08. SANSAVINI - Bollettino Emilia

Il morfologico del I trimestre:
un valore aggiunto allo
screening?
Silvia Sansavini
Imola 14 settembre 2013
Ecografia nel I trimestre
•
•
•
•
•
Vitalita’
Datazione
Corionicita’ nei gemelli
Misurazione NT (test combinato)
Esame morfologico precoce
Requisiti per un ecografia precoce
Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre
personali
Essere rapidi nell’adattarsi alle posizioni fetali
Conoscere lo sviluppo del feto
Effettuare uno studio sistematico
Sfruttare al meglio lo strumento
tecnici
Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione
Combinare l’proccio TA e TV
Combinare 2D /3D e Color Doppler
Ecografia morfologica del I
trimestre
Conoscere la storia naturale delle
malformazioni
• Altra anomalie si risolvono
• Alcune anomalie peggiorano
• Alcune si manifestano tra il 1° - 2° trimestre
Proporre un approccio sistematico
Checklist: sagittale mediana
-
- NT
- Osso nasale
- profilo e forma del
cranio
- IT intracranica
CRL
Parete addominale
vescica
inserzione del cordone
sesso
Sezione trasversa : cervello
• DBP
• Talami
• Plessi coriodei
e linea mediana
• Fossa cranica
posteriore
Scansione trasversa:: faccia
Sezione trasversa: torace, addome
•
•
•
•
•
Situs cardiaco e viscerale
4 camere + flussi AV
Stomaco
vescica
Inserzione funicolo
Checklist
•
•
•
•
arti superiori
arti inferiori
Colonna
Reni
DR malformazioni nel I trimestre
DR 12%- 83%
Anomalie fetali non cromosomiche
1. Grande 2011
14368 gravidanze a 11-14 sett
DR 49%
2. Syngelaki 2011
45191 gravidanze a 11-13 sett
DR 44%
3. Iliescu 2013
5472 gravidanze a 12-14 sett
DR 40,6 % (tutte malf) DR 76% ( malf >)
Anomalie fetali non cromosomiche
1) Anomalie sempre diagnosticabili
2) Anomalie mai diagnosticabili
3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
Tempo dedicato all’esame
Esperienza dell’operatore
Qualità dello strumento
Marcatori associati
Malformazione con espressività fenotipica
progressiva nel tempo
1) Anomalie sempre diagnosticabili
•
•
•
•
•
•
•
Acrania, anencefalia
Oloprosencefalia alobare
Onfalocele
Gastroschisi
Displasia scheletrica
Megavescica
Body stalk anomaly
(100%)
MEGAVESCICA
Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18)
• Severa: >16 mm
Progressione a uropatia
ostruttiva severa
• Moderata: 7-16 mm
nel 90% dei casi si risolve entro
il II trimestre con buona
prognosi
ONFALOCELE
• 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18)
• Intestino e fegato
• Solo intestino
83% regredisce entro il II
trim
ANOMALIE SCHELETRICHE
• DR dal 16% al 69%
• NT + DV: nel 38% DS
2) Anomalie non diagnosticabili
•
•
•
•
•
•
•
Microcefalia
Agenesia del corpo calloso
Ventricolomegalia
Tumori, teratomi
CAM, sequestro > 16° sett
Atresia duodenale > 19° sett
Idronefrosi da ostruzioni ureterali
2) Anomalie potenzialmente
diagnosticabili
Checklist +
- Fossa cranica
posteriore
- Mascella labbro
superiore
- Vertebre
- Cuore: efflussi
• Anomalie fossa cranica
posteriore
• Labioschisi
• Spina bifida
• Cardiopatie
• Ernia diaframmatica
2) Anomalie potenzialmente
diagnosticabili
2) Anomalie potenzialmente
V
diagnosticabili
IT: fossa cranica posteriore
IT
Anomalie potenzialmente
diagnosticabili
NT > 95°p
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Acrania
Onfalocele
Displasia scheletrica
Piedi torti
Megavescica
Body stalk anomaly
Malformazioni multiple
Ernia diaframmatica
Cardiopatie maggiori
NT > 95°p
• DR 96 %
• DR 93 %
Anomalie maggiori
Cardiopatie
NT nrl
• DR 66 % Anomalie maggiori
• DR 85 % Cardiopatie
NT > 95°p
. FIVET
. TEST COMBINATO
AUMENTATO PER tr21
. Trisomia 18 . . .
NT nrl
. ICSI
. Cariotipo 46XX . . .array nrl
CARDIOPATIE
• Rischio familiare e anamnestico: DR 10%
• MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR
NT > 99° p nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande
2011) CHD maggiori, 55% CHD (Ilescu 2013)
DV alterato nel 25%
2011) CHD maggiori
(Volpe 2011)
TR alterato nel 42%
2011) CHD maggiori
(Volpe 2011)
36%
16%
(Grande
(Grande
Sensibilità 67 % CHD maggiori
Ecocardiografia a 11-14 w
•
Situs viscerale e cardiaco
4 camere con riempimento ventricolare al CD
•
Incrocio dei grossi vasi (X) con CD
Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale
di arco aortico e duttale V
4 camere : 50% Sensibilità
4 camere, NT, TR, DV :
75 % Sensibilità
DR 84% con TA
lineare ad alta
frequenza
Cuore sx ipoplasico
Tetralogia di Fallot
Canale AV
GVT
Ecocardiografia a 11-14 w
•La maggior parte delle cardiopatie può essere
diagnostica precocemente in gravidanza
•Alcune possono comparire solo in epoche
gestazionale avanzate
•Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in
severità nel corso della gravidanza
Ecografia del I trimestre:
management ostetrico
Vantaggi
Svantaggi
• Indagini aggiuntive e
• Interruzioni precoci non
consulenze specialistiche
consentono sempre una
(genetista, cardiologo)
diagnosi corretta e pertanto
molto prima di raggiungere i
un counceling adeguato
termini legali per IVG
per una gravidanza futura
• Possibilità di interruzione
precoce di gravidanza
• Rassicura e riduce ansia
• Genera ansia
Limiti….
… Uno studio precoce dettagliato, richiede tempo
… Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w
… Alcune anomalie si manifestano nel tempo
… Alcune anomalie non hanno segni ecografici
CONCLUSIONI
• L’esame morfologico precoce potrebbe essere
eseguito durante l’ecografia per la misurazione
della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a
basso rischio
• Da consigliare sempre: NT aumentata,
diabete materno, uso di teratogeni ,in
precedente figlio con anomalia, familiarità per
cardiopatia, PMA
• Inserito una nuova strategia di screening ?
test del DNA fetale su sangue materno
………grazie
Casi clinici
1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco
per test combinato(NT + Bi test)
• NT: 1,4 , DV nrl, osso nasale visualizzato
• cisti del funicolo nel’inserzione fetale
• Piedi torti
• Restante anatomia apparentemente normale
CVS: trisomia 18
Casi clinici
2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone
a diagnosi prenatale invasiva, esegue “per
scrupolo” eco a 12 sett.
• NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato
• Atteggiamento fisso in estensione degli arti
sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei
piedi
• La restante anatomia appare normale
Prosegue la gravidanza: artrogriposi
Casi clinici
• 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara,
si sottopone a Test combinato a 12w + 5
• Anamnesi: assunzione periconcezionale di
FANS
• NT: 1,6 DV nrl,
• Ipoplasia severa/agenesia dell’avambraccio
con deformità della mano
Consulenza genetica in corso
e IVG
Casi
clinici
Casi Clinici
. pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco
per test combinato(NT + Bi test) R trisomia
21: 288)
• NT: 3.0, osso nasale visualizzato
• CVS: 46 XX
Eco alla 14+5 w
Cuore dx ipoplasico + DIV
Persistenza cava sup
fegato
Fegato centrale, assenza cava inf e azigos
Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx:
R elevato di sdr genetiche
IVG