Progetto `Genoma`

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Attualità
a cura della redazione
Progetto ‘Genoma’
Attraverso la composizione genetica è possibile scoprire il nostro
‘pedigree’ e individuare in anticipo caratteristiche particolari, allergie o
intolleranze, talenti e doti personali, ma non solo, è possibile anche
ricostruire il ‘libro della vita’ personale
L
o sviluppo del ‘Progetto Genoma’ è soprattutto di ordine conoscitivo: l’identificazione,
la mappatura e il sequenziamento dei geni
umani (e non umani), e la determinazione
della funzione specifica dei singoli geni.
L’eventuale uso sociale dei risultati ottenuti nel
corso del suo sviluppo, le questioni etiche che
riguardano il loro utilizzo e i possibili criteri di una
loro regolamentazione esulano dagli intenti e dalle
finalità propriamente scientifiche del progetto che,
in ragione degli obiettivi perseguiti, rientra nell’ambito della ricerca genetica di base e non applicata.
Nella valutazione del Progetto Genoma è possibile,
quindi, distinguere una dimensione etica intrinseca, inerente, cioè, alle condizioni che ne consentono e regolano l’attuazione, e pertinente, quindi,
alla ricerca genetica di base, e una dimensione
estrinseca, conseguente, cioè, alle diverse possibilità applicative e alle ricadute sociali dei suoi risulta-
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ti, e attinente alla ricerca genetica applicata.
In senso molto generale si può affermare che il ‘progetto Genoma’ presenta una dimensione etica intrinseca poichè persegue un valore preciso, ovvero, il
conseguimento di determinare conoscenze scientifiche, nella fattispecie le conoscenze genetiche.
Le conoscenza scientifiche possono assumere però
valenza etica in relazione al contesto e alle motivazioni del loro utilizzo, nell’ambito cioè di un’azione
umana o sociale finalizzata al perseguimento, al
rispetto – o all’eventuale violazione – di importanti
valori morali, come, per esempio, la salute, il benessere, la sicurezza delle persone e dell’ambiente, il
rispetto dei diritti umani fondamentali e, in senso
più generale, il bene della società (bene comune) o
dell’umanità (bene universale). In termini morali è
l’azione che produce il fine a proporsi come mezzo
e a conferire, in tal modo, valenza etica agli strumenti che ne consentono la realizzazione.
Non è, quindi, la genetica in quanto disciplina
scientifica, o insieme di conoscenze teoriche sulla
struttura e la funzione dei geni, ad assumere valenza etica, ma la tecnologia genetica in quanto attività umana, indirizzata al progresso delle conoscenze e al loro possibile uso sociale.
Per una corretta valutazione etica del ‘Progetto
Genoma’, dunque, è necessario considerare tutti
gli elementi moralmente rilevanti implicati e coinvolti nella sua attuazione: la finalità perseguita, la
liceità dei mezzi, la natura e l’entità dei possibili
rischi e pericoli di alcuni protocolli sperimentali o
settori di indagine, la prevedibilità, o meno, di
eventuali conseguenze dannose.
Il valore scientifico, culturale e sociale dell’obiettivo
perseguito, infatti, non ne giustifica l’immediata
attuazione, in quanto ulteriori elementi moralmente rilevanti potrebbero condizionarne o limitarne la
realizzazione. Tra questi, per esempio, particolare
rilievo potrebbero assumere le condizioni di sicurezza del protocollo sperimentale, ossia l’affidabilità delle procedure di intervento tecnico. Anche le
condizioni economiche potrebbero assumere particolare rilevanza morale nella realizzazione del
‘Progetto Genoma’, soprattutto quando le risorse
sono scarse e si pone l’esigenza di individuare e
assumere criteri che consentano una loro equa
ripartizione e, più in generale, ispirino una politica
della scienza capace di promuovere e incentivare
uno sviluppo scientifico-tecnologico a beneficio
degli interessi e dei bisogni della società.
Nella comunità scientifica internazionale, e in seno
ai competenti organismi governativi nazionali e
sovranazionali incaricati del delicato problema
della ripartizione dei fondi economici destinati alla
ricerca, il Progetto Genoma è al centro di un vivace confronto politico e di un ampio e controverso
dibattito. Esso concerne l’origine e la ripartizione
dei finanziamenti – dal momento che le risorse
economiche richieste sono notevoli e i proventi
inevitabilmente limitati – e i criteri di priorità nella
sovvenzione dei diversi protocolli di ricerca preposti alla sua realizzazione.
Per l’ampiezza delle sue dimensioni, l’insufficiente e, a volte, difficile concertazione internazionale, e la consistenza dei costi, il ‘Progetto
Genoma’ richiede effettivamente considerevoli
risorse economiche. La loro scarsità e limitatezza
non solo può ostacolarne e condizionarne la realizzazione, ma favorisce anche quel processo
abbastanza diffuso nei paesi industrializzati, di
ripiegamento di molti ricercatori e di dipartimenti di ricerca verso l’industria privata, a discapito
delle istituzioni universitarie, dotate di insufficienti risorse economiche, e a discredito della
libertà della ricerca scientifica, sempre più asservita all’utilità economica e condizionata dalle esigenze del profitto. Di fronte a tale rischio e,
soprattutto, all’effettiva scarsità di denaro pubblico, un criterio di allocazione delle risorse economiche potrebbe essere quello di una previa e
attenta valutazione della reale valenza etica e
sociale delle conoscenze genetiche che si possono ottenere con le tecniche di analisi del genoma
attualmente disponibili. Dovrebbero essere favo-
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rite, per esempio, quelle ricerche sul genoma che
hanno per obiettivo l’identificazione, il mappaggio e il sequenziamento dei geni di particolare
importanza clinica e terapeutica. Tale criterio
potrebbe così consentire l’individuazione e la predisposizione di alcune priorità nella scelta dei protocolli sperimentali da promuovere e finanziare. I
ricercatori e le istituzioni scientifiche dovrebbero
essere dotati di ‘immaginazione morale’, ossia della
capacità di intuire e prevedere l’intera o, almeno,
parziale gamma delle possibili o probabili utilizzazioni delle nuove conoscenze genetiche conseguibili. Tuttavia, è facilmente comprensibile come una
possibile pretesa possa presentare difficoltà e problemi tali da renderla praticamente irrealizzabile.
‘TERAPIA GENETICA’
Se il ‘Progetto Genoma’ presenta una dimensione
etica intrinseca, inerente, cioè, alle diverse condizioni
che ne consentono e regolano l’attuazione – non solo
di natura economica, ma anche morale, riguardanti le
condizioni di sicurezza del contesto sperimentale e le
prevenzioni di possibili conseguenze dannose – molto
più ampio e articolato si presenta il quadro problematico qualificato come dimensione etica estrinseca,
ossia l’insieme di problemi etici e delle ricadute sociali attinenti e conseguenti alle molteplici possibilità e
potenzialità dei risultati ottenuti nel corso del suo sviluppo. I due ambiti di ricerca sono indipendenti e interagenti pur perseguendo obiettivi diversi.
La sperimentazione clinica della terapia genetica è
stata preceduta da un ampio dibattito sulle prospettive, le implicazioni etiche e le conseguenze antropologiche e sociali della ricerca genetica e biomedica. Nel
corso degli anni ‘80, per esempio, molti problemi etici
concernenti la sua eventuale applicazione all’uomo
sono stati pubblicamente dibattuti in diversi ambiti
istituzionali governativi, universitari e culturali, sia
nazionali che internazionali.
La terapia genetica, oltre alle finalità terapeutiche,
soggette in ogni caso alle normative della sperimentazione clinica, solleva numerosi interrogativi e problemi
etici concernenti le condizioni della sua praticabilità e
le conseguenze antropologiche e sociali d’eventuali
suoi sviluppi o abusi che travalichino il controllo, la
cura o la prevenzione della patologia. Il consenso della
praticabilità e l’ammissibilità della terapia genetica
somatica è unanime, nella misura in cui vengono
rispettate le condizioni etiche della sperimentazione
Ciclo cellulare completo
Mappa genomica
clinica e i relativi protocolli siano stati approvati dai
competenti comitati etici locali o nazionali.
Dalla definizione di terapia genetica viene escluso ogni
intervento sul genoma umano di natura eugenetica,
con l’intento, cioè, di predeterminare e/o migliorare,
per fini non terapeutici, caratteristiche umane, come il
comportamento, l’intelligenza e particolari tratti fisici.
NEL SOCIALE
L'impatto antropologico e sociale dell'analisi dell'informazione genetica umana rappresenta un altro e
rilevante aspetto dello sviluppo del ‘Progetto
Genoma’. Tra le ricadute sociali negative conseguenti, per esempio, all'uso e allo sviluppo della tecnica dei marcatori genetici in ambito medico terapeutico, va segnalato soprattutto il rischio di un
incremento della medicalizzazione della società e
dei relativi oneri economici. A questo rischio si
aggiungono altre difficoltà e problemi di natura
concettuale ed etica, concernenti da un lato il valore patologico da attribuire ai test di diagnosi di anomalie genetiche e, dall'altro lato, l'assegnazione dei
soggetti portatori di malattie ereditarie recessive, o
a manifestazione futura certa, alla fascia sociale
avente diritto a particolari condizioni di assistenza
sanitaria. Inoltre, sarà difficile e controverso stabilire
in che senso e a quali condizioni gli adulti ancora
giovani, portatori di geni responsabili d’anomalie a
manifestazione futura debbano essere ritenuti soggetti malati, benché non ancora ‘ammalati’.
In tal caso potrebbe porsi anche il problema se attribuire o meno valore terapeutico a eventuali cambiamenti nello stile di vita.
Oltre alla diagnosi prenatale, già praticata limitatamente a determinare patologie, potrebbe anche divenire possibile una diagnosi preventiva per l'identificazione di eventuali portatori di disfunzioni genetiche.
Gli individui portatori di malattie ereditarie potrebbero, così, premunirsi, prendendo le precauzioni igieniche e sanitarie necessarie, e individuando quegli
ambienti e comportamenti che dovrebbero evitare.
Accanto a questi e altri evidenti vantaggi e benefici,
tuttavia, si prospettano rischi e pericoli che non si
possono ignorare, riscontrabili, soprattutto, nelle
possibili utilizzazioni delle analisi del genoma umano
secondo criteri e finalità eticamente e socialmente
discutibili o inaccettabili. Basti solo pensare all'eventuale screening dei lavoratori, per l'accertamento
della predisposizione a determinate malattie, con la
conseguente possibilità di utilizzare tali analisi genetiche come strumento discriminatorio all'atto dell'assunzione; oppure all'analisi genetica nel campo delle
assicurazioni, analisi che potrebbe includere la predisposizione a determinate anomalie genetiche e
indurre l'ente assicurativo a pretendere un aumento
del ‘premio’ in ragione della maggiorazione dei
rischi; o ancora all'applicazione delle tecniche di analisi genomica in ambito giuridico per l'accertamento
della paternità o per l'individuazione di responsabilità penali, e ai conseguenti problemi sollevati in
ambito giudiziario, qualora tali procedure, per esempio, non si limitassero all'accertamento degli elementi pertinenti al processo, ma rivelassero anche
aspetti riservati della personalità dell'imputato.
Ci sono, infine, problemi etico-giuridici implicati nello
sviluppo del Progetto genoma.
Composizione genoma
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Come ricostruire il libro della nostra vita
La biologa Anne Wojicki, moglie di
Sergey Brin – uno dei fondatori di
Google – in partnership con Linda Avey,
manager farmaceutica, ha realizzato il
‘grandparentstree’ on line con un enorme ‘social network’ che condivide le proprie informazioni genetiche. Il sito web
HYPERLINK "http://www.23andme.com"
www.23andme.com (23 perché è questo
il numero delle coppie di cromosomi presenti in ogni essere umano), già selezionato dal World Economy Forum per il
Premio ‘Technology Pioneering 2008’, ha
già lanciato questo progetto investendo
parecchie risorse.
In sostanza, funziona come ‘un’azienda
biotecnologica’: con l’invio di un semplice campione di DNA al costo di 900 dollari, il sito offre un accesso on line, protetto da password, al proprio ‘Gene
Journal’ ossia un vero e proprio giornale
con diverse tabelle comparative che permettono di scoprire come i propri geni
influenzano le probabilità di contrarre o
meno determinate malattie, come pure
alcune predisposizioni naturali a determinate ‘abilità’ fisiche o mentali. Il ‘Gene
Journal’, inoltre, attraverso uno specifico
strumento di calcolo, consente di combinare tutte le informazioni aggiuntive
che costituiscono ‘fattori di rischio’ come
ambiente, stile di vita, alimentazione, e
tracciare quindi un ‘prospetto’ aggiornato anche alle nuove ricerche che forniscono terapie.
Per quel che riguarda, invece, le ricerche
degli ‘antenati’, il progetto consente
d’esplorare la discendenza e di paragonare il proprio corredo genetico con
quello di altre popolazioni del mondo.
E ancora, nella sezione ‘Genome Labs’ è
possibile visualizzare l’intero proprio genoma con tutte le svariate sequenze di DNA.
Kit per la raccolta del DNA personale tramite
saliva messo in commercio da 23andMe,
società fondata da Linda Avey, manager
farmaceutica e Anne Wojicki, moglie di
Sergey Brin, fondatore di Google
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Lo strumento proposto si presenta in forma dichiarativa per consentire una pronta adesione della
comunità internazionale a un insieme di principi che
promuovono uno sviluppo della ricerca genetica
rispettoso dei diritti fondamentali della persona
umana e accrescano il benessere della comunità. Nel
primo articolo si afferma che ‘Il genoma umano è
alla base dell'unità fondamentale di tutti i membri
della famiglia umana, come del riconoscimento
della loro dignità e della loro diversità. In senso simbolico, esso è il patrimonio dell'umanità’.
La dichiarazione non fornisce alcuna definizione del
genoma umano, ma lo qualifica come substrato
genetico dell'essere umano, includendo nel medesimo termine i suoi vari aspetti.
In tal modo, la stessa nozione di genoma designa tanto
l'insieme del materiale genetico dell'umanità, quanto
l'insieme dei geni di ciascun individuo; si riferisce sia al
genoma nel suo aspetto tangibile e molecolare (DNA e
RNA), sia alla sua caratteristica in materiale di ‘informazione genetica’; indica anche il programma genetico
all'origine delle funzioni vitali di ciascun individuo e rinvia ai valori legati all'entità genetica umana.
Attribuendo al genoma il valore simbolico di patrimonio comune dell'umanità, la dichiarazione non
IL GENOMA UMANO
‘PATRIMONIO DELL'UMANITÀ':
Le prospettive e le immense potenzialità della ricerca sul genoma umano e, soprattutto, le implicazioni etiche, sociali e umane attinenti allo sviluppo del
‘Progetto Genoma’ sono state oggetto di studio e
di valutazione da parte del Comitato internazionale di bioetica (CIB), espressamente istituito dal
direttore generale dell'Unesco nel 1993, con il
compito di esplorare le condizioni di elaborazione
di uno strumento internazionale per la protezione
del genoma umano.
A conclusione di oltre tre anni di lavoro, e dopo
ampia consultazione internazionale, l'assemblea
generale dell'Unesco, nel corso della sua 29^ sessione nel novembre ‘97, ha adottato all'unanimità
una ‘Dichiarazione universale sul genoma umano e
i diritti dell'uomo’, accompagnata da una
‘Risoluzione’ circa i criteri di attuazione della
medesima da parte degli stati membri.
solo sottolinea il dovere della comunità internazionale ‘ad assicurare la preservazione della specie
umana e dei suoi valori morali, di fronte ai rischi
potenziali della genetica’, ma richiama anche l'imperativo di un'equa condivisione delle conoscenze
scientifiche sul genoma umano, che devono avvantaggiare l'umanità nel suo insieme. Per assicurare
uno sviluppo etico della ricerca, la dichiarazione
richiama tre principi fondamentali a tutela dell'umanità nei confronti delle diverse implicazioni
dello sviluppo biotecnologico: il rispetto della dignità della persona umana, la libertà di ricerca e la solidarietà tra gli uomini.
La dichiarazione afferma che le caratteristiche genetiche della persona non potranno mai giustificare limiti al riconoscimento della sua dignità o dell'esercizio
dei suoi diritti, quali che siano le sue caratteristiche
genetiche, e che è necessario condurre un dibattito
democratico sui progressi e sulle implicazioni antropologiche e sociali della ricerca genetica.
Photo by Sigma-Aldrich
USO ‘SOCIALE’ DEL GENOMA
Questi non riguardano soltanto la delicata questione
dello statuto ontologico dell'embrione e i relativi
diritti di tutela, sia esso un embrione soprannumerario o crioconservato, residuo delle tecnologie riproduttive, ma anche lo statuto giuridico dei materiali
biologici e genetici utilizzati in ambito sperimentale.
Ne sono un esempio le questioni etiche e giuridiche
sollevate dall'istituzione di ‘banche genomiche’ per
la raccolta e la conservazione di materiale genetico
umano. Esse consentono lo stoccaggio e la conservazione teoricamente illimitata di materiale genetico congelato, da utilizzare per l'analisi sequenziale
di geni a le creazione di specifiche sonde di identificazione genetica. Si pone, in tal modo, un problema
sia a livello etico sia a livello giuridico, concernente i
criteri di gestione e di utilizzo di tale materiale e
delle informazioni genetiche da esso ottenute, e la
tutela dei dati raccolti in seno ad ampi gruppi familiari sottoposti ad indagine genetica. La tutela giuridica dei dati genetici raccolti non risponde solo
all'esigenza di evitare ogni possibile discriminazione
sociale, fondata sulla conoscenza di quei dati, ma
anche di salvaguardare il diritto inalienabile di ogni
individuo di non conoscere, e di non far conoscere a
terzi, la propria costituzione ed identità genetiche.