Riabilitazione neurologica

Raffaele Ornello
lezione 1 - 06/10/2022
Riabilitazione neurologica
[email protected]
Lui è neurologo, quindi la parte di riabilitazione è parte della patologia per lui. Non sa
la parte di riabilitazione intrinseca, si basa sulla patologia neurologica.
Piano delle lezioni:
1. Ictus cerebrale (!!!!!!!!!!!!!!!!!!)
2. Dolore
3. Malattie demielinizzanti
4. Malattie neurodegenerative
5. Gravi cerebro lesioni acquisite
6. Patologia del midollo spinale
7. Malattie del sistema nervoso periferico
8. Malattie neuromuscolari
→ Ripassa anatomia del Sistema Nervoso
Esposizione a livello della lezione e soprattutto per l’esame:
● elementi di neuroanatomia e neurofisiologia essenziali
● clinica
(definizione,
epidemiologia
–rara,
frequente,
uomo/donna,
anziani/bambini-, fisiopatologia -per lo più sconosciuta, ma a volte l’ipotesi pè del
meccanismo vascolare, ecc…-, segni e sintomi, indagini diagnostiche –sorvolerà sia
all’esame sia nella lezione, tuttavia dobbiamo sapere cosa il paziente ci porta da
vedere-, terapia –giusto pe’ sapè-) elemento fondamentale è comunque la clinica,
perché il soggetto si presenta con segni e sintomi e noi dobbiamo VALUTARLO.
● valutazione (scale, osservazione)
● aspetti rilevanti sul piano riabilitativo (infine, perché se capiamo la patologia
capiamo quello che c’è da riabilitare).
SANDRINI-TATTOLA-QUALCUN ALTRO: compendio di neuroriabilitazione
Ictus cerebrale
L’ictus cerebrale è frequente e è la prima causa di disabilità a livello mondiale. Costituisce la prima
causa di disabilità sia nei paesi industrializzati, ma anche nelle classifiche sulle cause di disabilità dei
paesi in via di sviluppo si trova subito dopo le patologie infettive, prima dell’infarto.
Si dice che la maggior parte degli ictus sia prevenibile.
Definizione:
Insieme di segni e sintomi neurologici focali della durata superiore alle 24 ore (se no è TIA) o fatale,
senza nessun’altra causa apparente se non quella vascolare.
Focale: coinvolge una sola parte del corpo. (alterazione della coscienza non è focale, per
intenderci)
Si presenta più frequentemente nella sua variante ischemica (80%), per contro l’ictus emorragico
rappresenta il 20% dei casi.
L’ictus va distinto dal TIA dove i sintomi durano tipicamente 15-30 minuti, ma comunque si risolvono
entro le 24 ore (definizione del 1964 quando non c’era ancora un neuroimaging all’avanguardia
capace di vedere le lesioni anche più piccole del tessuto cerebrale).
Ictus emorragico
L’emorragia cerebrale si comporta, a livello di sintomatologia, nella stessa maniera dell’ictus
ischemico tant’è vero che quando non c’era la TAC l’ictus ischemico e emorragico venivano distinti
solamente post-mortem.
→Emoragia sub aracnoidea: il sangue invade lo spazio subaracnoideo per rottura delle grandi arterie
dell’encefalo. Perché si rompono? Per aneurismi, a seguito di uno sfiancamento della parete
dell’arteria in quella sede. Nello spazio subaracnoideo c’è il liquor, non il tessuto cerebrale.
Qua la clinica cambia: viene descritta nella sintomatologia tipica una cefalea a colpo di pugnale o a
rombo di tuono, estremamente grave, soprattutto a livello nucale, seguita da perdita di coscienza.
Questo perché nel cervello non ci sono recettori del dolore, (è un paradosso perché è l’organo
deputato a ottenere e analizzare le informazioni dai recettori di tutto l’organismo ma non ha recettori
propri). Allora perché fa male l’emorragia sub aracnoidea? Perché le meningi, al contrario, ce li hanno.
Quando si rompe un aneurisma cerebrale c’è un’immediata irritazione delle meningi, poi lo
spandimento emorragico estremamente rapido fa sì che il sangue che esce a alta pressione da
un’arteria si accumula all’interno del cranio che non può essere espanso. Quando accade questo si
perde la coscienza, in quanto le strutture adibite al mantenimento della coscienza si deteriorano.
DIAGNOSI DI ICTUS CEREBRALE:
la diagnosi è di tipo clinico - radiologico.
Posso dire se il paziente ha ictus o meno a occhio, ma poi per dire se è dire se è emorragico o
ischemico mi serve la TAC.
Emorragia cerebrale: iperdensità a livello del tessuto cerebrale.
Emorragia sub aracnoidea: iperdensità a livello sub aracnoideo.
Ischemia cerebrale: entro le 6 ore non se vede niente, dopo si vede un’ipodensità. Come la vediamo?
Con la RM. All’inizio dell’ictus (anche dopo 3 ore) ci sono le sequenze in diffusione che fanno vedere
la progressione, mentre le sequenze FLAIR si positivizzano solo dopo alcune ore (dopo 3 ore non si
vede ancora niente).
Grazie alle sequenze FLAIR e di diffusione riesco a datare l’ictus perché uno mi fa vedere il nucleo e
l’altro la penombra.
→FLAIR è l'acronimo di Fluid Attenuated Inversion Recovery
È un tipo di sequenza utilizzata nell'imaging a risonanza magnetica che permette di visualizzare
l'encefalo con una pesatura ponderata in T2 e soppressione del segnale del liquido cefalorachidiano.
[Le immagini possono essere
● Pesate in T1
● Pesate in T2
● Pesate in densità protonica
Le immagini pesate in T1 mostrano in modo ottimale l'anatomia normale dei tessuti molli
(grasso iperintenso, acqua e liquidi ipointensi) le immagini pesate in T2 mostrano in maniera
ottimale il liquido e le condizioni patologiche (grasso scuro, ipointenso e acqua e liquidi
appaiono bianchi, iperintensi). In pratica, le immagini pesate in T1 e in T2 forniscono
informazioni complementari, quindi entrambe sono importanti per caratterizzare le
patologie.]
→RM pesata in diffusione
L'intensità del segnale (e quindi se appare più bianco o più scuro) è legata alla diffusione delle
molecole di acqua nei tessuti.
Questo tipo di RM può essere usata per rilevare precocemente ischemia cerebrale e infarto.
Dal punto di vista clinico quindi l’ictus è caratterizzato dalla rapidità d’esordio (sintomi si sviluppano nei
primi minuti) e la focalità dei sintomi.
→Tutti i sintomi del SNC possono essere sintomi di ictus: più frequente è emiparesi ma possiamo avere
una emiipoestesia, una emiparesi parziale (che interessa solo volto e arto superiore).
Disturbi del campo visivo fino alla perdita della vista da un occhio (questo accade per una trombosi
dell’arteria retinica, ramo dell’arteria carotide interna- circolo anteriore-); disturbi campimetrici
(dovuti a un’occlusione del territorio vertebro-basilare -circolo posteriore-). A tal proposito, qual è la
differenza tra disturbo campi metrico e disturbo del campo visivo? Che il secondo è riferito
all’elaborazione della visione dell’encefalo mentre la retina è intatta; se c’è una trombosi dell’arteria
retinica invece abbiamo la compromissione strutturale della retina.
I circoli collaterali e le anastomosi comunque esistono, ma spesso e volentieri sono complete
e inefficaci, per cui i circoli anteriore e posteriore sono spesso inefficaci. Le arterie
comunicanti posteriori, tra l’altro, in un 20-30% della popolazione sono assenti. In qualche
raro caso, il circolo di Willis funziona, però esistono i sintomi del circolo anteriore e posteriore.
Core e penombra ischemica
Tutte le terapie ischemiche si basano sull’identificazione e la differente progressione dell’estensione
del core e della penombra ischemica:
L’occlusione di un’arteria è un evento devastante, ma ha comunque una sua gradualità. Non è un
evento così immediato: il flusso sanguigno si arresta piano piano, nel giro di minuti.
È graduale pure la morte dei neuroni, seppure questi resistono all’ischemia solo per 10 minuti. E’
cruciale, a tal proposito, la drasticità dell’ischemia: esiste un livello di diminuzione di apporto ematico
per cui il neurone perde la funzionalità elettrica ma non muore, perché quel poco sangue che arriva
è indispensabile e sufficiente per tenere il neurone in vita.
Core ischemico: zona di pesante assenza di afflusso di sangue, il punto di partenza dell’infarto
cerebrale. In questa sede i neuroni muoiono e si gonfiano: si riempiono di ioni che richiamano acqua
e causano un edema (motivo di coma).
Penombra ischemica: ai margini del nucleo c’è una zona ischemica dove le cellule hanno
smesso di funzionare ma non hanno smesso di vivere. Cosa succede se lascio l’ictus ischemico a se
stesso? Il core si espande fino a interessare tutte le zone di penombra ischemica. Per questo è
fondamentale riperfondere il tessuto riaprendo i vasi chiusi quando ancora c’è penombra; in questo
modo la penombra ha neuroni che riprendono a funzionare. Questo spiega la logica alla base delle
terapie di riperfusione.
Mi servono tra l’altro delle neuroimmagini affidabili che mi facciano capire cosa è core e cosa è
penombra (l’ultimo decennio di ricerca si basa sull’arrivare presto e capire dove sta il core e dove la
penombra).
La regola alla base della riperfusione ci dice che: Se c’è già un nucleo esteso, non posso riperfondere
(infarcimento dell’infarto cerebrale).
Mismatch: frequenze pesate in diffusione che vedono la penombra ci sta una grossa diffusione;
mentre nelle frequenze pesate in FLAIR vedo un core praticamente inesistente. Allora posso agire
con la riperfusione. Se avviene il contrario NON RIESCO A FARE NULLA, perché riperfondendo la zona
lesionata definitivamente vado a infarcire l’infarto. (il sangue arriva dunque in quantità eccessive al
tessuto per la compromissione dei vasi mediante i vasi sanguigni circostanti; una volta che è stato
assorbito tutto l’ossigeno disponibile, il sangue ristagna e il tessuto muore. Questo tipo di infarto si
manifesta anche quando si inverte il flusso sanguigno di una vena occlusa e parte del sangue venoso
refluisce irrorando eccessivamente l’area infartuata e creando delle sacche di sangue ristagnante; in
questo caso si dice che il tessuto è “infarcito”, parola da cui deriva il termine “infarto”)
→Ma i pazienti sono tutti uguali? No, molto dipende anche dal circolo collaterale che hanno.
→Dove sono trattati i pazienti? Nelle stroke-unit o unità di trattamento neuro vascolare. In questa
unità il paziente è monitorato costantemente, in quanto presenta parametri instabili: problematiche
di mobilità, respirazione, pressione, parametri estremamente variabili e un quadro in progressione.
La stroke-unit o un monitoraggio di quel tipo in un altro reparto riesce a salvare vite, perché abbiamo
un team multidisciplinare di medici, infermieri e terapisti della riabilitazione con particolari
competenze nell’ambito delle MVC (malattie vascolari cerebrali).
Come si rivascolarizza?
Innanzitutto, il neurologo non lavora mai da solo.
Rivascolarizzazione sistemica: trombolisi sistemica, l’infermiere prepara la flebo con infusioni di circa
1 ora. L’infusione endovenosa (derivati da veleni animali con proprietà anticoagulanti e scoagulanti)
può portare però a un infarcimento emorragico dell’ischemia e la comparsa di emorragie sistemiche.
Endovascolare: serve una sala dedicata (angiografica) e personale dedicato, in quanto mi serve di
trovare il trombo all’interno dell’arteria interessata. Pertanto, servirà un neurologo che non cicchi
(non manchi di capire qual è l’arteria interessata in base alla clinica che mi si presenta sul paziente);
radiologo interventista deve essere in grado di utilizzare gli strumenti forniti, in genere si entra dalla
femorale; neuro radiologo deve fare ottime immagini.
La procedura è angioguidata, tramite emettitore di raggi X. (gli interventisti stanno sempre con il
dosimetro) [mechanical thrombectomy with stent retrivers: (sono stent fissati a un’estremità, per cui
il trombo ha modo di solidarizzarsi con lo stent per poi essere tolto con esso. La penombra ischemica
torna tessuto funzionante)].
Lesioni del cervelletto si manifestano dallo stesso lato della lesione, al contrario per un deficit
motorio la lesione cerebrale è controlaterale.
RECUPERO: queste terapie seppure siano molto efficaci per la disabilità, per la mortalità entro il primo
mese fanno poco.
Complicanze della trombolisi: complicanza emorragica anche sistemica;
i fattori di rischio per ictus sia ischemico che emorragico sono uguali:
→ I pazienti con alto rischio ischemico dovrebbero ricevere un antitrombotico, ma hanno anche un
alto rischio emorragico. (Quindi è un gran casino.)
Fattori di rischio NON modificabili:
● età
● sesso
● familiarità (non modificabile non tradizionale: genetica)
Fattori di rischio modificabili:
● ipertensione arteriosa
● diabete mellito
● dislipidemia ipercolesterolemia
● stenosi carotidea
Fattori non tradizionali
● fumo di sigaretta sedentarietà
● stress lavorativo
● Sindrome delle apnee ostruttive notturne
Cause rare:
● Vasculiti (aumento della percentuale degli ictus emorragici e ischemici)
● Anomalie congenite
● Dissezioni (dissecazioni?)
Cause comuni:
● Aterotrombosi: accumulo di placche nelle arterie carotidi interne che dal momento in cui si
infiammano o si ulcerano causano dei trombi che vanno a occludere le arterie
● Evento cardioembolico: aritmia con fibrillazione atriale che porta a ristagno di sangue che lo fa
coagulare con formazione di emboli che quando arrivano al ventricolo sinistro vengono sparati
all’interno del circolo cerebrale. (in gergo si dice che la lesione ha spallinato, come fosse una
fucilata). Ecco perché i pazienti con fibrillazione atriale sono trattati a vita con anticoagulanti.
L’ ictus lacunare è una variante dell’ictus aterotrombotico dove si chiudono i vasi più piccoli e profondi
del cervello (sono i più piccoli e quelli a più alta pressione).
Un’ipertensione non controllata, o una sedentarietà che sono entrambi fattori che rendono i vasi
meno elastici, portano alla formazione di trombi con occlusione di piccoli vasi.
Si formano le cosiddette lacune: piccole assenze di sostanza cerebrale localizzate nelle sedi profonde
del cervello (le arterie arrivano dall’esterno e penetrano in profondità, per cui i vasi più piccoli e
profonde sono all’interno).
Cause rare:
● embolia paradossa: pervietà del forame ovale: dovuta alla mancata fusione tra il septum
primum e il septum secundm (e dunque chiusura del forame ovale, la cui pervietà è invece
fondamentale nel feto per permettere la circolazione del sangue ossigenato dalla madre al feto)
che determina una persistenza nella vita adulta della possibilità di comunicazione tra atro destro
e atrio sistro attraverso un meccanismo a valvola che permette uno shunt destro-sinistro
quando la pressione in atrio destro supera la pressione dell’atro sinistro. Nella maggior parte
delle persone i setti si saldano per un gioco pressorio e poi anatomicamente, per un quarto
dell’umanità questo non accade.
● Dissezione arteriosa: serve una predisposizione, con pareti arteriose particolarmente fragili, nel
momento in cui la persona predisposta ha posture sbagliate, colpo di frusta, traumi, si può
sfibrare la parete del vaso, si forma un falso lume nella parete che riempiendosi può ostruire il
vaso. In presenza di un trombo, si crea un flusso turbolento con un rischio maggiore di occlusione
del vaso.
Che faccio? Ecocolordoppler o AngioTC, in più ecocardio e ECG (se c’è fibrillazione atriale-aritmia
antiemorragico)
● Emorragia: può essere primaria (causa primitiva del vaso: ipertensiva, degenerativa) o
secondaria (esterna, banalmente: eccesso di anticoagulanti)
o Causa ipertensiva: aumento di pressione rompe il vaso. Questo evento avviene in sede
tipica: profonda (talamo, gangli della base).
o Causa degenerativa: accumulo materiale di scarto fa si che si rompa e occluda il vaso.
o Angiopatia amiloide: si accumula materiale amiloide nei vasi, più probabile che si formi
in sede atipica, superficiale, è una patologia dei grossi vasi quindi periferici, superficiali.
In sede atipica abbiamo le patologie di causa degenerativa.
valutazione dell’ictus
l’ictus va valutato con l’intero esame neurologico, tuttavia si ricorre a un esame neurologico
semplificato: NIH SS (National Institute of Health Stroke Scale) somministrata in 3-4 minuti, mentre
un esame neurologico va da 10-15 minuti a un tre quarti d’ora per un esame neurologico completo.
cosa valutiamo? stato di coscienza, vigilanza, ecc.. ci sono undici voci per una classificazione molto
meccanica della valutazione dell’urgenza; un’altra scala utilizzata spesso contiene 6-7 livelli laddove
6 è il pz asintomatico, sano. 1 è il paziente con sintomi ma senza disabilità (magari ha sintomi
sensitivi); 2: disabilità lieve. tra il 2 e il 3 c’è il limite dell’autonomia: il 3 ha bisogno di ausili alla
deambulazione. ranking 4 paziente allettato ma con lunga aspettativa di vita, ranking 5 è paziente
allettato moribondo; 6:
ictus: ogni paziente è a sé, si richiede un approccio flessibile e progressivo. Aprassie, deficit
coordinazione,
esistono diverse fasi: una fase acuta, una fase di stabilizzazione clinica e del recupero funzionale; una
fase della stabilizzazione funzionale e una fase di mantenimento
il terapista arriva 24 ore dopo l’esordio dei sintomi fino al resto della vita del paziente, vita che può
durare anche 3 o 4 decenni.
sono stati tentati approcci estremamente precoci: prima delle 24 ore e si è visto che in quella fase, il
paziente ha un danno.
nelle prime 24 ore anche il più sano dei pazienti affetti da ictus è meglio che non si sposti; dalle 24
ore in poi si ha sempre un miglioramento dell’esito clinico. Questo principio si concretizza
nell’erogazione degli interventi secondo definiti programmi riabilitativi all’interno del PRI applicato
seguendo criteri di appropriatezza prescrittiva e erogativa.
nella fase acuta (fase che va dalle 24 ore fino al termine del ricovero del paziente: unità
neurovascolare)
obiettivi:
contenere l’instabilità
prevenire e trattare le complicanze (cardiovascolari, respiratorie, urinarie, stato nutrizionale, stato
della cute); come? con la mobilizzazione precoce.
cosa bisogna fare?
valutare lo stato di coscienza, deficit motorie, fnzopn cordicali superiori e in base a quello riabilitare
e formulare un piano riabilitativo. chi vi partecipa? il medico di unità vascolare (neurologo o
internista) infermieri medico fisiatra fisioterapista e logopedista.
fase della stabilizzazione clinica e del recupero funzionale
stabilizzazione clincia è fatto nel setting riabilitativo intensivo (cosa succede al paziente con ictus?
dopo alcuni giorni di allettamento possono iniziare complicanze preoccupanti, quindi si inizia la
terapia riabilitativa intensiva con recupero del carico, delle AVQ e lavoro sul caregiver. )
si fa una valutazioen fatta dal fisioterapista e dal fisiatra, qui entrano in gioco psicologo, assistenti
sociali e terapisti occupazionali oltre ai consulenti: specialisti d’organo e nutrizionista.
nella stabilizzazione funzionale i setting sono o quello della riabilitazione estensiva oppure in ambito
di lungodegenza, assistenza domiciliare o anche a domicilio.
oltre al fisioterapista entrano in gioco altre figure più sul territorio.
la fase del mantenimento va da 2-3 mesi fino al resto della vita del paziente,
in un terzo dei pazienti, questi tornano a una totale nomrmalità: ranking 0-1. un 10-20% dei apzienti
non riescono a recuperare ma hanno esiti a lungo termine.
è importante incentivacre la tempestiva recettività e organizzazione dei servizi territoriali. per la
complessità dei percorsi assistenziali riabilitativi e per la loro coerente articolazione nei diversi setting
è indispensabile la precocità dell’intervento e dell’appropriatezza della riabilitazione.
dolore
il dolore spesso è un ostacolo al nostro lavoro o va trattato in modo particolare in quanto costituisce
un problema per il paziente.
distinguiamo dolore acuto e cronico.
il dolore acuto è esperienza comune, è la sensazione percepita in risposta a un danno reale o
percepito dall’organismo: è essenziale alla sopravvivenza. esiste una piccola parte di soggetti affetti
da insensibilità congenita al dolore: sono disabili dall’infanzia perché vanno incontro a lesioni
importanti.
quando diventa un problema? quando il dolore cronicizza: quando nell’organismo si sviluppano
meccanismi per cui il dolore è percepito in modo continuo. in quei casi si passa da una preponderanza
del dolore come percezione a un dolore percepito come esperienza.
la sensazione dolorosa, infatti, p distinta in dolore percepito e dolore vissuto. il dolore come
percezione è la sensazione concentrata a livello del danno tissutale; mentre il dolore come vissuto
elaborazione cognitiva del dolore.
esempio classico del dolore come esperienza è il lutto. Le sensazioni che si provano a livello fisico
sono del tutto simile a quelle del dolore fisico, ma sono ascrivibili a tutto il corpo.
In alcuni casi il dolore ricorrente (es: cefalee) il dolore ricorrente può diventare uno stimolo continuo
perché il cervello si attiva dando una
a questo livello si parla di modello biopsicosociale: (bio, aspetto biologico: ognuno ha una particolare
soglia del dolore; psico, componente psicologica: mette l’individuo in una particolare predisposizione
a percepire le esperienze dolorose -bullismo, mobbing-fenomeno tipico è l’allargamento del campo
ricettivo: allodinia -chi soffre di emicrania, dopo decenni di emicrania maltrattata, l’applicazione di
uno stimolo tattile dalla parte interessata al dolore provoca un dolore- se l’emicrania diventa cronica
spesso i pazienti riferiscono un allodinia continua; sociale: )
un po’ di anatomia:
le vie del dolore sono vie sensitive, pertanto vie che portano stimoli periferici alla corteccia.
1. una via comprende due neuroni: porta la sensazione tattile protopatica e termodolorifica.
MIDOLLO SPINALE, a livello dei gspinali, nelle corna anteriori. sinapsi con formazione
reticolare, talamo e corteccia.
2. una via comprende tre neuroni: sviluppata negli animali superiori.
passa nei cordoni posteriori del midollo spinale, tramite il fascicolo gracile e cuneato
arriva al nucleo gracile e cuneato nel BULBO; tramite il lemnisco spinale arriva al
secondo neurone che è nel talamo: nucleo ventrale posterolaterale e nuclei posteriori,
e dunque giunge alla corteccia: S1.
questa via porta la propriocezione (emi-sx è inconsapevole della sua disabilità proprio per la perdita
di questa sensibilità) e la sensibilità tattile superficiale.
a livello della corteccia c’è un’organizzazione somatotopica: ogni parte della corteccia
somatosensoriale riceve informazioni da una parte specifica del corpo. homunculus sensitivo (è inutile
avere una rappresentazione smisurata del tronco, perché il neurone costa energeticamente parlando
-tra i 100 e i 200 gr di glucosio al giorno-, per cui ha dedicato le parti più estese della propria
organizzazione per le parti del corpo che usiamo di più).
in base alle aree interessate dal dolore:
● dolore nocicettivo: dolore che tutti noi conosciamo, dovuto a un vero danno tissutale. ne
fanno parte: dolore osteoarticolare, dolore da ulcera peptica, dolore cardiaco, da calcolo
renale.
a sua volta quindi distinguiamo un dolore somatico e uno viscerale, dovuto agli organi
interni. Il dolore somatico è molto più localizzato rispetto al dolore viscerale. Il dolore da
puntura è localizzato molto bene nel luogo della puntura, il dolore viscerale emblematico è
per esempio il dolore da appendicite: l’appendice è localizzata in una parte ben definita del
corpo, ma il dolore dell’appendicite non lo è.
● neuropatico: riferito si a un danno tissutale, ma al danno delle strutture nervose che
percepiscono il dolore. è una sorta di cortocircuito: si danneggia un nervo e questo viene
stimolato a produrre dolore. le cause possono essere centrali o periferiche a seconda che
venga interessato il SNC o SNP; una lesione della corteccia parietale da ictus può dare dolore?
(sì, perché è responsabile della trasmissione delle informazioni dolorose, per cui è l’unica
parte della corteccia che dà sintomatologia dolorosa. invece un’altra parte è a livello del
talamo. è riferito alla testa? no. agli arti, ma delle grandi aree del corpo: in genere alle
estremità. come mi accorgo che è centrale? perché sono aree molto sviluppate.) Dolore
neuropatico periferico può essere causato da traumi, degenerazioni, aspetti vascolari,
infiammazioni dei nervi periferici. per cui andiamo dal tunnel carpale al diabete.
● nociplastico (funzionale o isterico): arriviamo poi alla forma più recente di dolore. il dolore
nociplastico. Sensazione dolorosa in assenza di danno tissutale. In un certo senso, l’emicrania
può essere intesa come dolore nociplastico, perché è un dolore che viene provato senza un
danno tissutale. per alcuni ricercatori questa non è una teoria valida, perchè in alcuni casi a
livello delle meningi hanno un’infiammazione.
Per qualche motivo esistono questi dolori ricorrenti che possono anche cronicizzare, per
queste e altre patologie come la IBS, la fibromialgia, ecc.… ci sta un’attivazione continua delle
zone cerebrali deputate alla ricezione del dolore. Una volta si parlava di dolore funzionale,
(funzionale: una cosa che il paziente si è inventato. non esiste. quindi il dolore oggi è detto
nociplastico per un fatto di politically correct, il greco è sempre più apprezzato.)
dal nocicettivo al neuropatico al neuroplastico aumenta la componente dolorifica
esperienziale del paziente; per questo motivo, il dolore nocicettivo risponde agli analgesici;
dolore neuropatico risponde poco agli analgesici ma risponde ai farmaci che desensibilizzano
le strutture nervose: antiepilettici (disinibiscono le fibre nervose a livello della corteccia:
antiepilettico, ma questo ha effetto anche nel SNP); il dolore nociplastico risponde in parte
agli antiepilettici ma soprattutto risponde agli antidepressivi, perché agiscono a livello del
tronco encefalico aumentando la serotonina e endorfine a livello del cervello (+ esercizio
fisico).
mononeuropatia
sindrome da intrappolamento (tunnel carpale) legamento trasverso del carpo, sopra il nervo
mediano, si infiamma e aumenta di dimensioni, dando dolore alle prime tre dita della mano oppure
anche sindrome dell’intrappolamento dello sciaticopopliteo esterno (di solito c’è uno strato di
tessuto adiposo che protegge il nervo quando entra nella gamba, se questo si assottiglia, i tendini si
tendono e irritano il nervo)
polineuropatia
accumulo di materiale unito a prodotti di degradazione del glucosio; diabetico ha dolore ai piedi
perché ci sono i nervi più lunghi: la degenerazione è distale.
sindromi midollari
precisa correlazione anatomopatologica:
anteriore
posteriore
sindrome tabetica
sezione trasversa completa: perdita di sensibilità e motilità dal punto della sezione in giù.
sindrome di Brown-Sèquard
sindrome siringomellica
sezione delle colonne posteriori
sindrome dell’arteria spinale anteriore
lesione del tronco
da una sindrome sensitiva
lesione del talamo
da iperpatia del talamo: aumento della percezione dolorosa sia come percezione che come
esperienza.
iperalgesia: lo stimolo doloroso è aumentato
allodinia: lo stimolo tattile è percepito come doloroso.
scale del dolore
come valutiamo il dolore? chiedendo al soggetto.
esistono scale: verbali, si usano negli adulti cognitivamente non compromessi (che capiscono la
differenza tra dolore severo, leggero, ecc..) scala visuoanalogica (non è graduata, facciamo sistemare
al soggetto una barretta verticale su una scala vuota che va dall’assenza di dolore fino a un dolore
insopportabile; come si riporta? con il righello); la scala numerica del dolore registra il dolore su una
scala da 0 a 10, è più imprecisa ma più standardizzata; scala facciale del dolore si misura nei bambini
o in soggetti cognitivamente compromessi.
Cefalea
la cefalea è un dolore del capo, classificata insieme alle algie facciali perché hanno algie simili ma
anche terapie simili.
si classificano innanzitutto in primarie e secondarie (oltre alle algie facciali).
la cefalea primaria è essa stessa il problema, è un disturbo a sé stante: cefalea tensiva, emicrania (D)
e cefalee a grappolo (M).
cefalea secondaria insorge in risposta a altre patologie. esempio classico: cefalea post-traumatica che
può conseguire in risposta a danni del SNC, cefalea da tumore cerebrale (molto rara), in genere sono
più subdole e meno intense rispetto alle primarie
algie facciali: tra i nervi cranici l’unico che porta informazioni sensoriali è il trigemino. quindi nevralgia
del trigemino
primarie (rara)
emicrania
muscolotensiva
nevralgia del trigemino
cefalea a grappolo, ipnica,
secondarie (1 persona su 8 nella popolazione generale)
cefalea da disturbi della colonna cervicale
EMICRANIA
cefalea che dura da 4 a 72 ore se non trattata o trattata con insuccesso; è emilaterale, pulsante,
molto intenso e aggravato dallo sforzo fisico. durante la cefalea c’è nausea e/o vomito con fotofobia
e fonofobia.
Sintomi disautonomici: allodinia, rinorrea, aura emicranica (sintomi a carattere positivo dura da 5 a
60 minuti: visiva, sensitiva, disfasica, emiplegica. Molto simile al TIA, ma i sintomi sono positivi e
marcianti→ deficit da campo visivo da aura non è cieca ma si ha una visione molto luminosa non è
deficitario, al contrario! nel TIA lo scotoma è improvviso, nell’aura è scotoma scintillante e appare piano
piano).
sensitiva: sintomo irritativo che si estende gradualmente nell’arco di 30-60 minuti.
emicrania del weekend: associata a rilassamento dopo stress.
Mis-diagnosi: spesso è scambiato per sinusite ma il dolore in questione non è ne intenso né associato
a nausea.
cefalea tensiva pure non ha nausea. evolve in condizioni croniche con caratteristiche simile al dolore
nociplastico. diventa cronica se persiste per almeno 15 giorni al mese per 3 mesi. farmaci sono
direttamente correlati all’insorgenza.
trattamento acuto per interrompere l’attacco: FANS, triptani
come si previene?
● interferenza significativa con attività quotidiana,
● più di due attacchi a settimana con rischio di abuso
● controindicazioni o inefficacia delle terapie di fase acuta (analgesici)
● preferenza del paziente, che non sopporta i due attacchi al mese
utilizzati ora:
tossina botulinica
anticorpi monoclonali contro Cgrp (inibitori del recettore del peptide del )
cefalea a grappolo, tipica degli uomini. attacchi brevi e molto più intensi dell’emicrania, associati a un
comportamento molto diverso: il paziente con cefalea a grappolo ha un’agitazione psicomotoria con
iniezione congiuntivale, lacrimazione, ptosi unilaterale; urla, saltelli.
farmaci per iniezione sottocutanea o somministrazione di ossigeno a alto flusso (restringe i vasi del
cranio e si percepisce meno il dolore).
27/10/2022
Sclerosi multipla
malattia a patogenesi autoimmunitaria caratterizzata da un processo di demielinizzazione a carattere
infiammatorio disseminato prevalentemente nella sostanza bianca del SNC.
autoimmunitaria: malattia scatenata da un’autoimmunità, il sistema immunitario
dell’organismo attacca un tipo di tessuto proprio dell’organismo stesso. in questo caso viene
attaccata la mielina del SNC; gli autoanticorpi sono diretti contro gli oligodendrociti che sono le cellule
che determinano il rivestimento di guaina mielinica del SNC. ma nel SNP ci sono altre cellule di
Schwann, non c’è nella SM un attacco alle cellule di Schwann.
disseminato: tutto il SNC è interessato da questo processo. Il nome Sclerosi multipla viene dai
reperti autoptici: nell’800 c’era Charcot che aveva notato che nel cervello, al reperto autoptico di
queste donne di mezza età che morivano in preda a patologie estremamente disabilitanti, trovava
che le aree dove queste riferivano sintomi avevano un tessuto più duro, spugnoso. fu il primo a
ipotizzare un cambiamento del tessuto mielinico. ecco perché sclerosi. multipla: l’indurimento
avveniva in tutto il SNC. Prima si vedeva una perdita di tessuto, per lo più, in questo caso il tessuto
non veniva perso ma impoverito. con il neuroimaging non abbiamo dovuto più aspettare la morte del
paziente per vedere gli effetti a livello anatomico.
fino a pochi anni fa l’infiammazione si credeva localizzata unicamente alla sostanza bianca; tuttavia,
la perdita neuronale interessa anche la sostanza grigia. N.B. la sclerosi multipla interessa quasi
esclusivamente la sostanza bianca, le componenti degenerative della sostanza grigia sono motivo di
ricerca. NON È UNA PATOLOGIA DEGENERATIVA. È UNA PATOLOGIA INFIAMMATORIA.
epidemiologia
rara? ni, presente in 1 su mille.
In Italia si fanno circa 1800 nuovi casi all’anno.
L’età di insorgenza è nell’età giovane-adulta (età di insorgenza: 18-45 anni) con un rapporto F:M=3:1
(le patologie autoimmuni sono molto più frequenti a livello del sesso femminile, alcuni credono per gli
estrogeni, altri dicono perché il sistema immunitario femminile è più aggressivo).
nel giovane la patologia invalidante più frequente è quella post-traumatica; questa è la seconda
patologia più invalidante a livello di giovani adulti in quanto non è mortale ma estremamente
invalidante.
Aumento dell’incidenza in relazione alla latitudine: alcuni chiamano in causa la vitamina D, altri la
regolazione solare del sistema autoimmune, altri ancora l’allevamento di pecore: incidenza molto
alta in Abruzzo, Sardegna, Irlanda, Scozia, ma alcune isole senza allevamento di pecore sono state
erano “immuni” a questa patologia fin quando non sono state importati gli allevamenti ovini. Alcuni
chiamano in causa la mononucleosi; tuttavia, il 95% della popolazione è entrato in contatto con la
mononucleosi.
classificazione delle forme cliniche
-
Relapsing-Remitting (RR): a ricadute e remissioni → il soggetto ha ricadute visibili ma anche
periodi di completa assenza di sintomi
Secondary Progressive (PP): secondaria progressiva→ il soggetto ha ricadute che inizialmente
vanno in remissione, ma poi iniziano a non avere più periodi di guarigione.
-
Primary Progressive (PP): primariamente progressiva il soggetto sin da subito non ha periodi
refrattari alla malattia, non ha periodi di remissioni, non si riprende mai completamente.
la ricerca ci dice che le ricadute sono dovute a periodi di demielinizzazione dovuti a attacco da parte
dei linfociti T, per cui si eliminano i linfociti T dal circolo per eliminare le ricadute. questo vuol dire
immunosoppressione.
per quel che riguarda le forme progressive invece c’è una vera e propria perdita di neuroni, dovute
all’azione dei linfociti B.
N.B.: dalle ricadute si guarisce, perché la mielina si rigenera, tuttavia dalle forme progressive no,
perché si ha perdita dei neuroni senza possibilità di guarigione.
sintomatologia
-
deficit da interessamento piramidale (emiparesi, emiplegia)
deficit da interessamento delle sensibilità somatiche (emi-ipoestesia) →ci possono essere
scotomi o sintomi positivi? NO.
- deficit del visus: emianopsia
- deficit da interessamento cerebellare: atassia, incoordinazione, disartria
- disfunzioni autonomiche: ritenzione urinaria, più che incontinenza. poi la ritenzione urinaria
può dare esito in incontinenza da sforzo.
- fatica unico sintomo non dovuto a un interessamento del SNC, questo è dovuto allo stato
infiammatorio: è uno stato infiammatorio perpetuo, come se il paziente avesse sempre
l’influenza. perché? Perché il sistema immunitario non si spegne mai, è sempre attivo, il
tessuto contro cui agisce il sistema immunitario non si esaurisce mai.
C’è una differenza, tuttavia, tra una fatica motoria dovuta al processo infiammatorio mentre
la fatica cognitiva è dovuta ai meccanismi della patologia stessa.
- deficit cognitivi
ci sono dei deficit periferici nella sclerosi multipla? NO.
ma l’aspetto periferico più lampante è la neurite ottica retrobulbare. Perché? perché il Nervo Ottico
è in realtà un’estroflessione del cervello, le cellule retiniche non sono cellule epiteliali propriamente
dette ma sono neuroni modificati con un corpo centrale, un recettore (cono o bastoncello) e un
dendrite che prende rapporto con il secondo neurone di senso (secondo perché il primo è la cellula
retinica). questo vale anche per l’olfattivo, motivo per cui il nervo olfattivo è una via d’accesso
privilegiata per gli agenti che vogliono entrare nel SNC: amebe o COVID19.
A differenza del nervo olfattivo, fortunatamente il nervo ottico è coperto dall’orbita e dal globo
oculare, tuttavia questo si può infiammare a seguito dell’infiammazione SNC.
il paziente non vede niente per perdita delle cellule gangliari della retina. il medico non vede niente
perché se facciamo oftalmoscopia vediamo un occhio totalmente normale. questo interessa un solo
occhio, l’altro ha un campo visivo perfettamente conservato.
un altro sintomo pseudoperiferico della SM è la nevralgia trigeminale, anche detta atipica perché non
interessa il nervo trigemino, ma il Nucleo del nervo trigemino.
Spasmo del faciale (spasticità del faciale).
altro interessamento tipico dei nervi cranici: oftalmoplegia internucleare: il nervo responsabile
dell’abduzione è l’abducente (VI) ma questo è collegato all’oculomotore che adduce l’occhio
controlaterale (III). Pertanto, l’abduzione di un occhio è collegata all’adduzione dell’occhio
controlaterale. Questa comunicazione dei due lati avviene attraverso la comunicazione del fascicolo
longitudinale mediale (esattamente a metà del tronco encefalico) questa struttura è fondamentale in
quanto permette la comunicazione dei nuclei III e VI dei due lati. Se c’è un problema a questo livello:
quando un occhio abduce l’altro non adduce; e viceversa. Tuttavia, quando si deve far fare una
convergenza per seguire una mira il soggetto lo fa, da qui capiamo che il problema è proprio il
fascicolo, perché quel movimento è dovuto a altri nuclei, per cui è un problema centrale.
sintomi tipici della forma progressiva:
- instabilità posturale
- tremore d’azione
- incoordinazione
- riflessi aumentati
- emiparesi spastica è il primo motoneurone che viene interessato
- vescica neurologica con incontinenza da urgenza
- Babinski (riflesso cutaneo plantare in estensione, fisiologico entro i 6 mesi); (segni focali, anche
obiettivabili: il Babinski non può essere finto, funzionale.)
- Segno di Lhermitte: sensazione di scossa elettrica lungo la colonna e le braccia quando il
paziente flette il collo.
- Clono alla caviglia
- perdita del senso della posizione e del senso di vibrazione
- paraplegia, parziale o completa
radiologia
Le neuroimmagini danno un contributo sostanziale alla diagnosi.
La diagnosi solo clinica non esiste. Le lesioni vascolari in genere sono parallele all’asse dei ventricoli,
le lesioni infiammatorie invece sono in genere perpendicolari all’asse dei ventricoli. Perchè? perchè i
vasi hanno un andamento anteroposteriore, mentre il fascio ovale ha un andamento a raggiera, per
cui l’andamento radiologico è perpendicolare.
Le lesioni devono essere multiple e devono comprendere non solo il SNC ma anche il midollo spinale.
cosa mi serve per fare diagnosi di SM? un neurologo e un radiologo.
La SM è uno dei primi problemi per cui si è posto il punto di mandare il paziente in una struttura
addetta.
paziente di sclerosi multipla ha come due principi la disseminazione nello spazio e nel tempo.
Disseminazione nello spazio è evidenziabile all’MRI (4 localizzazioni: iuxtacorticale, infratentoriale,
spinale, periventricolare: almeno 2 devono essere in zone diverse), e clinica per deficit differenti a
livello neurologico.
Disseminazione nel tempo: MRI: presenza di lesioni diverse a un tempo diverso dallo 0 o presenza di
nuove lesioni al follow up.
disseminazione clinica: si fa a ritroso, dallo sviluppo di un secondo attacco clinico. (la disseminazione
nel tempo può essere anche clinica, non solo radiologica. I sintomi devono essere coerenti, devo essere
sicuro di quello che mi sta riferendo il soggetto. Se l’insieme di sintomi non è coerente penso a altro.
Se ci sono dei dubbi a favore il soggetto lo mandiamo in cura dal collega esperto, che farà poi diagnosi
in base al caso clinico.)
IMPORTANTE: Prima si diceva al paziente di aspettare un secondo evento clinico; adesso all’MRI si
vede se le lesioni sono captanti o meno, se è captante è attiva, se non è captante no. Da questo
possiamo dire se è SM o meno. questa fretta si è resa evidente per la presenza di farmaci efficaci.
Nei casi più dubbi ci possono venire in supporto degli esami:
- esame del liquor: prelevato liquido cefalorachidiano dalla schiena del paziente. Siamo sicuri di
non perforare il Midollo Spinale perché si ferma a L1-L2. A questo livello si perfora la dura
madre, e si arriva nello spazio subaracnoideo; colore fisiologico: acqua di rocca,
perfettamente trasparente. nel soggetto con sclerosi multipla il soggetto ha troppe gamma
globuline (non contiene anticorpi per la barriera ematoencefalica, all’interno del SNC non ci
dovrebbero essere linfociti. L’encefalo e il midollo spinale vanno preservati dai processi
infiammatori, sono delicati per cui non si possono permettere un’infiammazione troppo
potente. Non si possono permettere una cicatrizzazione, perché si deformerebbe formando
delle connessioni anomale, come per esempio l’epilessia. per cui la natura ha creato una
barriera anatomica in modo tale da non permettere l’ingresso di patogeni di alcun tipo
all’interno del SNC, quando agenti infettivi entrano nel SNC per traumi penetranti o per
immunosoppressione grave si ha encefalite, un processo imponente.) a questo livello,
all’elettroforesi, si evidenziano bande oligoclonali, proteine più leggere sono nella seconda
metà del tracciato, in genere non si evidenziano nel soggetto fisiologico, mentre nel soggetto
patologico ci sono le bande delle gamma globuline (con diversi cloni che producono anticorpi
contro varie proteine).
- VER: i potenziali evocati si usavano una volta, adesso si usano sempre di meno.
CI sono potenziali evocati motori: appoggio un magnete potentissimo allo scalpo del paziente
e faccio partire uno stimolo magnetico che crea un potenziale e causa nel paziente una
convulsione. per cui abbiamo un tempo dalla produzione dello stimolo all’effettivo arrivo dello
stimolo all’effettore. esiste un limite di conduzione di velocità sotto il quale l’impulso non va:
demielinizzazione probabile (ecco perché si usano meno, perché la diagnosi non è certa).
Potenziali evocati sensoriali possono essere acustici, visivi o somatosensoriali.
Visivi: scacchiera che cambia, perché c’è il problema dell’abitudine: dopo un tot tempo non si
percepisce più lo stimolo, deve essere continuo con un’alternanza di pattern.
Somatosensoriali: mandati stimoli elettrici su recettori somatosensoriali e viene
cronometrato il tempo di reazione recettore-talamo-corteccia con un elettrodo registrante.
Vedo anche qui un ritardo nella conduzione. Per una convenzione dell’elettrofisiologia le
deflessioni verso il basso sono positive, per cui quando arriva lo stimolo sarà verso il basso.
Un occhio normale vede lo stimolo 100 millisecondi dopo; mentre in un occhio con neurite
ottica retrobulbare o comunque con una demielinizzazione abbiamo 130 millisecondi o più di
delay, fino a una dispersione dello stimolo.
trattamento acuto
come si cura? sopprimendo la risposta del sistema immunitario, con tutto ciò che questo comporta:
rischio di infezioni e neoplasie (il sistema immunitario attua un rigido sistema di controllo.)
In acuto:
- cortisonico a alte dosi (1000 mg ev/die per cinque giorni)
- oppure plasmaferesi per i pochi sfortunati allergici al cortisone (dopo mezz’ora di trattamento
il soggetto è completamente privo di anticorpi).
nelle forme progressive, ma più nelle forme con tante ricadute, si utilizzano immunomodulanti:
- interferone beta e sempre più farmaci ogni anno.
valutazione
esiste una scala di disabilità, EDSS che va da 0 a 10.
0: completa assenza di sintomi
6: passaggio dalla non-autonomia all’autonomia. 6: necessità di appoggio, bastone
7: impossibilità a camminare autonomamente
8: restrizione a letto o sedia
9: confinato a letto
10: decesso.
aspetti riabilitativi
la riabilitazione mira a ridurre le riabilitazioni funzionali. gli aspetti funzionali sono cognitivi e
neuromotori. C’è poi un aspetto multidisciplinare nei casi più gravi: logopedia, pneumologo,
contenimento del dolore.
→La riabilitazione si basa su fenomeni di Neuroplasticità, questo è particolarmente per la forma a
ricadute, progressive con perdita di neuroni e per cui deve entrare in gioco la neuroplasticità al pari
del post-ictus e dedlle patologie neurodegenerative (far vicariare ai neuroni sani le funzioni dei
neuroni persi).
ostacolo del paziente con SM è la paresi spastica; si può fare riabilitazione anche grazie un movimento
a feedback per migliorare la coordinazione (miglioramento dell’atassia, della coordinazione e della
precisione del movimento).
come si tratta la disfunzione cognitiva? con una riabilitazione ad hoc. molto diversa dalla disfunzione
cognitiva del demente. E’ una disfunzione delle funzioni esecutive. mentre l’attenzione, la memoria,
le aprassie, sono legate a un ristretto ambito delle funzioni; in questo caso le disfunzioni sono a livello
di span di memoria, memoria di lavoro, attenzione e memoria a breve termine.
multidisciplinarità: aspetto fondamentale.
Nella maggior parte dei casi il paziente non ha bisogno di molto dal punto di vista clinico. La disabilità
è di carattere generale, può implicare una riabilitazione respiratoria-ventilatoria per mantenere una
buona ossigenazione (in modo simile al paziente con SLA); si può avere una necessità di intervento
per migliorare la coordinazione. raro l’utilizzo di ortesi, rara la riabilitazione in clinica, per lo più è una
riabilitazione domiciliare.
Tra le tecniche restitutive e sostitutive, nel soggetto con SM ci si può permettere di utilizzare più
tecniche restitutive che sostitutive (utilizzate per lo più in pazienti con SM progressiva).
Patologie demielinizzanti NON-SM
Queste patologie sono varie e diversificate. Esistono forme più rapidamente progressive.
esempi:
1. neuromielite ottica
caratterizzata da neuriti ottiche bilaterali a differenza di quella della SM che in genere è monolaterale,
e da un interessamento imponente del midollo spinale.
la differenza è dovuta al numero di metameri interessati: nella SM in genere si ha l’interessamento
di un numero di metameri spinali inferiore a 3; mentre a livello della neuromielite ottica il numero di
metameri è maggiore di 3.
- sindrome diencefalica: TGZ trigger zone: nausea e vomito a getto incoercibile(?)
cura:
In questo caso i farmaci della SM non funzionano, funzionano un po’ meglio gli immunosoppressori.
(farmaci utilizzati anche nei trapiantati).
2. ADEM (encefalomielite acuta disseminata)
Qual è la differenza tra ADEM e SM? Nell’ADEM non c’è disseminazione temporale: è monofasica i
sintomi e le lesioni compaiono tutte insieme e tutte insieme scompaiono. raramente il soggetto ha
più di una ricaduta nella vita. se faccio una RM in fase di attività tutte le lesioni captano, quando la
malattia finisce nessuna lesione capta. (la lesione capta contrasto quando si ROMPE LA BARRIERA
EMATOENCEFALICA, pertanto, se restano lesioni che non captano contrasto vuol dire che la barriera
ematoencefalica si è ripristinata).
Esiste una ADEM spontanea e una ADEM post-vaccinica (non post-COVID19, ma post-vaccinica
normale).
Disturbi del movimento
classificazione
é estremamente vecchia ma estremamente efficace:
- ipocinetici: riduzione della capacità di movimento
- Malattia di parkinson
- Parkinsonismi atipici
- ipercinetici: ci sono dei movimenti irregolari
- corea (simile a coreografia, significa danza)
- atetosi (movimento di tipo polipoide degli arti)
- distonia (posture involontarie)
Malattia di parkinson
caratterizzata da una triade clinica:
1- tremore
2- bradicinesia
3- rigidità
causata dalla perdita di neuroni che producono dopamina a livello della sostanza nera del tronco
encefalico (sostanza nera per l’accumulo della dopamina, parente della melanina che rende scura la
pelle). La sostanza nera è localizzata nel mesencefalo che prende rapporto con diencefalo e encefalo
propriamente detto.
Cosa succede nella sostanza nera nei neuroni che degenerano? si accumulano i colpi di Lewy che
sono caratterizzata dall’accumulo dell’alpha-sinucleina, un prodotto di scarto dei neuroni come quasi
tutte le patologie neurodegenerative i neuroni vanno incontro a apoptosi perchè al loro interno si ha
un accumulo di prodotti di scarto, legato all’età, ma anche a altri fattori in quanto devono essere
presenti anche altri aspetti patologici infettivi, infiammatori, genetici, per cui i neuoroni non sono più
in grado di gestire e smaltire i prodotti di scarto che restano all’interno della celljula e pertanto
decidono di uccidersi.
Cosa fa la sostanza nera? regola il flusso di informazioni all’interno dei nuclei della base, responsabili
del movimento fine, del controllo del movimento, che perdono la capacità di controllare il movimento
fine con una progressione rigidità. anche la sostanza nera ha una riserva funzionale: lavorano a un
regime minimo e sono capaci di fare fronte a una richiesta aggiuntiva; es: cuore pompa 25/l min, in
condizioni di riposo pompa 5Lt/min (questo eprchè il cuore può pompare fino a 5 vt gtanto in caso di
necessità, non a livello basale.); allo stesso modo il cervello sa che prima o poi andrà in contro a
degenerazione, come pure la sostanza nera: bisogna perdere il 70/80% della sostanza nera per
manifestare i segni:
1. tremore: presente solo durante i periodi di inattività, scompare nel sonno, può avere
fluttuazioni ma non cessa mai a meno che non ci si metta in moto. Il tremore migliora per
compiere un gesto funzionale.
2. bradicinesia: riduzione della velocità del movimento. i movimenti sono rallentati ma anche
ridotti nell’ampiezza: il test dell’abbottonamento, si fa nell’anamnesi.
Un test che vediamo spesso in clinica è il tapping test: chiediamo al paziente di unire pollice e indice
velocemente e ne saggiamo la velocità e l’ampiezza.
3. rigidità: detta anche plastica o a tubo di piombo (filo di ferro) definito così perchè l’arto tende
a rimanere nella posizione in cui è posto. tende a presentare una resistenza costante durante
tutto il movimento. Da distinguere con la rigidità spastica: più si prova a muovere l’arto e più
resistenza farà.
Questo serve a distinguere il tipo di rigidità in un paziente grave.
Mantenere l’arto in una posizione fissa comporta dolore, e i parkinsoniani grave presentano ipomimia
quindi nemmeno hanno un’espressione delle emozioni e delle sensazioni che sentono. presentano la
poker face e hanno difficoltà a muoevre il volto.
Sindrome di Pisa: il soggetto cammina in modo pendente: metà della schiena è distonica, più
contratta dell’altra metà. Questo fa si che la colonna si pieghi da un lato. Anche questo sintomo, come
la rigidità, è ridotto dalla Levodopa.
Tutti questi sintomi si manifestano in modo unilaterale. I parkinsonismi in genere invece sono
simmetrici. i parkinsonismi atipici non rispondono tanto bene alle terapie, per questo è importante
distinguerli.
nella malattia di parkinson i soggetti sono cognitivamente indenni, si sentono incarcerati nel corpo.
Quando rispondono alla levodopa si sentono liberati. Nei parkinsonismi atipici c’è una
compromissione cognitiva che va di apri passo con quella motoria.
Festinazione: (festinare: affrettarsi), presentano un atteggiamento camptocornico (con il busto
buttato in avanti) hanno difficoltà nell’iniziare il movimento: si buttano in avanti per sfruttare il
riflesso posturale e iniziare il movimento, dopo di che il movimento viene accelerato perchè si ha la
sensazione che il movimento si blocchi da solo una volta che ci si ferma. Un aspetto tipico che vale
anche dal punto di vista riabilitativo, si sfrutta come tecnica, si introduce un’aspetto cognitivo del
movimento cosciente e il movimento migliora: se gli facciamo imparare un passo di marcia
organizzato, dove la corteccia interviene coscientemente nella marcia e permette al soggetto di fare
un movimento quasi normale.
Il movimento musicale come il gesto sportivo sono corticali, non passano dai nuclei della base, per
cui questo è utile dal punto di vista della riabilitazione.
Sintomi non motori:
-
cognitivi : compaiono nelle fasi molto avanzate della patologia
autonomici (stipsi, incontinenza urinaria, sudorazione profusa, sazietà precoce, ipotensione
ortostatica, disfunzione erettile, seborroici, problemi dermatologici -la dermatite seborroica è
spesso associata al parkinson)
- deliri e allucinazione (sintomi psichiatrici sono tardivi)
- perdita del gusto (ageusia) e dell’olfatto (anosmia) (a volte appare prima del tremore)
- disturbo dell’umore in senso depressivo: appiattimento affettivo e perdita dell’iniziativa
sociale, mentale, perdita di interesse, appiattimento emotivo (sintomo prodromico che spesso
dopo un anno o due sfocia in una rigidità muscolare, anche dopo 5, 6 anni)
- dolore per posture scorrette tenute per molto tempo
- disturbi del sonno: insonnia, sonnolenza diurna ESD, disturbo di comportamento in sonno
REM (Nel sonno REM -rapid eyelid movements- abbiamo un’attività cerebrale superiore a
quello di veglia, si fanno i sogni vivaci, vividi, ben formati, quelli che ci ricordiamo una volta da
svegli; in questa fase abbiamo una scarica autonomica: frequenza e pressione variano
tantissimo, si suda, si sviluppano poi movimenti oculari orizzontali rapidi, da qui REM, i
muscoli extraoculari e il diaframma sono gli unici muscoli che il cervello non paralizza. Tutti
gli altri muscoli sono attivamente paralizzati: il cervello inibisce del tutto l’attività dei muscoli
volontari. Questo è rilevante per fatti come la narcolessia: paralisi da sonno senza sonno,
ovvero la sensazione di essere vigili e coscienti senza la possibilità di potersi muovere,
cataplessia, allucinazioni da sogno mentre sono svegli. la paralisi da sonno senza sonno è
anche tipica dei Parkinsoniani; nel disturbo da comportamento in sonno REM si attivano gli
schemi motori del sogno, che in genere nel parkinsoniano sono abbastanza cruenti.),
sindrome delle gambe senza riposo (quando si transita dalla veglia al sonno si ha la necessità
di muovere le gambe,per una carenza dopaminergica: si cura con i dopaminoagonisti, non è
un sintomo che precede sempre il parkinson ma in un 30-40% dei casi è un segno
premonitore.)
- perdita di peso (tutto l’ipertono muscolare implica l’attivazione dei muscoli, in più c’è una
ipomotilità a livello dello stomaco)
come si cura la malattia di Parkinson?
- LevoDOPA (levo-D-idrossifenilalanina) (risolutiva, “Risvegli”) sostituisce la dopamina carente
laddove è carente, la dopamina viene smontata dall’intestino (sia la levodopa che la dopamina
vengono decarbossilate a livello dell’intesitno, ma la dopamina) non è capace di superare la
barriera ematoencefalica. mentre la levodopa, la dopamina con un gruppo aminico aggiunto,
può passare la barriera ematoencefalica.
Non si somministra più da sola, perchè se no gli si da troppa LevoDOPA al paziente.
- anticolinergici che paralizzano l’intestino ma fanno si che la molecola arrivi dove deve arrivare.
- Dopamino-agonisti: non ce li dobbiamo ricordà, ma ne esistono vari e eventuali, tra cui
inibitori delle MAO -monoamino ossidasi- , delle COMT-catecol-O-metiltransferasi-.
Nelle terapie avanzate: somministrazioni con pompa d’infusione intradigiunali per bypassare le
fluttuazioni; stimolazione profonda elettrica per mandare segnali elettrici ai nuclei della base; per il
tremore: somministrazione di ultrasuoni focalizzati.
La Levodopa dopo 5, 6, 7 anni dà discinesie.
Parkinsonismi atipici
La curabilità di queste forme è nettamente inferiore.
Paralisi sopranucleare progressiva
tutti i parkinsonismi si differenziano dal Parkinson per la simmetricità, la rapidità del decorso e
Aspetto tipico: capo flesso in avanti, per compensazione il resto del corpo si tira indietro, con
impossibilità di portare gli occhi in senso verticale soprattutto verso l’alto (fasse fessée); questa forma
non risponde o risponde molto male alla levodopa.
il soggetto non migliora sul piano motorio ma si fa la tossicità da levodopa: delirium, allucinazioni,
agitazione motoria.
degenerazione corticobasale
Concomitano qui una degenerazione del sistema extrapiramidale e piramidale: paralisi sia spastica
che plastica. Presenta un clono sia per movimento che per elicitazione del riflesso.
Il tremore parkinsoniano va distinto dal tremore d’azione: quest’ultimo si sviluppa dal momento in
cui chiediamo al soggetto di fare un gesto, per lo più se implica lo spostare un oggetto pesante.
Colpisce per lo più le parti prossimali. (tremore del capo, delle mani, ecc.)
si può mitigare con l’alcool: GABA-Agonista come pure tranquillanti, Xanax.
Tremore si può avere anche nell’astinenza da alcool, perché ho un’iperattività del GABA.
tremore a alta frequenza, fine. tremore parkinsoniano è a bassa frequenza detto anche tremore del
contamonete.
Corea
Movimento involontario soprattutto della muscolatura prossimale ma anche della muscolatura
distale (se distale viene detto atetosi).
Cosa differenzia la Corea da un tremore o da una discinesia o da una clonia?
Tremore: movimento alternato ritmico di agonisti e antagonisti
clonia: frequenza più bassa del tremore e con gruppi muscolari più ampi
Corea: movimenti aritmici.
L’aspetto tipico della corea è che siccome il soggetto se ne vergogna, tende a finalizzarli dando la
parvenza di un movimento che ha uno scopo.
corea di Hungtington
Degenerazione grave, si trasmette per via maschile, può presentarsi in entrambi i sessi. E’ autosomica
dominante, cromosoma 4. In ogni generazione si presenta più precocemente fino a manifestarsi in
adolescenza, per cui il soggetto non si riproduce.
I soggetti affetti in genere non lo sanno, si manifesta nella mezza età con una degerazione del nucleo
caudato: allargamento e appiattimento dei ventricoli.
Impersistenza del movimento: se invitiamo il soggetto a mantenere una posizione questo non riesce
a mantenerla per alcuni istanti, ha un cedimento improvviso e poi si riprende. il soggetto non riesce
a mantenere la stessa posizione per troppo tempo.
Si possono manifestare anche dei Tic di breve durata.
Prognosi infausta, si cura con sintomatici, non ci sono cure causali. Ci sono interferenti genetici:
porzione di materiale genetico che se vengono infuse rompono il cromosoma 4. Ho dei disturbi del
movimento ma si allunga la vita al paziente.
Il suicidio è frequente. La comunicazione deve essere estremamente curata.
Corea di Sydenham
Dopo la scarlattina si può sviluppare una corea, chiamata Ballo di San Vito, anche per un aspetto
folkloristico, ma soprattutto perché è una corea che prende la muscolatura prossimale, assiale. I
bambini tendono a saltellare da un piede all’altro. Può essere associata a tic e di solito si cura con
massicce dosi di antibiotico.
Lo streptococco produce una tossina che passa nel circolo e può aggredire i nuclei della base. Non
vengono distrutti i neuroni ma poi il quadro si risolve.
I tic possono essere volontariamente inibiti, con un’urgenza interna evidente.
possono essere associati a Sindromi come la Tourette: tic complessi, sia motori che vocali, con
frequente coprolalia.
Si cura con neurolettici→eccesso di dopamina, ipercinetico, ci sta troppa dopamina. Effetto
collaterale: Parkinsonismo.
Al contrario, effetto collaterale della levodopa è eccesso di dopamina: discinesie.
Distonia:
Mantenimento delle posture.
Antiemetico (plasil) causa distonia, perchè blocca il sistema dopaminergico. Se sovradosato da
distonia.
Trattamento riabilitativo
progressivo e personalizzato; la malattia attraversa vari stadi basati sulla progressiva perdita di
autonomia della fase precoce.
La prevenzione ha un ruolo centrale.
Nella fase precoce stadio 1 e 2; la riabilitazione ha un tuolo preventivo e include una passeggitaa
cuiridiana di 20-30 min esercizi di allungamento muscolare e per migliorare la capacità respiratoria
Nella fase intermedia cominciamo a iniziare stimoli sensoriali esterni e degli approcci prettamente
riabilitativi. la ribailitazioneè volta a modificare
Nella fase finale è importante prevenire le infezioni.
la malattia di parkinson è a metà tra un aspetto neurologico e geriatrico
- Salute somatica: diagnosi tradizionale, gravità delle co-patologie (Charlson Index), stato
nutrizionale (Body Mass Index, MAC, MCC, TSF)
- Stato funzionale: Attività di base della vita quotidiana (Barthel Index) attività strumentali della
vita quotidiana (IADL) equilibrio e andatura (Tinetti) e soprattutto la UPDRS (unified Parkinson
Disease Rating Scale)
- Salute psichica: stato cognitivo (Mini Mental State Examination) stato affettivo (Geriatric
Depression Scale) disturbi comportamentali
- Fattori socio ambientali: rete di interazione e di supporto sociale; situazione economica.
Bisogna capire l’obiettivo riabilitativo e capire il deterioramento cognitivo, strategie di bypass
(vicarianti, successive).
cosa riabilitamo? difficoltà nella marcia, alterazioni della postura, disturbi delll’equilinrio che sono
responsabili di inattività perdita di indipendenaz isolamento sociale, rischio di cadute e traumi
I sintomi motori sono fortemente dipendenti dal contesto in cui si muove (un contesto meglio
conosciuto permette di attuare meglio strategie vicarianti: se conosco gli ambienti di casa so come
adattarmici meglio, differente capacità iniziativa.) Il parkinsoniano ha più difficoltà a iniziare il
movimento se è in un contesto che non conosce.
Difficoltà nel selezionare la strategia appropriata per eseguire un determinato compito: i nuclei della
base sono caratterizzati per lo più da circuiti inibitori. Per cui la disfunzione di un circuito inibitorio
come arriva a ridurre la capacità di movimento? Pensando al gesto sportivo, che è una strategia
appropriata selezionata per eseguire un compito, e che migliora nella coordinazione e
nell’armoniosità con l’allenamento, i nuclei della base servono proprio a questo. La corteccia motoria
si attiva, tutti gli impulsi successivi sono una rete inibitoria che permette di selezionare solo i
movimenti appropriati. Se non funzionano i circuiti inibenti i muscoli non sanno bene come muoversi
e il movimento che ne risulta è una bradicinesia. Il 95% del movimento è inibitorio. Ecco perchè il
Parkinsoniano non riesce a selezionare la stategia appropriata per eseguire un compito: per noi è
automatico, per il Parkinsoniano deve essere cosciente.
Presenta deficit integrativi sensori-motori che ne alterano le funzioni finalizzate psicomotorie. Mostra
una compromissione di apprendimento e memoria procedurale. (nei nuclei della base c’è anche un
po’ di memoria pocedurale).
Pertanto la riabilitazione deve essere personalizzata sulla base di strategie eche ancora non esistono
sulla base di raccomandazioni. non si hanno chiare linee guida sul parkinsoniano. Si sa solo che
l’esercizio fa bene al parkinsoniano. Non c’è uno schema standard.
CUES- nuovi approcci riabilitativi
Gli aiuti, i cues, sono fondamentali nell’approccio riabilitatibvo per quel che riguarda la raibilitazione
della malattia di parkinson.
esempio:
1. UDITIVO: metronomo, voce, ritmo della musica, marcia per camminare
2. VISIVI: strisce colorate sul pavimento, seguire una penna laser- il paziente non si concentra
sulla marcia ma sul seguire coscientemente una linea3. PROPRIOCETTIVO: dondolarsi per superare il freezing o fare un apsso indietro prima di iniziare
il cammino
4. COGNITIVO: memorizzare mentalmente ripetendola una sequenza del movimento;
concentrarsi sul luogo dove si vuole andare e non sulla porta da oltrepassare…)
Non esistono dati scientifici che dimostrino la validità degli stimoli propriocettivi (non può esistere un
gruppo di controllo).
Nuclei della base
I nuclei della base sono circuiti polisinaptici deputati al controllo inibitorio fine di movimenti che
partono dalla struttura
la maggior parte degli studi esclude PD con decadimento cognitivo, il paziente può eseguire strategie
individuali ma avere difficoltà a selezionare la strategia adeguata. Il paziente parkinsoniano è ancora
in grado di modulare la propria riserva funzionale. Superare il pregiudizio del rapporto 1:1.
Demenze
demenza pugilistica, Muhammad Ali ha sviluppato demenza da trauma, e ha posto l’attenzione sul
problema quando ancora non lo era. Nella mezza età della classe agiata americana si ha un’epidemia
di demenze da trauma per via del football americano per vincere borse di studio per andare nelle
migliori università.
Demenza (Ravel)
Definizione:
1. Deficit della memoria (per lo più associata a Alzheimer ma non solo)
2. Deficit in almeno un’altra funzione cognitiva con compromissione delle attività della vita
quotidiana e di relazione e rappresenti un deterioramento rispetto a condizioni precedenti.
Bisogna sempre tenere presente delle funzioni di base del paziente.
3. Assenza di delirium (malattia infettiva o ricovero che tipicamente è reversibile: regredisce al
regredire delle condizioni che l’hanno causato, un evento sposta lo stato mentale e questo
rientra quando torna a casa).
Le demenze si dividono in primarie e secondarie.
Le primarie sono il problema stesso: non hanno una
Nelle demenze secondarie esiste un’altra patologia che provoca demenza.
Demenze degenerative pure.
causa
sottostante.
17.11.2022
Demenza primaria
unico problema possibile, problema centrale
demenza secondaria
c’è una causa alla base.
Ben più della metà delle demenze è costituita dalla malattia di Alzheimer, e non dobbiamo
confondere le altre demenze con l’Alzheimer.
Tutte le demenze hanno una fase prodromica, una fase in cui queste patologie si esprimono con
sintomi specifici e una fase terminale dove tutte le demenze si presentano allo stesso modo: pertanto
tutti i dementi in fase terminali hanno disorientamento spazio-temporale, disturbi linguistici, disturbi
del sonno-veglia, disturbi del movimento (parkinsonismo). Abbiamo quindi una sorta di confluenza
Malattia di Alzheimer
malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da una perdita di
fattori di rischio non modificabili:
- età
- famigliarità
fattori di rischio modificabili:
-
bassa scolarità
traumi cranici, in qualche modo. (tipo di demenza specifico: demenza posttraumatica,
pugilistica)
Fattori che prevengono la malattia di Alzheimer
- fumo di sigaretta (che però fa venire la demenza vascolare, ben più grave dell’Alzheimer e
non curabile)
- studiare
- utilizzo cronico di alcuni antinfiammatori sembra associato a una riduzione del rischio di
demenza;
- esercizio fisico regolare è associato a una riduzione del rischio di demenza vascolare e
degenerativo. (probabilmente mantenere efficiente il meccanismo di ossigenazione delle
cellule mantiene in efficienza anche l’ossigenazione dei neuroni.)
- alla base di tutte le demenze c’è un’impossibilità di eliminare con efficienza i prodotti di
scarto.
Deficit cgnitivi:
- amnesia: deficit nell’apprendere nuove informazioni (memoria di fissazione, del circuito
dell’Ippocampo, che per come è fatto tende a avere un circuito riverberante, un relè per chi sa
qualcosa di circuiti elettrici)e di ricordare informazioni già acquisite (vengono immagazzinate
nelle aree associative della corteccia cerebrale). Il processo degenerativo dell’Alzheimer
comincia nell’Ippocampo, e nel tempo si porta a tutta la corteccia.
Se compio un’operazione o frequento un luogo per 4 anni mi ricordo meglio che se lo
frequento da 4 mesi.
Una certa disfunzione dell’ippocampo è collegata di per sé all'età: una qualsiasi persona
anziana cui i circuiti della memoria stanno degenerando, ricorderà con molta facilità i ricordi
infantili.
Il fenomeno è molto marcato già dall’infanzia, ma il compenso del cervello rende questo
deficit molto meno disfunzionale. nel demente questo compenso non raggiunge il danno, non
riesce a sopperire.
- afasia: l’afasia dell’ictus è repentina, l’afasia del demente, soprattutto frontotemporale,
avviene in anni.
- Aprassia: incapacità di eseguire attività motorie malgrado l’integrità della funzione motoria.
Meno evidente nel paziente con ictus. nel demente invece è molto pronunciato e evidente.
- Agnosia: Incapacità di riconoscere o identificare oggetti malgrado l’integrità delle funzioni
sensoriali. Esempio classico: incapacità di riconoscere oggetti quando gli viene presentato;
magari sa dire tutti i dettagli, ma non riesce a fare la sintesi di tutti i dettagli e dire che oggetto
è. Disturbo delle aree associative, molto presente nel demente
- Disturbo delle funzioni esecutive: sindrome disesecutiva. Incapacità di organizzare azioni
complesse.
Alzheimer:
La demenza ha uno stadio iniziale e uno stadio intermedio in cui prevale il dominio cognitivo come
tipo di clinica, e uno stadio avanzato in cui compare un dominio comportamentale.
Il soggetto con patologia di Alzheimer è depresso. Cambia solo l’età. Perchè è depresso? Perchè si
accorge dei suoi primi sintomi (dimentica una finestra aperta, il gas acceso, i nomi delle persone
appena conosciuti. Il problema è di insight, l’autoconsapevolezza del deficit che porta al paziente un
disagio intimo. Lesioni di emisfero dominante fa disperare il paziente, al contrario dalla parte non
dominante abbiamo una perdita dell’insight: il paziente non si rende conto del deficit).
L’Alzheimeriano si rende conto del suo deficit fin dai primi stadi: il paziente riesce bene a vicariare i
suoi deficit inizialmente. La prima cosa da fare in riabilitazione è trovare al soggetto un luogo familiare
e fargli scrivere tutto. Fino a uno stadio intermedio della patologia basta questo accorgimento, poi il
paziente si dimentica anche di scrivere e non basta più.
Disturbi comportamentali: disturbi del ciclo sonno-veglia;
difficile che un paziente con l’alzheimer si agiti, è più probabile che uno con demenza
frontotemporale si agiti. E’ possibile che quest’ultimo si palesi con battute sconce, disinibizione.
Nelle fasi avanzate, in tutti i tipi di demenza, esiste uno stadio finale in cui si ha una necessità sempre
maggiore di supporto fisico: i dementi non muoiono per demenza ma per infezioni, perchè comunque
finiscono a letto. (si agitano e devono essere sedati; si bloccano)
anatomia patologica
mettendo a confronto un cervello sano di un anziano e uno con malattia di Alzheimer, notiamo nel
soggetto affetto un tipico aspetto dei solchi con assottigliamento a lama di coltello.
Microscopicamente: a livello extracellulare, placche di proteina beta amiloide: presentano un nucleo
centrale di beta amiloide, circondato da un anello di neuroni distrofici, microglia e astrociti attivate.
si svilyppano per lo più nell’ippocampo, paraippocampo, amigdala, ecc..
A livello intracellulare ci sono neurofibrille formate da proteina TAU anomala.
Sia la proteina TAU che la beta amiloide sono proteine di scarto.
Come si accumulano questi elementi patologici?
si parte dalle aree più profonde della corteccia. La demenza di Alzheimer è una demenza corticale.
La demenza fronto-temporale è il prototipo delle demenze sottocorticali dove la degenerazione parte
dai nuclei della base o dal sistema limbico; ecco perchè soprattutto nella variante comportamentale
abbiamo sintomi comportamentali: il sistema limbico è deputato al comporamento.
Nell’Alzheimer in fasa avanzata
Atrofia laterale posteriore: problemi visivi e sensitivi precedono quelli motori.
progressione della malattia di Alzheimer:
1. dimenticanze
2. circumlocuzioni: un argomento che tende a autocompensarsi in quanto la persona cerca di
farsi capire nella comunicazione.
3. disorientamento spaziale: capisco che passo da un Alzheimer lieve a uno medio-grave quando
il paziente chiude la porta di casa e si perde. (il soggetto si perde, si dispera, rimane fermo e
chiede aiuto. Il soggetto con demenza frontotemporale si perde, se ne frega, si continua a
perdere)
4. Fase più avanzata: vestito alla bella e meglio, lento, apatico, confuso, disorientamento,
postura in avanti.
5. Fase terminale: confinato a letto, rigidità, non responsivo, quasi muto, incontinente.
La malattia di Alzheimer è visibile all’esame strumentale?
con l’esame standard si vede in fase relativamente avanzata, si riesce anche a fare una distinzione
nelle demenze, ma vedo gli esiti radiologici quando il paziente mostra già sintomi.
Demenza frontotemporale
Area di atrofia diversa con clinica diversa; il soggetto con demenza frontotemporale irrita, mentre
quello con Alzheimer fa pena.
Il soggetto con demenza frontotemporale si comporta in modo irriverente, inappropriato.
Sono soggetti che hanno bisogno di più supporto e il dramma è che non se ne accorgono.
demenza secondaria
La demenza vascolare è un grosso problema in quanto è la più frequente tra le demenze secondarie
e probabilemnte è la più frequente dopo l’Alzheimer. Esistono forme di Overlap tra le due patologie.
In genere si dice che la demenza vascolare procede a scalini: fa dei peggioramenti a gradini, al
contrario, chi ha un altro tipo di demenza ha un peggioramento lineare.
Anche questo è dovuto all’anatomia: la demenza vascolare è dovuta a fumo, ipertensione, ecc…
Se il vaso che si chiude è piccolo il fenomeno potrebbe essere irrilevante, tuttavia si ha perdita di
sostanza con formazione di lacune più o meno evidenti, improvvisi, comportamentali o motori.
In alcuni casi: segni neurologici focali. Anche qua, la demenza è sottocorticale con sintomi motori e
comportamentali molto pronunciati.
Alla base di Parkinsonismo sottocorticali; ma non risponde bene alla levodopa, perchè che vuoi
sostituire?
demenza prevenibile.
Altre demenze secondarie:
- demenze metaboliche: ipotiroidismo; cirrosi epatica e patologie epatiche (degenerazione del
tessuto epatico fa si che non ci sia più la possibilità di detossificare le cellule)
- carenze nutrizionali: deficit di vitamina B12 - anemia perniciosa - (presente anche nella nostra
società per la comparsa di diete vegane, il vegetariano non ha problemi perchè i prodotti di
origine animale sono ricchi di B12. Dopo anni di dieta sbilanciata Vegana: Degenerazione del
midollo spinale con andatura atasso-spastica e forma di demenza di tipo corticale: tipo
Alzheimer).
- uso di sostanze: tipica, demenza alcolica.alcol è GABA agonista ma penetra anche facilmente
la barriera ematoencefalica.
Tutti gli alcolisti diventano dementi.
- Pseudodemenze: anche il depresso che è molto depresso sembra Alzheimeriano: mancanza
di iniziativa, anedonia, restrizione delle attività che provoca una disfunzione che può essere
scambiata per demenza. Come distinguo la pseudodemenza depressiva da una malattia di
Alzheimer? Prescrivo comunque un antidepressivo. Se continua a dimenticare ma sta meglio
di umore, ho fatto diagnosi: diagnosi ex adiuvantibus.
come si cura la demenza?
curando sia il paziente che il caregiver:
- al paziente si fanno mantenere tutte le attività che può mantenere fin quando le riesce a
mantenere. La terapia di rassicurazione (con una tecnica dietro) e tutta la terapia vicariante
(scrivere, sostituire i bottoni con le lampo e i lacci con il velcro).
Terapia farmacologiche:
- terapie specifiche: potenziano i circuiti colinergici (fanno passare le informazioni dalle
cortecce…….; si inibisce la degradazione dell’acetilcolina). Ritardano la progressione di
6 mesi-1 anno (sviluppo di vaccini mRNA, terapie antigeniche).
- terapie sintomatiche: antidepressivi per i depressi e neurolettici per chi ha deliri di
agitazione.
Demenze associate a altre degenerazioni:
1. Demenza a corpi di Lewy (sicuramente molto più rara ma rilevante perchè non va confusa con
una patologia psichiatrica- parkinson.) Inizialmente il paziente ha deliri e allucinazioni simili
allo schizofrenico; tuttavia la schizofrenia non esordisce a 70/80 anni.
I pazienti sono sospettosi, diffidenti, hanno paura che tutti gli vogliono male, diventano gelosi
del compagno in modo incontrollato e cominciano a sviluppare dei veri e propri deliri (che
qualcuno li controlli, che qualcuno gli controlli il pensiero) e allucinazioni psichiatriche
interagenti multimodali, ben formate. Visione di cose che non esistono. Alla fine o poco dopo
si sviluppa un parkinsonismo asimmetrico, tremorigeno e con le caratteristiche del parkinson.
Rilevante anche dal punto di vista farmacologico (la Levodopa peggiora i sintomi perchè si
arriva subito al sovradosaggio. Se do una terapia forte di sedazione come si fa nello
schizofrenico possiamo avere una risposta paradossa oppure una iper-risposta fino a arrivare
al coma.)
2. Corea di Hungtinton
scale di valutazione
si usano per un sospetto alla diagnosi di demenza
Minimental (anni 60) comprende test minimi di orientamento, test di attenzione e calcolo,
riconoscimento, test di linguaggio e prassia costruttiva (copiare un disegno)
Da un punto di vista di valutazione cognitiva questo è stato sueprato ma è cosi rapido che ancora a
volte si fa.
Parimenti, si fa il test MOCA (MOntreal Cognitive Assessment): analisi visuospaziale è più dettagliata:
test dell’orologio, si fa disegnare un orologio, questo è un test che non solo è quantitativo ma
qualitativo.
I dementi individuati dal minimental sono pochi, ma una persona normale non risulta demente. Al
contrario il test MOCA è molto sensibile ma ha una percentuale di falsi negativi estremamente alta.
come si riabilitano?
l’area di intervento del paziente demente: interventi psicosociali e comportamentali.
Cura dei problemi psichici e comportamentali che insorgono nel processo di coping.
Quali sono gli interventi? strategie che possono alleviare lo stress, facilitare il coping.
Obiettivi:
1. qualità della vita del paziente e del caregiver
2. qualità della vita delle persone che se ne prendono cura
3. uso ottimale delle risorse residue
aree:
- emotività: psicoterapia, counseling e supporto
- comportamentale BPSD (behavioral and psychiatric symptoms of Dementia)
- sensoriale-sensitiva
- caregiver
- sistema di cura
- cognitiva: stimolazione cognitiva (stimolazione delle abilità residue; es: scrivere), training
cognitivo(allenare una nuova abilità: insegnare un modo di appuntare qualcosa), ROT,
reminescenza.
Reminescenza cognitiva e emotiva: memoria soggettiva, autobiografica, funzione cognitiva di
mantenimento, integrazione del sè. La terapia di reminescenza permette di mantenere un
rapporto sano con i ricordi, in quanto spesso sono richiamati in modo errato.
La demenza per il riabilitatore è sia un’area di intervento che un fattore di rischio per una cattiva
riabilitazione. In alcuni casi i neurologi decidono di cambiare approccio riabilitativo o di negarla in
parte perchè inefficace dalla partenza. Protesizzare un demente è permettergli di non avere dolore,
così come la riabilitazione in questo caso del demente in fase avanzata è per lo più di tipo passivo e
di prevenzione delle complicanze secondarie.
Alterazioni della coscienza
La coscienza è il rapporto tra l’organismo e l’ambiente interno e esterno. La coscienza è il sapere di
essere, avere la capacità di instaurare un rapporto con il proprio ambiente interno e esterno.
Distinguiamo la veglia dalla consapevolezza. La coscienza è intesa a vari livelli: spesso si confonde con
la vigilanza, ma c’è una differenza: la vigilanza è la piena consapevolezza dell’ambiente esterno al sè.
(un soggetto che dorme è cosciente, infatti se lo svegliamo recupera la vigilanza.) La veglia e la
vigilanza sono associate a delle strutture molto diverse sul piano nervoso. La coscienza è mantenuta
dalle cortecce associative, la vigilanza dal sistema reticolare attivante (RSA, un insieme di nuclei posti
nella formazione reticolare del tronco encefalico con la funzione di mantenere attiva la corteccia.
Scaricano sulla corteccia.); il sistema reticolare attivante funziona come un interruttore: o è acceso o
è spento, da questo dipende lo shift tra lo stato di veglia e di sonno in una frazione di secondo. Il
passaggio tra sonno e veglia è immediato, poi si perde gradualmente la vigilanza.
Se si perde la RSA si perde la capacità di essere svegli: stato di veglia non responsiva.
1. stato confusionale: alterazione minima dello stato di coscienza. Paziente vigile ma non in
grado di valutare il proprio stato e l’ambiente circostante: disturbi della memoria, della
concentrazione e del sonno. (intossicazione alcolica lieve).
2. delirium: (≠ 𝑑𝑒𝑙𝑖𝑟𝑖𝑜 𝑝𝑠𝑖𝑐ℎ𝑖𝑎𝑡𝑟𝑖𝑐𝑜) condizione ad insorgenza rapida caratterizzata da ridotta
capacità a mantenere l’attenzione verso un determinato stimolo esterno, possono essere
presenti allucinazioni il pensiero appare disorganizzato e disorientato, il linguaggio
frammentario. “il paziente è dissociato”. Caratterizzato da dissociazione psicomotoria
tipicamente acuta.
3. sopore: stato di assopimento prolungato dal quale il paziente può essere risvegliato
facilmente con stimoli verbali e tattili e fornire anche risposte verbali e motorie appropriate
ma nel quale torna a ricadere, in mancanza di sollecitazioni
4. stupor: stato di assopimento più profondo dal quale il paziente viene risvegliato difficilmente.
5. coma: condizione di non risvegliabilità. Nel coma non ci sono né veglia, né vigilanza: abolizione
totale della vigilanza.
Il paziente giace immobile, a occhi chiusi, non risvegliabile, in assenza di risposte finalizzate a
stimoli esterni. Il paziente può avere archi riflessi semplici, poiché questi sono determinati dal
midollo spinale.
Glasgow
Risposta motoria
il paziente esegue ordini
6
localizza il dolore
si allontana dallo stimolo dolorifico 3
il dolore evoca risposta flessoria
2
il dolore non evoca risposta
1
risposta verbale
Apertura occhi
5
Il paziente in coma non è risvegliabile (non vuol dire che se lo chiamo non risponde, vuol dire che se
gli faccio male al capezzolo, al plesso brachiale o al lobo dell’orecchio, non si sveglia.)
Il paziente in stato vegetativo dorme e si sveglia. Perde le funzioni neurologiche cognitive e la
consapecolezza dell’ambiente intorno a sè, ma mantienee quelle non-cognitive del ciclo
sonno/veglia; può avere movimenti spontanei e apre gli occhi se stimolato ma non parla e non
obbedisce ai comandi.
Differenza tra coma e morte cerebrale: nella morte cerebrale c’è la cessazione irreversibile di tutte
le funzioni del cervello.
Quando si fa un espianto per donare gli organi? Quando tutto l’encefalo è irrimediabilmente perso,
ma il resto dell’organismo è mantenuto in vita artificialmente (cuore battente).
Differenza tra coma e sonno? risvegliabilità
Classificazioni del coma:
il coma si distingue in coma lesionale e coma metabolico.
il coma lesionale o strutturale è determinato da una lesione encefalica: alterazione dell’anatomia
dell’encefalo.
es:
- trauma
- danno assonale diffuso: anatomicamente obiettivabile
- meningite, encefalite, ascessi: infettivo
- coma vascolare: ictus emorragico o ischemico (edema maligno, quando i neuroni si gonfiano:
ipertensione intracranica)
- coma epilettico
- coma tumorale (fase molto tardiva, perchè i tumori maligni sono infiltrativi per cui danno
sintomi molto tardivamente.)
- coma da alterazoine della termoregolazione (ipotermia -nel paziente assiderato, a meno che
non abbia segni evidenti di perdita definitiva della funzione dell’encefalo, spesso il paziente
perde completamente le funzioni dell’encefalo ma poi le recupera, non le recupera solo in casi
estremi- o colpo di calore)
il coma metabolico è determinato da un’alterazione metabolica dell’encefalo:
- intossicazione da farmaci inibitori (barbiturici, anticolinergici, oppiacei, benzodiazepine,
tranquillanti, alcool, ipnotici non barbiturici)
- intossicazione da tossici acidi o prodotti di degradazione degli acidi (paraldeide, alcol metilico,
etilene glicole, cloruro d’ammonio)
- inibitori enzimatici (cianuro, salicilati, fosfati organici, metalli pesanti).
- coma ipossico (avvelenamento da monossido di carbonio)
- coma da ischemia (malatite vascolari, infarto acuto del miocardio)
- ipoglicemia, disturbi epatici
Il soggetto in coma si valuta anche con pupille e movimenti respiratori
la differenza tra coma lesionale e coma metabolico è perchè il coma metabolico è simmetrico (privi
di segni neurologici focali). La lesione cerebrale da luogo a un effetto focale. Una lesione da coma
metabolico da segni globali, non focali.
Il coma è uno stato transitorio. Quando sui giornali si legge che il paziente si sveglia dal coma dopo
15 anni è un’imprecisione: il coma dura un paio di mesi poi o si muore, o ci si sveglia, o si passa in
stato vegetativo.
Il risveglio dallo stato vegetativo è tanto più improbabile quanto passa il tempo.
Nello stato vegetativo, o stato di veglia non responsivo, non c’è consapevolezza di se o dell’ambiente,
no risposte comportamentali finalizzate o comprensione del linguaggio o degli eventi; ma c’è un ritmo
sonno-veglia.
Dopo 12 mesi di stato vegetativo post-traumatico o dopo 3 mesi di stato vegetativo post anossico si
parla di stato vegetativo permanente (lo stato post-anossico, che non è solo l’intossicazione da
monossido di carbonio, ma anche post arresto cardiaco. Le cellule cerebrali rispondono alla completa
ipossia per 15 minuti, dopo di che il danno cerebrale è permanente. Se il paziente si riprende ma non
si riprendono i centri della veglia il paziente rimane in coma).
In casi rarissimi ci si risveglia dopo uno stato vegetativo. Uno stato di passaggio tra lo stato vegetativo
e il risveglio è lo stato di minima coscienza. Si valuta la risposta a stimoli esterni con una serie di scale
(coma recovery scale es).
Nel coma c’è riflesso pupillare, nella morte cerebrale non c’è (cessazione totale e irreversibile delle
funzioni dell’encefalo -encefalo, tronco e cervelletto- accertate con un protocollo stabilito per legge.).
Riflesso calorico: gli occhi si allontanano dall’orecchio infuso con acqua ghiacciata. Il test
dell’irrigazione dell’orecchio ci dice che non funzionano le strutture del ponte.
Riflesso degli occhi di bambola: se apro gli occhi al soggetto e gli sposto la testa da un lato gli occhi
restano centrati.
Valutata la funzione del bulbo: soggetto è incapace di respirare. Se non respira autonomamente
senza respiratore il bulbo non funziona. Come si vede? si stacca il respiratore e si misura la
saturazione fino a raggiungere un minimo del 60% (soglia di perfusione degli organi).
EEG: nel momento in cui è piatta, scompare l’attività del tronco dell’encefalo, si dice che tutto
l’encefalo ha smesso di funzionare. In questo caso si parla di morte cerebrale, questa capita in un
contesto che è già medico. Perchè dopo 10-15 minuti di morte cerebrale si ha una morte cardiaca.
24.11.2022
mielopatie e patologie del SNP
Il midollo spinale è comunque parte del SNC, è contenuto dal canale vertebrale: dalla prima vertebra
cervicale fino alla prima seconda vertebra lombare. Come è organizzato il midollo spinale? Ha una
parte di sostanza grigia all’interno, che in sezione trasversale ha la forma di una H (in avanti le corna
anteriori che ospitano i corpi dei secondi neuroni di moto, da qui partono i secondi motori di moto che
arrivano agli effettori periferici e indietro le corna posteriori dove troviamo i corpi cellulari dei primi
neuroni delle vie sensitive, con tanti più neuroni quanto più vicini siamo agli arti. Per cui avremo un
rigonfiamento cervicale e uno lombare per gli arti superiori e inferiori.) e una parte di sostanza bianca,
che non è organizzata in senso orizzontale come la sostanza grigia, ma presenta fasci: motori (cordone
anterolaterale), sensitive ( un cordone anteriore responsabile della sensibilità tattile protopatica e
termico-dolorifico e uno posteriore -tattile epicritica e propriocezione, nonché vibrazione) i cordoni
motori vanno dal centro alla periferia, i cordoni sensitivi sono centripeti.
Per cui ci sono una via motoria bineuronale (primo neurone parte dalla corteccia piramidale, contrae
sinapsi nei cordoni anteriori, e da questo parte il secondo motoneurone. Lesioni delle corna anteriori
danno una paresi flaccida perchè se è interessato il secondo motoneurone abbiamo una sindrome da
secondo motoneurone: la paresi del miomero è flaccida.)
Le vie sensitive sono due:
una via bi-neuronale, più antica, che porta la sensibilità termo-dolorifica e tattile protopatica. E’ fatta
di due neuroni: il primo neurone di questa via ha il corpo cellulare all’interno dei gangli del sistema
nervoso periferico: neuroni pseudounipolari con un assone che parte dalla periferia, entra nel midollo
e fa sinapsi con il secondo neurone che si trova nel talamo. da qui parte il secondo neurone che arriva
alla corteccia. SPinotalamica.
Una via tri-neuronale: il primo neurone parte dalla periferia e si ferma nelle corna posteriori, da qui
parte il secondo neurone che arriva nei cordoni posteriori e dunque arriva fino al Talamo e dal Talamo
alla corteccia. dunque per una lesione a livello dei cordoni anteriori abbiamo un deficit della
sensibilità termo-dolorifica controlaterale mentre una lesione a livello della sostanza bianca del
cordone porta a una perdita della sensibilità tattile propriocettiva e discriminativa omolaterale
rispetto la lesione, perchè l’incrocio avviene più in alto rispetto la lesione.
Per cui a seconda di dove abbiamo la lesione al midollo abbiamo diverse sindromi:
1. sindromi vascolari, con interessamento di un’arteria spinale. Da luogo a un interessamento
prevalente della sostanza grigia con una paresi flaccida del segmento interessato, in casi più
gravi può essere interessata anche la sostanza bianca, in quel caso abbiamo la mielopatia
trasversa: con paresi degli arti inferiori prima flaccida e poi (prende il sopravvento il secondo
neurone di moto) spastica. Le ischemie midollari non sono così frequenti ma esistono una
serie di patologie infiammatorie, tumorali e traumatiche che sono molto importanti. Un
trauma a livello toracico può segare il midollo spinale perchè vengono disassiate le vertebre
causando un'interruzione del midollo. Queste sono le lesioni che causano paraplegia e
tetraplegia, con interessamento degli sfinteri. Le lesioni tumorali spinali danno molto più
sintomi in quanto hanno meno spazio per crescere: la sintomatologia è estremamente più
precoce.
Dal midollo spinale partono le radici spinali, prima parte del SNP:
- Posteriori: sensitive.
- Anteriori: per lo più motorie.
Queste si sfioccano formando i plessi che a loro volta formano i nervi periferici.
a seconda di dove avviene la lesione: Midollo-radice-plesso-nervo periferico, categorizziamo la
lesione stessa in: mielopatia, radicolopatia, plessopatia e neuropatia. Per cui oltre a alterazioni
vascolari, tumorali ci possono essere alterazioni:
2. infiammatorie: sia demielinizzanti che infettive (molti virus tra cui Sars-Cov-2 possono dar
luogo a mieliti trasverse che interessano sostanza grigia e bianca del midollo: paraparesi e
tetraparesi che da flaccida diventa spastica nel giro di qualche giorno.). La differenza è che le
mieliti trasverse da causa infettiva guariscono completamente. Un aspetto particolare che
oggi non si vede più dalle nostri parti, e quasi più a livello mondiale, è la poliomielite:
interessamento della porzione grigia del midollo spinale con paresi flaccida di tutti i tratti
interessati. Il problema della polio era che, nei casi meno gravi interessava solo piccoli gruppi
muscolari: si poteva rimanere con un piede o una gamba offesi (a vita), nei casi più gravi
interessava il diaframma: tanti bambini finivano nei polmoni d’acciaio (controrespiratori
artificiali).
Un tipo di patologia che interessa quasi esclusivamente la sostanza bianca è la patologia
degenerativa. Le patologie degenerative del midollo sono patologie carenziali: tra questa c’è
la sclerosi combinata (da carenza da vit.B12) o Sindrome atasso-spastica: mielopatia che
interessa tutta o quasi tutta la sostanza bianca del midollo. caratterizzata da un’atassia sensitiva
dovuta alla perdita del senso della propriocezione (sensazione di camminare sul velluto, si
perde la sensazione dei propri piedi nello spazio). Interessamento dei cordoni laterali.
Dissociazioni sensitive:
- Dissociazione siringomielica (perdita delle sensibilità superficiali: tattile protopatica e
della sensibilità termo-dolorifica con perfetta conservazione della propriocezione e
tattile discriminativa, si manifesta per lo più nella siringomielia con un eccesso di liquor
nel midollo spinale. Per cui i cordoni anteriori che incrociano sono compressi dalla
cavità che si forma).
- Dissociazione tabetica (perdita della sensibilità tattile epicritica e propriocettiva con
conservazione delle altre sensibilità. La Tabe Dorsale era una complicanza della sifilide
terziaria. Basta un paio di somministrazioni a alte dosi di penicillina a alte dosi per
sbarazzarsi della sifilide.).
Gravi cerebrolesioni acquisite
Tutte quelle lesioni acquisite che, in seguito a coma, senza recupero di coscienza, possono evolvere
in stato di veglia non responsivo o stato di minima coscienza. Il coma è una condizione transitoria,
dopo di che o ci si sveglia o si finisce in uno stato intermedio di cui sopra, o si decede.
Le gravi cerebrolesioni acquisite vengono trattate in centri specifici e specializzati, istituti di
neuroriabilitazione dedicati che seguono i codici: neuroriabilitazione propriamente detto:
- codice 75: trattamento riabilitativo ad alta specializzazione (personale altamente
specializzato) in fase di post acuzie (tutti i pazienti che arrivano alle strutture che operano
secondo il codice 75 sono stati ricoverati, per cui il trauma cranico grave passa prima in
neurologia o neurochirurgia e solo dopo, se in reparto reputano il paziente idoneo, con
margine di recupero funzionale e/o cognitivo, chiedono un posto letto dedicato in quelle
strutture) in pazienti affetti da gravi cerebrolesioni acquisite che presentano margini di
recupero funzionale e/o cognitivo (si decide il margine di recupero in base a fattori clinici:
quant’è stata grave la lesione, ma anche in base al soggetto: il caso lampante è l’età; se
subisce un trauma cranico grave un 50enne o un 30enne, si hanno ampi margini di
miglioramento. Se il trauma accade a un paziente fragile, a un 80enne, anzi che non c’è morto
fra le mani ma è sopravvissuto.).
Il codice 75 ideale è il traumatizzato grave, un paziente che sta in coma per due tre mesi, e
poi si deve risvegliare nel miglior modo possibile. Se il traumatizzato è trentenne e si risveglia
dopo due mesi con un fisico da 80enne, ho fallito. Non sempre il recupero della capacità
cognitiva è parallelo a quello della capacità motoria: pazienti che hanno una grave
compromissione motoria con un’integrità della funzione cognitiva e viceversa. Nei casi
peggiori sono compromesse entrambe le capacità.
- Codice 56: riabilitazione neurologica intensiva ospedaliera; è comunque un trattamento
riabilitativo intensivo, post-acuzie, con margini di recupero funzionale o cognitivo allo stesso
modo del 75, cambia la durata: il codice 75 è una lungodegenza, i pazienti vi rimangono per
mesi, in alcuni casi anni. La riabilitazione del codice 56 invece è la struttura ospedaliera che la
fornisce, per cui non tollera un ricovero che va oltre qualche settimana. paziente con ictus
ischemico in fase acuta: codice 56 sta 20-30 giorni in riabilitazione intensiva e poi va a casa.
Cosa fanno i neurologi in caso di grave cerebrolesione acquisita, insieme all’equipe dedicata e
altamente specializzata? Rivedono l’attualità della diagnosi. Gli stati di coscienza sono in costante
transizione. Per cui è necessario variare il piano riabilitativo, valutando periodicamente quello che si
sta facendo, il medico deve prendere decisioni continue e definire la precisione della prognosi.
Questo è il motivo per cui le strutture in codice 75 hanno medici al loro interno: c’è bisogno di un
medico che sappia cosa si sta facendo e guidi la riabilitazione. poi si coordinano poi gruppi
multiprofessionali extraospedalieri che gestiscono i malati, cui partecipano anche i familiari e i
caregiver. Un po’ per fini clinico-sanitari e etici, un po’ per motivi di economia sanitaria, ci deve essere
una buona gestione della transizione tra il risveglio e il rientro in casa.
Come si fa la valutazione?
A parte la valutazione clinica esistono delle scale validate. Tra queste: una scala in fase acuta, una in
fase post acuta e una in fase cronica.
La scala più utilizzata in fase acuta (post-ospedaliera): è la coma recovery scale.
coma recovery scale
basata sulla somministrazione di prove dinamiche. Cosa vuol dire? Si somministrano stimoli verbali,
acustici, odorosi, per valutare la risposta del paziente agli stimoli.
Un paziente in coma, se riceve un forte stimolo acustico vicino l’orecchio NON ammicca, non risponde
nemmeno allo stimolo doloroso.
Un paziente vegetativo, in veglia non responsiva, NON ammicca.
Un paziente in stato di minima coscienza invece ammicca.
La risposta agli stimoli è fondamentale nella coma recovery scale.
Scala post-acuta (LCF Rancho Los Amigos?)
Basata sulla risposta agli stimoli e sull'attività del soggetto.
1. NESSUNA RISPOSTA
Il paziente è completamente non responsivo a qualsiasi stimolo.
2. RISPOSTA GENERALIZZATA
- il paziente reagisce in modo incostante e non finalizzato, agli stimoli, in modo non
specifico
- Le risposte sono di entità limitata e spesso sono uguali, stereotipate e indipendenti
dallo stimolo.
- Le risposte possono essere modificazioni di parametri fisiologici, movimenti o
vocalizzazioni
- spesso la risposta è ritardata rispetto allo stimolo
- la prima risposta a comparire è quella al dolore.
3. RISPOSTA LOCALIZZATA
- il paziente reagisce allo stimolo in modo specifico ma non costante
-
Glasgow outcome scale
valuta la funzionalità del soggetto a lungo termine.
Riabilitazione delle gravi cerebrolesioni acquisite
In fase acuta lo scopo è la prevenzione della sindrome da allettamento prolungato: condizione
iatrogena (di origine medica, cattiva gestione medica) che va evitata come la peste, perchè è
veramente l’indice prognostico più sfavorevole che esista per il recupero del paziente.
Per cui: mobilizzazione passiva, docce posturali (supporti rigidi che permettono di evitare i danni da
immobilizzazione prolungata come le piaghe da decubito, ma anche tromboflebiti, edemi degli arti ).
qualsiasi liquido biologico si contamina se ristagna: ristagno di liquidi come linfa, venoso, pleurico,
ecc…. indispensabile la profilassi della trombosi venosa profonda, tromboflebiti, edemi degli arti.
Alla fine di un ricovero si riacquista la posizione seduta, da acquisire sempre gradualmente.
L’acquisizione della posizione seduta può essere tentata in fase acuta per i quadri meno gravi come
per esempio l’ictus ischemico. in fase post acuta si continua con la mobilizzazione, arti in scarico,
igiene adeguata è fondamentale, si riacquista la posizione seduta e chi riesce anche la stazione eretta.
Nei centri specializzati sono messe in atto una serie di strategie che controllano la spasticità. La
spasticità è utile in riabilitazione in quanto l’opposto è la paresi flaccida.
Ci è utile, ma è anche un ostacolo. una volta si usava il baglofene: miorilassante e enormemente
sedativo, per cui il paziente non era più spastico ma era completamente sedato. Oggi si risolve con il
botulino, una delle sostanze più velenose conosciute ma anche una di quelle sostanze fatali se
somministrate anche a dosaggi bassissimi; induce una paresi flaccida. E’ la stessa utilizzata in
medicina estetica, cambia solo il dosaggio. Anche un ottima cura all’emicrania cronica, per cui
qualche paziente che soffre di emicrania hanno tutte ste fronti lisce.
A dosaggio alto rispetto ai dosaggi estetici o anticefalgici, si usa per bloccare grossi gruppi muscolari.
si inserisce la tossina con aghi elettrodi che aiutano a capire dove sta la maggiore spasticità. L’attività
tonica si capisce grazie agli aghi elettromiografici. In genere c’è un’ampia collaborazione tra
neurologo-fisiatra e fisioterapista. Spesso sono i fisioterapisti a dire quale gruppo muscolare è più
spastico. l’esordio è dopo 2 settimane e l’effetto dura 3 mesi. Il problema dell’effetto patologico della
tossina botulinica è che dura, appunto tre mesi.
Riabilitazione cognitiva:
riguarda tutte le sindromi in fase post-acuta. La sindrome simil-nevrosica si chiama così perchè
assomiglia a quella che nella vecchia psichiatria veniva definita nevrosi. (ora è disturbo d’ansia,
disturbo depressivo, ecc…) ora sono sindromi nervose organiche, perchè sono dettate dal cervello.
Sono organiche.
Sono sindromi simil-nevrosiche quelle che si manifestano con sintomi simili a quelle nevrosi ma con
una base organica. questa deve andare anche incontro a un processo riabilitativo perchè è
caratterizzata da un deficit di iniziativa, in genere è dovuta a una lesione frontale: soggetti apatici,
abulici.
Le sindromi frontali possono essere classificate in base alla parte del lobo frontale caratterizzata,
quando si parla di sindromi frontali si parla di lesioni al lobo prefrontale.
-Sindrome frontale della convessità: sindrome disesecutiva, con incapacità di programamzione dei
movimenti, deficit dell’attenzione e di relazionarsi con l’ambiente circostante.
- sindrome frontomesiale: apatia, abulia, una specie di depressione.
- sindrome orbitofrontale: disinibizione, comportamenti inappropriati, sarcasmo inappropriato e
comportamenti sessuali inappropriati. La corteccia orbitofrontale è la corteccia maggiormente
sviluppata nell’essere umano rispetto alle altre scimmie, infatti rispetto alle altre scimmie l’uomo ha
la capacità di controllare i comportamenti. Può essere riabilitata solo con integrità anatomica della
struttura.
- deficit delle funzioni superiori: le funzioni superiori sono le fasie (linguaggio), prassie
(riconoscimento) e miosie (attuazione di schemi motori).
altri aspetti della riabilitazione sono gli aspetti:
1. occupazionale: tornare al lavoro
2. urologico: controllo della vescica, incontinenza urinaria e fecale: paresi flaccida; ritenzione:
paresi spastica. In caso di ritenzione urinaria si allena il soggetto a rilasciare gli sfinteri; mentre
in caso di paresi flaccida, più grave, si cercherà di riabilitare il paziente.
3. Riabilitazione foniatica comprende sia la logopedia (molti pazienti restano afasici) che
l’aspetto deontologico (importante sul piano della nutrizione,anche per i muscoli della lingua,
della faringe, dei muscoli del palato molle. In genere questo lavoro lo fa il logopedista.)
4/12/2022
Clinica e patologie del Sistema Nervoso periferico
SNP
Argomento che ci riguarderà molto spesso, forse anche più di quello centrale. Perché le neuropatie,
radicolopatie, plessopatie sono molto più frequenti di una grave cerebro lesione acquisita.
Il SNP è organizzato per distretti: i nervi spinali che emergono dalle radici spinali, dove i nervi anteriori
sono motori e i posteriori sono sensitivi. Si complicano poco dopo l’uscita dal midollo formando plessi:
reti nervose dove i vari nervi si scambiano tratti nervosi: tragico scambio delle reti nervose dove gli
studenti sbattono la testa, ma a noi non interessano. Questo scambio di informazioni interessano a
alcuni neurologi che se ne occupano. I fisioterapisti non fanno diagnosi, quindi i nervi lui non ce li
chiede.
Quando parliamo di neuropatie si parla solo di una parte delle patologie del SNP: le radicolopatie
interessano le radici dei nervi spinali, le plessopatie interessano il plesso mentre le neuropatie
interessano la parte più distale del SNP. Sul piano diagnostico, l’elettromiografia identifica molto bene
le neuropatie, più o meno bene le plessopatie e malissimo le radicolopatie: in questo caso la lesione
riguarda più nervi che afferiscono alla stessa radice. In questo caso ci dobbiamo ricordare molto bene
l’anatomia, ma soprattutto praticare il mestiere.
Le neuropatie sono semplici: è un singolo nervo periferico pertanto cerchiamo una lesione in sede
estremamente periferica. Esistono delle neuropatie motorie, sensitive e autonomiche. In genere le
neuropatie interessano nervi misti: sensitivo-motori. L’esempio classico di neuropatia compressiva
(le neuropatie compressive sono le più frequenti) è la sindrome del tunnel carpale con
coinvolgimento di un singolo nervo periferico compresso a livello del canale del carpo, con una
compressione di una struttura sia sensitivo che motoria. Le neuropatie compressive iniziano con
sintomi sensitivi: soffrono di più le fibre sensitive, perché sono le fibre più piccole che sono quelle
sensitive; all’inizio si ha dolore perché le fibre dolorifiche sono quelle di calibro più piccole e
amieliniche, segue una parestesia, un’irritazione delle fibre sensitive che portano la sensibilità tattile,
e poi cominciano i sintomi motori. Il soggetto inizialmente sente dolore alle prime tre dita e la
poszione mediale dell’anulare alla mano interessata, generalmente la dominante, dopo di che
seguono le parestesie e solo dopo arriva il quadro motorio. Siccome oggi ci si fa attenzione, è difficile
che arrivi un paziente con atrofia dell’eminenza tenar, quando questo accade arriva un paziente con
la mano da scimmia: le scimmie non hanno l’eminenza tenar sviluppata, rispetto alle altre scimmie
siamo superiori per la capacità di correre (bipedia sviluppata) ma anche nel lancio di oggetti, questo
per lo sviluppo dei muscoli dell’eminenza tenar. Se perdiamo questa parte innervata proprio dal
nervo mediano che è la parte interessata dalla neuropatia compressiva del tunnel carpale si perde
l’opponibilità del pollice. Se andiamo a fare l’elettromiografia motoria, mettiamo l’elettrodo
registrante sull’opponente del pollice, per cui il paziente subisce una scossa opponente del pollice.
Per fronte il nervo ulnare avrà una conduzione eccellente. Questo è l’esempio massimo della
mononeuropatia.
I nervi autonomini controllano le funzioni vegetative, ma rarissimamente troveremo una
mononeuropatia autonomica: questi sono molto importanti quando parliamo di polineuropatie e
multi neuropatie.
-
Mononeuropatie interessano un singolo nervo periferico
Multi neuropatie interessano più nervi periferici con un interessamento a chiazze: può
interessare un nervo cranico, un nervo mediano, solo un arto inferiore.
- Polineuropatia interessa più nervi periferici con un andamento simmetrico: soffrono prima gli
elementi distali e poi questa risale.
Multi neuropatie e polineuropatie hanno cause differenti. La causa più comune di mononeuropatia
è compressiva: c’è una qualche patologia che comprime il nervo, può essere estrinseca ma anche
intrinseca (parte dal nervo stesso, come accade nei tumori del nervo periferico, questi non interessano
il neurone perché il corpo del neurone sta comunque nel SNC, interessano solo la guaina mielinica,
anche se esistono gli Schwannomi: esempio più comune è lo Schwannoma vestibolare, anche detto
neurinoma dell’acustico, qui ci sono le cellule di Schwann che vanno in iperplasia nel meato acustico
esterno con compressione del pacchetto stato acustico: alterazioni equilibrio, vertigini e alla lunga
perdita dell’udito perché c’è una compressione intrinseca all’interno canale osseo incomprimibile);
esistono sindromi similcompressive: compressione del nervo mediano per ipotiroidismo: il tessuto
connettivo si riempie di liquidi, il soggetto ipotiroideo è gonfio, grosso, lento, flaccido, con ritenzione
di liquidi in tutti i distretti del corpo compreso tendini e nervi; non si manda dal neurochirurgo, si
manda dall’endocrinologo.
Multineuropatie: cause più frequenti sono le patologie reumatologiche con interessamento dei vasi
che irrorano i nervi di grosso calibro. Questi sono irrorati dalle arteriole dette vasa nervorum che
irrorano appunto i nervi e le cellule di Schwann. I nervi sono bianchi, con piccole venature rosso
brillante, queste sono i vasi nervosi che portano sangue alla mielina. Se c’è una vasculite questi vasi
sono i primi a chiudersi, per cui i nervi di grosso calibro vanno in sofferenza a chiazze: multi
neuropatie.
Cause più frequenti delle polineuropatie sono patologie metaboliche; esempio classico è il diabete
mellito. Questa è una patologia metabolica con la capacità di far soffrire tutte le cellule del corpo ma
soprattutto le cellule nervose.
Un alterazione della capacità di metabolizzare i carboidrati manda in sofferenza i neuroni, soprattutto
quelli del SNP.
Anche in questo caso avremo: dolore parestesia anestesia interessamento dei nervi motori.
La sofferenza dei nervi periferici si esplica con sintomi positivi e negativi.
Sintomi negativi: areflessia, astenia, ipotonia e ipotrofia. Un diabetico grave tipicamente ha le gambe
atrofiche e riferisce di non avere più sensibilità a piedi, caviglie e a lungo andare anche alle mani. Si
ha la così detta anestesia a calza e guanto. Il soggetto riferisce che è come se la loro sensibilità fosse
compromessa con un pattern perfettamente simmetrico, come se indossassero sempre un paio di
guanti o di calze.
Ipoanestesia, areflessia osteotendinea dovuta a una ridotta funzione dei meccanismi
propriocettivi e un’atassia sempre per mancanza dei meccanismi propriocettivi: manca l’afferenza,
(non mi posso coordinare se non ho tre componenti chiave:
1. una componente afferente sensitiva che porta informazioni all’integratore dello schema
motorio,
2. una componente di integrazione del cervelletto.
3. efferenza motoria
Devono essere tutte integre: l’atassia può essere cerebellare, frontale e sensitiva. Nell’atassia
frontale si ha un deficit dell’effettore motorio, con andatura cauta a passi piccoli: passo magnetico
perché sembra che il paziente non riesca a staccare il piede, è un problema di iniziativa motoria,
base allargata.
Atassia cerebellare: lo sguardo è fisso sul tragitto (guida visiva), braccia a bilanciere e base
allargata. E’ come se camminasse su un terreno scivoloso.
Nell’atassia sensitiva non abbiamo un’afferenza: l’andatura è in coordinata per una difficoltà nella
percezione con il tatto di quello che percepisce con i piedi, l’atassico sensitivo ci dice che ha
difficoltà a percepire, come se stesse sul velluto. L’allenamento dell’atassico sensitivo è di tipo
propriocettivo, l’allenamento dell’atassico cerebellare è un aumento delle informazioni esterne,
mentre il recupero dell’atassico frontale può essere più spinto sul piano motorio perché l’aspetto
coordinativo è indenne.
Sintomi positivi: crampi, fascicolazioni e miochimie (miochimie palpebrali sono sintomo di stress,
quando c’è un ipereccitabilità muscolare, oppure in questo caso quando c’è perdita di tessuto
nervoso: i nervi creano prolungamenti per aggrapparsi alle fibre muscolari. L’organismo fa in modo
che le fibre muscolari non vengano perse, il nutrimento al muscolo deriva dai nervi. Ai nervi arrivano
i neurotrasmettitori responsabili del mantenimento della funzione metabolica ma pure del
mantenimento del metabolismo muscolare. Se il muscolo funziona bene, se no l’organismo risparmia
energia per altri muscoli, come per esempio quello cardiaco).
Sintomi positivi sensitivi delle neuropatie sensitive: dolore, parestesie, disestesie (percezione di una
sensazione invece che un’altra), iperalgesia (applicazione di uno stimolo doloroso innesca una
risposta eccessiva) e allodinia (applicazione di uno stimolo tattile innesca una risposta dolorosa, se
abbiamo l’emicrania non riusciamo a poggiare la testa sul cuscino perché ci fa male). Sintomi
autonomici: ipotensione, un deficit del sistema ortosimpatico causa un problema nella regolazione
del tono del vaso, anidrosi: impossibilità di sudare nella parte del corpo interessata dalla patologia
(quella parte del corpo è suscettibile a infezioni; se andiamo a fare riabilitazione a diabetici gravi,
allettati, il medico di famiglia, il diabetologo, il fisiatra, prescrivono “la fisioterapia” e ci ritroviamo il
piede piagato e una prescrizione al recupero della deambulazione), incontinenza, turbe del ritmo
cardiaco e impotenza. Iperidrosi e scialorrea sono sintomi positivi di interessamento dei nervi cranici.
Come si classificano le neuropatie?
In base al tipo di fibre coinvolte
Al tempo di esordio:
-
Acute: arco di giorni
Una delle polineuropatie più classico di polineuropatia acuta è la sindrome di Guillan Barrè, quindi
con interessamento simmetrico disto-prossimale, anche detta paralisi ascendente con perdita della
deambulazione, progressivo allettamento nell’arco di giorni (pazienti che peggiorano a vista d’occhio)
e interessamento degli arti superiori fino alla tetraplegia e alla lunga anche interessamento cranico
con impossibilità di muovere gli occhi, parlare e respirare. Nei casi più gravi si arriva al reparto di
rianimazione. E’ una paresi flaccida, per interessamento del SNP. Questo è rilevante dal punto di vista
della gestione in emergenza della ventilazione, cosa che non ci riguarda, un’assistenza ventilatoria
estrinseca risolve il problema. E’ una polineuropatia motoria perché soffrono di più le fibre di calibro
più grande.
-
Subacute: arco di poche settimane
Sono forme subacute che somigliano alla Guillan Barrè, Polineuropatia Cronica Infiammatoria
Demielinizzante. Progredisce nell’arco di 1 mese o 2, sono malattie a base autoimmune
probabilmente, si pensa ci sia alla base un’infezione, un’infiammazione che stimoli il sistema
immunitario a aggredire la mielina. (nel caso della SM sono aggrediti gli oligodendrociti, nel caso della
Guillan Barrè sono aggredite le cellule di Schwann.)
-
Croniche: arco di mesi o anni
Polineuropatia Diabetica: il diabete prima dice che ha dolori, poi che ha dolore ai piedi e non si riesce
a riscaldare, poi che sente sempre freddo, prima che si arrivi alla neuropatia diabetica servono anni
di trascuratezza della glicemia.
All’interessamento demielinizzante o assonale:
- Assonale: il neurone ha un disturbo metabolico, di funzionamento, tale per cui funziona meno e
alla lunga va in apoptosi, va perso. Esempio classico di neuropatia assonale è la neuropatia
diabetica perché la cellula della mielina resiste di più alla mancanza di un buon substrato di
carboidrati, il neurone invece va incontro a degenerazione. Interessamento sensitivo perché
interessa le fibre più piccole; tipico delle neuropatie assonali.
- Demielinizzanti: sia acute che subacute che croniche, c’è una sofferenza della mielina con
sofferenza prevalente delle fibre motorie, perché? Perché le fibre motorie sono quelle più
mielinizzate, mentre le fibre sensitive sono meno coperte di mielina.
In corso di multineuropatie c’è un interessamento a chiazze, sindromi autoimmune possono darlo,
sono assonali: rilevanza prettamente terapeutica, quando c’è una sofferenza assonale c’è una
sofferenza del neurone di per se, per cui c’è un rallentamento della progressione, ma la progressione
è comunque inevitabile. se è una neuropatia demielinizzante, le armi a disposizione sono di più: Ig,
cortisonici (Guillan Barrè: cortisonici a alte dosi, oggi plasmaferesi o somministrazione di Ig -anticorpi
estratti dai donatori di sangue, da cui si prende sia il sangue che gli emoderivati- questi anticorpi
ingannano il sistema immunitario con un meccanismo di feedback negativo: se c’è una grande
risposta a valle, indebolisco il meccanismo a monte, se il sistema immunitario sente che ci sono troppi
anticorpi in circolo è lo stesso a ritirare i linfociti T e gli altri componenti del Sistema immunitario. il
soggetto, dopo settimane, guarisce).
Le neuropatie assonali sono progressive, non si torna indietro. Anche la Guillan Barrè, o le forme
croniche, la somministrazione di Ig o plasmaferesi (estraggo il sangue dal soggetto, levo tutti i
componenti del sistema immunitario e ho uno shock immunitario, per cui la mielina non viene più
attaccata), fa la differenza tra respiratore e no.
In elettromiografia ho un rallentamento dei tempi di conduzione per la demielinizzante, mentre una
riduzione del potenziale si ha con una neuropatia assonale (in questo caso, a lungo andare, ho anche
un rallentamento del tempo di conduzione, ma è estremamente progredita: avrò un terzo del
potenziale e in più sarà rallentato).
Altre neuropatie: sostanze tossiche e farmaci. La più emblematica è la polineuropatia da
chemioterapico: sono talmente antiblastiche che impediscono la riproduzione delle cellule di
Schwann, ma alcuni chemioterapici (cisplatino) sono molto tossici, e fanno morire le cellule, tra cui
neuroni: polineuropatie assonali da chemioterapico. Fenidoina: antiepilettico vecchissimo che non si
vede più e dava polineuropatia.
POlineuropatia da metallo pesante, i benzinai erano una categoria particolarmente colpita dalla
polineuropatia da piombo, perchè la benzina è un composto estremamente volatile che alla lunga
respirare troppo di quei composti che un tempo contenevano anche benzina con il piombo (quella
rossa) portava a polineuropatie assonali per i benzinai. Adesso al posto dei composti del piombo ci
stanno i composti del platino, o comunque alcuni idrocarburi sono inalati a scopo ricreativo e danno
un effetto euforizzante.
Solventi e collanti industriali pure danno luogo a polineuropatie assonali.
Agenti infettivi: virus di epstein Barr, Lyme (neuroborelliosi), SarsCov2: gli ospedali erano affollati da
polineuropatie assonali acute e subacute oltre che da crisi respiratorie N.B.: per gli antivaccinisti: le
polineuropatie da vaccino sono demielinizzanti, non sono assonali; abbiamo giustificato una
vaccinazione di massa con possibili danni da vaccinazione per l’agente infettivo. Adesso è meno
infettivo, probabilmente anche grazie alla campagna di vaccinazione pregressa che ci ha persmetto
di quasi debellare le forme più gravi; in più è un fatto statistico: i virus molto aggressivi uccidono, e
non si riescono a diffondere; le pandemie durano al massimo un paio d’anni.
Neuropatia post-erpetica: una delle forme più aggressive, per l’Herpes Zoester, il virus della varicella
si rintana nei gangli (nei corpi dei gangli). L’80% della popolazione, che è la fetta che l’ha avuta, ospita
serenamente dei prodotti genetici del virus della varicella all’interno dei nostri gangli spinali; nella
maggior parte dei casi è un dato di fatto silente. Nel momento in cui ci viene qualcosa che ci debilita
estremamente questi virus possono incattivirsi nuovamente e ridare una sintomatologia simile alla
varicella: il fuoco di santantonio che nella maggior parte dei casi danno una sintomatologia
estremamente dolorosa, che si trattano con farmaci per dolore neuropatico e pomate a base di
capsaicina (se irrito quella parte il SNC è troppo impegnato a sentire quell’irritazione e non sente il
resto, teoria del cancello).
Ci sono anche neuropatie genetiche ma ne sono troppe e non ce le dice.
Mononeuropatia: per lo più da intrappolamento, le più frequenti: mediano e ulnare.
Radicolopatie: più frequenti sono da ernia discale nel giovane e spondiloartrosi nell’anziano:
nell’anziano i dischi intervertebrali sono così piccoli e disidratato che non c’hanno una sintomatologia
di un’ernia. A lungo andare le posture scorrette che nel giovane danno le ernie, nell’anziano danno
una deformazione dei dischi intervertebrali con spondiloartrosi.
Perchè le ernie escono più a livello cervicale e lombosacrale? Non ci sono strutture di sostegno e
soprattutto non ci sono strutture che limitano il movimento, per cui sono le più soggette a posture
scorrette e usura.
Qui riusciamo a fare diagnosi piuttosto fini anche solamente basandoci sull’osservazione del paziente:
esistono dermatomeri e miomeri propria di ciascuna radice spinale. C5 è associata a innervazione
sensitiva della spalla e innervazione motoria del deltoide; per cui se ho un paziente che non riesce a
sollevare la spalla da un lato e ha dolore al collo-spalla, avrà probabilmente un danno a C5.
C6 bicipite
C7 tricipite
C8 muscoli interossei.
Per cui a seconda del muscolo che si muove male o che da dolore o a seconda della porozione di cute
che il soggetto dice essere anestetizzata riesco a capire quale radice può essere interessata.
Questo mi aiuta anche quando vado a fare l’elettromiografia che è necessaria insieme alla RM per
capire cosa sta succedendo in un distretto e nell’altro. Anche l’esame dei riflessi è importante, se
evoco meno un riflesso capisco da dove mi deriva il problema.
La diagnosi più difficile è la plessopatia.
Radicolopatia cervicale si presenta con dolore/ rigidità dei movimenti del collo associato a dolore
degli arti superiori e dolore/parestesia/rigidità dei dermatomeri coinvolti; sintomi esacerbati dal
mantenimento della stessa postura per periodi prolungati.
Radicolopatia lombosacrale è la più frequente (la cosiddetta sciatica).
La cervicale (il dolore cervicale) nella maggior parte dei casi, soprattutto nei giovani, è una contrattura
muscolare, non associata a fenomeni discali o artrosici. Quella che a 20 anni è una contrattura
muscolare a 35 può diventare una protrusione, con interessamento a livello degli arti; a 60 anni lo
stesso fenomeno diventa artrosi, dobbiamo prevenire questa progressione.
La sciatica invece, diversa dalla plessopatia lombosacrale che da comunque un interessamento di
tipo sciatalgico, che è a sua volta diversa dalla radicolopatia lombosacrale, anche qui facciamo una
serie di considerazioni sul fatto che vengano interessati o meno i muscoli distali, ma quello che è
importante sapere è che la radicolopatia lombosacrale è data dall’interessamento delle radici L4, L5,
e radice S1 che è data da un interessamento tipico del tricipite surale.
E’ la più frequente in quanto è un distretto dove è molto facile assumere e mantenere posture
scorrette. Come la diagnostichiamo? Neuroimaging, neurologo buono e un elettroneuromiografia,
nonchè ulteriori indagini per capire quale sia la causa.
Fibromialgia
o sindrome fibromialgica. Molto spesso sono presenti sindromi autoimmuni che danno luogo a dolori
diffusi, sordi, che possono essere evocati dalla palpazione dei punti trigger. La dliagnosi è dubbia,
alcuni mettono in dubbio l’esistenza della patologia. E’ una diagnosi molto in voga da quando esiste
il concetto della neuropatia delle piccole fibre.
Le Risonanze Magnetiche delle pazienti fibromialgiche sono del tutto negative, l’elettromiografia
standard è negativa, c’è qualche gruppo di ricerca che dice di aver trovato un’alterazione delle
piccolissime fibre nervose che darebbero luogo a questi dolori, forse c’è un fenomeno del Sistema
nervoso centrale che esula in questi dolori, per alcuni è una sindrome da sensibilizzazione centrale (il
sistema nervoso centrale si abitua a percepire dolore in distretti periferici integri).
TERAPIE NEUROLOGICHE:
- antidepressivi triciclici, soprattutto la Amitriptilina
- inibitori duali della ricaptazione di noradrenalina e serotonina con azione più antidolorifica
rispetto al tipico antidepressivo
- antiepilettici come gaba-pentinoidi o Ox-gabazepinici.
-
-
anestetici a azione locale: lidocaina e capsaicina
oppioidi: piacciono più agli anestesisti, ai neurologi molto poco. Si usano nel dolore
neuropatico quando si è fatto tutto il possibile.
cannabinoidi: sono interessanti, in sviluppo, se avete dolori ricorrenti procurarsi marijuana e
basta non è professionale, non per l’illegalità quanto per la ricerca ancora in atto nei riguardi
del cannabinoide. Altro discorso è quello dell’uso compassionevole: se un paziente assume
già una sostanza che potrebbe essere somministrata in modo più controllata e oculata, e
quindi trarrebbe solo beneficio (invece di beccarsi sostanze da taglio e altri composti), glielo
prescrivi e poi si studia.
acido alpha-lipoico: utilizzato come integratore e niente di più
N-palmitoiletanolamide: si usa come integratore ma recentemente è stato scoperto che è un
agonista cannabinoide.
Muscoli
In particolar modo non può parlarci di tutto l’aspetto neuromuscolare della disciplina neurologica, ci
soffermiamo su un paio di paradigmi:
1. la malattia neuromuscolare più nota alle cronache: la SLA
2. la malattia neuromuscolare infiammatoria: la miastenia.
SLA: sclerosi muscolare amiotrofica o malattia del motoneurone
È una patologia che interessa i soli motoneuroni, da questo derivano una serie di conseguenza:
- la compresenza di segni di primo e secondo motoneurone: i motoneuroni sono due, primo e
secondo, nella sclerosi laterale amiotrofica abbiamo una degenerazione parallela del primo e
secondo motoneurone, nella sclerosi laterale primaria c’è una lateralizzazione della
degenerazione (il paziente sviluppa delle emiplegie); la forma spinale pura, caratterizzata
dalla prevalenza della degenerazione del secondo neurone di moto e la forma bulbare che
compromette la muscolatura bulbare (disfagia, disfonia e dispnea –nuclei della muscolatura
della laringe ma anche del diaframma- )
- completa assenza di sintomatologia sensitiva.
Segni clinici i segni di sofferenza del primo e del secondo motoneurone sono in compresenza:
- Primo motoneurone (segni piramidali: iperreflessia, spasticità, aprassia e segni pseudo bulbari:
difficoltà nell’articolazione della mandibola, della lingua).
- Secondo motoneurone (atrofia, iporeflessia, ipotonia, crampi e fascicolazioni).
Da un punto di vista anatomico i segni del secondo motoneurone prevalgono sempre: un muscolo che
è atonico per la degenerazione del secondo motoneurone, copre la manifestazione spastica dovuta
alla degenerazione del primo motoneurone.
L’ipotrofia non è solo da non-uso, ma proprio per perdita delle fibre muscolari: i neuroni alle fibre
muscolari mandano sì le informazioni dei comandi motori, ma anche i fattori di crescita. Se una
fibrocellula viene denervata questa non riceve più fattori di crescita e va incontro a morte. I neuroni
superstiti producono prolungamenti per salvaguardare le cellule muscolari, per cui inizialmente si
hanno movimenti più grossolani con crampi e fascicolazioni. Il paziente con SLA iniziale ha guizzi
spontanei della muscolatura, l’attivazione da parte delle fibrocellule porta a attivazione spontanea
dei muscoli.
Fascicolazioni e crampi sono segni di sofferenza del muscolo di qualsiasi causa: può essere un
muscolo disidratato dopo tre ore di palestra. “Non ve preoccupate insomma, e non ve fate veni la
sindrome dello studente di Medicina” cit.
I segni bulbari sono particolarmente aggressivi più che altro per le conseguenze per il soggetto:
l’ipostenia non riguarda tanto gli arti quanto un distretto della muscolatura particolarmente
importante: quello della fonazione. Il paziente con SLA ha difficoltà a articolare la parola e ha anche
degli aspetti caratteristici che sono le fascicolazioni della lingua. Se ci sono problemi francamente
periferici o dovuti al muscolo, si avranno fascicolazioni dei gruppi muscolari più grossi. Si hanno poi
una riduzione o un aumento eccessivo di alcuni riflessi bulbari come il riflesso masseterino. In una
sospetta SLA si fa la valutazione dei riflessi bulbari andando a picchiettare il tendine del massetere
andando a elicitare un movimento masticatorio. Nelle forme più gravi si hanno manifestazioni del
SNC a livello più cerebrale: riso e pianto spastico nella sindrome pseudo-bulbare. Il riso e pianto
spastico (i tedeschi dicono riso e pianto inutile) in quanto questi non sono dovute a eventi scatenanti
emotivi, sono quasi risposte automatiche, ci possono stare anche nel paziente con SLA in una fase
molto avanzata della patologia. Alcuni sviluppano anche una demenza fronto-temporale (affettività
appiattita, affettività spastica e alterazioni comportamentali).
Diagnosi
La diagnosi è clinica, si usa dire che i segni di primo motoneurone devono essere prossimali rispetto
a quelli di secondo motoneurone. Perché? Perché posso avere condizioni curabili molto simili alla
SLA. Es: mielopatia cervicale. L’ernia del disco cervicale impatta il midollo spinale. Non è tipica del
giovane, ma della mezza età. Un’ernia discale può fuoriuscire in avanti e comprimere il midollo spinale
con una compressione delle corna anteriori. Questo porta a ipotrofia della muscolatura di mano e
avambracci, con sintomi anche solamente motori. Può avvenire anche in caso di assenza di dolore,
non sempre la compressione midollare avviene con il dolore.
Gli arti superiori sono flaccidi, gli arti inferiori sono spastici: i segni di primo motoneurone sono distali
rispetto al secondo. Perché le corna anteriori sono compressi a quel livello mentre i fasci piramidali
sono compressi da quel livello in giù.
Tutti i pazienti con sospetta SLA si fanno una RM, in questo caso il neurochirurgo stabilizza la colonna
cervicale, allevia la compressione, e il paziente migliora. Ecco perché la diagnosi di SLA è una diagnosi
di esclusione; anche nell’interesse del paziente, che quando riceve la diagnosi è a rischio di suicidio,
porta a arresto respiratorio nel giro di pochi anni a seguito di una patologia neuro degenerativa
pressoché inarrestabile.
Tecniche neurofisiologiche aiutano molto, soprattutto l’elettromiografia; anche l’elettroneurografia
ci può aiutare, ma nel paziente con SLA quest’ultima è praticamente normale, per contro
l’elettromiografia è tipica.
Per una diagnosi differenziale: In caso di mielopatia cervicale, mielopatia compressiva, artrosi, ernie
discali, ecc… è indenne perché non viene compresso il tronco dell’encefalo.
Le tecniche neuro radiologiche ci aiutano poco perché ci dicono poco, si può fare una RM per saggiare
la degenerazione del fascio piramidale ma serve un radiologo estremamente esperto e la patologia
sarebbe avanzata.
Dei test più oggetto di ricerca sono per biomarker nel sangue, nel lcr e i test genetici.
La SLA è una patologia rara: 5-6 casi per 100.000 abitanti ogni anno. Ci sono pochissimi centri SLA
specializzati in Italia, i casi di SLA sono pochi centinaia in tutta la Nazione. In questi centri si fa anche
biopsia di muscolo o di nervo con una rarefazione delle fibrocellule muscolari e delle fibre nervose.
I soggetti sono atrofici o distrofici; e un aspetto molto tipico è l’atrofia dell’eminenza Tenar.
Come si gestisce?
Si gestisce con integratori (per lo più antiossidanti a alte dosi, si è visto che ci sono alti titoli di
composti ossidanti nelle fibrocellule che vanno perse, prende molto i calciatori per cui si è ipotizzato
che ci sia qualcosa nei pesticidi o nelle sostanze per trattare il campo. Tuttavia anche da quando si
utilizza il campo sintetico non c’è stata una diminuzione dell’insorgenza della patologia. Ad oggi si
pensa alla presenza di microtraumi come causa scatenanti, per cui magari la degenerazione è dovuta
a microtraumi, cause interne. Le persone con una muscolatura molto sviluppata potrebbero avere
un rischio aumentato -tuttavia, essendo la percentuale di affetti così bassa non si può fare
un’indagine statistica così accurata-), Fisioterapisti (con la fisioterapia si riesce a mantenere, per
quello che si può, la funzione muscolare, con esercizi di mobilizzazione attiva che provocano una
ipertrofia delle cellule muscolari residue, e non una iperplasia), utilizzo di farmaci come
anticolinesterasici, assistenza psicologica, miorilassanti.
Disfagia può essere un problema importante soprattutto nel paziente con SLA perchè oltre alle
difficoltà masticatorie e il ristagno di cibo si possono avere difficoltà dovute alla spasticità e dunque
difficoltà di deglutizione. Quindi si modifica la dieta con il passaggio a una dieta semiliquida: nel
disfagico la dieta non è liquida ma è semiliquida, è cremosa. Perchè soprattutto nel soggetto con SLA,
una dieta esclusivamente liquida provocherebbe uno spasmo della laringe; al contrario una dieta
solida è sconsigliata per la difficoltà del bolo nella faringe.
Questo può provocare una malnutrizione perchè la dieta semiliquida non piace, e peggiora ancora di
più l’assetto psichico del paziente.
In alcuni casi può essere necessario il sondino nasogastrico, l’alternativa è l’alimentazione
parenterale. Dopo qualche settimana si passa alla gastrostomia percutanea (PEG). Anche qui c’è un
problema di gestione delle infezioni.
Per cui per gestire un paziente con SLA serve:
- neurologo,
- fisiatra,
- psicologo,
- fisioterapista,
- logopedista,
- terapista occupazionale
Tra i sintomi troviamo: scialorrea, disartria, stipsi, problemi respiratori (tosse inefficace: non si riesce
più a tirar via le secrezioni, con loro ristagno fino a segni più tardivi che sono sopore e deterioramento
della coscienza perchè il respiro è così inefficace che si ha una carbonarcosi, oltre alla temuta
polmonite ab ingestis -in particolare questa la prevengono il fisioterapista e il logopedista-.)
Conseguenze: calo ponderale, ridotto livello di energia, debolezza respiratoria, deficit immunitario,
disidratazione.
Con i farmaci questi soggetti riescono a avere un prolungamento della vita di 6 mesi- 1 anno. In centri
altamente specialistici si arriva a 10-12 anni di sopravvivenza (sempre grazie ai fisioterapisti
ultraspecializzati). Questo vuol dire che si prolunga anche di qualche anno di qualità la vita.
Adesso si stanno mettendo in atto terapie che migliorano la vita e la aumentano di qualche anno. Il
problema della SLA è che non si aveva un gene alterato: il corredo genetico del paziente con SLA
sostanzialmente è buono; adesso si stanno sperimentando con successo nella SMA gli interferenti
genetici (si inietta del materiale genetico a microRNA con la possibilità di interferire con la
replicazione del materiale genetico e producono nei neuroni delle reazioni che li rende capaci di
eliminare il materiale di scarto che nella patologia poi li porta a morte -nei neuroni di pazienti con SLA
ci sono i corpi di Purina, corpi intracellulari ripieni di materiali di scarto, tipici del motoneurone.- Pare
che siano capaci di prolungare la sopravvivenza di un po’ di più rispetto ai classici antiossidanti.)
Riserva funzionale: la degenerazione arriva in una fase che è già discretamente avanzata, per cui la
diagnosi arriva dopo 1-2 anni.
Patologie della giunzione neuromuscolare
La giunzione neuromuscolare è formata da un assone con la placca motrice che termina in una serie
di vescicole a contatto con la fibrocellula muscolare, all’interno di questa giunzione, che altro non è
che una sinapsi modificata, c’è il rilascio di Acetilcolina. Per cui il motoneurone non tocca la
fibrocellula muscolare ma crea uno spazio all’interno del quale è rilasciata acetilcolina. Quando il
secondo neurone rilascia acetilcolina, la degrada poi per far si che il comando inviato sia limitato nel
tempo.
Stato patologico:
1. Problema postsinaptico (miastenia grave): innanzitutto l’acetilcolina ha bisogno di recettori
che assorbono l’acetilcolina, se ci stanno degli autoanticorpi che li aggrediscono, la
fibrocellula muscolare non riceve più comandi.
2. Problema presinaptico (sindromi miasteniformi): Oppure per un mancato rilascio delle
vescicole.
La Miastenia e le Sindromi miasteniformi sono patologie caratterizzate da un deficit motorio dovute
a un problema della trasmissione neuromuscolare, clinicamente sono uguali, sappiate dal punto di
vista clinico che ci si affatica. Se abbiamo un problema motorio, in generale, questo può essere un
problema di SNC o SNP (SLA, polineuropatie), un problema di giunzione muscolare (quindi di
interfaccia tra nervo e muscolo),oppure per vere e proprie miopatie (problema solo muscolare).
Miastenia Grave si chiama così perchè come tutte le patologie autoimmuni era considerata
inguaribile, poi si è scoperto che era autoimmune per cui con cortisonici, antinfiammatori e
anticolinesterasici si gestisce bene.
Può iniziare a qualsiasi età ma ha un esordio più precoce nelle donne, perchè? perchè è autoimmune.
L’esordio è graduale oppure legato a cause scatenanti:
- stress
- infezioni
- traumi
- interventi chirurgici
- gravidanza
- puerperio (periodo di un mese successivo alla gravidanza)
Perchè tutte queste situazioni alterano il sistema immunitario. gli interventi chirurgici funzionano da
trauma oppure hanno questa azione per l’azione dell’anestetico totale che hanno un’azione
bloccante sui muscoli: peggiorano la funzionalità della placca neuromuscolare. L'anestetico generale
è utilizzato per bloccare i muscoli, in questo caso questi farmaci vanno evitati nei pazienti in cui si
conosce già la patologia Miastenica: in questo caso possono scatenarsi crisi miasteniche (N.B.: il
diaframma è un muscolo striato, per cui una crisi miastenica significa arresto respiratorio in piena
coscienza -pure se non sembra perchè ha gli occhi chiusi-). Anche alcuni antibiotici hanno lo stesso
effetto.
Ha una distribuzione topografica caratteristica: la distribuzione più frequente è quella extra-oculare.
Si ha la ptosi palpebrale, perchè? perchè sono muscoli piccoli. I piccoli muscoli sono più colpiti perchè
si basano sulla buona funzione della placca. Ci sta una fluttuazione dei sintomi durante la giornata: i
pazienti stanno meglio la mattina, perchè la mattina c’è stato il recupero dopo la notte. Sono sintomi
che peggiorano con il prolungarsi dei movimenti perchè si ha il rilascio dell’acetilcolina dalle vescicole.
Inizialmente viene prodotta una quantità di Acetilcolina tale per cui il muscolo riesce a funzionare,
dopo un po’ che si fa un movimento tonico, l’affaticamento diviene più evidente. L’elevatore della
palpebra mantiene un’attività tonica durante tutto l’arco della giornata, ecco perchè è uno dei
muscoli più affaticati. E’ il muscolo antigravitario per eccellenza.
Spesso c’è anche la diplopia perchè la posizione di riposo sarebbe con un po’ allontanati verso
l’esterno, nonché mandibola cadente.
Come valuto se il paziente è miastenico o meno? Se il paziente mi riferisce solo i sintomi e mi arriva
normale, gli faccio fare movimenti ripetitivi oppure movimenti tonici: faccio aprire e chiudere la
palpebra schiacciandola, oppure faccio resistenza contro le braccia.
Miastenia a livello respiratorio: far prendere un grande fiato e far contare il soggetto a voce alta, se
il soggetto non riesce a contare fino a 20 è dichiarato faticabile. Disturbi della motilità oculare
estrinseca, disturbi articolatori e fonatori, masticatori, facies caratteristica, disturbi della motilità
segmentaria, disturbi respiratori.
Variabilità ampissima, dipende dalla giornata, dall’attività svolta, dall’attività del sistema immunitario
con ricadute e remissioni anche molto graduali. Tenete presente che è una malattia autoimmune ma
gli anticorpi non sono in grado di distruggere la componente con cui entrano in contatto, gli anticorpi
di questa patologia si dicono anticorpi bloccanti: bloccano solo la funzione, quindi i muscoli
rimangono integri. Se si trova il modo di bloccare l’azione del sistema immunitario, il soggetto
riacquista la normalità, questo è piuttosto importante.
Le forme più gravi presentano anche il Timoma (tumore del timo): il Timo è una ghiandola localizzata
subito sopra al cuore, tra cuore e tiroide, abbracciato alla trachea, che è attivo nei primi 8/10 anni di
vita.Ha il compito di far maturare i linfociti T (si chiamano linfociti T perchè maturano nel Timo).
Dall’età adolescenziale in poi questa ghiandola diventa pressochè un grumo di grasso, inutile. Rimane
solo qualche cellula funzionale, ma ha una funzione molto limitata perchè ormai i linfociti T sono
maturati tutti e non ci sta più la necessità di una ghiandola che li maturi. Dal momento in cui il timo
da un tumore, alcuni linfociti impazziscono: producono dei linfociti T che non dovrebbero esserci, tra
cui quelli che bloccano la giunzione neuromuscolare.
Ogni volta che abbiamo un miastenico di cui confermiamo la diagnosi facciamo fare una tac al torace:
se c’è un timoma chiamiamo subito il chirurgo toracico per eliminarglielo. L’exeresi (rimozione del
timoma) spesso porta a remissione totale dei sintomi.
Utilizzare con precauzione contraccettivi orali, diuretici e lassativi e liquirizia che può portare a
qualche peggioramento, oltre agli estratti di china (no acqua tonica).
Come si fa la diagnosi?
con l’elettromiografia non standard: con la risposta alla stimolazione ripetitiva. Quando faccio
l’elettromiografia in genere faccio un singolo stimolo, nel miastenico devo vedere se la stimolazione
ripetitiva, un treno di stimoli che in genere hanno una frequenza di 3 Hz, per evocare diverse risposte
muscolari. Nel miastenico cerchiamo una risposta decrementale: un picco sempre più ridotto per
ogni stimolo. Perchè? perchè il neurotrasmettitore si esaurisce e compare la faticabilità.
Oltre a questo evidenziamo nel sangue autoanticorpi anti recettori dell’Acetilcolina (più raro: chinasi
muscolo specifica). viene citato anche il test con anti-anticolinesterasico ma sono 10 anni che non lo
vede fare, l’ha visto fare un paio di volte una decina di anni fa ma ormai è in completo disuso.
L’alternativa alla stimolazione ripetitiva è la stimolazione a singola fibra: contrazione leggerissima
richiesta al paziente e competenza tecnica sopra le righe dello strumentista che fa l’elettromiografia:
non se fa.
Come si cura?
Con il miglioramento della trasmissione neuromuscolare, e quindi con gli anticolinesterasici: le
colinesterasi sono gli enzimi che scindono l’acetilcolina e fanno in modo che i neuroni se la
riprendano. Se inibisco questi enzimi con gli anticolinesterasici faccio in modo che il
neurotrasmettitore resti in gioco per più tempo e che in qualche modo spiazzi gli autoanticorpi.
Secondo poi devo inibire il processo autoimmune: steroidi, immunosoppressori, immunoglobuline,
plasmaferesi.
Se possibile, timectomia: elimino gli autoanticorpi alla base, ma il timoma riguarda poco più di metà
dei casi. Non sempre è risolutiva, e soprattutto devo vedere se il paziente è operabile (magari è
anziano e i rischi sovrastano i benefici, il timo sta tra due organi nobilissimi: tiroide e cuore).
Crisi miastenica: può essere l’esordio o una crisi miastenica in pazienti diagnosticati.
Paralisi respiratoria: la crisi miastenica è di gestione rianimatoria, con la ventilazione meccanicamente
assistita.
Alte dosi di prostigmina che è un anticolinesterasico.
Altre sindromi miasteniformi sono,
1. intossicazioni da insetticidi organo-fosforici: le più frequenti, utilizzate massicciamente in
Africa perchè costano poco. Questi pesticidi possono funzionare da Curari: bloccare la
giunzione neuromuscolare.
2. L’intossicazione da Curaro: se capitate nelle mani di un rianimatore molto incapace
3. Botulismo: conserve fatte male. La conserva è messa sotto vuoto, ma se ci sta una
contaminazione, con le spore di clostridium botulinum che girano normalmente
nell’ambiente, se la conserva è contaminata e messa sotto vuoto, si può fare una coltura di
Botulino. La tossina botulinica in questo caso non agisce a livello postsinaptico ma agisce a
livello presinaptico, impedendo il rilascio delle vescicole: arrivano fino alla membrana
cellulare e questa poi non si apre.
Devastante se capita come intossicazione ma viene usata sia nell’emicrania cronica, che
nell’inibizione della spasticità: il paziente spastico post-ictus con la tossina botulinica ha una
riduzione della spasticità di circa 3 mesi; ma anche nella medicina estetica, utilizzo cosmetico
avviene perchè bloccando l’azione muscolare, si rilassa il muscolo, si rilassa la pelle, spiana le
rughe con una certa perdita di espressione.
4. Sindrome Miasteniforme di Lambert-Titon: in concomitanza con i tumori del polmone, dove
non c’è una tossina ma un atuoanticorpo che inibisce il rilascio di acetilcolina. Anche in questo
caso, come nel botulismo, l’anticolinesterasico non serve: le uniche terapie sono assistenza
ventilatoria e tutt’al più immunosoppressori a alte dosi.
Le distrofie muscolari
troverete delle distrofie tipiche del bambino, delle forme pediatriche, ma anche delle distrofie
dell’adulto.
La distrofia più frequente è la distrofia muscolare di Duchenne, una variante un po’ più mite è la
distrofia di Becker.
In questo caso c’è un’alterazione genetica delle proteine muscolari: il problema è proprio strutturale.
Il muscolo non si riesce a contrarre perchè le proteine sono malformate per motivi genetici.
Quasi tutte le proteine strutturali del muscolo sono codificate dal cromosoma X: i pazienti sono tutti
maschi, le bambine hanno due cromosomi X, per cui almeno uno dei due funziona; il bambino con
Duchenne muore in adolescenza, per cui non si riproduce.
Essendo un’anomalia strutturale interessa sia i muscoli responsabili del movimento tonico sia i
muscoli antigravitari: associata a una marcata atrofia ma anche marcate deformità. Il fisioterapista
collabora al mantenimento del mantenimento della funzionalità autonoma ma soprattutto al
mantenimento della funzionalità respiratoria.
Una caratteristica tipica è il segno dell’arrampicata: il bambino si arrampica su se stesso dal momento
in cui è sdraiato e gli viene chiesto di alzarsi. E’ presente tra l’altro un deciso inarcamento del bacino,
una iperlordosi, per tentare di mantenere la stazione eretta.
Altre distrofie muscolari sono determinate geneticamente ma meno aggressive perchè queste forme
interessano la distrofina; altre proteine del muscolo creano distrofie più lievi e delle distrofie che
possono essere legate ad autosomi e quindi possiamo ritrovarle anche nelle donne, e colpiscono in
età più giovanile: facioscapolomerale interessa i cingoli, ma non la motilità fine delle mani, oppure
distrofie che compaiono in età più avanzata: distrofia oculofaringea, che è spesso confondibile con la
miastenia grave ma non risponde alle terapie della miastenia e non presentano faticabilità circadiana,
semplicemente è così per un fattore strutturale genetico; a questi pazienti non si può fare nulla).
Altre forme genetiche autosomiche sono le distrofie miotoniche, tipicamente colpiscono la mezza
età, per qualche motivo sconosciuto, probabilemnte una semplice motivazione anatomica,
colpiscono i maschi maggiormente rispetto le femmine, sono distrofie muscolari associate a atrofia
muscolare e a particolari forme di alterazione del tono muscolare definite miotonie, ovvero la
tendenza a mantenere uno stato di contrazione muscolare: impossibilità di rilasciare il muscolo dopo
una contrazione prolungata (il soggetto ha difficoltà a lasciare la presa su un oggetto dopo che l’ha
afferrato); questa attivazione è evocata anche dal picchiettamento del martelletto sul muscolo
affetto, sovraeccitamento li fa contrarre. Così come l’inserimento dell’ago che causa un
ipereccitamento del muscolo che ha anche una manifestazione sonora (della guida sonora
dell’elettromiografo) definito “di bombardiere in picchiata”: sembra il rombo di un motore.
Altri aspetti tipici sono la calvizie, le cataratte, il diabete e una forma caratteristica del viso che è
particolarmente allungata con occhi infossati e gli angoli della bocca in basso: è definita anche facies
lugubre. anche qui esistono forme diverse dal punto di vista genetico e accomunate da manifestazioni
simili. Anche qui la fisioterapia può avere un buon risultato ma dipende dal gene colpito: è una
mutazione dovuta a un allungamento anomalo del gene, quindi la gravità della patologia dipende dal
numero di ripetizione delle triplette stesse (sopra le 3000-5000 copie il feto è abortito direttamente).