IL SERVIZIO DI ANALISI GENETICA IL KIT DI PRELIEVO L’individuo che intende effettuare un’analisi genetica deve utilizzare il kit di prelievo GeneBright per una semplice e veloce raccolta della saliva in maniera non invasiva. La confezione contiene: • Un tampone sterile marcato CE, normativa 98/79/CE; • Le istruzioni necessarie ad effettuare la raccolta del campione; • Il Modulo di Richiesta Esame dove indicare i propri dati e il tipo di test scelto; • L’Informativa sulla Privacy, Trattamento dei Dati Personali e Consenso Informato da firmare e rispedire insieme al campione; • Una busta rinforzata, preaffrancata e prestampata. Alla ricezione del campione presso i laboratori, i tecnici GeneBright provvederanno all’accettazione del campione, estrazione del DNA e alla successiva analisi di predisposizione. L’ANALISI GENETICA La tecnologia Real-­‐Time PCR utilizzata grandemente per test mirati, viene sostituita da un approccio microarray su piattaforma Illumina per consentire la genotipizzazione di vetrini contenenti 33.000 marcatori che coprono circa 600 condizioni o fattori di resistenza ai farmaci. che possono modulare la risposta ai farmaci. Eseguita l’analisi genomica, viene effettuata l’analisi bioinformatica dei dati acquisiti per consentire l’interpretazione dei risultati e la determinazione di: ‣
condizioni di predisposizione o suscettibilità (diabete, ipercolesterolemia, infarto, infiammazione generale, alzheimer, tromboembolismo, iperlattasia, etc.) ‣
condizioni di portatore sano (fibrosi cistica, talassemia, etc.) ‣
resistenza ai farmaci (warfarin, plavix, clopidrogel, metatraxato, etc.) LA REFERTAZIONE Il risultato del test è contenuto in un referto informativo, non medico e non diagnostico, composto da un 1
referto tecnico e da un report informativo, che indicherà gli indici di predisposizione. Questi dati sono valori statistici calcolati rispetto alla popolazione globale sulla base delle più recenti scoperte scientifiche pubblicate su giornali di settore a livello internazionale. TRATTAMENTO DATI E PRIVACY GeneBright fornisce un servizio di indagine genetica predittiva. Il test genetico predittivo è un’indagine informativa in cui vengono analizzate specifiche variazioni del DNA (anche definite SNP – singoli polimorfismi dei nucleotidi) che sono notoriamente correlate a patologie comuni cronico-­‐degenerative con componente genetica. Il tipo di patologie analizzabili è il risultato di ricerche scientifiche internazionali, pubblicate su riviste di settore e presentate a congressi scientifici internazionali. Il test genetico predittivo viene eseguito da GeneBright su DNA ottenuto da un campione di saliva del cliente attraverso metodologie biomolecolari. Il risultato di un test genetico predittivo è ottenuto confrontando il risultato del test biomolecolare con i valori medi della popolazione generale. E’ importante comprendere che non è una diagnosi di malattia, ma un indice statistico di suscettibilità. E’ quindi un’informazione utile per migliorare il proprio stato di salute in caso di eventuali predisposizioni. GeneBright, in ogni singola fase della gestione dei campioni biologici e del loro trattamento considera di primaria importanza il trattamento dei dati che vengono gestiti secondo le più recenti metodiche ed i più avanzati protocolli rispettando le normative vigenti. 2
