Corso di Laurea: Biotecnologie
Nome del corso: Genomica e Miglioramento Genetico
Responsabile del
Corso
Federica Gemignani (Genomica)
Altri docenti
Andrea Cavallini (Miglioramento Genetico)
Numero CFU e
tipologia
12CFU 2 moduli:
6CFU Genomica (4 frontali, 1 laboratorio e 1 esercitazione)
6CFU Miglioramento Genetico (5 frontali e 1 laboratorio)
Obiettivo formativo Il corso ha il fine di introdurre le basi nel campo della genomica e cioè
generale del corso della struttura, funzione ed evoluzione dei genomi degli organismi
viventi, con particolare riferimento all’uomo. Durante il corso verrà
posta particolare attenzione alla bioinformatica applicata alla
genomica. A tal fine sono previste lezioni interattive volte a fornire
strumenti e metodi per accedere all’informazione biologica in modo
razionale ed efficiente. Il corso si propone anche far conoscere le basi
teoriche per l’applicazione delle leggi della genetica al miglioramento
delle specie di interesse agrario. Vengono fornite nozioni di genetica
dei caratteri quantitativi, sia classiche che basate sulla biologia
molecolare, e vengono date informazioni sui principali metodi di
miglioramento genetico applicabili alle piante in relazione al sistema
riproduttivo.
Elenco degli
argomenti trattati
Modulo di Genomica
1) Fondamenti del DNA. L’organizzazione del genoma umano.
Caratteristiche fondamentali dei geni eucariotici. Le famiglie
geniche e la loro origine. Le duplicazioni segmentali. Gli
pseudognei processati e non processati; i retrogeni. Long
Interspersed Nucleotide Elements (LINE); Short Interspersed
Nucleotide Elements (SINE). Il genoma nucleare e il genoma
mitocondriale a confronto. 2) Fondamenti della genomica.
Sviluppo del progetto Genoma Umano (HGP). Cenni storici,
aspetti culturali ed organizzativi. Costruzione di mappe
genetiche (marcatori polimorfici, STS, EST, microsatelliti) e
fisiche (YAC, BAC, Cosmidi etc). Le principali strategie ed
approcci scientifici utilizzati per la realizzazione del HGP e le
sue finalità. Organizzazione di un progetto di sequenziamento
su larga scala: sequenziamento gerarchico e sequenziamento
“shotgun” dell’intero genoma. 3) Biotecnologie applicate
alla genomica umana. Esempi di geni responsabili delle
patologie umane: la distrofia muscolare di Duchenne e di
Becker. Nuovi approcci terapeutici basati sulle recenti
conoscenze nel campo della genomica. Controllo del ciclo
cellulare e cancro Ciclo cellulare: le fasi del ciclo cellulare;
controllo del ciclo cellulare. La morte cellulare programmata:
ruolo dell’apoptosi nel controllo del ciclo cellulare. Il cancro:
caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; la
genetica del cancro; oncogeni e soppressori tumorali. Nuove
terapie basate su l’utilizzo di. I micro RNA (miRNA) I miRNA e
loro meccanismi di azione. L'identificazione e la regolazione
dell'espressione dei miRNA. miRNA e il cancro. Nuovi approcci
terapeutici basati sulle recenti conoscenze nel campo della
genomica (esempio l’utilizzo di “farmaci intelligenti”).
Modulo di Miglioramento Genetico
1) Fondamenti di genetica di popolazione e di genetica
dei caratteri quantitativi. Concetto di popolazione Frequenze geniche e genotipiche - Equilibrio di Hardy e
Weinberg - Effetto di mutazione, selezione, migrazione e
deriva genetica sulle frequenze geniche - Basi genetiche della
variabilità continua – I metodi biometrici per l’analisi dei
caratteri quantitativi. Media e varianza di una popolazione.
Componenti genetiche della varianza - Ereditabilità – Metodi
per il calcolo dell’ereditabilità: covarianza, correlazione,
regressione; disegni sperimentali; risposta alla selezione. 2)
L’approccio molecolare alla selezione per i caratteri
quantitativi. I loci che controllano i caratteri quantitativi Definizione ed individuazione di QTL - Il linkage
disequilibrium e l’approccio dei geni candidati. 3) Controllo
genetico della riproduzione, selezione e miglioramento
genetico
delle
piante.
Monoicismo
e
dioicismo.
Autoincompatibilità sporofitica e gametofitica. Maschio
sterilità genetica e citoplasmatica. Maschio sterilità artificiale.
Il controllo genetico della riproduzione e il suo uso per il
miglioramento genetico. Effetto del sistema riproduttivo sulla
struttura genetica delle popolazioni - Metodi di miglioramento
genetico delle specie prevalentemente autogame: selezione
della variabilità esistente; creazione di nuova variabilità
genetica mediante incrocio e autofecondazione e successiva
selezione - Metodi di miglioramento genetico delle specie
prevalentemente allogame - Eterosi e depressione da
inincrocio; basi genetiche e molecolari dell’eterosi – L’uso
delle prove di progenie – Basi genetiche della costituzione di
varietà libero-impollinate, di varietà ibride, di varietà
sintetiche. La selezione ricorrente. 4) Induzione di
variabilità genetica. Mutagenesi applicata al miglioramento
genetico - Poliploidia e miglioramento genetico. 5) Struttura
del genoma nei vegetali. Complessità del genoma e
contenuto informazionale - Classi di sequenze ripetute,
origine distribuzione e funzione nei vegetali.
Testi consigliati
DNA ricombinante. Geni e genomi J. Watson, Zanichelli
Genetica e genomica, Vol. 2 e 3. G. Barcaccia, M. Falcinelli, Liguori
Editore
Esperienza di laboratorio (Genomica)
Illustrazione di
eventuali attività di Estrazione del DNA dalla saliva (ogni studente estrarrà il prorio DNA)
Genotipizzazione del polimorfismo rs713598 nel gene TAS2R38
laboratorio e/o
responsabiledella diversa capacità percettiva dell'amaro.
esercitazioni
Esercitazione (Genomica)
Lezioni interattive, come analizzare il genoma umano. Banche dati e
annotazioni delle sequenze. Le grandi banche dati biologiche. Sviluppo
di database in biologia molecolare. Database di sequenze di acidi
nucleici. Genome browser. Database di sequenze proteiche. Database
di malattie genetiche. OMIM. Database Bibliografici. Utilizzo di
database bibliografici (MEDLINE). Introduzione all’utilizzo dei
Databases Genomici (Entrez, Blast. DbSNP, Genome Browser,
ClustalW). Il “disegno” dei primers per la PCR. Utilizzo degli enzimi di
restrizione. Dalla sequenza dei geni all’interpretazione delle sequenze.
Esercitazione (Miglioramento genetico)
Sono previste esercitazioni numeriche su genetica di popolazioni e
genetica dei caratteri quantitativi ed esercitazioni di laboratorio sulle
tecniche per lo studio della variabilità genetica delle piante mediante
marcatori molecolari e su clonaggio di geni e trasformazione genica.
Modalità di
svolgimento delle
prove d’esame
Preparazione di una relazione finale sugli esperimenti svolti nei
laboratori.
Prova scritta ed orale (Genomica) e prova orale (Miglioramento
Genetico) con voto finale in trentesimi
Propedeuticità
Genetica
Conoscenze
richieste
Conoscenze di Matematica, Genetica e Biologia Molecolare
