PROGRAMMA DI S CIENZE CLAS S E II B LICEO
ANNO S COLAS TICO 2013-14
Insegnante ANS UINI PAOLA
CAPITOLO 1: La struttura della materia
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
1.2
Gli atomi
1. Definizione di elemento chimico
2. Particelle che compongono un
atomo
3. Definizione di peso e numero
atomico
4. Concetto di isotopo
a. Descrivere la struttura generale dell’atomo
b. Distinguere tra numero atomico e numero di massa
c. Spiegare in che cosa differiscono due isotopi
1.3
Elettroni
ed energia
1. Livelli di energia
2. Disposizione degli elettroni nei
principali elementi
3. Organizzazione degli elementi nella
tavola periodica
a. Costruire il modello di Bohr dei primi 20 elementi della
tavola periodica
b. M ettere in relazione il cambiamento di livello energetico
degli elettroni con la quantità di energia potenziale in loro
possesso
c. Ricavare dalla tavola periodica il numero di massa degli
elementi
d. Distinguere tra gruppi e periodi della tavola periodica
e. M ettere in relazione la disposizione degli elettroni con la
tendenza di un atomo a reagire
1.4
Legami chimici
e molecole
1. Caratteristiche dei legami ionici
2. Caratteristiche dei legami covalenti
3. Legami covalenti semplici, doppi e
tripli
4. Legami covalenti polari e non polari
5. Concetto di elettronegatività
a. Distinguere un atomo da uno ione
b. Riconoscere quali forze intervengono nella formazione del
legame ionico
c. Spiegare il significato dell’espressione «condivisione di
elettroni» nella formazione del legame covalente
d. Distinguere i legami covalenti semplici, doppi e tripli
e. Definire un legame covalente polare
1.5
Reazioni
chimiche
1. Definizione di reazione chimica
2. Rappresentazione e bilanciamento di
semplici reazioni chimiche
a. Descrivere il significato delle parti e dei simboli che
caratterizzano un’equazione chimica
b. Individuare in una reazione i reagenti e i prodotti
c. Saper bilanciare una semplice reazione chimica
1.6
Gli elementi
biologicamente
importanti
1. Principali elementi che compongono
i tessuti viventi
a. Elencare gli elementi chimici che fanno parte
dell’acronimo C H N O P S specificando quali sono i 3
elementi che compaiono in percentuali maggiori negli
esseri umani
1.7
La struttura
della molecola
dell’acqua
1. Polarità della molecola dell’acqua
2. Formazione del legame a idrogeno
3. Conseguenze dei legami a idrogeno:
tensione superficiale, capillarità e
resistenza ai cambiamenti di
temperatura
a. Rappresentare la struttura di una molecola d’acqua
b. Individuare le zone polari di una molecola d’acqua in
relazione alle posizioni degli atomi che la compongono
c. Descrivere le caratteristiche del legame a idrogeno
d. Saper schematizzare 5 molecole d’acqua unite tra loro da
legami a idrogeno
1.8
Conseguenze
del legame
a idrogeno
1.
2.
3.
4.
a. Analizzare i fenomeni della tensione superficiale e della
capillarità in termini di coesione e adesione
b. M otivare le cause della resistenza dell’acqua ai
cambiamenti di temperatura
c. Spiegare l’influenza del legame a idrogeno
nell’evaporazione e nella solidificazione dell’acqua
1.9
L’acqua come
solvente
1. Caratteristiche dei soluti e dei
solventi
2. Sostanze idrofile e idrofobe
a. Distinguere il comportamento dei soluti da quello dei
solventi
b. Spiegare perché l’acqua è considerata un buon solvente
c. Distinguere una molecola idrofila da una idrofoba in base
alle sue caratteristiche strutturali
1.10
La ionizzazione
dell’acqua
1. Ionizzazione dell’acqua
2. Proprietà degli acidi e delle basi
3. Scala del pH e concentrazione degli
ioni H 1 e OH 2
a. Definire il concetto di concentrazione
b. Enunciare le proprietà di acidi e basi
c. Descrivere il diverso comportamento in soluzione acquosa
di un acido/base forte e di un acido/base debole
d. Saper interpretare la scala del pH
e. Fornire una spiegazione della neutralità dell’acqua
partendo dal suo processo di ionizzazione
Tensione superficiale
Capillarità e imbibizione
Concetto di calore specifico
Fenomeni di evaporazione
e di solidificazione
CAPITOLO 2: Le biomolecole
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
2.1
Il ruolo centrale
del carbonio
1. Atomo di carbonio e scheletro
carbonioso
2. Concetto di isomeria
3. M onomeri e polimeri
4. Differenza tra idrolisi e
condensazione
5. Alcoli, aldeidi e chetoni
6. Acidi carbossilici
7. Ammine
a. M ettere a confronto le formule di struttura lineare e ad
anello di glucosio e fruttosio
b. Definire i termini monomero e polimero
c. Spiegare in che cosa consistono le reazioni di idrolisi e di
condensazione
d. Indicare per ogni classe di composti il corrispondente
gruppo funzionale
e. Individuare, anche in molecole complesse, la presenza dei
diversi gruppi funzionali che la compongono
2.2
I carboidrati
1. Principali monosaccaridi e
disaccaridi
2. Polisaccaridi di riserva e di struttura
di origine sia animale sia vegetale
a. Rappresentare le formule grezze e di struttura del glucosio
e del fruttosio
b. Spiegare la funzione dei seguenti disaccaridi: saccarosio,
lattosio, trealosio
c. Distinguere tra zuccheri di riserva e di struttura,
collegando alle due tipologie i relativi polisaccaridi
2.3
I lipidi
1.
2.
3.
4.
5.
a. Descrivere la struttura delle molecole dei trigliceridi
evidenziando la reazione di condensazione tra acidi grassi
e glicerolo
b. Distinguere tra acidi grassi saturi e insaturi
c. Descrivere le caratteristiche funzionali dei fosfolipidi
derivandole dalle loro proprietà polari
d. Definire il ruolo strutturale delle cere
e. Spiegare la funzione e i possibili effetti patologici legati
alla presenza nel sangue del colesterolo
2.4
Le proteine
1. Struttura e tipi di amminoacidi
2. Formazione dei legami peptidici
3. I quattro livelli di organizzazione
delle proteine
4. Enzimi
a. Riconoscere i gruppi funzionali degli amminoacidi
b. Spiegare che cosa può differenziare due proteine che
contengono lo stesso numero di amminoacidi
c. M ettere in relazione il livello di organizzazione delle
proteine con le rispettive funzioni
d. Ricavare da ogni macromolecola (polisaccaridi, lipidi,
proteine, acidi nucleici) i monomeri che la costituiscono
e. Spiegare la funzione degli enzimi
2.5
Nucleotidi
e acidi nucleici
1. Struttura dei nucleotidi
2. M olecole di RNA e DNA e relative
funzioni
3. Concetto di gene
4. Composizione e funzione della
molecola di ATP
a. Specificare le subunità che costituiscono i nucleotidi
b. Riconoscere l’importanza dei nucleotidi nella formazione
degli acidi nucleici
c. Costruire un modello di DNA evidenziando l’importanza
della sequenza di basi azotate
d. Descrivere i ruoli biologici del DNA e dell’RNA
e. Descrivere le parti che costituiscono una molecola di ATP
f. M ettere in relazione l’acquisto o la perdita di un gruppo
fosfato dell’ATP in termini di trasferimenti di energia
g. Distinguere tra la funzione energetica del glucosio e quella
dell’ATP
Caratteristiche dei lipidi
Struttura dei trigliceridi
Fosfolipidi e i glicolipidi
Cere
Steroidi
CAPITOLO 3: Origine ed evoluzione delle cellule
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
3.1
La nascita
dell’Universo
1. Teoria del Big Bang
2. Origine del Sistema solare
3. Formazione ed evoluzione del
pianeta Terra
4. Composizione dell’atmosfera
primitiva
a. Descrivere la principale ipotesi sull’origine dell’Universo
b. Ripercorrere le principali tappe della nascita del nostro
Sistema solare
c. Spiegare in che modo si è evoluto il nostro pianeta
d. Descrivere le ipotetiche condizioni ambientali del nostro
pianeta 4 miliardi di anni fa
3.2
L’origine
della vita
1. Ipotesi di Oparin
2. Esperimento di M iller
3. Studi di Fox sulle microsfere
proteinoidi
4. Comparsa delle prime cellule
5. Ipotesi dell’origine extraterrestre
della vita
a. Descrivere l’ipotesi di Oparin sull’evoluzione chimica
dell’origine della vita
b. Descrivere l’esperimento di M iller, analizzandone le
conclusioni
3.3
Procarioti
ed eucarioti
1. Formazione delle prime cellule
procariote
2. Differenze strutturali tra cellule
procariote ed eucariote
3. Origine delle cellule eucariote
secondo la teoria endosimbiontica
a. Elencare le strutture comuni alle cellule eucariote e
procariote
b. Nominare alcune strutture e alcuni organuli cellulari
presenti solo nelle cellule eucariote
c. Descrivere la teoria endosimbiontica relativa alla
formazione delle cellule eucariote
3.4
Eterotrofi
e autotrofi
1. Processi di respirazione cellulare e
di fotosintesi clorofilliana
2. Differenze tra cellule autotrofe ed
eterotrofe
3. Tipi di organismi autotrofi e loro
importanza sul nostro pianeta
4. Ipotesi chemiosintetica sull’origine
delle prime cellule
a. M ettere in evidenza le differenze funzionali dei mitocondri
e dei cloroplasti
b. Descrivere le modalità di nutrizione di una cellula
eterotrofa
c. Illustrare il modo in cui le cellule autotrofe si procurano le
molecole organiche
d. Analizzare le condizioni ambientali della Terra primitiva
per spiegare la teoria chemiosintetica
e. Elencare le strutture e gli organuli che differenziano una
cellula autotrofa da una eterotrofa
3.5
Origini della
pluricellularità
1. Comparsa dei primi organismi
pluricellulari
2. Organismi coloniali
3. Concetto di dominio
4. Peculiarità dei diversi regni
appartenenti al mondo degli
eucarioti
a. Distinguere tra organismi unicellulari, colonie e organismi
pluricellulari
b. Associare a ogni dominio le proprie caratteristiche
distintive
c. Enunciare le principali peculiarità degli eucarioti in base a
cui sono stati suddivisi in quattro regni
CAPITOLO 4: S trutture e funzioni della cellula
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
4.1
Le cellule
procariote
1. Struttura delle cellule batteriche
2. Definizione di nucleoide, capsula,
pili e flagelli
3. Suddivisione dei batteri in base alla
morfologia e al metabolismo
a. Descrivere la struttura delle cellule batteriche con
particolare riferimento agli involucri esterni
b. Spiegare la funzione del nucleoide
c. M otivare la grande diffusione dei batteri
d. Descrivere le diverse forme batteriche
4.2
Forma
e dimensioni
delle cellule
1. Dimensioni delle cellule
2. Rapporto tra area superficiale
e volume
3. Relazione tra dimensioni cellulari
e funzioni del nucleo
4. Forma delle cellule
a. Spiegare perché le cellule devono essere di dimensioni
molto limitate
b. M ettere in relazione le dimensioni con il metabolismo
delle cellule
c. Conoscere le dimensioni medie delle cellule procariote ed
eucariote
d. M ettere in relazione la forma e la funzione delle cellule
4.3
Gli involucri
cellulari esterni
1. Struttura della membrana cellulare
2. Struttura e funzione della parete
cellulare
a. Descrivere la struttura chimica della membrana cellulare
b. Descrivere la struttura chimica della parete cellulare
c. Distinguere tra parete primaria, secondaria e lamella
mediana
4.4
Il nucleo
1. M embrana nucleare e pori
2. Funzione del nucleo
a. Descrivere la funzione di alcune componenti del nucleo
quali gli acidi nucleici, il nucleolo e la membrana nucleare
4.5
Il citoplasma
1. Citoplasma e citosol
2. Struttura e funzioni del reticolo
endoplasmatico, dei lisosomi, degli
apparati di Golgi, dei cloroplasti, dei
mitocondri e del citoscheletro
3. Struttura e funzione delle ciglia e dei
flagelli; i corpi basali
4. Centrioli
a. Descrivere la struttura e la funzione dei reticoli
endoplasmatici
b. Spiegare il ruolo e la struttura del citoscheletro
c. Descrivere la struttura e la funzione dell’apparato di Golgi,
specificando le diverse tipologie di utilizzo dei prodotti
elaborati
d. Descrivere la funzione dei lisosomi spiegando in che cosa
consiste la loro potenziale pericolosità per la cellula
e. Spiegare le diverse funzioni dei proteasomi e perossisomi
f. Spiegare il ruolo dei vacuoli e delle vescicole
g. Descrivere la struttura di un cloroplasto mettendola in
relazione alla funzione fotosintetica
h. Descrivere la struttura dei mitocondri, sottolineandone la
presenza nelle cellule sia autotrofe sia eterotrofe
i. Descrivere la struttura delle ciglia e dei flagelli
l. M ettere in relazione la presenza dei corpi basali con quella
dei centrioli
CAPITOLO 5: Comunicazione tra cellula e ambiente
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
5.1
La membrana
cellulare
1. Struttura a doppio strato lipidico
della membrana cellulare
2. Proteine integrali di membrana
3. M odello a mosaico fluido
4. Glicolipidi e glicoproteine
a. Descrivere la struttura della membrana cellulare
b. Illustrare le caratteristiche chimiche che rendono la
membrana permeabile a certe sostanze e impermeabile ad
altre
c. Spiegare la funzione delle proteine presenti nella
membrana
5.2
Movimento
delle molecole
d’acqua
1. Fattori che determinano il potenziale
idrico
2. Gradiente di concentrazione
a. Definire il potenziale idrico
b. Spiegare in che modo il potenziale idrico influisce sul
movimento delle molecole d’acqua
c. Elencare alcune sostanze che possono attraversare
liberamente la membrana cellulare
5.3
Trasporto
passivo
1.
2.
3.
4.
Concetto di trasporto passivo
Fenomeno della diffusione
Esempi di diffusione nelle cellule
Conseguenze della semipermeabilità
della membrana cellulare
5. Processo di osmosi
6. Soluzioni ipertoniche, ipotoniche
e isotoniche
a. Definire il fenomeno della diffusione
b. M ettere a confronto un movimento di molecole «secondo
gradiente» con uno «contro gradiente»
c. Correlare il fenomeno dell’osmosi con il concetto di
«movimento netto» delle molecole
d. Conoscere i dispositivi mediante cui la cellula regola
l’afflusso d’acqua e di soluti al suo interno
e. Descrivere il fenomeno della diffusione facilitata
5.4
Trasporto attivo
1. Caratteristiche del trasporto attivo
2. Pompa sodio-potassio
a. Specificare i tre tipi di trasporto attivo mettendoli a
confronto
b. Spiegare il funzionamento della pompa sodio-potassio
5.5
Trasporto
mediato
da vescicole
1. Endocitosi (fagocitosi, pinocitosi ed
endocitosi mediata da vescicole)
2. Esocitosi
a. Distinguere i diversi processi di endocitosi
b. Spiegare come avviene l’esocitosi nelle cellule
5.6
Comunicazioni
tra cellule
1. Tipi di giunzioni tra cellule
2. Scambi d’informazione mediante
messaggeri chimici
3. La trasduzione del segnale
a. Distinguere i vari tipi di giunzioni che mettono in
comunicazione le cellule di un tessuto
b. Spiegare in che cosa consiste la traduzione del segnale
CAPITOLO 9: Mitosi: le cellule si duplicano
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
9.1
La divisione
cellulare
negli organismi
procarioti
1. Cromosoma batterico
2. Processo di divisione cellulare
nei procarioti
a. Descrivere il processo di duplicazione del materiale
genetico di un batterio
9.2
La divisione
cellulare
negli organismi
eucarioti
1. Funzione della divisione cellulare
negli organismi pluricellulari
2. Organizzazione del materiale
genetico negli eucarioti
3. Significato dei termini «mitosi»
e «citodieresi»
a. Descrivere le funzioni della mitosi negli organismi
pluricellulari
b. Descrivere le differenze tra i cromosomi delle cellule
procariote ed eucariote
c. Spiegare la funzione del processo mitotico
9.3
Il ciclo cellulare
1. Fasi del ciclo cellulare
2. Dipendenza dall’ancoraggio
e inibizione da contatto
3. Fattori di crescita: interleuchine
ed eritropoietine
a. Interpretare il ciclo cellulare come un processo
fondamentale che consente la continuità della vita di tutti
gli organismi eucarioti
b. Distinguere tra fase G 1, S e G 2
c. Descrivere le peculiarità delle cellule staminali del midollo
osseo
d. M ettere in relazione l’azione dei fattori di controllo del
ciclo cellulare con la possibilità di insorgenza di un tumore
e. Spiegare le differenze tra la dipendenza dall’ancoraggio e
l’inibizione da contatto, facendo esempi degli effetti
prodotti dal mancato funzionamento di questi sistemi di
regolazione
9.4
La mitosi
1. Fuso mitotico
2. Strutture che fanno parte
dei cromosomi duplicati
3. Eventi che caratterizzano le quattro
fasi della mitosi
4. Caratteristiche delle cellule prodotte
dalla mitosi
a. Descrivere l’origine e la funzione del fuso mitotico
b. Spiegare perché i cromosomi, all’inizio della mitosi,
hanno una forma a X
c. Spiegare i motivi della scomparsa della membrana
nucleare all’inizio della mitosi
d. Descrivere in modo preciso gli eventi di ognuna delle
quattro fasi mitotiche
e. Evidenziare la precisione con cui il processo mitotico
porta a una corretta distribuzione del materiale genetico tra
le due cellule figlie
f. Spiegare perché interfase e mitosi sono processi
consecutivi e tra loro dipendenti
g. M otivare, attraverso lo studio del processo mitotico,
l’uguaglianza genetica delle due cellule figlie
9.5
La citodieresi
1. Funzione della citodieresi
2. Processo di citodieresi nelle cellule
animali e vegetali
a. Descrivere gli eventi della citodieresi
b. M ettere a confronto la citodieresi delle cellule animali con
quella delle cellule vegetali
c. Ipotizzare che cosa potrebbe accadere a una cellula se,
dopo la mitosi, non attuasse la citodieresi
9.6
Mitosi e cancro
1. Relazione tra mitosi e cancro
2. Tumore benigno e maligno;
le metastasi
3. Principali terapie per la cura
del cancro
a.
b.
c.
d.
9.7
Mitosi
e riproduzione
asessuata
1. Ruolo della mitosi nella
riproduzione
2. Esempi e svantaggi della
riproduzione asessuata
a. M ettere in relazione la mitosi con la riproduzione
asessuata
b. Distinguere la riproduzione sessuata da quella asessuata
Distinguere tra tumore benigno e tumore maligno
Spiegare che cos’è una metastasi
Distinguere tra chemioterapia e radioterapia
Descrivere lo stile di vita grazie a cui si potrebbe prevenire
il cancro
CAPITOLO 10: Meiosi e riproduzione sessuata
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
10.1
Aploide e diploide
1.
2.
3.
4.
a. Spiegare la differenza tra cellule somatiche e gameti
b. Comprendere la differenza tra aploide e diploide
c. Spiegare perché non è possibile una fecondazione che non
sia preceduta da meiosi
d. Descrivere le analogie tra cromosomi omologhi, spiegando
anche la loro diversa origine
10.2
Fasi della meiosi
1. Principali eventi della prima
divisione meiotica
2. Processo di crossing over
3. Seconda divisione e la conclusione
del processo meiotico
a. Analizzare le fasi della meiosi I individuando gli eventi
che portano alla formazione di due nuclei aploidi
b. Comprendere il meccanismo del crossing over e la sua
importanza per una maggiore variabilità genetica
c. Evidenziare le differenze tra le fasi della p rima divisione
meiotica con quelle della mitosi
d. Descrivere le fasi della meiosi II, sottolineando le analogie
con il processo mitotico e spiegare perché è indispensabile
una seconda divisione meiotica, nonostante i nuclei siano
aploidi già dopo la meiosi I
e. Confrontare il contenuto genetico dei nuclei formatisi al
termine della prima divisione meiotica con quelli della
seconda divisione meiotica
10.3
Meiosi
e ciclo vitale
1. Importanza della mitosi e della
meiosi nei cicli vitali
2. Diversi tipi di cicli vitali negli
organismi unicellulari, nei protisti,
nei funghi, nelle piante e negli
animali
3. Processo di alternanza di
generazioni
a. Interpretare i cicli vitali come il risultato evolutivo dei
processi di riproduzione sessuata
b. Individuare nei cicli vitali degli organismi i processi
mitotici e quelli meiotici e distinguere la fase aploide da
quella diploide
c. Descrivere il ciclo vitale delle piante, specificando le
differenze con quello degli animali
d. Descrivere il ciclo vitale umano
10.4
La meiosi
nella specie
umana
1. Formazione dei gameti nell’uomo:
spermatociti primari e secondari,
spermatidi e spermatozoi
2. Formazione dei gameti nella donna:
spermatociti primari e secondari,
corpuscoli polari e ovuli
a. Descrivere i processi di gametogenesi maschile e
femminile e motivare le cause della loro differente durata
b. Confrontare un oocita secondario con un corpuscolo
polare
c. Sottolineare analogie e differenze nei due processi di
gametogenesi maschile e femminile
d. Spiegare perché, in gran parte dei casi, nelle donne non
avviene la seconda divisione meiotica
10.5
Errori
nel processo
meiotico
1. Autosomi e cromosomi sessuali
2. Differenze tra il cromosoma X e il
cromosoma Y
3. Particolarità delle trisomie
4. Non-disgiunzione e traslocazione
come causa di trisomie
5. Delezione e sue conseguenze
6. Duplicazione di segmenti di
cromosoma
a. Distinguere tra autosomi e cromosomi sessuali
b. Descrivere quali conseguenze si possono verificare nei
gameti in seguito a errori del processo meiotico
c. Determinare le fasi meiotiche in cui possono aver luogo i
fenomeni di non-disgiunzione e di traslocazione
d. Specificare le anomalie che si possono osservare nei 4 gameti
prodotti in seguito a non-disgiunzione e traslocazione
e. Descrivere le conseguenze dei processi di delezione e
duplicazione cromosomica
Definizione di gamete e di zigote
Ciclo vitale (meiosi e fecondazione)
Cellule aploidi e diploidi
Cromosomi omologhi
CAPITOLO 11: Mendel e la genetica classica
Paragrafi
11.1
Nascita
della genetica
Conoscenze
1.
2.
3.
4.
Importanza del lavoro di M endel
Elemente e geni
Tappe del metodo sperimentale
Linee pure
Competenze
a. Elencare i dati a disposizione di M endel agli inizi dei suoi
lavori di ricerca
b. Illustrare le fasi del lavoro sperimentale di M endel che ha
portato alla formulazione della legge della segregazione
c. Spiegare le linee pure in termini di genotipo
11.2
La legge
della segregazione
1. Caratteri delle piante di pisello
scelti da M endel
2. Concetto di generazione P, F 1 e F 2
3. Caratteri dominanti e recessivi
4. Enunciato della legge della
segregazione
5. Definizione di allele
6. Genotipo omozigote ed eterozigote
7. Concetto di genotipo e di fenotipo
8. Trasmissione dei caratteri umani
9. Costruzione del quadrato
di Punnett
10. Rapporti genotipici e fenotipici
11. Testcross
a. Conoscere l’enunciato della legge della segregazione di
M endel
b. M ettere in relazione i dati espressi dalla legge della
segregazione con l’esistenza degli alleli
c. Distinguere tra dominante e recessivo, tra genotipo e
fenotipo, e tra omozigote ed eterozigote
d. Costruire un quadrato di Punnett conoscendo i genotipi
degli individui che si incrociano
e. Elencare alcuni caratteri umani dominanti e recessivi
f. Distinguere, nella F 2 di un incrocio tra due eterozigoti, il
rapporto fenotipico da quello genotipico
g. Applicare un testcross per determinare il genotipo relativo
a un fenotipo dominante
11.3
Legge
dell’assortimento
indipendente
1. Trasmissione ereditaria di due
caratteri
2. Enunciato della legge
dell’assortimento indipendente
3. Legge dell’assortimento
indipendente espressa in termini di
geni
a. Costruire il quadrato di Punnett per due caratteri scelti da
M endel
b. Ricavare dall’incrocio tra due eterozigoti per due caratteri
il rapporto fenotipico 9:3:3:1
c. Leggere in termini fenotipici il rapporto 9:3:3:1
d. Costruire un quadrato di Punnett per due caratteri diversi
da quelli scelti da M endel
11.4
Malattie
genetiche umane
1. M alattie umane autosomiche
trasmesse con gli alleli recessivi:
la fenilchetonuria, il morbo
di Tay-Sachs, l’anemia falciforme
e quella mediterranea, la fibrosi
cistica, l’albinismo
2. M alattie umane autosomiche
causate da alleli dominanti:
la corea di Huntington e il nanismo
acondroplastico
a. Elencare alcune delle malattie genetiche umane recessive
portate dagli autosomi
b. Descrivere, per ogni malattia umana recessiva studiata, i
sintomi e le modalità di trasmissione
c. Spiegare come in un individuo possa manifestarsi una
malattia recessiva se genitori e nonni sono sani
d. Descrivere i sintomi e le modalità di trasmissione di
alcune malattie genetiche umane dominanti
e. Spiegare perché non può nascere un bambino affetto da
una malattia dominante da genitori sani
f. Definire i genotipi e i fenotipi di individui portatori di
malattie umane trasmesse con gli alleli dominanti e
recessivi, conoscendo i genotipi dei loro genitori
11.5
La genetica
classica
1. M utazioni e loro importanza
nel processo evolutivo
2. Interazioni alleliche, fenomeni
di dominanza incompleta e di
codominanza; gli alleli multipli
3. Interazioni tra più geni: epistasi,
variazione continua ed eredità
poligenica
4. Pleiotropia
5. Influenza dell’ambiente sui geni
a. M ettere in evidenza come le mutazioni abbiano
notevolmente ampliato la possibilità di rendere gli
organismi più adatti al loro ambiente
b. M ettere a confronto in che modo M endel e De Vries
spiegano la comparsa di variabilità nella prole
c. Distinguere, ipotizzando i possibili fenotipi della prole, tra
dominanza incompleta, codominanza e alleli multipli
d. Spiegare perché possano comparire fenotipi
completamente diversi da quelli dei genitori
e. Spiegare come mai alcuni caratteri appaiono in una
popolazione con una notevole gradazione di effetti allelici
differenti
f. Sapere cogliere le interazioni tra espressione genica e
ambiente
CAPITOLO 12: Geni e cromosomi
Paragrafi
Conoscenze
Competenze
12.1
Una conferma
delle teorie
di Mendel
1. Ipotesi di Sutton
2. Relazione tra il processo meiotico
e le leggi di M endel
a. Comprendere in che modo gli studi di citologia abbiano
avuto un ruolo importante nello studio della genetica
b. M ettere in relazione la segregazione degli alleli con la
separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi I
12.2
Esistenza
concreta del gene
1. Particolarità dei cromosomi sessuali
2. Determinazione del sesso negli
esseri umani e in altri animali
3. Esperimenti di M organ sui
moscerini della frutta
a. Distinguere tra il cromosoma X e il cromosoma Y
b. Dimostrare che è il padre, e non la madre, a determinare il
sesso dei figli
c. Spiegare che cosa si intende per carattere legato al sesso e
descrivere le modalità della sua trasmissione
d. Fornire una spiegazione dei dati ottenuti da M organ
incrociando i moscerini «occhi rossi» con quelli «occhi
bianchi»
12.3
Malattie
genetiche umane
legate al sesso
1. Particolarità della trasmissione dei
caratteri ereditari legati al sesso
2. M alattie umane dovute ad anomalie
presenti nei cromosomi sessuali:
daltonismo, emofilia, distrofia
muscolare di Duchenne, sindrome
dell’X fragile e favismo
a. Costruire quadrati di Punnett che permettano di p revedere
i genotipi dei figli i cui genitori siano portatori di caratteri
legati al sesso
b. Definire, per quanto riguarda i caratteri legati al sesso, il
genotipo dei genitori conoscendo il fenotipo dei figli
c. Descrivere i sintomi e le modalità di trasmissione delle
malattie genetiche umane causate da un’anomalia del
cromosoma X
d. Definire genotipo e fenotipo di una donna portatrice sana
di emofilia o di daltonismo
e. Spiegare le condizioni necessarie perché una donna sia
malata di emofilia
12.4
S tudi sulla
localizzazione
dei geni
1. Gruppi di associazione
e ricombinazione genica
2. M appe cromosomiche
3. Studi sui cromosomi giganti
di Drosophila
a. Spiegare che due geni possono segregare
indipendentemente solo se si trovano su cromosomi
diversi
b. Descrivere l’importanza della definizione dei loci
ipotizzando un loro utilizzo nella manipolazione genica
c. Spiegare quali effetti potrebbe generare il crossing over se
i geni non fossero posti sui cromosomi in modo ordinato e
lineare
d. Ipotizzare i risultati di un incrocio in cui due caratteri
ereditari siano posti sullo stesso cromosoma
