Coinvolgimento miocardico nelle malattie muscolari
di Luisa Politano*
Molto spesso le malattie muscolari non sono confinate al muscolo scheletrico,
ma coinvolgono più organi e/o apparati. Negli ultimi anni il coinvolgimento
cardiaco è stato osservato in un numero sempre crescente di malattie
muscolari genetiche e notevoli progressi sono stati fatti nel capire le relazioni
tra malattia muscolare scheletrica e malattia muscolare cardiaca.
Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie muscolari può essere
sia primitivo che secondario: nel primo caso esso è dovuto allo stesso
difetto genetico responsabile del danno muscolare scheletrico, nel secondo
caso può essere conseguente ad insufficienza respiratoria, ipertensione
polmonare e/o ridotta mobilità.
Un po’ di storia
La malattia del muscolo cardiaco – non conseguente ad alterazioni di altre
parti dell’apparato cardiovascolare – viene definita cardiomiopatia. La prima
descrizione del coinvolgimento cardiaco associato a distrofia muscolare risale
al 1836, ad opera di Gaetano Conte, un medico napoletano dell’Ospedale
Santa Maria del Popolo degli Incurabili che, ben trentadue anni prima della
descrizione della malattia da parte di Guillaume-Benjamin Duchenne de
Boulogne, pubblicò sulla rivista «Annali degli Incurabili» il caso di due fratelli
affetti da miopatia pseudoipertrofica, uno dei quali deceduto con «segni di
ingrandimento del cuore».
Il contributo maggiore nell’inquadramento del danno miocardico
nelle distrofinopatie (Duchennee Becker) si deve a Giovanni Nigro che – in
maniera pionieristica – nel 1976, ben prima della scoperta della distrofina
(1986) e della sua localizzazione anche a livello del cuore, descrisse i vari
quadri clinici caratteristici della cardiomiopatia distrofica. Nel corso del
ventennio successivo egli dimostrò anche l’evolutività del danno miocardico
fino allo scompenso cardiaco, una delle principali cause di morte in questi
pazienti, sottolineando l’importanza dei controlli cardiologici.
La descrizione della compromissione cardiaca nella distrofia miotonica di
Steinert risale agli anni ’60, mentre alla fine degli anni ’80 viene descritto
per la prima volta il coinvolgimento cardiaco caratteristico della distrofia
muscolare di Emery-Dreifuss.
Perdita della capacità contrattile del cuore
Nelle distrofinopatie di Duchenne e Becker, il danno miocardico si instaura,
in analogia a quanto si verifica nel muscolo scheletrico, per progressiva
sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del miocardio) con tessuto fibroso e
conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore. Il cuore si
ingrandisce e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco,
spesso fatale. Il quadro della cardiomiopatia dilatativa, tipico delle
distrofinopatie, si riscontra anche in alcuni forme di distrofia dei cingoli, in
particolare nelle sarcoglicanopatie LGMD2C (gamma- sarcoglicanopatia) e 2F
(delta-sarcoglicanopatia), nella LGMD2N (POMT2), nella LGMD2S ed in alcune
malattie mitocondriali. Ladistrofia miotonica di Steinert, caratterizzata da
difficoltà al rilasciamento muscolare (fenomeno miotonico), la distrofia
di Emery-Dreifuss, le desminopatie e una piccola percentuale (10-15%) di
pazienti con Distrofia Facio-Scapolo-Omerale presentano invece quadri clinici
caratterizzati dall’insorgenza di aritmie e/o blocchi atrio-ventricolari, per
interessamento del tessuto di conduzione cardiaco. Tuttavia, la
cardiomiopatia dilatativa può rappresentare lo stadio finale di ogni
cardiomiopatia. E’ importante ricordare che le donne portatrici di distrofia di
Duchenne, Becker ed Emery-Dreifuss possono presentare a loro volta quadri
di cardiomiopatia dilatativa, o aritmie, ma in epoca più tardiva (dopo i 40
anni) rispetto ai loro figli, per cui è consigliabile effettuare controlli
cardiologici annuali a partire da questa età.
Come regola generale vale la pena tener presente che l’interessamento
cardiaco primitivo è più frequente nelle distrofie muscolari nelle quali la
proteina difettosa è presente anche nel cuore, mentre è di solito molto raro
nelle forme in cui la proteina non è presente a livello del miocardio.
Le malattie neuromuscolari ed in particolare le atrofie muscolari spinali, la
malattia di Charcot-Marie-Tooth, la Malattia di Kennedy di solito non
presentano coinvolgimento cardiaco. Fa eccezione l’atassia di Friedreich la
quale può esordire con il quadro della cardiomiopatia ipertrofica,
caratterizzata da un aumento di spessore delle pareti cardiache.
Controlli e terapie
È necessario quindi che tutti i pazienti affetti da malattie muscolari genetiche
si sottopongano periodicamente presso Centri altamente specializzati
a controlli cardiologici, comprendenti elettrocardiogramma (ECG) standard
e dinamico, ed ecocardiogramma, esami non invasivi in grado di evidenziare
alterazioni del ritmo e della morfologia cardiaca. Negli stadi iniziali della
malattia sono sufficienti controlli semestrali. Successivamente, una volta
diagnosticata la cardiomiopatia, possono essere necessari controlli cardiologici
più ravvicinati, anche settimanali in caso di scompenso cardiaco.
La terapia si basa sull’uso preventivo di ACE-inibitori, in particolare
il Fosinopril (per la sua azione antifibrotica) ed antiossidanti, ed in caso di
cardiomiopatia dilatativa, sull’uso di digitale, diuretici e anticoagulanti, senza
dimenticare un’attenta valutazione dell’equilibrio elettrolitico sodio-potassiomagnesio.
Nelle forme caratterizzate da aritmie è indicato l’uso di farmaci
antiaritmici (amiodarone, beta-bloccanti); nei casi di non risposta alla terapia
farmacologica può essere necessario ricorrere all’impianto di un defibrillatore
(Distrofia Miotonica, Distrofia di Emery-Dreifuss). L’impianto
di unpacemaker è invece indicato nei casi in cui prevalgano i blocchi atrioventricolari.
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*Servizi di Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli.
Presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.
Testo aggiornato nel mese di settembre 2015.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia
Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel.
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