SANSAVINI [modalità compatibilità] - Bollettino Emilia
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L’esame morfologico precoce: mito o realtà ? Silvia Sansavini L’esame morfologico precoce: mito o realtà ? Silvia Sansavini Modena 29 marzo 2012 Ecografia del I trimestre: 11-14 w Ecografia nel I trimestre • • • • • Vitalita’ Datazione Corionicita’ nei gemelli Misurazione NT (test combinato) Esame morfologico precoce Obiettivi • Proporre un approccio sistematico • Possibilità di una diagnosi precoce di malformazioni • Alcune anomalie peggiorano • Altra anomalie si risolvono • Alcune si manifestano tra il 1° e il 2° trimestre • Vi sono dei limiti nella diagnosi precoce legati alla storia naturale delle malformazioni Requisiti per un ecografia precoce Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre personali Essere rapidi nell’adattarsi alle posizioni fetali Conoscere lo sviluppo del feto Effettuare uno studio sistematico Sfruttare al meglio lo strumento tecnici Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione Combinare l’proccio TA e TV Combinare 2D /3D e Color Doppler Checklist: sagittale mediana - - NT - Osso nasale - profilo e forma del cranio - NT intracranica CRL Parete addominale vescica inserzione del cordone sesso Sezione trasversa : cervello • DBP • Talami • Plessi coriodei e linea mediana • Fossa cranica posteriore Scansione trasversa:: faccia Sezione trasversa: torace, addome - Situs cardiaco e viscerale 4 camere + flussi AV stomaco Vescica Inserzione funicolo Checklist - Arti superiori - Arti inferiori - Colonna vertebrale - reni Valutazione Doppler nel I trimestre - DV - Flusso nella tricuspide DR malformazioni nel I trimestre DR 12%- 83% Anomalie fetali non cromosomiche 1. Grande 2011 14368 gravidanze a 11-14 sett DR 49% 2. Syngelaki 2011 45191 gravidanze a 11-13 sett DR 44% Anomalie fetali non cromosomiche 1) Anomalie sempre diagnosticabili 2) Anomalie mai diagnosticabili 3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Tempo dedicato all’esame Esperienza dell’operatore Qualità dello strumento Marcatori associati Malformazione con espressività fenotipica progressiva nel tempo 1) Anomalie sempre diagnosticabili • • • • • • • Acrania, anencefalia Oloprosencefalia alobare Onfalocele Gastroschisi Displasia scheletrica Megavescica Body stalk anomaly (100%) Acrania MEGAVESCICA Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18) • Severa: >16 mm Progressione a uropatia ostruttiva severa • Moderata: 7-16 mm nel 90% dei casi si risolve entro il II trimestre con buona prognosi ONFALOCELE • 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18) • Intestino e fegato • Solo intestino 83% regredisce entro il II trim ANOMALIE SCHELETRICHE • DR dal 16% al 69% • NT + DV: nel 38% DS NT aumentata, igroma cistico, idrope 2) Anomalie non diagnosticabili • • • • • • • Microcefalia Agenesia del corpo calloso Ventricolomegalia Tumori, teratomi CAM, sequestro > 16° sett Atresia duodenale > 19° sett Idronefrosi da ostruzioni ureterali 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Checklist + - Fossa cranica posteriore - Mascella labbro superiore - Reni - Vertebre - Cuore: efflussi • Anomalie fossa cranica posteriore • labioschisi • Spina bifida • Agenesia renale, reni multicistici • Cardiopatie • Ernia diaframmatica NT > 95°p • • • • • • • • • Acrania Onfalocele Displasia scheletrica Piedi torti Megavescica Body stalk anomaly Malformazioni multiple Ernia diaframmatica Cardiopatie maggiori 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili CARDIOPATIE • Alto rischio familiare e anamnestico: DR 10% • MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR NT > 99° p nel 25% 2011) CHD maggiori (Volpe 2011) DV alterato nel 25% 2011) CHD maggiori (Volpe 2011) TR alterato nel 42% 2011) CHD maggiori (Volpe 2011) 36% 36% 16% (Grande (Grande (Grande Sensibilità 67 % CHD maggiori Ecocardiografia a 11-14 w • Situs viscerale e cardiaco 4 camere con riempimento ventricolare al CD • Incrocio dei grossi vasi (X) con CD Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale di arco aortico e duttale V 4 camere : 50% Sensibilità 4 camere, NT, TR, DV : 75 % Sensibilità Cuore sx ipoplasico Canale AV Insufficienza tricuspide DR 84% con TA lineare ad alta frequenza Tetralogia di Fallot Trasposizione dei Grossi vasi Ecocardiografia a 11-14 w •La maggior parte delle cardiopatie può essere diagnostica precocemente in gravidanza •Alcune possono comparire solo in epoche gestazionale avanzate •Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in severità nel corso della gravidanza Limiti…. . Uno studio precoce dettagliato richiede tempo . L’eco nel II trimestre deve comunque essere fatta . Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w . Alcune anomalie si manifestano nel tempo . Alcune anomalie non ha segni ecografici Ecografia del I trimestre: management ostetrico Vantaggi Svantaggi • Indagini aggiuntive e • Interruzioni precoci non consulenze specialistiche consentono sempre una (genetista, cardiologo) diagnosi corretta e pertanto molto prima di raggiungere i un counceling adeguato termini legali per IVG per una gravidanza futura • Possibilità di interruzione precoce di gravidanza • Rassicura e riduce ansia • Genera ansia CONCLUSIONI • L’esame morfologico precoce dovrebbe essere eseguito durante l’ecografia per la misurazione della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a basso rischio • Da consigliare in caso di NT aumentata, in precedente figlio con anomalia, familiarità per cardiopatia, diabete materno, uso di teratogeni • Non puo’ sostituire l’esame morfologico del II trimestre Grazie…… Casi clinici 1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test) • NT: 1,4 , DV nrl, osso nasale visualizzato • cisti del funicolo nel’inserzione fetale • Piedi torti • Restante anatomia apparentemente normale CVS: trisomia 18 Casi clinici 2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone a diagnosi prenatale invasiva, esegue “per scrupolo” eco a 12 sett. • NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato • Atteggiamento fisso in estensione degli arti sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei piedi • La restante anatomia appare normale Prosegue la gravidanza: artrogriposi Casi clinici • 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara, si sottopone a Test combinato a 12w + 5 • Anamnesi: assunzione periconcezionale di FANS • NT: 1,6 DV nrl, • Ipoplasia severa/agenesia dell’avambraccio con deformità della mano Consulenza genetica in corso e IVG Casi clinici Casi Clinici . pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test) R trisomia 21: 288) • NT: 3.0, osso nasale visualizzato • CVS: 46 XX Eco alla 14+5 w Cuore dx ipoplasico + DIV Persistenza cava sup fegato Fegato centrale, assenza cava inf e azigos Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx: R elevato di sdr genetiche IVG
