Nuovi spiragli per terapia e diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica

Nuovi spiragli per terapia e diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica
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Nuovi spiragli per terapia e diagnosi della
sclerosi laterale amiotrofica
ANALIZZANDO L'INTERO GENOMA I RICERCATORI HANNO INDIVIDUATO 57 GENI COINVOLTI E
ALCUNI PROCESSI FUNZIONALI COINVOLTI
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa del
sistema nervoso, multifattoriale e poligenica, colpisce 1,2 persone su 100
mila ed è caratterizzata da debolezza muscolare, fascicolazioni, atrofia,
progressiva paralisi. I pazienti decedono in genere per arresto respiratorio.
La sua insorgenza è attribuibile alla interazione di fattori ambientali e
alterazioni geniche.
Ora i ricercatori dell'Istituto di scienze neurologiche del CNR di Catania
hanno individuato le alterazioni genomiche associate a tale patologia. La
ricerca è stata pubblicata sulla rivista BMC Genomics e offre nuove prospettive per la diagnosi ed il
trattamento terapeutico di questa grave patologia.
I ricercatori hanno indagato oltre 44.000 geni su un numero elevato di pazienti, utilizzando la
corteccia motoria, e i dati ottenuti hanno permesso loro di individuare le alterazioni genomiche
associate alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di Scienze Neurologiche (Isn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche
di Catania e coordinatore della ricerca sottolinea che la SLA è una malattia con patogenesi poco nota,
incurabile, per la quale attualmente non esistono metodi diagnostici, n é trattamenti terapeutici di
riferimento.
Advertise on this site Spiega il ricercatore: “Il nostro studio risulta
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particolarmente innovativo perché per la prima
volta è stato coinvolto un numero relativamente
considerevole di pazienti (11 soggetti affetti dalla
patologia); la sperimentazione è stata effettuata
sulla corteccia motoria, in particolare sui
motoneuroni superiori e sull’intero genoma umano,
producendo risultati statisticamente significativi”.
Sono stati identificati 57 geni che hanno una
regolazione profondamente alterata e inoltre sono
stati identificati anche i processi funzionali che
sono maggiormente interessati dalla patologia,
questi ultimi molto importanti per la messa a punto
di terapie mirate.
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