Aspetto aritmologico - Fondazione Malattie Miotoniche

PUNTO DI ASCOLTO TRA MALATI NEUROMUSCOLARI, MEDICI E RICERCATORI Dal punto di vista aritmologico
Dr. Luigi Giannelli
SUDDEN DEATH
Distrofia Miotonica (Tipo 1/2)
Disordini mitocondriali
Laminopatie
Desminopatie
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne
Sclerosi laterale amiotrofica
Miastenia Gravis
Andersen Tawill Syndrome
Sindrome di Danon
Displasia Aritmogena
Non Compaction
Cardiopatia dilatativa
Sindrome del QT lungo
Sindrome di Brugada
Takotsubo
Disturbi della conduzione
Aritmie Ventricolari
Hystology of the cardiac muscle Miocardio Comune
Miocardio Specifico
PUNTO DI ASCOLTO TRA MALATI NEUROMUSCOLARI, MEDICI E RICERCATORI Dal punto di vista aritmologico
The Heart “Electrical” System The normal electrical ac9vity of the heart is physiologically made by: • 
Sino-­‐Atrial Node (SAN) • 
Atrio-­‐Ventricular Node (AVN) • 
His bundle • 
Right Bundle • 
Le< Bundle • 
Purkinje Network Trough electro-­‐mechanical coupling these structures coordinate the cardiac pump Electrophysiological Proper9es of Myocardial Cells • 
• 
Every cell type of the heart has a specific ion channel expression and electrical paMern Different Ion Currents lead to a specific electrophysiological behavior of the myocardial cells From Groh WJ, Lowe MR, Zipes DP: Severity of cardiac conducAon involvement and arrhythmias in myotonic dystrophy type 1 correlates with age and CTG repeat length. J Cardiovasc Electrophysiol 13:444,2002 Quando è interessato il sistema di conduzione
Distrofia miotonica
Displasia aritmogena
Int J Cardiol. 2015 Apr 1;184:600-8. doi: 10.1016/j.ijcard.
2015.03.069. Epub 2015 Mar 5
All-­‐cause mortality in paAents with myotonic dystrophy type 1, classified by the presence or absence of severe electrocardiographic abnormality. Lo studio elettrofisiologico
WORKFLOW…
PUNTO DI ASCOLTO TRA MALATI NEUROMUSCOLARI, MEDICI E RICERCATORI Dal punto di vista aritmologico
Conclusioni: l 
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L' ECG rappresenta lo strumento essenziale di valutazione iniziale del paziente Il confronto di ECG seriaR consente una valutazione semplice e non invasiva di un eventuale coinvolgimento del sistema di conduzione In casi selezionaR può essere necessario effeMuare una valutazione invasiva o richiedere l uRlizzo di sistemi di monitoraggio impiantabili Il ruolo dell’imaging ed in paritcolare della RMN dovrebbe essere maggiormente ampliato Raccolta dei daR e la pubblicazione di registri ci aiuterà in futuro a meglio idenRficare i pazienR che richiedono un intervento e a scegliere il Rpo di terapia o disposiRvo che meglio si adaMa a loro