire a tutti bambini tra i 4 e i 9 anni il
dosaggio del colesterolo: in questo modo sarebbe possibile ridurre del 25% gli eventi
cardiovascolari in Italia tra 30 anni. Si tratterebbe di un'attività a basso costo ma di grande
impatto per la salute dei cittadini".
“Uno screening di questo tipo” aggiunge il dottor Tibolla “rappresenterebbe un passo in avanti
importante per far emergere la malattia ampiamente sotto diagnosticata”.
"Il medico di medicina generale, che generalmente ha in cura proprio tutto il nucleo familiare, ha
e deve avere un ruolo determinante per l’identificazione precoce delle dislipidemie familiari e
prima fra queste l’ipercolesterolemia, per le sue note e gravi conseguenze sul rischio
cardiovascolare. Egli infatti basandosi sulla conoscenza del paziente, della sua storia familiare,
e dei dati clinici a sua disposizione, può formulare il sospetto diagnostico e richiedere gli esami
e le consulenze specialistiche del caso” spiega il dottor Gerardo Medea, Consiglio di
Presidenza Nazionale della SIMG, Società Italiana di Medicina Generale.
Le conclusioni politiche
“Le malattie cardiovascolari restano anche nel nostro paese la causa principale di mortalità e
disabilità. Una simile sfida si vince soltanto attuando politiche di prevenzione ed educazione
sanitaria che vedano la partecipazione di tutti i professionisti sanitari che operano sul territorio,
e noi farmacisti ci consideriamo in prima linea. Così come siamo pronti, nell’ambito del modello
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
della farmacia dei servizi, a collaborare per aumentare l’aderenza dei cittadini alle terapie, che
troppo spesso risulta insufficiente a sviluppare tutta l’efficacia delle cure disponibili. Ne va
senz’altro della salute della popolazione, ma anche della sostenibilità dell’assistenza sanitaria”
dice il presidente della Federazione degli Ordini dei Farmacisti, senatore Andrea Mandelli.
Settimana Nazionale dell’Ipercolesterolemia Familiare: informazioni in 38 Centri
Specializzati
L’iniziativa prevede la possibilità per i cittadini di contattare o recarsi nei Centri specializzati
SISA per ricevere informazioni relative all’ipercolesterolemia familiare. Aderiscono 38 Centri
(elenco sul sito www.sisa.it), di cui 8 in Lombardia, 5 nel Lazio, 4 in Emilia Romagna, 3 in
Toscana, Sicilia e Sardegna, 2 in Veneto, Campania e Puglia, 1 in Piemonte, Liguria, Friuli
Venezia Giulia, Umbria, Marche e Abruzzo.
La diffusione della malattia in Italia, nel Lazio e a Roma
In Italia i soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare su base genetica sono stimati intorno a
250.000, di cui quasi 25.000 nel Lazio e oltre 10.000 nella sola città di Roma.
Per informazioni:
Domina News srl
Presidenza Onoraria Sala Stampa Nazionale
Ministero dello Sviluppo Economico
via Cordusio, 4 - 20123 Milano
Tel. 02 72094038
Mail to: [email protected]
Ufficio Stampa Sanofi
Daniela Carriero – Responsabile relazioni con i media – [email protected] – 334 6013249
Alice Manfredini – [email protected] - 366 6727323
Matteo Bertone – [email protected] - 334 6250947
www.sanofi.it
@sanofiIT
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
L’Associazione Pazienti GIP – FH ancia un Appello alle Istituzioni
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, SERVONO DIAGNOSI
TEMPESTIVA E FACILITAZIONI PER L’ACCESSO AI TRATTAMENTI
L’iniziativa presentata oggi a Roma in occasione della tavola rotonda promossa da
Sanofi ed EurActiv, con specialisti, medici e parlamentari
Roma, 24 settembre 2015 – Ipercolesterolemia Familiare, servono diagnosi tempestiva e
facilitazioni per l’accesso ai trattamenti. E’ quanto sostiene GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per
l’Ipercolesterolemia Familiare. Per raggiungere questi obiettivi l’Associazione Pazienti lancia un
appello alle Istituzioni, in occasione tavola rotonda promossa da Sanofi ed EurActiv in
collaborazione con GIP-FH e SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, alla presenza
dei vertici della Società Scientifica, di pediatri e di medici di medicina generale, oltre che di
numerosi esponenti parlamentari.
Diagnosi tempestiva
“Per consentire una diagnosi tempestiva, sarebbe importante mettere sempre a referto il valore di
colesterolo LDL, che è il valore che realmente serve al paziente anche per il monitoraggio durante
la terapia” – spiega il dottor Gian Paolo Tibolla, Vice Presidente GIP-FH – “Sarebbe quindi
auspicabile che il Ministero e le Regioni attuassero una campagna di sensibilizzazione su questo
tema anche attraverso le associazioni di categoria di riferimento.”
Facilitazione dell’accesso ai trattamenti e l’esempio del Nord Europa
“Purtroppo ad oggi le cliniche specializzate sono poche e non di facile accesso, occorrerebbe
individuare dei centri regionali in modo da permettere ai pazienti, al di là del loro comune di
residenza, di poter accedere a cure specializzate” – specifica il dottor Tibolla – “Inoltre in alcune
Regioni, come la Sicilia, è prevista la compilazione di un piano terapeutico annuale con grave
disagio per i pazienti, bisognerebbe quindi semplificare l’accesso ai farmaci per questa patologia.
L’Italia dovrebbe seguire il percorso intrapreso da alcuni Paesi del Nord Europa. In queste nazioni,
l’attenzione è molto alta e tutto il nucleo familiare con lo stesso problema segue un trattamento ad
hoc, che tiene lontano il rischio di malattie cardiovascolari. L’Olanda, in particolare, negli anni ’90
ha iniziato programma di “screening a cascata”, basato cioè sul test del colesterolo dei parenti più
stretti dei soggetti ritenuti a rischio. Questa indagine sistematica e capillare ha permesso
l’identificazione dei tre quarti degli ipercolesterolemici familiari. La creazione di un registro
istituzionale e centrale della patologia, aiuterebbe a fotografare e monitorare la patologia, oltre a
diffonderne la conoscenza”.
Inquadramento della malattia
Livelli elevati di colesterolo nel sangue rappresentano uno dei principali fattori di rischio per lo
sviluppo di malattie cardiovascolari: con il passare degli anni il persistere di colesterolo alto può
comportare la formazione di “placche” che ostruiscono le arterie e aumentano il rischio
cardiovascolare. Molto spesso erroneamente si pensa al colesterolo come ad un fattore di rischio
meno pericoloso, ma in particolare nell’ IPERCOLESTEROLEMI AFAMILIARE (FH) il colesterolo
geneticamente alto è un fattore determinante per l’elevato rischio cardiovascolare dei soggetti che
ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi un infarto, soprattutto in età giovane, prima
dei 45 anni. La forma eterozigote, la più comune delle forme gravi genetiche, interessa circa
250.000 persone in Italia, con valori alti di colesterolo LDL che si manifestano già dalle prime
decadi di vita: è molto importante, quindi, eseguire i controlli sin da giovani, specie se in presenza
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
di ipercolesterolemia nei genitori, e ripeterli almeno ogni 5 anni. Numerosi studi scientifici recenti
pubblicati sull’ European Heart Journal dimostrano come l’ipercolesterolemia familiare sia
ampiamente sotto-diagnosticata. Di rilievo il Consensus sull’ipercolesterolemia familiare FH
nell’adulto, pubblicato su European Heart Journal il 23/6/14, e quello relativo all’FH nel bambino,
pubblicato su European Heart Journal il 26/5/2015. In Italia, nello specifico, meno dell’1% dei
pazienti riceve una corretta diagnosi. Infatti, in alcuni casi non vengono eseguiti esami, in altri
non si dà peso al colesterolo elevato ritenendolo dovuto ad un’alimentazione ricca in grassi,
lasciando i pazienti inconsapevoli del loro rischio cardiovascolare molto alto.
Per informazioni:
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Presidenza Onoraria Sala Stampa Nazionale
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via Cordusio, 4 - 20123 Milano
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In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
S.I.S.A.
Comunicato stampa n. 2
Dal 24 al 29 settembre 2015 l’iniziativa in Italia, il 24 Giornata europea EAS
SETTIMANA NAZIONALE DELL’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE:
INFORMAZIONI IN 38 CENTRI SPECIALIZZATI
Fondamentale sottoporsi a controlli già da giovanissimi
Rischio cuore: colesterolo alto su base genetica molto pericoloso
Più è alto il colesterolo più è rapida l'evoluzione della malattia
Roma, 24 settembre 2015 – Da oggi, 24 settembre a martedì 29 settembre si svolgerà in Italia la
Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio
dell’Aterosclerosi. Oggi si celebra anche, in tutta Europa, su iniziativa di EAS, European Atherosclerosis
Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.
Nel nostro Paese l’iniziativa prevede la possibilità per i cittadini di contattare o recarsi nei Centri
specializzati SISA per ricevere informazioni gratuite relative alle problematiche dell’ipercolesterolemia
familiare ed alla necessità di controllare i livelli del colesterolo sin da giovani. Aderiscono alla
manifestazione i 38 Centri per lo studio delle dislipidemie che afferiscono al progetto LIPIGEN, network
italiano delle dislipidemie genetiche (elenco completo disponibile sul sito www.sisa.it). In particolare, a
disposizione dei cittadini gli specialisti di 8 centri in Lombardia, 5 nel Lazio, 4 in Emilia Romagna, 3 in
Toscana, Sicilia e Sardegna, 2 in Veneto, Campania e Puglia, 1 in Piemonte, Liguria, Friuli Venezia
Giulia, Umbria, Marche e Abruzzo.
Giornata Europea: istituzioni e specialisti a Roma per far conoscere la malattia
Il 24 settembre, in occasione della Giornata Europea dell'Ipercolesterolemia Familiare e dell'inizio della
Settimana Nazionale del Colesterolo, è in programma a Roma presso la Sala Stampa della Camera dei
Deputati una tavola rotonda tra istituzioni e specialisti SISA, SIP, Società Italiana di Pediatria, SIMG,
Società Italiana Medici di Medicina Generale e GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti. Obiettivo dell'incontro è
aumentare la conoscenza di questa patologia ad oggi in Italia ampiamente sotto diagnosticata e
garantire il trattamento più appropriato a questi pazienti che sono ad alto rischio di malattia
cardiovascolare.
Giovani e infarto: colesterolo alto molto più rischioso se su base genetica
Il colesterolo alto è un male silente che non dà sintomi ma che non va trascurato: con il passare degli
anni può comportare la formazione di “placche” che ostruiscono le arterie e aumentano, insieme ad altri
fattori, il rischio cardiovascolare. “Le persone considerano erroneamente i livelli alti di colesterolo come
un fattore di rischio meno pericoloso rispetto ad altri fattori” – spiega il professor Alberico Catapano,
Direttore Generale Fondazione SISA, Presidente EAS e Professore Ordinario di Farmacologia presso
l’Università degli Studi di Milano – “In realtà il colesterolo geneticamente alto è un fattore determinante
per l’elevato rischio cardiovascolare dei soggetti che ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi
un infarto. Numerosi studi scientifici recenti pubblicati sull’European Heart Journal dimostrano come
l’ipercolesterolemia familiare sia ampiamente sotto-diagnosticata. Di rilievo il Consensus
sull’ipercolesterolemia familiare FH nell’adulto, pubblicato su European Heart Journal il 23/6/14, e quello
relativo all’FH nel bambino, pubblicato su European Heart Journal il 26/5/2015. In Italia, in particolare,
meno dell’1% dei pazienti riceve una corretta diagnosi. Infatti, in alcuni casi non vengono eseguiti esami,
in altri non si dà peso al colesterolo elevato”.
Il punto di vista dell’Associazione Pazienti
“La Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare” - sottolineano Marta Saverino e Gian Paolo Tibolla,
Presidente e Vice Presidente GIP – FH – “rappresenta un’occasione importante per sensibilizzare la
popolazione su questa patologia che può portare a gravi conseguenze sulla salute cardiovascolare. I
S.I.S.A.
cittadini avranno così la possibilità di conoscere i trattamenti disponibili e quelli in arrivo in un prossimo
futuro, oltre alla possibilità di essere arruolati in specifici registri di patologia come il LIPIGEN”.
Diffusione dell’ipercolesterolemia familiare, sintomi e grado di ostruzione delle arterie, uomini i più colpiti
In Italia, ad oggi, si stima che siano 12 milioni i cittadini con livelli di colesterolo elevato (1 ogni 5): tra
questi il numero di soggetti affetti da ipercolesterolemia su base genetica propriamente detta è di circa
240.000 a cui si aggiungono 600.000 (circa 1 soggetto ogni 100) italiani interessati anche dalla forma
poligenica comune, che comprende la componente familiare ma anche quella legata allo stile di vita.
Uomini giovani più colpiti delle coetanee, con la menopausa rischio simile
Fino all’età fertile la donna è “protetta” dal suo equilibrio ormonale, poi, con la menopausa, presenta un
rischio simile al maschio. Tuttavia, lo stile di vita non corretto (fumo, vita sedentaria, obesità) predispone
all’insorgenza di altri fattori di rischio (ipertensione, diabete) che tutti insieme aumentano il rischio di
avere un evento precoce anche nella donna, evenienza oggi sempre più comune.
Patologia asintomatica ma più è alto il colesterolo più è rapida l'evoluzione della malattia
L’ipercolesterolemia non dà sintomi. Nel tempo può dare invece i segni del danno d’organo subclinico,
ad es.: formazione di placche ateromatose a livello carotideo o femorale (con conseguenti soffi
all’auscultazione e affaticamento e dolore che insorgono durante il cammino) o a livello coronarico (con
conseguente angina o addirittura infarto se l’ostruzione dell’arteria diventa molto grave).
Inoltre è importante sottolineare che più è alto il colesterolo (e più fattori di rischio sono presenti) tanto
più rapida può essere l'evoluzione della malattia.
Per informazioni:
Domina News srl
Presidenza Onoraria Sala Stampa Nazionale
Ministero dello Sviluppo Economico
via Cordusio, 4 - 20123 Milano
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S.I.S.A.
Elenco Centri specializzati SISA di Roma che aderiscono all’iniziativa
1) CENTRO DI RIFERIMENTO DIABETE TIPO 2
U.O. Medicina Interna Policlinico Universitario "Tor Vergata"
V.le Oxford n.81 - 06100 Roma
Tel. 06 20900354 - Fax 06 20900357
Responsabile: Prof. Davide Lauro
2) CENTRO DISLIPIDEMIE INFANTILI
U.O. Cardiologia Pediatrica
Università di Roma “La Sapienza” - Azienda Policlinico Umberto I
Viale Regina Elena, 324 – 00161 Roma
Tel. 06 49979272 - Fax 06 49979272
Responsabile: Prof. Francesco Martino
Contatto PZ/MMG: Prof. Francesco Massimo Perla; tel: 06 49979255; prenotazione visita:
ReCUP 803333 (visita medicina interna per dislipidemia)
3) UOS CENTRO ARTERIOSCLEROSI, CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LE
MALATTIE RARE DEL METABOLISMO LIPIDICO
Università di Roma “La Sapienza”, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Azienda Policlinico Umberto I
Website: www.medicinasapienza.it; www.policlinicoumberto1.it
Viale del Policlinico, 155 - 00161 Roma
Tel. 06 4451354 - Fax 06 4463534
Responsabile: Prof. Marcello Arca
Personale: Dott. Giovanni Pigna, Dott.ssa Gisella Cavallo, Dott.ssa Ilaria Barchetta, Sig.ra
Giuseppina Dessì
Contatto PZ/MMG: Prof. Marcello Arca, e-mail: [email protected]; tel: 06 49974692
- prenotazioni: ReCUP 803333
4) CENTRO ATEROTROMBOSI - CENTRO SAPIENZA UNIVERSITÀ DI ROMA
Azienda Policlinico Umberto 1
U.O. Day Service di Medicina Interna e Malattie Metaboliche
Viale del Policlinico 155 - 00161 Roma
Tel. 06 49972249 - Fax 06 49972249
Direttore: Prof. Francesco Angelico
Contatto PZ/MMG: Prof. Francesco Angelico, e-mail: [email protected]; tel: 06 49972249
5) CENTRO PER L'ATEROSCLEROSI
Policlinico "Tor Vergata" Università di Roma
Viale Oxford 81 - 00133 Roma
Tel. 06 72596889
Direttore: Prof. Massimo Federici
Contatto PZ/MMG: Dr.ssa Marina Cardellini, Dr.ssa Chiara Pecchioli;
e-mail: [email protected]; tel: 06 20900502/06 20900381
Documento per i media:
Ipercolesterolemia familiare (FH)
Sintesi
• La FH è una condizione ereditata associata ad alti livelli di colesterolo "cattivo" (lipoproteine a
bassa densità o LDL-C) e può predisporre un soggetto a malattie cardiovascolari precoci (CVD).1
• In base alla prevalenza stimata che va da 1 soggetto su 200 a 1 soggetto su 500, si stima che
circa 14-34 milioni di persone nel mondo sono affette da ipercolesterolemia familiare
eterozigote (HeFH).2 Sfortunatamente, circa l'80% di coloro che ne sono affetti resta non
diagnosticato in molti Paesi nel mondo.1
Sebbene la FH non possa essere curata, sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la condizione
abbassando gli elevati livelli di colesterolo "cattivo".
Che cos’è l'ipercolesterolemia familiare (FH)?
La FH è una condizione ereditata associata ad alti livelli di colesterolo "cattivo" (lipoproteine a bassa
densità o LDL-C) e può predisporre un soggetto a CVD. I soggetti con la FH non sono capaci di elaborare
le riserve naturali di colesterolo nel fegato, provocando elevati livelli di colesterolo "cattivo" che
bloccano le arterie (aterosclerosi), portando a infarto o ictus.3
Vi sono due tipi di FH:
• L'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) – ereditata da un genitore con FH che interessa la
maggior parte dei soggetti con FH.4
• L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) – ereditata da entrambi i genitori affetti da FH, e si
verifica in un numero minore di soggetti con FH.4
In base alla prevalenza stimata, in Italia circa 250.000 persone potrebbero essere affette da FH.
Purtroppo solo meno dell’1% di questi pazienti viene diagnosticato.2
Quali sono i rischi della FH?
I soggetti con FH non trattata hanno un rischio 20 volte maggiore di sviluppare malattie cardiache
precoci.4 Gli uomini con HeFH non trattata hanno un rischio del 50 percento di incorrere in un evento
cardiaco precoce, mentre le donne con HeFH non trattata hanno un rischio del 30 percento di sviluppare
un evento cardiaco prima dei 60 anni.5 Molti soggetti con HoFH hanno una grave cardiopatia (CHD)
prima dei 25 anni.5
La FH è ereditata in modo “autosomico dominante”, il che significa che la FH non può saltare una
generazione e i soggetti con FH hanno il 50 percento di possibilità di passare la malattia ai figli. 6 Vi è
pertanto l'urgente necessità di effettuare uno screening diagnostico e un trattamento precoce e
aggressivo.7
Quali sono i possibili segni e sintomi della FH?
I soggetti con FH hanno elevati livelli di colesterolo "cattivo", una storia di cardiopatia in giovane età e
una storia familiare di FH.5 Sebbene generalmente non vi siano segni visibili, in alcuni casi il paziente con
FH presenta:8
 Depositi grassi ai gomiti, alle ginocchia, alle natiche e ai talloni (xantoma)
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi


Depositi grassi intorno agli occhi (xantelasma)
Anelli bianchi intorno alla cornea (arco corneale)
Come viene diagnosticata la FH?
La diagnosi generalmente inizia con un esame del sangue per verificare i livelli dei diversi tipi di
colesterolo, tra cui quello "cattivo", quello "buono" (lipoproteine ad alta densità o HDL-C) e dei
trigliceridi. I soggetti affetti da HeFH possono avere livelli di colesterolo "cattivo" due o tre volte
superiori la media, mentre i soggetti affetti da HoHF possano avere livelli di colesterolo "cattivo" da
quattro a sei volte maggiori della media.9
Una volta effettuata la diagnosi su un componente della famiglia, oppure quando la diagnosi è incerta, il
test genetico può aiutare a confermare la diagnosi e ad identificare i parenti coinvolti.10
Le persone con eventi cardiovascolari pregressi, o che hanno livelli di colesterolo "cattivo" o una storia
familiare di infarto o ictus precoci devono discutere con il proprio medico la possibilità di avere la FH. La
diagnosi precoce della FH è importante per gestire la condizione."
Gestione della FH
Sebbene la FH non possa essere curata, sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la condizione
abbassando gli elevati livelli di colesterolo "cattivo". Gli studi hanno dimostrato che elevati livelli di
colesterolo "cattivo" possono essere ridotti modificando lo stile di vita, la dieta e i farmaci e che i
soggetti affetti da FH sono fortemente incoraggiati, durante un consulto con il proprio medico, a
considerare le seguenti modifiche:11
Stile di vita
• Smettere di fumare – il fumo causa un ulteriore danno ai vasi sanguigni e raddoppia il rischio di
infarto. 12 È necessario che i fumatori smettano poiché il fumo aumenta significativamente il rischio
di patologie cardiovascolari.12
• Fare attività fisica – Si raccomandano trenta minuti di attività fisica quotidiana almeno 5 volte a
settimana.7
Dieta7
• Consumare meno grassi, soprattutto saturi (per esempio, quello contenuto nella carne rossa e nel
burro).
• Sostituire i grassi saturi con quelli insaturi (per esempio, con oli di origine vegetale).
• Limitare cibi e bevande ad alto contenuto di zuccheri o l'alcol.
• Consumare più alimenti contenenti fibre, frutta e verdura ogni giorno.
Farmaci
Diversi sono i farmaci che possono essere prescritti per trattare elevati livelli di colesterolo "cattivo"
associato alla FH, sia da soli sia in combinazione. Le statine, i farmaci più ampiamente prescritti e
utilizzati per il colesterolo alto, hanno mostrato di ridurre il colesterolo "cattivo" e il rischio di infarto e
ictus.11
Inoltre, nuovi farmaci sperimentali sono in fase di studio nei soggetti con FH.
Riferimenti bibliografici
1. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, et al. Familial Hypercholesterolemia: Screening, diagnosis and
management of pediatric and adult patients. J Clin Lipidol. 2011;5: 51-58.
2. Børge G. Nordestgaard, M. John Chapman, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and
undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease Consensus
In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
3.
4.
5.
6.
7.
Statement
of
the
European
Atherosclerosis
Society.
European
Heart
Journal.
Aug
2013;DOI:10.1093/eurheartj/eht273
FH Foundation. What is FH? (Factsheet). Disponibile all'indirizzo http://thefhfoundation.org/about-fh/what-is-fh/.
Ultimo accesso giovedì 29 gennaio 2015.
FH
Foundation.
What
are
the
risks
with
FH?
Disponibile
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In collaborazione con GIP-FH, Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare e
SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi
SCHEDA INFORMATIVA
Informazioni generali sul colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità)
Sintesi
 Il colesterolo alto rappresenta un grave problema di salute in tutto il mondo. In un’indagine del 2011
si stima che nei soli 5 principali Paesi europei (Francia, Germania, Gran Bretagna, Italia e Spagna)
circa 133,3 milioni di persone presentino elevati livelli di colesterolo “cattivo”, altrimenti conosciuto
1
come colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (C-LDL). Negli Stati Uniti sono 135,1 milioni.
 Nonostante i trattamenti effettuati con l'attuale standard della terapia ipolipemizzante, molte
persone continuano ad avere un colesterolo LDL scarsamente controllato e un persistente rischio
cardiovascolare.2
Il colesterolo
Il colesterolo è una sostanza vischiosa che viene utilizzata dalle cellule dell’organismo per
svolgere funzioni essenziali.3 Purtroppo, elevati livelli di colesterolo (ipercolesterolemia)
costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio di aterosclerosi (indurimento delle pareti
delle arterie) e malattie cardiovascolari.4,5
Il colesterolo viene trasportato nell’organismo dalle lipoproteine.3 Le lipoproteine a bassa
densità (LDL) portano il colesterolo alle cellule: questo viene comunemente definito
“colesterolo cattivo” in quanto l’eccesso si deposita sulle pareti delle arterie
(aterosclerosi).4,5 Le lipoproteine ad alta densità (HDL) aiutano a rimuovere il colesterolo
dalle cellule: questo viene definito “colesterolo buono” perché trasportato al fegato per
essere metabolizzato. 5
Le linee guida internazionali per la gestione delle dislipidemie indicano la necessità di ridurre
livelli elevati di C-LDL.6,7 Le linee guida europee e statunitensi raccomandano livelli di C-LDL
inferiori a 2,5-3,0 millimoli per litro (mmol/L), pari a circa 100-115 milligrammi per decilitro
(mg/dL), a seconda dei profili di rischio dei pazienti. Nonostante non vi siano specifici
obiettivi per i livelli di C-HDL, livelli inferiori a 1,0 mmol/L (circa 40 mg/dL) per gli uomini e
sotto i 1,2-1,4 mmol/L (circa 45-50 mg/dL) per le donne possono essere un fattore di rischio
per patologie CV.6,7
Il peso del colesterolo alto
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, in Europa vi è la più elevata prevalenza per
abitante di colesterolo alto (54%). Seguono America del Nord e America del Sud (48%). 8 In
Inghilterra, ad esempio, il 92% delle donne e l’82% degli uomini di età pari o superiore a 65
anni presentano livelli di colesterolo più alti di quanto raccomandato.9
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SCHEDA INFORMATIVA
Le persone che riescono più difficilmente a tenere sotto controllo i propri livelli di colesterolo
LDL sono quelle con ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), una forma ereditaria di
colesterolo alto, quelle a rischio CV alto o molto alto, e/o quelle con una storia di intolleranza
alle statine.10,11



L'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH): è una condizione ereditaria che
predispone una persona a sviluppare precocemente malattie cardiovascolari. A livello
mondiale, colpisce circa una persona ogni 200 - 500.12 Nel 2010, una ricerca olandese
condotta su oltre 1.000 persone con HeFH ha dimostrato come, nonostante il
trattamento aggressivo con farmaci ipolipemizzanti, circa l’80% dei pazienti non
riusciva a raggiungere l’obiettivo di C-LDL di 2,5 mmol/L (100 mg/dL).11
Alto rischio CV: include le persone con sindrome coronarica acuta, malattia
coronarica, e/o diabete. In base ad uno studio del 2010, il 45% degli adulti di 8 Paesi
europei in terapia con farmaci ipolipemizzanti non raggiungono i propri obiettivi di CLDL.13
Storia di intolleranza alle statine: include sia le persone che non possono tollerare la
dose minima di statine a causa degli effetti collaterali, sia quelle che non possono
assumere un dosaggio superiore per raggiungere gli obiettivi di C-LDL.14
Le statine: la prima linea di trattamento per l’ipercolesterolemia
Le statine rappresentano la prima linea di trattamento per le persone che non sono in grado
di controllare i livelli di LDL-C con la dieta e l'esercizio fisico. Fin dalla loro introduzione nei
primi anni ‘80, le statine hanno dimostrato di ridurre il colesterolo LDL-C di circa il 18-55%;15
in aggiunta a cambiamenti nello stile di vita rappresentano un mezzo efficace per ridurre il
rischio di CV.16
Da un'analisi condotta nel 2005 su più di 14 studi è emerso che per ogni 1 mmol/L (39
mg/dL) di riduzione del C-LDL con la terapia con statine, vi è una riduzione relativa del rischio
di eventi coronarici gravi, come attacchi di cuore, ictus e decessi, del 23% entro un anno.17
Nonostante l’ampia disponibilità di statine, molte persone con ipercolesterolemia
continuano a presentare livelli di colesterolo LDL scarsamente controllati. Vi è quindi la
necessità di migliorare lo standard di cura nella gestione del colesterolo, offrendo opzioni
terapeutiche aggiuntive per le persone ad alto rischio CV e che necessitano di ridurre il
proprio colesterolo in maniera più aggressiva. Altre terapie includono l'ezetimibe, che agisce
inibendo l'assorbimento del colesterolo nell'intestino, portando ad un aumento dei recettori
LDL nel fegato;18 e alcuni farmaci chiamati inibitori della PCSK9, che sono ora disponibili negli
Stati Uniti e nell’Unione europea per alcuni pazienti con elevati livelli di colesterolo LDL.
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