i distrurbi dello spettro autistico

I DISTRURBI DELLO SPETTRO
AUTISTICO
Autism Spectrum Disorders(ASDs)
Disturbi dello Spettro Autistico
Disturbi che rappresentano un gruppo
eterogeneo di condizioni cliniche che
condividono alcune caratteristiche comuni che
valgono a definire una categoria nosografica
unitaria.
Sono caratterizzati :
1) da compromissioni qualitative delle
interazioni sociali e comunicazione
2)da un repertorio limitato,stereotipato e
ripetitivo di interessi e attività
Disturbi dello Spettro Autistico
Accanto ai “ sintomi” caratterizzanti il fenotipo
autistico,si ritrovano abitualmente una serie
eterogenea di comportamenti atipici che non
sono “esclusivi” del quadro
autistico,denominati “disturbi associati”o
“comorbidità”
Disturbi dello Spettro Autistico
• DSM IV : “Disturbi Pervasivi dello sviluppo”
• ICD(International Classification of Diseases-X
edizione) : “Disturbi da Alterazione Globale
dello Sviluppo”
• DSM-V : no differenziazione di diversificate
sotto-categorie versus un unico
inquadramento “ Disturbi dello Spettro
Autistico”
Disturbi dello Spettro Autistico
I disturbi sono rappresentati da un insieme di
comportamenti atipici,che ripresentandosi in
maniera ricorrente e con caratteristiche simili
in un numero molto elevato di persone
assumono la dignità di una condizione
patologica con una sua autonomia nosografica
Disturbi dello Spettro Autistico
La diagnosi,si fonda esclusivamente su una serie
di comportamenti osservabili e in qualche
modo misurabili.
Dal momento che ogni comportamento ha un
“qualcosa”che ne sollecita la insorgenza e ne
condiziona la espressività,ciò che si manifesta
sul piano clinico può essere inquadrato,come
un fenotipo comportamentale: il fenotipo
autistico.
Disturbi dello Spettro Autistico
• Prevalenza :
-sottostimati in passato 4-5 casi su 10.000(1 caso
su 2000-2500 soggetti )
-in epoche più recenti,grazie al ricorso di criteri
diagnostici più definiti,da 35 a 71 su 10.000(1
caso su 140)
-una stima del 2010 ,riporta valori di 113 su
10.000(1 caso su 80)
-netta prevalenza per il sesso maschile (circa 4:1)
Disturbi dello Spettro Autistico
Cause:
Cercare la etiologia dei disturbi dello Spettro
autistico significa individuare quelle “funzioni
non visibili” che stanno sotto il fenotipo
comportamentale osservabile(endofenotipo
funzionale)
( I contributi della neuropsicologia hanno
permesso oggi,di affermare che tutte le funzioni
mentali poggiano su una serie di strutture
neurobiologiche con configurazioni ben definite)
Disturbi dello Spettro Autistico
Pertanto le disfunzioni incluse
nell’endofenotipo funzionale sono a loro volta
riconducibili ad anomalie che investono una
serie di strutture neurobiologiche di fondo e/o
i loro collegamenti funzionali .
Tali anomalie ,nel loro complesso,costituiscono
quello che può essere definito
“ l’endofenotipo strutturale”
Disturbi dello Spettro Autistico
Cause:
Oggi si ritengono tali disturbi eterogenei,con
cause multiple e grado di varietà nella severità
dei sintomi,espressione di un disordine dello
sviluppo,risultante di processi biologicamente
e geneticamente determinati .
Disturbi dello Spettro Autistico
Cause:
Pur trattandosi di disturbi
neurobiologici,sicuramente di natura
genetica,non esiste,al momento attuale,alcun
marker biologico capace di indicare
precocemente la presenza della patologia.
Disturbi dello Spettro Autistico
Cause
.
E’ sempre più accettata l’ipotesi che il disturbo
sia legato ad un funzionamento mentale
atipico: una disfunzione ancora mal definita in
termini neurobiologici/neuropsicologici,ma
comunque legata ad un
“anomalo”equipaggiamento morfo-funzionale
del SNC
Disturbi dello Spettro Autistico
Contributi delle neuroimmagini:
Risonanza Magnetica funzionale(sRMI),PET,
SPECT,hanno permesso l’individuazione di
una serie di strutture encefaliche(rete di
strutture-network) che funzionano da
“impalcatura”,per la realizzazione delle
funzioni coinvolte nel comportamento sociale
e per le sue evoluzioni nel corso dello sviluppo
Disturbi dello Spettro Autistico
I dati emersi dalla MRI strutturale e funzionale
evidenziano la presenza di atipicità
neuroanatomiche in termini di alterazioni
della connettività ridotta o eccessiva,che
compromettono la comunicazione e la
coordinazione interneuronale che sono alla
base dei meccanismi di insorgenza degli ASD
Disturbi dello Spettro Autistico
Sulla base di queste scoperte,viene ipotizzato
che il numero eccessivo di neuroni possa
essere collegato con la precoce crescita
eccessiva del cervello durante il periodo del
neurosviluppo e causare difetti di patterning e
cablaggio neurali,con interazioni locali e a
breve distanza eccessive che contrastano le
connessioni su grande scala e alunga distanza
tra le aree cerebrali
Disturbi dello Spettro Autistico
Si ipotizza un
malfunzionamento(disorganizzazionesottoutilizzazione o attivazione )della
connettività intrinseca all’interno di una rete
funzionale,definita Default-Mode
Network(DMN),che sul piano anatomico
comprende la corteccia prefrontale,cingolata
posteriore/retrospleniale,il lobulo parietale,il
giro frontale superiore e temporale superiore
e paraippocampale
Disturbi dello Spettro Autistico
Inoltre,nei soggetti con ASD il sistema dei
neuroni a specchio(Mirror Neuron SystemMNS)non funziona adeguatamente.
La loro disfunzione nelle fasi più precoci dello
sviluppo da’ origine ad una cascata di effetti,
cui sono riconducibili molte difficoltà
intersoggettive tipiche dell’autismo(vedi
difficoltà nella anticipazione dello scopo,la
comprensione degli stati emotivi dell’altro)
Disturbi dello Spettro Autistico
La produzione dei sintomi tipici degli ASD
sarebbe dovuta anche ad una alterazione del
sistema di neurotrasmissione
cerebrale(dopaminergico,serotoninergico,
adrenergico,oppiodi endogeni) implicato nello
svolgimento di funzioni
cognitive,emozionali,comportamentali
Disturbi dello Spettro Autistico
Cause in grado di agire sull’endofenotipo strutturale
e funzionale e non su quello comportamentale :
-patologie legate alla gravidanza e al
parto(infezioni,sofferenza fetale,PMA)
-alterazioni neurochimiche: disfunzione
dopaminergica-ipoattività/serotoninergicaiperattività,alterazioni delle betaendorfine,alterati livelli di ossitocina
Disturbi dello Spettro Autistico
-disfunzioni connesse con il sistema immunitario
(elevata frequenza di affezioni allergiche e
autoimmuni,profili atipici delle Immunoglobuline
seriche,presenza di indicatori di processi autoimmunitari(auto anticorpi)
-intossicazioni: assorbimento di sostanze
tossiche,legato ad un cattivo funzionamento della
mucosa intestinale ,incapace di svolgere una
adeguata azione di “filtro”(metalli pesanti?)
Disturbi dello Spettro Autistico
-fattori genetici :
.conferma dati epidemiologici
.familiarità(studi su gemelli monozigoti ,fratelli non
gemelli,stili cognitivi –comportamentali, modalità
atipiche di funzionamento mentale fra ascendenti e
collaterali)
. >incidenza di un fenotipo comportamentale di tipo
autistico in quadri patologici con definita etiologia
genetica,in particolare sclerosi
tuberosa,neurofibromatosi,fenilchetonuria,sindrome
dell’X fragile
Disturbi dello Spettro Autistico
Le indicazioni emerse dalle indagini
epidemiologiche hanno indotto a ricercare,non
più “il gene dell’autismo”,ma geni candidatiresponsabili di una situazione di “vulnerabilità”.
Numerosi sono i contributi che tendono a
definire il ruolo di “geni regolatori e
modulatori“del processo di crescita,maturazione
e differenziazione del SNC.
Disturbi dello Spettro Autistico
In questa prospettiva,le condizioni che
predispongono ad una organizzazione atipica di
questi network encefalici sono per molti aspetti
“congenite”,nel senso che “nascono con ”
l’individuo .
La disorganizzazione dei network,tuttavia,si
realizza progressivamente nel tempo in rapporto
ad una serie di circostanze “interne” ed
“esterne”.Conseguentemente,anche i “sintomi” si
manifestano progressivamente nel tempo .
Disturbi dello Spettro Autistico
Età e modalità di esordio:
I primi “ segni “ di uno sviluppo atipico sono
molto precoci,essi,tuttavia,assumono una
rilevanza clinica solo quando le richieste
ambientali superano le limitate capacità del
soggetto
 forme molto severe (livello 3):primo anno di
vita
forme severe (livello 3):si complicano molto
precocemente,a partire dal 2 ° anno di vita
Disturbi dello Spettro Autistico
 Forme di medio gravità(livello 2):
in tali situazioni l’età e la modalità di esordio variano da
soggetto a soggetto in rapporto ad una serie di fattori che
vanno dal temperamento del bambino,dalla eventuale
presenza di condizioni mediche associate,dalle eventuali
comorbidità,dalla caratteristiche dell’ambiente significativo
e da situazioni contingenti
 Forme molto lievi(livello 1) :
presentano un esordio insidioso dopo i 18 mesi i sintomi
incominciano a rendersi più evidenti,interrompendo la
continuità di uno sviluppo che sembrava evolvere
normalmente(forme regressive)
Disturbi dello Spettro Autistico
Nuclei disfunzionali
A) Deficit persistente nella comunicazione sociale e
nella interazione sociale
Primo anno :
Nel corso del primo anno di vita,la
compromissione della interazione sociale è
tipicamente espressa dal deficit del canale di
scambio privilegiato in tale periodo:il contatto
occhi-occhi.
• Comportamenti riferiti :sguardo
sfuggente,difficoltà di agganciare lo sguardo.
Disturbi dello Spettro Autistico
• anomalie della posture corporee(difficoltà a
tenere il bambino tra le braccia,”come se
sgusciasse da tutte le parti,insofferenza al
contatto fisico con conseguente adozione di
comportamenti di evitamento,disturbo del
dialogo tonico)
• atipie a carico delle espressioni facciali che
regolano l’interazione sociale(assenza del
sorriso,povertà della mimica)
Disturbi dello Spettro Autistico
 Età prescolare :
La compromissione della interazione e della
comunicazione sociale si arricchisce di comportamenti
sempre più espliciti e caratteristici.
Non riguarda solo le figure dell’ambiente familiare,ma
anche i coetanei,mostra incapacità e disinteresse nello
stabilire relazioni adeguate al livello di sviluppo(non
richiede la compagnia dei coetanei, si isola, adotta
comportamenti inadeguati,partecipazione passiva o
condotte disturbanti)
Disturbi dello Spettro Autistico
• la comunicazione è “a senso unico”.La mancata
individuazione dell’altro,quale partner per una
condivisione di interessi e attività porta il
bambino ad utilizzarlo per l’appagamento di
bisogni che non riesce a soddisfare in maniera
autonoma,ricorrendo a codici poco strutturati ed
elementari.
• in tale epoca il deficit del linguaggio è in gran
parte ascrivibile ad uno scarso investimento del
canale verbale,sia in ricezione che in espressione
Disturbi dello Spettro Autistico
Età scolare :
A partire dai 6 anni il deficit della interazione e
della comunicazione sociale comincia a
differenziarsi in maniera abbastanza definita
da soggetto a soggetto e vengono a
caratterizzarsi diversi livelli di gravità.
Disturbi dello Spettro Autistico
• Forme severe (livello 3):
marcata “chiusura” relazionale,con difficoltà di
aggancio in esperienze condivise.
Si riescono ad attivare semplici sequenze di
interazione solo quando le proposte coincidono
con i suoi interessi e per limitati periodi di tempo.
Linguaggio verbale praticamente
assente,vocabolario ristretto con frasi ipostrutturate .
Disturbi dello Spettro Autistico
Forme lievi(livello 1)
• Il b. riesce a stabilire relazioni interpersonali semplici, ma la
qualità degli scambi è condizionata da una inadeguatezza
delle competenze di percezione e cognizione sociale.
• maggiore attenzione agli stimoli sociali con la comparsa di
segnalatori, significative aperture ad esperienze condivise
• non comprensione di messaggi espliciti che sottendono le
relazioni interpersonali,di “conoscenza“ di regole che
definiscono tali relazioni,di “saper utilizzare” modalità utili
per avviare e mantenere gli scambi relazionali.
Disturbi dello Spettro Autistico
In rapporto ad aspetti temperamentali possono
venire a configurarsi due profili abbastanza
caratteristici:
• Profilo “esternalizzante”
• Profilo “ internalizzante”
Disturbi dello Spettro Autistico
Età adolescenziale:
si ripropone la diversificazione,fra soggetto e
soggetto,dell’espressività e severità della
sintomatologia.
• I soggetti con grado severo (livello 3)continuano
a presentare forti chiusure relazionali con una
aderenza molto passiva alle richieste e alle
esigenze definite dal contesto.
• Il linguaggio è deficitario,sia in termini qualitativi
che quantitativi.
Disturbi dello Spettro Autistico
• I soggetti con minore gravità (livello 1)presentano
comportamenti indicativi di una emergente
motivazione sociale,intesa come interesse ad
avviare relazioni interpersonali,anche se con
modalità improprie,grossolane che finiscono per
assumere un carattere bizzarro.
• Il linguaggio verbale presenta una struttura più
ricca e consolidata,ma continua ad essere
caratterizzato da atipie della prosodia edeficit
della compenente pragmatica.
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B)Comportamenti e/o interessi e/o attività ed
ristrette e ripetitive
La presenza di una rigidità dei processi mentali,si
traduce in una serie di comportamenti atipici che
rientrano nell’area”non sociale” del profilo
funzionale del soggetto,nel modo con cui si
rapporta all’oggetto,al tipo di interessi che
sembrano coinvolgerlo e alle caratteristiche con
cui si impegna nelle “sue” attività
Disturbi dello Spettro Autistico
• Il DSM-V conferisce a questo nucleo
disfunzionale la valenza di un criterio
diagnostico(criterio B),indicando con la
denominazione “Pattern di
comportamento,interessi o attività ristretti e
ripetitivi .
• Il criterio diagnostico si ritiene
soddisfatto,quando compaiono due o più dei
sotto-elencati comportamenti :
Disturbi dello Spettro Autistico
 Movimenti,uso degli oggetti o eloquio
stereotipati o ripetitivi: elemento caratterizzante
la “ripetitività”,che in rapporto all’età,al livello di
sviluppo e alla gravità della sintomatologia può
assumere diversi aspetti:dondolarsi,girare su se
stessi,sfarfallare con le mani,far rotolare un
determinato oggetto,mettere in fila gli
oggetti,sfogliare pagine giornali,strappare
carta,emettere ripetitivamente suoni,stesse
parole o frasi
Disturbi dello Spettro Autistico
insistenza nella immodificabilità,aderenza alla
routine priva di flessibilità o rituali di
comportamento verbale o non verbale.
“Rigidità”che può esprimersi nel bisogno di
effettuare determinate attività e avvenimenti
che si ripropongono sempre allo stesso modo
• cambiando dell’ordine in cui si svolgono o il
setting, si verificano forti reazioni emotive
Disturbi dello Spettro Autistico
Tale rigidità in rapporto all’età,al livello di sviluppo e
alla gravità della sintomatologia,può assumere
aspetti diversi:
• comportamenti eccessivamente
“abitudinari”,soprattutto durante lo svolgimento
di routine quotidiane
• presentare una esasperante selettività alimentare
• mostrare un attaccamento eccessivo a particolari
oggetti(pallina,pezzo di stoffa o plastica)
Disturbi dello Spettro Autistico
• pretesa che si verifichino determinati eventi in
determinate circostanze
• effettuare determinati rituali che appaiono
assolutamente illogici o irrazionali
• rifiuto di svolgere deteriminate attività con
modalità e/o oggetti diversi da quelli abituali
• turbamenti in ambienti nuovi
• forte disagio in presenza di determinate
persone non familiari
Disturbi dello Spettro Autistico
• Interessi molto limitati ,fissi che sono anomali per
intensità e profondità.
Elemento caratterizzante è la “ristrettezza” degli
interessi ,in rapporto all’età,livello di sviluppo e alla
gravità(osservare l’acqua che scorre,la lavatrice in
funzione,il particolare di un oggetto,dedicarsi in
maniera assorbente a dispositivi elettronici,cartone
animato,essere particolarmente attratto da numeri e
date,targhe autovetture,avere conoscenze
approfondite su determinati argomenti,es.macchine,
aerei,animali)
Disturbi dello Spettro Autistico
• Iper o ipo reattività in risposta stimoli sensoriali o
interessi insoliti verso aspetti sensoriali
dell’ambiente.
Elemento caratterizzante la “reattività insolita”
nei confronti di stimoli sensoriali che possono
provenire dal proprio corpo o dall’ambiente
(camminare sulle punte,assumere posture
bizzarre,leccare,annusare,essere attratto da
particolari sensazioni tattili,avversione a
particolari sonorità, o stimoli luminosi).
Disturbi dello Spettro Autistico
C)I Sintomi devono essere presenti nella prima
infanzia (ma possono non diventare
completamente manifesti finchè la domanda
sociale non eccede il limite delle capacità)
D)L’insieme dei sintomi deve compromettere il
funzionamento quotidiano
Disturbi dello Spettro Autistico
L’entità della compromissione varia da soggetto
a soggetto e nello stesso soggetto
l’espressività dei “comportamenti” si modifica
nel tempo e anche se cambiano gli
interessi,l’interesse inteso come stato
partecipativo e dedizione assorbente non
cambia
Disturbi dello Spettro Autistico
• Disturbi Associati
L’eterogeneità del quadro clinico ,oltre che
alla diversa espressività dei sintomi
caratterizzanti,già menzionati,è fortemente
legata alla eventuale presenza di situazioni in
comorbidità
Disturbi dello Spettro Autistico
Disabilità intellettiva (75% dei casi)
Epilessie (30-40% dei casi)
In un terzo dei casi insorge nei primi anni di
vita,nella maggioranza le crisi insorgono in
epoca adolescenziale con forme parziali o
generalizzate
Altri disturbi del neurosviluppo
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• Sintomi non inquadrabili in categorie
nosografiche ben definite :
-livelli di attività motoria molto accentuati
-compromissione del linguaggio
-disturbi motori(goffaggine,maldestrezza,incapacità
a provvedere ad autonomie personali,ipomotilità
della muscolatura mimica)
Disturbi dello Spettro Autistico
Criteri per la valutazione e diagnosi differenziale:
 Anamnesi
 Esame clinico generale(in particolare ricerca di
dismorfismi cranio
facciali,malformazioni,manifestazioni cutanee)
 Esame neurologico
 Esame
psicologico(osservazione,colloquio,test,scale e
interviste di valutazione standardizzate(ADIR,ADOS-2,CARS2 )
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•
•
•
•
•
Indagini di laboratorio e strumentali
EEG
RNM encefalo,ABR,PEV
screening malattie metaboliche
consulenza genetica e/o relative indagini
genetiche
• consulenza oculistica e audiologica
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Aspetti Terapeutici
Il trattamento più efficace non consiste in un
singolo metodo o terapia ,ma piuttosto in un
sistema integrato di interventi in grado di
realizzare una presa in carico globale della
persona autistica e del suo nucleo familiare
Disturbi dello Spettro Autistico
Aspetti Terapeutici
 Intervento educativo-abilitativo(abilità adattive)
 metodo comportamentale ABA,programma
TEACCH,comunicazione aumentativa e
alternativa,TED(terapia di scambio e di
sviluppo),Metodo Denver intervento
precoce(approccio comportamentale-sviluppoimitazione)
 Interventi riabilitativi (psicomotricità,logopedia,terapia
occupazionale ec..)
Disturbi dello Spettro Autistico
Terapie farmacologiche (neurolettici
atipici,inibitori specifici della ricaptazione della
serotonina)
 Interventi psicoterapeutici (cognitivocomportamentali in adolescenti con bassa
compromissione funzionale-livello 1)
Disturbi dello Spettro Autistico
Non sempre il miglioramento delle competenze
ascrivibili alle funzioni di interazione e
comunicazione sociale coincide con un
miglioramento del comportamento adattivo.
I comportamenti che appartengono al repertorio di
attività ristretto e stereotipato non mostrano un
andamento analogo,nel senso che si registrano
modifiche del “tipo” di comportamenti,ma la
ripetitività,la rigidità e la perseverazione
continuano a caratterizzare il modo di essere e di
agire del soggetto .
Disturbi dello Spettro Autistico
• Decorso
Nel complesso,tutti i soggetti con una diagnosi
formulata entro i primi tre anni di vita presentano
“mediamente” un miglioramento a carico della
interazione e della comunicazione sociale .
In adolescenza si registra ,infatti,una maggiore
attenzione agli stimoli sociali,espressione di una
maturazione nell’ambito della consapevolezza
sociale e dell’auto-consapevolezza.
Disturbi dello Spettro Autistico
• Decorso
Con il notevole incremento della diagnosi,la
possibilità di archiviare in maniera digitale
notevoli casistiche e la disponibilità di
procedure di analisi dei dati sempre più
sofisticate si stanno creando le premesse per
poter tracciare delle traiettorie evolutive
Disturbi dello Spettro Autistico
Traiettorie evolutive
 Livello 1 : per i soggetti che rientrano in forme
lievi,esiste la possibilità che alcuni di essi possano
raggiungere miglioramenti tali,da condurre “una
vita normale”
 Livello 3 : nei soggetti che partono da forme
severe di funzionamento, in adolescenza si
registra una maggiore attenzione agli stimoli
sociali,espressione di una maturazione
nell’ambito della consapevolezza sociale e
dell’auto-consapevolezza