05. FRATTO III trimestre - Bollettino Emilia

IL TERZO TRIMESTRE:
NON SOLO BIOMETRIA
Rosita Fratto
Ecografia nel III trimestre :
FINALITA’’
FINALITA
Valutazione della crescita fetale
Presentazione fetale
Inserzione placentare
Valutazione indici biofisici maternomaterno-fetali
VALUTAZIONE MORFOLOGICA DEL FETO
ESAME MORFOLOGICO DEL III TRIMESTRE:
FINALITA’
Controllo dell’
dell’evoluzione di anomalie
diagnosticate nel II trimestre
Diagnosi di malformazioni “sfuggite
sfuggite”” nel II
trimestre
Diagnosi di anomalie ad insorgenza tardiva
Tra il 19901990-2000 diagnosticate 203 anomalie
intracraniche
34 (16
16,,7%) diagnosticate nel III trimestre dopo un
esame morfologico normale a 20
20--22 w
Solchi, scissura
Giri,
circonvoluzioni
15 sett
22 sett
35 sett
Classificazione delle malformazioni dello sviluppo
corticale
Barkovich Neurology 2001, 57:2168-78
Malformazioni causate da anomalie della proliferazione neuronale
Microcefalie
Megalencefalie
Amartomi corticali (sclerosi tuberosa)
Neoplasie (gangliogliomi, gangliocitomi)
Malformazioni causate da anomalie della migrazione neuronale
Lissencefalie/eterotopia sottocorticale a banda
Cobblestone complex (distrofie muscolari congenite)
Eterotopia periventricolare
Malformazioni causate da anomalie dell’organizzazione corticale
Polimicrogiria
Schizencefalia
Polimicrogiria + altre malformazioni cerebrali e sistemiche
Altre malformazioni dello sviluppo corticale
Malattie perossisomiali
Malattie mitocondriali
Anomalie della proliferazione neuronale:
Microcefalia
CC < 2-3 DS dalla media
È un segno di patologie ad eziologia diversa
(infettiva, genetica, cromosonica, teratogeni)
SEGNI ECOGRAFICI
•Sproporzione tra le dimensioni del cranio e
quelle del volto( fronte sfuggente)
•Emisferi cerebrali piccoli, spazi
subaracnoidei ampi, ventricoli laterali
scarsamente sviluppati ,circonvoluzioni
irconvoluzioni
anomale
•ventricolomegalia
•60%
60% dei casi associata ad anomalie dello
sviluppo cerebrale
Anomalie della proliferazione neuronale:
Megalencefalia
CC > 2 DS dalla media, senza evidenza di masse
intracraniche o idrocefalo
Di solito autosomica dominante, non associata a ritardo
mentale, prognosi favorevole, intelligenza nella norma o
superiore
A volte sindromi o anomalie congenite : Beckwith –
Wiedemann, acondroplasia, neurofibromatosi, sclerosi
tuberosa
Anomalie della proliferazione neuronale:
Megalencefalia unilaterale
Patologia rara a prognosi severa
Isolata o associata ad altre anomalie
del SNC
SEGNI ECOGRAFICI
Allargamento unilaterale di un
lobo o di un intero emisfero
cerebrale.
Distorsione e dilatazione
ventricoli cerebrali
Anomalie della migrazione neuronale:
Lissencefalia
Rara anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione
(pachigiria) o assenza (agiria) delle circonvoluzioni cerebrali
per arresto della migrazione neuronale con organizzazione
rudimentale della corteccia a 4 invece che 6 strati
Frequente eziologia genetica: es. sdr Miller-Dieker
(microdelezione 17q13), X-linked.
La si riscontra in almeno 30 sindromi
SEGNI ECOGRAFICI
Ventricolomegalia lieve, assenza o riduzione delle
circonvoluzioni (incompleta opercolarizzazione dell’insula,
aumento degli spazi liquorali, spesso microcefalia e agenesia
del CC)
Lissencefalia, 34 settimane
NORMALE
VENTRICOLOMEGALIA LIEVE
Attenzione alle patologie associate
Schizencefalia
Agenesia del
corpo calloso
Emorragia
IDROCEFALIA
AGENESIA DEL CORPO CALLOSO
CISTI
Trombosi seno durale
IPERPLASIA TIMO
ERNIA DIADRAMMATICA
20/100.000 NATI
ASSOCIAZIONE CON:
TR 18-21 ( 25% casi)
Spesso Anomalie cardiache , SNC
Sindromi
Cuore destroposto
intestino
OUTCOME
60-80% MORTALITA’ DIAGNOSI < 25 SETTIMANE
34-50% SOPRAVVIVENZA POSTOPERATORIA
PARTO IN CENTRI DI III LIVELLO
Anomalie cardiovascolari
Coartazione dell’
dell’aorta
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Anomalie valvolari ( semilunari e AA-V)
T Fallot
Miocardiopatie (dilatativa, ipertrofica)
Aritmie
Tumori
COARTAZIONE AORTICA
Prevalenza ventricolo
destro
Three--vessel view arco
Three
aortico di dimensioni
ridotte
Color Doppler mostra
turbolenza nell’
nell’aorta
discendente
Rabdomiomi
70
70--80% dei tumori cardiaci
14% casi diagnosi < 24
settimane
Localizzazione intramurale
(setto,parete,VS)
Noduli
circoscritti,iperecogeni,spesso
multipli
60% dei casi associati a
sclerosi tuberosa
Regressione spontanea dopo il
parto
Possibilità di aritmie e
scompenso(ostruzione al
flusso)
Ostruzioni digiunodigiuno-ileali
Stenosi e atresia (danno
vascolare)
36% ileo distale
31% digiuno prossimale
Complicanza : peritonite
da meconio
ECOGRAFIA
•Anse intestinali marcatamente distese
•Polidramnios
CISTI ADDOMINALI
PATOLOGIA DELLE VIE URINARIE
Malattia policistica infantile (Potter I)
Displasia multicistica (Potter II)
Malattia policistica dell’
dell’adulto (Potter
III)
Dilatazioni (ostruzioni al deflusso,
reflussi vescicovescico-ureterali)
Rene policistico dell’
dell’adulto
Trasmissione AD
1:1000 nati (forma +
frequente di malattia
cistica ereditaria)
Lieve nefromegalia
bilaterale
Iperecogenicità
parenchimale
Liquido amniotico e
vescica normali
Diagnosi ecografica
difficile
normale
IDRONEFROSI
Mono--bilaterale
Mono
Cause: Ostruzione/reflusso
Cut off :DAP pelvi > 7 mm
Diagnosi spesso nel III
trimestre
TUMORI RENALI
DISPLASIE SCHELETRICHE
•Gruppo etreogeneo ( 350 patologie) di anomalie dello
sviluppo osteo-cartilagineo che comportano anomalia di
morfologia e dimensioni dei segmenti ossei.
•Prevalenza: 2,4/10.000
Forme non letali spesso evidenti solo nel III trimestre
•Fattori prognostici: epoca di insorgenza e ipoplasia
torace
•In base alla prognosi: letali e non letali
•DD tra diverse forme spesso difficile in epoca prenatale
Reperti ecografici associati a displasie
scheletriche
Accorciamento di ossa lunghe
Deformità ossee ( incurvamento/fratture)
Anomalie delle estremità
Ipoplasia toracica
Demineralizzazione ossea
Platispondilia
Polidramnios/anomalie associate
ACONDROPLASIA
Incidenza 1,5:10.000 nati vivi
Mutazione del gene FGFR3
Trasmissione AD
80
80--85% dei casi da mutazione de novo
Influenza dell’
dell’età paterna avanzata
Rizomelia ad insorgenza tardiva (femore nn a 22 w)
Macrocrania
Fronte sporgente, naso a sella
CASO CLINICO
Età : 34 aa ; PARA 0000
Test combinato : negativo ma esegue comunque amniocentesi
Cariotipo : 46 XX.
CGH array: neg
Eco 20a w : negativa. Lieve polidramnios
Eco 26a w :Lieve pielectasia; Polidramnios
Eco 28a w: Pielectasia; femore lievemente incurvato. Polidramnios
Ecografia 29a w
SINDROME DI SOTOS
Riscontro anomalie fetali ad insorgenza/ evoluzione tardiva
ANTICIPAZIONE/ ESPLETAMENTO DEL
PARTO IN STRUTTURE DI III LIVELLO.
INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA??
GRAZIE…..