lezione 7 - biotec.uniba.it

• L’epistasi è una forma d’interazione tra geni, in
base alla quale un gene maschera l’espressione
fenotipica di un altro gene
L’ interazione genica è causa di rapporti diibridi atipici.
Consideriamo un esempio (pianta Collinsia parviflora) dove
uno o piu’ composti intermedi lungo la via metabolica sono
colorati.
I geni w e m non sono associati
•  Dall’ incrocio di due linee pure mutanti (piante omozigoti
bianche e magenta),
•  la F1 è blu
•  la F2 è blu, magenta e bianco.
Il rapporto fenotipico osservato nella F2 è
9 (blu): 3 (magenta): 4 (bianco)
Classi genotipiche
AABB
AABb
AaBB
AbBb
1/16
2/16
2/16
4/16
AAbb
Aabb
Classi
fenotipiche
A-/B-
9/16
1/16
2/16
A-/bb
3/16
aaBB
aaBb
1/16
2/16
aa/B-
3/16
aabb
1/16
aabb
1/16
Classi genotipiche
AABB
1/16
AABb
2/16
AaBB
2/16
AbBb
4/16
Classi fenotipiche
A-/B-
9/16
AAbb
Aabb
1/16
2/16
A-/bb
3/16
aaBB
aaBb
1/16
2/16
aa/B-
3/16
aabb
1/16
aabb
1/16
Questo tipo di interazione va sotto il nome di epistasi;
“Stare sopra”
• L’epistasi è una forma d’interazione tra geni, in base alla quale un
gene maschera l’espressione fenotipica di un altro gene
•  cioè un allele mutante di un gene maschera l’espressione degli alleli di
un altro gene ed esprime invece il proprio fenotipo.
•  In questo caso, l’allele w in doppia copia è epistatico recessivo su m+
e m.
•  E d’altra parte m+ e m (ipostatici) possono essere espressi soltanto
in presenza di w+
• Si parla
di epistasi recessiva (
il caso di un allele recessivo): la mutazione
epistatica riguarda il gene che interviene a monte del gene ipostatico,
in una tappa precedente della via metabolica.
L’ interazione genica è causa di rapporti diibridi atipici.
Un altro esempio di epistasi recessiva è dato dal colore del
mantello del Labrador.
• I due alleli B e b determinano rispettivamente il colore nero
e marrone del mantello e l’allele e di un altro gene, ha su di
essi un effetto epistatico, determinando la comparsa di un
mantello biondo.
•  I genotipi B/-; e/e
fenotipo biondo.
•  I genotipi B/-; E/e e
colore nero e marrone.
e
b/b; e/e sono entrambi con
b/b; E/e sono rispettivamente di
Questo caso di epistasi non è causato da un blocco a monte,
nella via biochimica che porta alla formazione del pigmento
scuro.
I cani con il mantello biondo sintetizzano il pigmento nero (o
marrone), vedi il colore del muso.
L’ azione dell’allele e consiste nell’impedire la deposizione del
pigmento nei peli del mantello.
L’allele e è epistatico rispetto a B e b, perché maschera l’espressione
degli alleli responsabili dei pigmenti nero e marrone.
Gli alleli B e b sono ipostatici rispetto a e
e è un allele epistatico recessivo, poiché devono essere presenti due
copie per mascherare le pigmentazioni nera e marrone.
In questo caso il gene epistatico si trova a valle lungo una via
metabolica.
Genotipo
Fenotipo
B_E_
nero
bbE_
marrone
B_ee
biondo
bbee
biondo
BBEE
F1
bbee
x
BbEe
nero
x
biondo
nero
BbEe x BbEe
F2
9/16
B_E_
3/16
bb_E_
marrone
3
3/16
B_ee
biondo
4
1/16
bbee
nero
9
Si considerino due geni A e B che segregano indipendentemente.
Indica le classi genotipiche e fenotipiche e la rispettiva frequenza attesa
nella F2 di un diibrido AaBb
--Per effetto dell’interazione tra geni le classi fenotipiche vengono ridotte
di numero. Per ciascuno dei casi di interazione tra geni ipotizzati sotto,
indica quali classi fenotipiche ottenute vengono ad avere lo stesso fenotipo;
indica quindi la frequenza attesa per le varie classi.
1 - l’allele dominante di A “copre” l’espressione fenotipica del gene B;
2 - l’omozigosi recessiva del gene B “copre” l’effetto del gene A;
3 - il fenotipo determinato dall’allele A è uguale al fenotipo determinato
dall’allele B;
4 - il fenotipo determinato dall’allele A è uguale al fenotipo determinato
dall’allele B, ma la contemporanea presenza dei due alleli dominanti
conferisce un fenotipo diverso.
Classi genotipiche
AABB
1/16
AABb
2/16
AaBB
2/16
AbBb
4/16
Classi fenotipiche
A-/B-
9/16
AAbb
Aabb
1/16
2/16
A-/bb
3/16
aaBB
aaBb
1/16
2/16
aa/B-
3/16
aabb
1/16
aabb
1/16
1 - l’allele dominante di A “copre” l’espressione fenotipica del gene B;
-  Se la presenza dell’allele dominante A copre l’effetto dell’altro gene,
avremo che i fenotipi AB e Ab sono identici.
Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a tre, con
frequenza:
AB+ Ab=9/16+3/16=12/16
aB=3/16
ab=1/16
12 : 3 : 1
2 - l’omozigosi recessiva del gene B “copre” l’effetto del gene A;
- Se il gene B allo stato omozigote recessivo copre l’effetto del gene A,
avremo che i fenotipi delle classi Ab e ab sono uguali.
Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a tre, con
frequenza:
AB=9/16
aB=3/16
Ab+ab=3/16+1/16=4/16.
9:3:4
3 - il fenotipo determinato dall’allele A è uguale al fenotipo
determinato dall’allele B;
- Se il fenotipo determinato dall’allele dominante A è uguale a quello
determinato dall’allele dominante B, avremo che le classi che portano
l’uno o l’altro dei due alleli (o entrambi) hanno fenotipo uguale.
Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte a due, con
frequenza :
AB+Ab+aB = 9/16+3/16+3/16=15/16
ab=1/16
15 : 1
4 - il fenotipo determinato dall’allele A è uguale al fenotipo
determinato dall’allele B, ma la contemporanea presenza dei due
alleli dominanti conferisce un fenotipo diverso.
Questo caso è uguale al precedente salvo che la contemporanea
presenza dell’allele dominante per A e per B determina un fenotipo
distinguibile da quello prodotto dalla presenza di solo un allele
dominante. Quindi la classe a fenotipo AB avrà fenotipo diverso da
quelle Ab o aB. Quindi le classi fenotipiche della F2 vengono ridotte
a tre, con frequenza:
AB=9/16
Ab+aB=3/16+3/16=6/16
ab=1/16
9:6:1
Per il seguente incrocio
-Indica la segregazione compatibile con le leggi di Mendel.
-verifica statisticamente l’attendibilità della tua ipotesi;
-assegna un genotipo agli individui incrociati e alle diverse classi
fenotipiche della progenie;
-schematizza un possibile controllo dei geni sul fenotipo.
Fiori viola x fiori viola
fiori viola
138
fiori rossi
91
fiori bianchi
11
Totale
240
-Con tre classi fenotipiche osservate nella progenie, possiamo ipotizzare
che gli individui incrociati siano eterozigoti per due geni: AaBb x AaBb.
Quindi:
Viola =
Rossi =
Bianchi =
138 : 240 = x : 16
91 : 240 = y : 16
11 : 240 = z : 16
x = 9.2
y = 6.1
z = 0.7
E’ una segregazione di tipo 9 : 6 : 1 (interazione tra geni in cui le classi
aB e Ab hanno fenotipo uguale
-verifica dello scostamento dall’atteso utilizzando il test del X2;
Il numero di piante atteso secondo l’ipotesi 9 : 6 : 1 è:
Viola =
Rossi =
Bianchi =
9 : 16 = x : 240
6 : 16 = y : 240
1 : 16 = z : 240
x = 135
y = 90
z = 15
X2
(138 – 135) 2
= --------------135
(91 – 90) 2
(11 – 15) 2
+ ----------- + ------------- = 1.144
90
15
GL = 2
Probabilità circa 65% che lo scostamento osservato sia dovuto al caso.
Classi genotipiche
AABB
1/16
AABb
2/16
AaBB
2/16
AaBb
4/16
Classi fenotipiche
9/16
Colore Viola
AAbb
Aabb
1/16
2/16
3/16
Colore Rosso
aaBB
aaBb
1/16
2/16
3/16
Colore Rosso
aabb
1/16
1/16
Colore Bianco
Durante lo sviluppo di un mollusco il guscio si forma mediante due tappe successive
controllate da due geni differenti, secondo il seguente schema:
Gene A
Gene B
Guscio molle----------------à guscio semirigido ----------------à guscio duro
Una linea pura a guscio molle del mollusco viene incrociata con una linea pura a
guscio semirigido ottenendo in F1 tutti individui con guscio duro.
Incrociando tra di loro gli individui della F1 si ottengono I seguenti risultati:
Guscio duro
170 Guscio molle
88
Guscio semirigido
62
Indicare i genotipi delle linee di partenza e stabilire se i risultati ottenuti permettono di
accettare l’ipotesi che i geni siano indipendenti (riportare il calcolo).