6. MEDICINA: Terapia salva-muscoli contro distrofia Duchenne
Un salva-muscoli molecolare è stato sperimentato con risultati positivi in Gran Bretagna in
19 bambini fra 5 e 15 anni, colpiti dalla distrofia di Duchenne, una malattia genetica che
causa il progressivo indebolimento dei muscoli e che porta alla morte già intorno ai 20
anni. Autore della sperimentazione, i cui risultati sono pubblicati sulla rivista The Lancet, è
l'italiano Francesco Muntoni, del centro Dubowitz dello University College London (Ucl). Il
salva-muscoli è una sequenza di informazione genetica che aiuta le cellule malate dei
muscoli a produrre nuovamente una proteina chiave per il loro funzionamento, chiamata
distrofina, e della quale i pazienti colpiti dalla distrofia di Duchenne sono privi. La terapia
che permette di trasferire nel Dna queste istruzioni genetiche supplementari si chiama
terapia antisenso Avi-4658. Grazie ad essa le cellule muscoli dei bambini trattati hanno
cominciato a produrre le proteina, che in condizioni normali è prodotta dal gene più grande
che si conosca in natura. Dei 19 bambini trattati "sette hanno avuto una significativa
risposta e sei sono sottoposti ad un regime ad alte dosi, mostrando che è possibile
ripristinare la produzione della distrofina fino al 18% rispetto al livello normale".
