Foto : Roberto Russo
Tariffa Roc: Poste Italiane S.P.A. Spedizione in Abbonamento Postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 N. 46) art. 1 comma DCB - Roma
n.8, anno III
www.parentproject.org
Notiziario
Amici:
Viva Radio 2!
Parent Project onlus
Associazione genitori contro la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
Scienza:
I fatti e le parole
Famiglie:
Un’ importante
vittoria
Colophon
Colophon
Colophon
Contenuti
Contenuti
Silvia Starita, Responsabile della Segreteria
Organizzativa. Cura le relazioni con i soci, con gli enti
pubblici e coordina le iniziative dei delegati regionali.
Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a
[email protected]
2 Scienza
I fatti e le parole
Valeria Canu, Responsabile del Centro Ascolto Duchenne.
Assiste le famiglie, si occupa di sostenerle e consigliarle
sui problemi socio-sanitari.
Contattatela al numero verde 800.943.333 o scrivetele a
[email protected]
Marika Gallo, Segreteria Organizzativa.
Si occupa degli aspetti gestionali e burocratici
dell’Associazione. Gestisce i rapporti coi donatori e i soci.
Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a
[email protected]
6 Regioni
Puglia: I sostenitori di Gravina
Gabriella Gravina, Responsabile Amministrazione.
Cura la gestione amministrativa dell’Associazione.
Prepara la documentazione contabile, controlla
i pagamenti ed i resoconti delle raccolte fondi.
Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a
[email protected]
Valerio Sanzotta, Direttore Responsabile del Notiziario.
Si occupa della raccolta e del controllo del materiale
da pubblicare e gestisce l’archivio delle notizie che
riguardano l’Associazione. Se volete collaborare al
notiziario con articoli, lettere e commenti, scrivetegli a
[email protected]
Stefania Collet, Ufficio Stampa.
Cura i rapporti con i giornalisti ed i media, supportando
le famiglie nei contatti con i vari organi di informazione
locali. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a
[email protected]
Annalisa Pilo, Responsabile Progettazione Sociale.
Si occupa della preparazione dei progetti di
collaborazione con gli enti pubblici e privati. Inoltre
fornisce un primo orientamento nella consulenza legale
per le famiglie. Contattatela allo 06.66.18.28.11 o
scrivetele a [email protected]
Monia Pellegrini, Responsabile Settore Grafico.
Si occupa dell’ideazione e della realizzazione di tutti i
materiali grafici anche per gli eventi locali e nazionali.
Contattatela allo 06.66.18.28.11 o scrivetele a
[email protected]
9 Ringraziamenti
Microsoft per Parent Project
10
ABB per Parent Project
11 Famiglie
Un’ importante vittoria
16 Legge e Società
L. 9 Marzo 2006 n. 80
Editoriale
Editoriale
Editoriale
Il tempo passa.
12 anni dalla diagnosi di Luca, mio figlio,
10 anni dalla fondazione di Parent Project,
7 anni dalla nostra prima conferenza a Ragusa,
4 anni dalla prima Tavola Rotonda di Monaco,
2 anni dal primo annuncio di una sperimentazione sull’uomo con il
PTC124,
1 anno dall’inizio della Fase 1,
sei mesi dall’inizio di una sperimentazione sull’uomo con l’Exon
Skipping,
2 mesi dalla pubblicazione di un importante lavoro di Lorenzo Puri
sulla Tricostatina,
1 mese dal nostro primo incontro a Milano sulla sperimentazione
sull’uomo,
10 giorni dall’annuncio dei buoni risultati ottenuti nella Fase 2 con
PTC124,
2 giorni dalle buone notizie che arrivano dalla sperimentazione
olandese sui bambini Duchenne,
2 ore dall’annuncio della pubblicazione di un importante lavoro di
Giulio Cossu con le cellule staminali che nei prossimi mesi ci condurrà
alla sperimentazione sui bambini anche con questa tecnica.
Le immagini scorrono davanti ai miei occhi.
Il mio treno è partito da una stazione grigia nel 1993, come in uno di
quei documentari che mostrano i deportati in partenza per i campi di
sterminio. Il treno fatica a muoversi, poi attraversa lentamente campi
gelati, piccole stazioni con poca gente infreddolita sulle banchine,
padri e madri impauriti che stringono a sé i figli. Guardo gli altri,
vorrei chiedere... ma mi accorgo che anche loro non sanno dove
siamo diretti. Poi un gesto, una mano sulla spalla, e i bambini che
iniziano a parlare tra loro e il nostro cuore si riscalda.
Torno a guardare dal finestrino, attraversiamo una periferia, sempre
grigia: non è più Auschwitz, sembra più un sobborgo minerario
inglese nei primi del Novecento. Le stazioni sono più frequentate e
il gelo lascia il posto a un cielo denso di nubi e fumoso. Vicino a me
qualcuno parla, a volte sorride.
Il mio treno ora marcia: non corre, ma si muove deciso. Campi
coltivati, piccole fattorie e scuole, fabbriche, gente che lavora, nuvole
alte che ogni tanto lasciano intravedere uno spicchio di cielo. Ancora
una stazione, sembra l’Italia del dopoguerra: poche cose, niente lussi,
ma una nuova fiducia nella vita.
Il treno riparte e appena fuori dalla stazione il sole abbraccia il
finestrino. Solo ora mi accorgo che i bambini stanno giocando,
rumorosi. Intorno a me la gente parla, si scambia strette di mano e
sorride, mentre il nostro treno fila veloce e – almeno lui - sembra
sapere dove stiamo andando.
Il paesaggio cambia di nuovo: fuori c’è una città moderna, persone,
automobili, luci e suoni. Poi in un attimo la scena cambia ancora:
questa volta il film potrebbe essere Guerre Stellari perché viaggiamo
ad altissima velocità e la meraviglia lascia al posto allo stupore: è
il futuro che immaginavo da bambino. Mi accorgo solo ora di non
avere più paura; mi guardo intorno, mio figlio è immerso nella lettura
di un libro sul suo computer. Alza gli occhi e mi sorride sereno, poi
ritorna a leggere. Vicino a noi c’è un’altra famiglia, il padre come me
guarda dal finestrino, ora si volta e nei suoi occhi leggo ancora la
stessa domanda, quella che c’era negli occhi di tutti alla partenza, ma
questa volta so di avere una risposta.
Il nostro treno del futuro ha un computer per ogni sedile, possiamo
comodamente leggere tutte le fermate previste e programmare con
cura il nostro itinerario. Non c’è più una canna di fucile a condizionare
le nostre scelte ma opportunità che ognuno di noi può scegliere in
base al viaggio che vuole fare.
Mi rilasso, chiudo gli occhi e... mi sveglio.
La stanchezza per il lungo viaggio mi ha trascinato in un sogno ad
occhi aperti.
Il sogno è quello di poter finalmente pensare ad una vita diversa, una
vita in cui per una famiglia Duchenne non sia una fortuna incontrare
il medico “giusto”, in cui per un bambino Duchenne non sia una
fortuna poter frequentare una scuola accessibile, in cui non si debba
ringraziare nessuno per un diritto rispettato.
Il nostro sogno è quello di poter sapere con certezza quali scelte
e quali opportunità abbiamo a disposizione. Più ci avviciniamo
ad una possibile terapia più sarà importante pretendere una
riorganizzazione dei servizi sociali e sanitari affinché vengano
strutturati in modo tale da permetterci di beneficiare in tempi
brevissimi e in maniera capillare di qualsiasi nuova informazione
o trattamento. Abbiamo fatto tutto quello che era in nostro potere
e non smetteremo di farlo, ma non possiamo continuare ancora a
colmare i vuoti lasciati dal personale sanitario, dai servizi sociali e
dallo Stato.
E’ ora che ognuno torni a svolgere il proprio compito, lasciando a noi
il nostro: la vita.
1
Scienza
I fatti e le parole:
la sperimentazione sull’uomo nella DMD e BMD
Breve resoconto di Pier Lorenzo Puri sull’incontro del 23 settembre
Negli ultimi cinque anni abbiamo assistito
ad una serie di scoperte scientifiche
molto interessanti che hanno aperto
nuovi orizzonti nell’ambito della terapia
sperimentale di alcune forme di distrofia
muscolare. Nella grande maggioranza
restano circoscritte a modelli animali,
tuttavia, quasi tutte queste proposte
terapeutiche, sono fondate su un
forte razionale ed i promettenti effetti
osservati nei modelli animali autorizzano
a programmare una sperimentazione
pre-clinica, propedeutica al passaggio
successivo, ovvero la sperimentazione sui
pazienti (trials clinici).
Soltanto dieci anni orsono si conoscevano
solo pochi dei geni mutati in alcune
forme di distrofia muscolare e nulla più.
Oggi esistono molte proposte concrete
di interventi terapeutici che vanno
dalla terapia genica a quella cellulare
fino a quella farmacologica. Questa
realtà dovrebbe dare la misura di quanto
velocemente la ricerca e’ progredita
nell’ambito dello studio delle malattie
neuromuscolari, e di come promette di
svilupparsi nei prossimi anni.
Esistono oggi evidenze sempre più solide
in supporto al principio secondo cui e’
possibile agire sugli eventi patologici
causati dalla mutazione genica che
determina la malattia (es. la mutazione
della distrofina) per poter bloccare o
rallentare l’evoluzione della stessa senza
correggere la mutazione che ne e’ causa. E’
questo il principio su cui si basa la terapia
farmacologica, il cui fine ultimo e’ pertanto
quello di bloccare fibrosi, degenerazione
e perdita progressiva di massa muscolare,
modulare la risposta infiammatoria,
implementare la rigenerazione muscolare
2
e ripristinare alcune funzioni cellulari
deregolate in seguito alla mutazione
genica responsabile della malattia.
Pier Lorenzo Puri
Il principale vantaggio della terapia
farmacologica consiste nella facilita’ della
modalità di somministrazione sistemica,
che permette cioè il raggiungimento
di tutti i muscoli del corpo da parte del
principio attivo. Questo stesso vantaggio,
tuttavia, pone il problema della specificità
d’azione del principio attivo e dei possibili
effetti indesiderati che lo stesso può
causare raggiungendo altri organi e tessuti.
Gli agenti che aumentano la massa
muscolare attraverso la stimolazione
della rigenerazione muscolare si sono
rivelati efficaci nel proteggere i muscoli
distrofici dalla degenerazione. Tali strategie
includono l’espressione locale (cioè ristretta
al muscolo scheletrico) dell’Insulin Growth
Factor I (IGF-I) oppure l’inibizione di
miostatina. Entrambe queste strategie
agiscono implementando la rigenerazione
muscolare da parte delle cellule satelliti.
Ugualmente, strategie che ripristinano
vie di segnalazione difettose nei muscoli
distrofici (per esempio la produzione di
nitrossido) o che bloccano i meccanismi
che amplificano il danno causato dalla
mutazione genica (per esempio gli
inibitori delle proteasi, o agenti
anti-infiammatori) hanno dimostrato
un effetto benefico sui muscoli di topi
distrofici.
Il mio gruppo di ricerca ha pubblicato un
articolo su Nature Medicine di Ottobre
per illustrare in che modo abbiamo
sperimentato dei composti chiamati
“inibitori delle deacetilasi” in due
modelli murini di distrofia muscolare: topi
MDX, che simulano la Distrofia di Duchenne
e topi knock-out per l’espressione di
alfa sarcoglicano, che simulano una
delle tante forme di distrofia dei cingoli.
In entrambi i casi abbiamo osservato
un notevole miglioramento di tutti
i parametri presi in considerazione:
quadro morfologico/istologico (ovvero
la struttura del muscolo e la deposizione
di tessuto fibrotico), aspetti funzionali
(prove di forza, resistenza alla fatica,
stabilita’ della membrana) e parametri
biochimici (livelli sierici di creatin chinasi,
che riflettono l’entità della degenerazione
muscolare).
Uno dei meccanismi attraverso cui gli
inibitori delle deacetilasi svolgono un
effetto terapeutico nei muscoli distrofici
consiste nella loro proprietà di aumentare
i livelli di follistatina, un antagonista
della miostatina che regola negativamente
la crescita della massa muscolare
scheletrica, nelle cellule satelliti muscolari,
Scienza
ovvero i precursori miogenici deputati a
A fronte di questo aspetto positivo occorre
riparare il muscolo malato. Queste cellule
tuttavia tenere a mente che i dati a
sono presenti in quantità massiccia nei
disposizione al momento sono circoscritti
muscoli distrofici durante i primi stadi della
ai topi e pertanto non autorizzano in
malattia, segno di un tentativo di risposta
alcun modo l’utilizzo di questi farmaci nei
compensatoria che tuttavia non è sufficiente pazienti. Pertanto scoraggio fortemente
a recuperare la massa muscolare degenerata. chiunque intendesse intraprendere
Questa risposta rigenerativa, che tende ad
iniziative personali di questo tipo,
esaurirsi con la progressione della malattia,
visto che non si conosce ancora la reale
sembra essere il bersaglio principale degli
efficacia nell’uomo e soprattutto non e’
inibitori delle deacetilasi. In altre parole,
ancora stabilito se l’assunzione cronica di
questi farmaci agiscono ottimizzando un
questi farmaci possa nascondere effetti
tentativo di “terapia spontanea” messo in collaterali indesiderati.
atto dagli stessi muscoli distrofici.
Soltanto quando saranno conclusi studi
In seguito ad un trattamento di tre mesi con
pre-clinici su animali di taglia simile
inibitori delle deacetilasi, i muscoli dei topi
all’uomo (cani), saremo in grado di
distrofici diventavano molto più grandi di
stabilire se, come e quando iniziare la
quelli dei topi non trattati, e risultavano più
sperimentazione sui pazienti.
forti, più resistenti alla degenerazione postcontrazione e con una forte riduzione
della componente fibrotica.
Al momento non siamo in grado di
stabilire se gli effetti benefici degli
inibitori delle deacetilasi derivino
tutti dalla capacita’ di questi
farmaci di stimolare l’espressione
di follistatina nelle cellule satelliti.
Stiamo portando avanti degli studi
che ci permettano di identificare
altri potenziali meccanismi alla
I partecipanti al convegno
base dell’efficacia terapeutica
di questi composti. Stiamo anche
cercando di capire come mai diversi inibitori
Due altre iniziative farmacologiche stanno
delle deacetilasi mostrino diversa efficacia
in questi giorni generando grande interesse
terapeutica; nei nostri studi la Tricostatina
nell’ambito della cura della distrofia
A (TSA) e’ stata di gran lunga il farmaco
muscolare.
più efficace. In tal senso i nostri studi futuri
includeranno un numero sempre maggiore
La prima riguarda l’uso di anticorpi
di inibitori delle deacetilasi, entrando in
anti-miostatina (Myo029). La Wyeth
contatto con diverse case farmaceutiche
Pharmaceuticals ha in questi giorni
che hanno prodotto o stanno producendo
aperto l’arruolamento ad un clinical
questi composti. Quest’ultimo e’ uno
trial per pazienti affetti da distrofia
degli aspetti più eccitanti dei nostri studi.
facioscapoloomerale, Becker e dei
cingoli. Questo approccio si basa sullo stesso
Ovvero la possibilità’ di poter disporre di
concetto degli inibitori delle deacetilasi,
farmaci che, spesso per altri motivi, sono
ovvero quello di bloccare l’azione deleteria
già stati testati in trials clinici da industrie
della miostatina nel muscolo distrofico.
farmaceutiche che ne hanno stabilito
le proprietà farmacologiche, elemento
La seconda riguarda un farmaco chiamato
determinante nel passaggio dall’uso in
PTC124, che ha un’azione unica tra i
animale all’applicazione in pazienti.
farmaci finora contemplati, ovvero quella di
recuperare l’espressione della distrofina
nei muscoli distrofici. I primi dati disponibili
di un trial appena concluso sono stati definiti
molto promettenti.
Tuttavia, l’uso del PTC124 e’ ristretto solo ad
alcuni pazienti con la distrofia muscolare di
Duchenne causata da particolari mutazioni.
Questo aspetto differenzia il PTC124 dagli
altri interventi farmacologici che hanno
come prerogativa proprio quella di coprire
un ampio spettro di pazienti e di forme di
distrofia.
Credo che sia lecito esprimere un
realistico ottimismo. E’ possibile che nei
prossimi anni si arrivi ad un trattamento
che possa migliorare il decorso della
malattia, la qualità di vita e le aspettative
dei pazienti distrofici.
Sarebbe già un successo terapeutico
quello di avere a disposizione dei
farmaci coadiuvanti il trattamento
con gli steroidi, che ne permettano
una lunga durata ed efficacia in tutti
i pazienti, a dosaggi più ridotti e
quindi privi di effetti collaterali che ne
impongono la sospensione.
E’ difficile pensare ad una terapia
miracolosa che estingua gli effetti
deleteri della distrofia muscolare. Per
questa soluzione la strada e’ ancora lunga, e
probabilmente passera’ attraverso tentativi
di combinare terapie farmacologiche,
geniche e cellulari, la conoscenza più
approfondita della malattia e l’avanzamento
delle tecnologie sperimentali.
E’ possibile che testando cocktails o
combinazioni di strategie si finisca per
selezionare le più efficaci; al contempo,
il fallimento di alcuni esperimenti potrà
generare nuove strategie, o correggere il tiro
di quelle pre-esistenti ed indicare una strada
sempre più diretta al goal finale: la cura delle
distrofie muscolari.
Un abbraccio,
Lorenzo
3
Scienza
“Aggiornamenti sul PTC124”
I dati preliminari sono stati presentati a Londra il 21 ottobre 2006, durante la
Conferenza Internazionale sulla DMD organizzata dal Parent Project inglese
La PTC Therapeutics ha diffuso
nuove informazioni relative alla
sperimentazione con il farmaco PTC 124.
Queste incoraggianti novità regalano una
grande speranza alla comunità Duchenne.
Il farmaco potrà essere utile solo per una
piccola percentuale della popolazione
Duchenne, il 10-15% di quanti hanno una
diagnosi che evidenzia una mutazione
non-senso, ma questo lavoro apre
una strada per future opportunità che
potranno riguardare l’intera comunità
Duchenne.
che sono affetti da DMD provocata da
mutazioni nonsense. Come parametro di
controllo dell’integrità muscolare è stato
utilizzato il livello ematico della creatin
kinasi derivata dal muscolo.
I pazienti inclusi nella analisi preliminare
sono stati arruolati in tre strutture
cliniche negli Stati Uniti: Children’s
Hospital di Philadelphia; Cincinnati
Children’s Hospital Medical Center; e
l’University of Utah.
Questi pazienti hanno ricevuto per 28
giorni un trattamento a base di PTC124
utilizzando due dosi.
“Questi risultati sono il primo esempio di
una terapia orale che agisce sulla causa
determinante della Distrofia Muscolare di
Tutti i pazienti erano ragazzi con una
Duchenne ripristinando la produzione di
mutazione nonsenso nel gene per
Distrofina.” ha detto il Dr. Finkel, uno
la distrofina, che mostravano un
dei principali ricercatori coinvolti nella
livello sostanzialmente elevato di
sperimentazione.
creatin kinasi nel siero e i sintomi
I risultati implicano una attività
tipici della DMD.
farmacologica basandosi
Lee Sweeney
su dati preliminari che
suggeriscono l’aumento
di distrofina nelle biopsie
muscolari di un certo numero
di pazienti e miglioramenti
statisticamente significativi
degli enzimi muscolari nel
siero.
Questa sperimentazione
di Fase 2, multicentrica (che si svolge
cioè in più di una struttura sanitaria),
open-label (in cui sia i ricercatori che
i pazienti sanno quale farmaco verrà
somministrato), dose-ranging (che
prevede l’utilizzo di frazioni differenti
della dose prevista per avere un effetto
farmacologico) sta valutando l’espressione
di distrofina nel muscolo di pazienti
4
Il controllo degli effetti “in vitro” del
PTC124 sull’espressione di distrofina ha
evidenziato la produzione di distrofina
completa, dipendente dalla dose, in
miociti ottenuti da molti pazienti dello
studio; questi dati suggeriscono una
potenziale risposta relativa ad un ampio
raggio di mutazioni nonsense all’interno
del gene per la distrofina. La valutazione
degli effetti “in vivo” del PTC124 durante
i 28 giorni di trattamento suggerisce un
aumento nell’espressione di distrofina
nelle biopsie muscolari di un certo
numero di pazienti che partecipavano
alla sperimentazione, anche se l’analisi
quantitativa non è ancora terminata.
Durante il trattamento con PTC124 si sono
osservate riduzioni statisticamente
significative nella concentrazione
dei livelli ematici di creatin kinasi
muscolare.
Numerosi genitori e insegnanti hanno riferito
che i ragazzi che partecipavano al trial hanno
manifestato dei miglioramenti in termini di un
maggiore livello di attività e una aumentata
resistenza allo sforzo durante il trattamento,
anche se non è stato somministrato
formalmente alcun questionario per la raccolta
dei dati relativi a eventuali cambiamenti nei
sintomi correlati alla DMD.
Il PTC124 è stato ben tollerato tra i
26 pazienti inclusi nello studio. Gli
effetti collaterali potenzialmente
correlati al farmaco sono stati rari,
di severità leggera e/o moderata,
Scienza
non hanno condotto all’interruzione
della terapia o alla sua discontinuità,
e sono stati reversibili. Non ci
sono state preoccupazioni per la
sicurezza in base agli esami fisici,
alla misura delle funzioni vitali,
all’elettrocardiogramma o ai parametri
di laboratorio. La compliance è stata
eccellente per entrambi i dosaggi.
Langdon Miller, M.D., Capo del settore
medico nella PTC, ha dichiarato:
“Dato che il PTC124 è stato molto ben
tollerato e che l’attività è stata osservata a
concentrazioni plasmatiche inferiori a quelle
previste, stiamo correggendo questo trial per
poter valutare dosi maggiori e la possibilità
di aumentare ulteriormente l’espressione di
distrofina. Nella prima metà del 2007,
prevediamo di presentare i dati finali
relativi a questa sperimentazione clinica
in Fase 2 e incontreremo le agenzie e
gli organismi di controllo per discutere
i prossimi passaggi necessari allo
sviluppo clinico del PTC124. A seguito
di questi incontri speriamo di poter
iniziare nel 2007 le sperimentazioni a
lungo termine” .
L’FDA ha ufficializzato per il PTC124 la
definizione “Fast-Track” e “Orphan
Drug” per il trattamento della
Fibrosi Cistica e della DMD causate da
mutazioni nonsenso. Questi importanti
riconoscimenti permetteranno di
accelerarne il percorso verso le eventuali
autorizzazioni all’uso sui pazienti.
Il PTC124 è stato designato “orphan
drug” anche dalla Commissione Orphan
Medicinal Products (COMP) della
European Medicines Agency (EMEA).
“Le evidenze ottenute nei trials sulla
DMD sono in linea con i risultati ottenuti
nelle sperimentazioni cliniche in Fase 2
con PTC124 nei pazienti affetti da Fibrosi
Cistica. Desideriamo estendere questo
concetto ad altri disordini genetici causati
da mutazioni nonsenso.” ha detto Stuart
W. Peltz, Presidente di PTC Therapeutics.
GLOSSARIO:
Modelli animali: Animali che mostrano condizioni comparabili a quelle dell’uomo che possono essere
d’aiuto per processi di studio della malattia. Gli animali, ad esempio i topi, i polli o i gatti, soffrono
di malattie neuromuscolari come l’uomo; alcuni, come nel caso dei cani Golden Retriever, mostrano
sintomi molto simili all’uomo. Generalmente i modelli animali rappresentano un sistema più semplice
rispetto all’uomo per lo studio del ruolo di diverse proteine o per la sperimentazione di potenziali
terapie. I risultati possono quindi essere applicati all’uomo, l’uso di un sistema più semplice spesso
consente una più rapida progressione della ricerca.
Becker Muscular Dystrophy (BMD): Distrofia Muscolare di Becker, una variante più lieve della Distrofia
Muscolare di Duchenne. E’ un disordine legato al cromosoma X, a progressione lenta, provoca
debolezza muscolare e di solito si manifesta solo nei maschi.
Delezione: La perdita di una certa quantità di informazioni genetiche appartenenti ad un cromosoma o
a un gene.
DNA: DeoxyriboNucleic Acid, Acido DesossiriboNucleico, è la composizione chimica dei geni. Contiene
informazioni codificate, arrangiate in una sequenza lineare. Ogni cromosoma di una cellula contiene
circa due metri di DNA, ma è così sottile che è appena visibile con i migliori microscopi. Se tutto il DNA
contenuto nell’intero corpo umano venisse teso come un filo la sua lunghezza coprirebbe 10.000 volte
la distanza tra la terra e la luna.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Distrofia Muscolare di Duchenne, un disordine genetico che
provoca una debolezza progressiva man mano che le fibre muscolari perdono la loro integrità. Di solito
si manifesta nei maschi ed è provocata dalla mancanza della proteina chiamata distrofina.
Distrofina: E’ la proteina che manca nei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne ed è ridotta nei
ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Becker. La Distrofina si lega ad altre proteine nel “complesso
distrofina-glicoproteina” (DGC o dystrophin-glycoprotein complex), l’assenza di alcuni di questi
componenti è responsabile di altre forme di distrofie muscolari.
Geni: Sono le istruzioni codificate che comandano la costruzione di ogni essere umano. I geni sono formati
da DNA. Ogni gene trasporta le istruzioni per la produzione di una specifica proteina. I geni di solito
sono accoppiati, ma da ogni genitore viene ereditata una sola copia. Essi vengono trasmessi da una
generazione all’altra e sono le unità elementari dell’ereditarietà. Le alterazioni nei geni (mutazioni)
possono provocare disordini genetici.
Orphan Drugs: Farmaci Orfani, i farmaci detti “orfani” sono destinati alla cura di malattie talmente rare
che i promotori sono poco disposti a diffonderli nelle condizioni abituali di commercializzazione. È
stato intrapreso uno sforzo sia a livello nazionale che europeo dalle industrie e dalle autorità della
salute alfine di offrire gli incentivi necessari per stimolare da una parte lo sviluppo dei farmaci orfani
e dall’altra l’ottenimento di una Autorizzazione alla commercializzazione attraverso una procedura
centralizzata.
FDA : Food and Drug Administration, Autorità delegata al controllo sugli alimenti ed i farmaci negli USA.
OOPD : Office of Orphan Products and Development, Ufficio per lo sviluppo dei Farmaci Orfani.
EMEA : European Agency for the Evaluation of Medicinal Products, Agenzia Europea per la Valutazione dei
Prodotti Medicinali.
COMP : Comitee for Orphan Medicinal Products, Commissione per i Farmaci Orfani.
NIH : National Health Institute, Istituto Nazionale per la Salute negli USA.
5
Regioni
Puglia:
Molto lavoro e tanti sostenitori
rendono speciali le attività
C’è stato un gran fermento in questi
mesi in Puglia da parte dei genitori, in
particolare Rosa Marchetti, Domenico e
Michele Lo Russo, che, nel tanto lavoro
di sensibilizzazione e raccolta fondi che
realizzano nella regione, sono sostenuti
dal nostro volontario Franco La Felce da
lungo tempo al fianco delle famiglie. Un
impegno che negli anni ha consentito di
avvicinare ambiti diversi, dai bambini
nelle scuole, ai media locali fino ai
rappresentanti delle amministrazioni
locali.
A febbraio, presso la Scuola Elementare
A. Scacchi di Gravina di Puglia, hanno
organizzato un concerto di beneficenza
del Coro gospel “The Hope Jubilee
Singer” diretto dal maestro Bepi
Speranza. Un ringraziamento particolare
va al Dottor Giuseppe Prezzano che,
per l’occasione, ha contribuito
alla riuscita dell’evento
offrendo ai bambini e
ai genitori un ottimo
rinfresco.
Nel mese di maggio
Franco ha colto
l’occasione di raccogliere
altri fondi da destinare
alla ricerca scientifica
anche durante l’inaugurazione del nuovo
show room ARCHE’.
Ancora ad agosto si è svolto, presso il
Cinema Sidion di Gravina, un grande
spettacolo della Compagnia Teatro dei
Peuceti intitolato “La Mascj”. Un sincero
ringraziamento va all’Amministrazione
Comunale di Gravina di Puglia che si
è sempre dimostrata molto attenta alle
nostre attività.
La locandina
dello Spettacolo
“La Mascj”
i bambini della scuola di Gravina
6
Campania:
Con Fair Play, ad
Airola, si diventa
campioni di
solidarietà
squa
Antonello e la
dra
C’erano anche i colori del Parent Project nella
palestra di Airola, nel beneventano, dove
tantissimi tifosi hanno salutato l’inizio del
campionato di basket di C2 e applaudito
la presentazione ufficiale di Fair Play, un
progetto sociale che coinvolgerà la squadra
di casa e il pubblico per tutto il campionato.
Questo importante progetto è nato dalla
collaborazione tra il Comune di Airola
e la Società di Basket Valle Caudina
Polisportiva Enrico Falbo che da sempre è
impegnata nel territorio, oltre che nello sport,
anche in attività a favore di una migliore
sensibilizzazione e solidarietà sociale.
Per questa prima occasione, alla quale ha
partecipato il delegato per la Campania
Maddalena Riccio, la partita è stata dedicata
alla nostra associazione che è stata premiata
dalla società sannita con il gagliardetto
consegnato al nostro Antonello che è stato
ritratto nella foto ufficiale insieme alla
squadra. Per gli appassionati di basket i
campioni dell’Airola hanno vinto, con Fair Play,
anche la prima partita di campionato.
Nelle scorse settimane, sempre in provincia
di Benevento, grazie al grande impegno di
Maddalena siamo stati presenti alla Sagra
dei Cazzarielli (gnocchi fatti a mano) di
Bucciano. Durante tutto il periodo, con il
sostegno dell’Associazione N’Ata Storia che
ci ha ospitato, è stato distribuito materiale
informativo e gadget.
Regioni
Veneto:
continua l’impegno nella raccolta di fondi
da destinare alla ricerca scientifica
E’ stata la splendida Villa Ghellini di Villaverla,
in provincia di Vicenza, ad ospitare alla fine
di agosto il concerto di Zed, al secolo Nicola
Varo, famoso interprete delle canzoni di
Franco Battiato. Sul palco, presentati dalla
bravissima Barbara Poletto, si sono esibiti
molti artisti che hanno accompagnato il
cantante vicentino nell’interpretazione
del grande autore siciliano. In apertura
dell’evento si è avuta la partecipazione
straordinaria dell’attrice comica Maria Rossi
di Zelig Off che ha coinvolto tutto
il pubblico presente in sala. Per l’occasione,
insieme a Francesca Genovese e Alberto
Rizzato, i genitori che hanno organizzato
l’evento con la preziosissima collaborazione
della Pro Loco di Villaverla, c’erano anche
Anna Toso e Mauro Facciolo.
Visto il grande successo della serata, nel
mese di ottobre al Teatro Comunale di Thiene
si è andati in replica. All’evento, questa
volta organizzato in collaborazione con
l’Assessorato alla Cultura della magnifica
cittadina veneta, è intervenuto
il presidente del Parent Project
Maria Rossi
lico
VIP tra il pubb
i bambini della scuola di Gravina
Loris Dal Degan
Il teatro di Thiene
Filippo Buccella che ha illustrato
al numeroso pubblico le attività
dell’associazione e ringraziato tutti per
la calda accoglienza.
Un grazie di cuore va alle
Amministrazioni Comunali, ai tanti
sponsor locali e ai molti giovani
volontari hanno aiutato e sostenuto
la nostra famiglia.
Il grande lavoro realizzato quest’anno
da Francesca e Alberto ha portato a casa
Parent Project anche un’altra vittoria.
Da qualche mese, infatti, il grande
pilota Loris Dal Degan, in vetta alla
classifica del Driver’s Trophy - Campionato
Nazionale riservato alle vetture turismo
e GT - è spesso presente insieme alla
sua BMW 320i, agli eventi organizzati in
Veneto. Il campione vicentino, che espone
sulla sua vettura i colori dell’associazione,
non perde occasione per ricordare che
le vittorie migliori si ottengono quando
si lavora in squadra perchè insieme si
superano le difficoltà e si arriva dritti al
traguardo. Grazie Loris .
7
Regioni
Lombardia:
Una squadra in rosa con il Parent Project
Abbiamo ricevuto questa lettera dalle
ragazze del “Centro Sport” di Locate di
Triulzi che volentieri pubblichiamo.
Siamo “ il Centro Sport ”, la squadra di calcio
femminile di Locate di Triulzi e da ben cinque
anni abbiamo creato una nuova realtà
nel nostro paesino e da tre allietiamo le
domeniche nel nostro oratorio; quest’ anno,
dopo anni di duro lavoro,abbiamo vinto il
campionato della categoria top junior del CSI
(centro sportivo italiano).
Adesso voi vi chiederete perché stiamo
affrontando questo argomento.Beh la
motivazione è molto semplice:grazie a uno dei
nostri più cari amici, Luca, ci siamo avvicinate
al progetto per la ricerca sulla distrofia
muscolare Duchenne e adesso questa è una
delle colonne portanti della nostra squadra
(pensate che ne portiamo il logo proprio sulle
nostre divise!!!)
Luca e la squadra
Secondo noi lo sport
può essere un modo
concreto ed efficace
per informare le
persone e renderle
partecipi di un
progetto difficile
e complicato, ma
per fortuna non
impossibile. L’ idea di
scrivere un articolo
a riguardo, ci fa
sentire ancora più
felici e orgogliose di
unirci a questa associazione ed è un esempio
concreto e palpabile di quanto si possa fare
con delle piccole azioni, ad esempio giocare e
divertirsi tutti insieme, anche se siamo solo delle
ragazzine.
È dovere ringraziare tutte le persone che hanno
favorito la nascita e la continuità della nostra
squadra che è la giusta fusione fra divertimento
e solidarietà. Questo è tutto… Speriamo che
il nostro articolo vi sia piaciuto, ma soprattutto
speriamo che abbiate colto il messaggio più
importante e che questo abbia raggiunto i vostri
cuori.
IL CENTRO SPORT
Lazio:
I vincitori della ricicletta!
Nei mesi scorsi le squadriglie dei Castori e delle Gazzelle
del gruppo scout Cerveteri 1, per sostenere le nostre attività,
hanno organizzato una lotteria mettendo in palio una delle
sei Riciclette, mountain bike realizzate con alluminio riciclato,
che lo scorso anno sono state donate al Parent Project dal CIAL
(Consorzio Imballaggi Alluminio). Fino ad oggi le Riciclette
hanno permesso di raccogliere circa 8000 euro.
8
I vincitori della lotteria
Grazie a tutti i ragazzi e le ragazze che, come sempre, dimostrano un
grande impegno per dare una mano a chi ha bisogno.
Regioni - Ringraziamenti
Lazio:
Una collaborazione che cresce…
abbiamo voluto fornire all’organizzazione
potenti strumenti di lavoro, aiutandola in
questo modo a raggiungere i nobili scopi
che essa si è preposta.
Da un paio di anni ormai Parent Project
vanta tra i suoi sostenitori il Rotaract
Club Roma.
Ufficiali Giudiziari dell’Ufficio Unico Corte
D’Appello di Roma. Anche per questa nuova
edizione entrambi i Club ci saranno accanto.
Occasione di incontro tra le due associazioni
è stata la scelta della nostra organizzazione
quale destinataria del prestigioso “Premio
Roma” per l’anno sociale 2005. Il premio,
istituito nel 1980, rappresenta un tributo
di stima e di riconoscenza ad una
associazione, un singolo, o un ente che
si sia distinto per la sua attività in campo
sociale e umanitario.
Un riconoscimento che ci ha molto
gratificati non solo perché premia la
serietà e la dedizione con cui cerchiamo
di portare avanti il nostro impegno,
ma anche perché ha dato vita ad
un rapporto di stima reciproca e di
cooperazione che si rinnova nel tempo.
Un ringraziamento particolare va all’attuale
presidente del Rotaract Roma, Eugenio La
Fianza, ed al suo predecessore, Rosario
Mannino, che negli ultimi mesi hanno
reso Parent Project partecipe degli
Già lo scorso anno, il Club Rotaract
Roma, in collaborazione con il Rotaract
Club Roma Leonardo da Vinci, ci ha
sostenuto nella vendita dei biglietti per
il nostro tradizionale “Concerto di Natale”
organizzato dal fondo Claudio Bimbo e dagli
Aperitivo a
l
“red”
appuntamenti mondani del
club, coinvolgendosi personalmente
e promuovendo i nostri materiali
informativi… Eccovi le prove!!!!
Cittadinanza globale e impegno per l’Italia:
Microsoft per Parent Project Onlus
Intervista a Carlo Rossanigo, Direttore
delle Relazioni Esterne di Microsoft
Italia
Cosa spinge un’Azienda come Microsoft a
scendere in campo al fianco dei genitori di
Parent Project?
La ragione di questa scelta è semplice:
ogni realtà organizzativa o produttiva,
che si inserisca in un determinato
contesto, è chiamata a offrire il proprio
contributo per la crescita ed il bene
comune, in un atteggiamento di
responsabilità verso l’intera comunità.
Questo, in un’azienda profondamente
impegnata nel Sociale come Microsoft,
si traduce in un obiettivo che si affianca
alle normali logiche di business: incidere
positivamente nei diversi paesi in cui
operiamo contribuendo all’innovazione,
alla crescita ed al benessere comune. Per
questo motivo, abbiamo avuto l’onore ed il
piacere di collaborare con il Parent Project:
donando il nostro software e mettendo
a disposizione le nostre competenze
Un impegno importante, il vostro, che vi vede
al fianco di coloro che vivono situazioni di
disagio.
Sì, un impegno che nel passato si è
concretizzato sia con un intervento
tempestivo nelle situazioni d’emergenza
(come nel caso degli aiuti alle popolazioni
colpite da catastrofi naturali, es. lo
Tsunami del dicembre 2004), sia con
programmi strutturati per promuovere
l’utilizzo della tecnologia da parte delle
diverse categorie, dai bambini, alle
donne, ai disabili, agli anziani, in modo
da permettere loro di realizzare appieno
il proprio potenziale (primo tra tutti, il
programma Unlimited Potential, che ha
lo scopo di combattere il “Digital Divide”
e di rendere l’Information Technology
accessibile a chiunque).
Il programma “donazione software” di
Microsoft è un esempio concreto di quanto
è possibile fare per sostenere chi lavora sul
campo.
Infatti, grazie alle tecnologie informatiche,
molte Organizzazioni non Lucrative di
Utilità Sociale (ONLUS) hanno potuto
sostenere più efficacemente le proprie
attività. Con il programma “donazioni
software”, Microsoft incoraggia l’utilizzo
di queste tecnologie in campo sociale,
mettendo a disposizione gratuitamente,
dietro semplice richiesta, programmi
software per le associazioni di
volontariato ed il mondo non profit in
generale: un’iniziativa che negli ultimi
12 mesi ci ha portato a donare prodotti
per oltre un milione di Euro a numerose
ONLUS italiane.
9
Ringraziamenti
ABBiamo dei buoni amici!
16.500 euro al Parent Project
dall’iniziativa “ABBiamo Voce”
sano
Portatoreosità.
di gener
ABBiamo Voce è il nome che è stato scelto
per un processo strutturato di raccolta
delle opinioni relativo ai principali fattori
che riguardano l’ambiente di lavoro, la
motivazione e l’impegno delle persone.
in poco più di trenta
minuti, possiamo dire
la nostra
oli.
ABBiamo voce.ro,E motivazioni e impegno. Anche verso i piùB deb
AB devolverà tto
sull'ambiente di lavo
cartaceo compilato,
proge
stionario on line o
il sostegno di une e Becker,
r
Infatti, per ogni que
pe
,
lus
on
t
jec
Pro
nn
t
che
ren
Du
Pa
di
a
e
ro
lar
eu
5
Distrofia Musco
nati vivi.
di ricerca contro lache colpisce 1 su 3.500 maschi
malattia genetica
.
de risposte
amo vali
ABBiamo voce, offri
LA
GENITORI CONTRO
OLARE
DISTROFIA MUSC
R - ONLUS
DUCHENNE E BECKE
Gli obiettivi dell’indagine, terminata qualche
giorno fa, sono stati: fotografare la realtà di
ABB Italia, rinforzare la comunicazione tra
l’azienda e le sue persone, verificare che
processi e iniziative aziendali rispondano
alle esigenze e alle priorità espresse dalle
persone, rinforzare l’integrazione tra le
diverse unità organizzative.
Sulla base dei risultati, ABB svilupperà un
piano di azioni volte al miglioramento
dell’ambiente di lavoro e dell’efficienza
operativa.
Per favorire l’adesione all’indagine ABB
Italia ha deciso di destinare 5 euro per
ogni questionario compilato a favore di
un’iniziativa benefica, i fondi raccolti sono
stati destinati ad un progetto di ricerca di
Parent Project Onlus.
10
Testo della comunicazione inviata da
Hanspeter Faessler (Responsabile ABB)
Cari Colleghi
Sono stati compilati 3334 questionari, si
tratta di un risultato molto positivo in termini
di partecipazione, che consentirà di ottenere
preziose informazioni circa il clima
di lavoro nel Gruppo.
JECT.ORG
INFO@PARENTPRO
43333
DUCHENNE 8009
CENTRO ASCOLTO
.ORG
WWW.PARENTPROJECT
Nelle prossime settimane verranno elaborati
dei report che daranno luogo, a partire
dal prossimo anno, a specifiche azioni di
miglioramento di cui vi terremo informati. Per
il momento è già stato raggiunto un obiettivo
che reputo particolarmente significativo:
per effetto del numero delle risposte, ABB
devolverà infatti € 16.500 alla onlus Parent
Project, per il finanziamento di uno tra i primi
progetti di sperimentazione sull’uomo, nella
ricerca di una terapia per i bambini affetti da
Distrofia Muscolare Duchenne.
Grazie a tutti coloro che hanno fatto sentire la
propria voce!
Hanspeter Faessler
Responsabile Mediterranean region di ABB
Country Manager di ABB Italia ed
Amministratore Delegato di ABB S.p.A.
Famiglie
Un’importante vittoria...
Tra le varie richieste di “aiuto” pervenute al Centro
Ascolto Duchenne vogliamo raccontarvene una che
proprio in questi giorni si è felicemente conclusa.
Nell’estate del 2005 una famiglia di Ancona lamentò
il fatto che al loro figlio, minorenne, non era stato
riconosciuto il diritto all’indennità di accompagnamento,
ma solo l’indennità di frequenza.
Bisogna tener presente che, secondo la nuova
normativa relativa alle modalità per presentare
ricorso (per il riconoscimento dell’invalidità,
dal 01.01.05 ricorso gerarchico e non più
amministrativo), è non solo utile ma necessario farsi
rappresentare da un avvocato.
Forti di questa consapevolezza decidemmo quindi di
consultare l’avvocato che fornisce consulenza legale
alle famiglie del Parent Project, il dott. Luca Perone,
il quale, dopo un’attenta analisi della situazione ci
confermò che al ragazzo era stato realmente negato un
diritto.
Nel mese di settembre del 2005 dunque l’avvocato
Perone iniziò a studiare il caso insieme alla famiglia e si
prese cura di sbrigare per loro le pratiche del ricorso.
Purtroppo, come sappiamo, la burocrazia italiana è un
po’ lenta, ma dopo diverse fasi e poco più di un anno
di lavoro, (il 19.10.2006), il ricorso è stato accolto
ed il Tribunale di Ancona ha riconosciuto il diritto
di Francesco all’indennità di accompagnamento
a decorrere dal mese successivo alla domanda
amministrativa (alla sua famiglia quindi dovranno
essere corrisposti anche tutti gli arretrati).
Siamo molto felici per l’esito della vicenda, una tra
le tante che ci sono state raccontate, e desideriamo
ringraziare il dott. Perone per la sua professionalità, per
la sua disponibilità e la grande sensibilità dimostrata nei
confronti delle famiglie del Parent Project.
I DIRITTI DI FRANCESCO
Nel novembre del 2005 sono stato contattato, tramite
l’infaticabile Valeria del Centro Ascolto Duchenne, da una
famiglia del Parent Project.
I genitori di Francesco, 11 anni, affetto da distrofia muscolare
di Becker, si erano rivolti il 6 maggio 2005 alla ASL di Jesi per
richiedere l’accertamento della necessità di assistenza continua
e la conseguente indennità di accompagnamento.
Il 17 maggio la Asl di Jesi, che due anni prima aveva certificato
l’invalidità civile in favore di Francesco, negò che il ragazzo
necessitasse di assistenza continua, ritenendo, in seguito
all’esame obiettivo, che Francesco, anche se con difficoltà, fosse
in grado di “deambulare con appoggio”, seppur con andatura
anserina, e rifiutò di concedere l’indennità di accompagno.
In realtà i genitori mi riferirono che Francesco non era affatto
in grado di camminare da solo, nè di rialzarsi da terra, e che
la commissione medica della Asl di Jesi aveva frettolosamente
valutato la situazione del ragazzo.
Sentito il dott. Villanova, valutammo quindi che ci fossero i
presupposti per presentare ricorso contro il giudizio della Asl di
Jesi, presso il competente Tribunale di Ancona.
Nel corso del breve processo, il giudice del lavoro di Ancona ha
disposto una consulenza tecnica di ufficio, e Francesco è stato
sottoposto a visita medica. Il medico consulente del Tribunale,
unitamente al medico di parte della famiglia, ha verificato che,
contrariamente a quanto ritenuto dalla Asl di Jesi, il minore
non era in grado di deambulare autonomamente e che la sua
vita era strettamente legata alla presenza di una persona che
sopperisse al suo limite di forza.
Conseguentemente, lo scorso 19 ottobre, il Tribunale di Ancona
ha emesso sentenza di
accoglimento, riconoscendo il
diritto di Francesco all’indennità
di accompagnamento, a far data
dalla richiesta alla Asl, ordinando
all’Inps di corrispondere i dovuti
arretrati e condannando il
Ministero dell’Economia a pagare
le spese.
Avv. Luca Perone
Luca Perone
11
Domande e Risposte
Domande e Risposte...
Alessandra Franceschini (Neuropsicologa) e Marcello Villanova (Neurofisiatra)
rispondono alle vostre domande formulate anche in forma anonima. Potete scrivere a:
[email protected] oppure a [email protected]
l’esone 51, è “molto probabile” che funzioni anche
per le restanti mutazioni?
La ringrazio e La saluto cordialmente.
M. Villanova
Le domande e risposte del Dott. Villanova
sono tratte dal sito www.distrofici.it.
Ringraziamo Marco Capolupi per la sua
preziosa collaborazione.
Egregio Dottore, ho partecipato, come tanti,
al convegno del PP svoltosi il mese scorso a
Milano. Mi è sembrato di capire che, oltre il PTC
124, destinato a coloro che hanno la cosiddetta
mutazione “stop codon”, la tecnica con l’exon
skipping sia quella più vicina ad un eventuale
trial clinico. Ho letto che i ricercatori sono
impegnati in varie regioni del mondo e qui in
Italia (Prof.ssa Bozzoni). Mi chiedevo: come
mai tutti gli studi sono mirati a correggere solo
la delezione dell’esone 51 o zone limitrofe? Se
è vero che le molecole utilizzate sono molto
costose, anche se ciascun filone di ricerca usa
molecole diverse, perché allora concentrare
così tanto dispendio di forze intellettuali ed
economiche solo per quella della parte del gene?
Immagino che dalle precedenti sperimentazioni
sia risultato più “facile” (so che nella genetica
niente è facile) skippare questa zona poiché
concentrata nel tratto centrale del gene e che
questo tipo di mutazione è abbastanza frequente.
Ma coloro che non hanno mutazioni in quel
tratto? E’ auspicabile che, una volta constatato
che effettivamente la tecnica funziona,
venga allargata ad altri tipi di mutazioni o
delezioni? Oppure dovremo aspettare ulteriori
sperimentazioni, ricerche di molecole più adatte
o altro? In definitiva, se dovesse funzionare per
12
Riflessione molto interessante. Innanzitutto
per i non addetti ai lavori: la tecnica dell’exon
skipping cerca di cambiare una mutazione
DMD in una BMD. In sostanza rimuovendo uno
o più esoni prima o dopo la mutazione si cerca
di ripristinare il sistema di lettura del gene.
Ora, noi sappiamo che ci sono esoni più facili
da “skippare” ed esoni più difficili. Per tutti gli
esoni è possibile applicare la tecnica dell’exon
skipping tranne per gli esoni 1 ed il 79. Il fatto
che gli studi si siano concentrati sul 46 e il 51
nasce dal fatto che in laboratorio e sugli animali
questi esoni siano risultati più malleabili di altri.
Non solo, ma sono quelli più frequentemente
colpiti. Tuttavia, negli USA, almeno sugli animali
la tecnica dell’exon skipping dovrebbe essere
applicata a breve anche per gli esoni 6-7-8.
Le mutazioni che hanno i cani affetti da DMD
sono localizzate principalmente in questi esoni
e quindi applicare la tecnica sui cani, studiarne
gli effetti, prima di arrivare all’uomo potrebbe
essere di estrema utilità per noi umani.
Comunque, se la tecnica funzionerà il passo
successivo sarà quello di applicarla su altri esoni.
Il passo sarà breve, ne sono certo, stia tranquilla.
Spero di aver risposto alla Sua domanda,
nonostante le mie scarse conoscenze in questo
specifico campo.
Caro dottore ho saputo circa tre mesi fa che
mio figlio di 4 anni ha la DMD per mancanza di
distrofina nel muscolo. Volevo chiederle: è certo
che la mancanza di distrofina porti alla Duchenne
o potrebbe essere qualcos’altro considerato che
allo stato attuale non presenta nessun sintomo
di cedimento muscolare e corre dalla mattina
alla sera? E’ consigliabile iniziare subito la cura
di cortisone o è preferibile (per ora) lasciare tutto
com’è? Ho seguito la storia di Roberto, il bimbo
di Gavoi affetto da leucodistrofia metacromatica,
e mi chiedo se in America non possa esserci una
cura in grado di reintegrare la distrofina nel
muscolo? Sono disposto a qualsiasi cosa pur di
aiutare mio figlio.
Gentile Genitore,
per certi versi, non è semplice rispondere
alla Sua domanda. Ho letto e riletto la sua
domanda, è indubbio che in questa traspaiono
sensazioni comuni a molti genitori che ricevono
la diagnosi di una malattia, allo stato attuale,
incurabile. Sgomento, incredulità, senso di
colpa (a volte è presente anche questo in alcune
mamme!) sono sensazioni comuni. Ritengo
che la diagnosi di DMD sia corretta, non esiste
infatti altra malattia muscolare che si associ
ad un’assenza di distrofina nel muscolo. Sarà
certo utile eseguire un esame del DNA per avere
un’ulteriore conferma. Il fatto che suo figlio
corra come gli altri bimbi non mi sorprende. A
volte la diagnosi di DMD (che nel suo caso penso
sia stata fortuita, in base al ritrovamento di
transaminasi elevate nel sangue) viene eseguita
più tardivamente. Anche gli stessi pediatri fanno
fatica, a volte, nel riconoscere i segni clinici tipici
di questa malattia. Siete proprio voi genitori a
notare per primi che qualcosa non va, specie se
avete altri figli.
La DMD è una malattia incurabile, ma non
intrattabile. Da oggi Lei sarà il supervisore
della vita di suo figlio, guiderà la sua crescita
cercando di dargli tutto ciò che la scienza
mette a disposizione per farlo vivere meglio,
in attesa che arrivi la cura che lo potrà guarire.
Non sarà solo, perchè noi clinici saremo al
suo fianco. Inizierà a battersi perchè la ricerca
abbia controlli, ma non limiti, e soprattutto
perchè il futuro di questi ragazzi non debba
essere nelle mani di gente che sceglie il miglior
vino nei ristoranti e che dice no alla ricerca in
Domande e risposte
determinati campi della scienza.
La DMD è una malattia che è profondamente
cambiata negli ultimi anni, la prognosi di vita
è notevolmente aumentata. Basti pensare
che negli USA ci sono pazienti con DMD (e
dico DMD!!) che hanno 50 anni. Alcuni dei
nostri ragazzi con DMD li seguono a ruota con
l’intento di superarli. Questo deve essere un
messaggio positivo per Lei. Abbiamo tecnologia
e strumenti sempre più all’avanguardia,
nonostante la penuria di fondi. Quindi, La prego,
accetti la diagnosi di suo figlio. Lo tratti come
un bimbo “normale”, proprio per il fatto che lui
corre tutto il giorno come gli altri, nonostante
non abbia distrofina nei suoi muscoli. Vedrà,
suo figlio la stupirà, nel corso degli anni, per
la sua saggezza e per il modo di accettare e
superare gli ostacoli che si porranno davanti
a lui nel suo cammino. Scappi da coloro che
rimangono inerti di fronte ad una diagnosi di
DMD. Andare negli USA non ha particolarmente
senso oggi, considerato il fatto che noi clinici
siamo uniti in un network internazionale. I
ragazzi con DMD italiani non ricevono cure
inferiori a quelli americani e se un domani
dovesse uscire qualcosa di nuovo, in qualsiasi
parte del mondo, loro ne beneficieranno
nel minor tempo possibile, glielo assicuro. Il
cortisone, al momento, è l’unico farmaco che
può migliorare le prestazioni motorie di questi
bimbi. Quattro anni è un’età giusta per iniziare.
L’importante è eseguire controlli adeguati per
l’eventuale funzionalità del farmaco (non tutti i
bimbi rispondono in modo positivo al farmaco)
e dei suoi effetti collaterali. Con questo La saluto
cordialmente augurandoLe il meglio per suo
figlio e per la Sua famiglia. Un folto gruppo
di papà e mamme sono, se lo desidera, a Sua
disposizione per aiutarLa in questo delicato
momento.
Gentile dottore, lei è stato molto esauriente e
la ringraziamo, ma abbiamo ripetuto per due
volte il test del DNA ed è risultato negativo,
senza cioè delezioni o duplicazioni del gene
distrofina, questo può far pensare che possano
essersi sbagliati? So che il test del DNA ha
un’attendibilità del 98%. Cosa potrei fare per
avere una diagnosi certa al 100% ? La ringrazio
sia come padre che come uomo. Lei ha saputo
leggere nel mio cuore e stia tranquillo perchè,
in un modo o nell’altro, saprò continuare a
infondere in mio figlio quel sorriso, che tuttora
ha, e la gioia di vivere.
Fino a qualche anno fa la diagnosi di DMD la si
faceva principalmente basandosi sulla biopsia
muscolare, sui dati di immunoistochimica
(assenza di reazione con gli anticorpi contro
la distrofina) e con il quadro clinico. Molti
ragazzi con DMD non avevano una mutazione
genica nota perchè l’esame genetico non
mostrava delezioni. Poi la biologia molecolare
si è affinata permettendo di evidenziare
anche le mutazioni di punto. Cosa significa?
Il gene della distrofina è composto da 79
esoni (considerate dei mattoni per costruire
un muro), il primo esame genetico che si fa
è quello di verificare che tuttti i 79 mattoni
siano presenti (e Vostro figlio li ha tutti).
Dopo si va a controllare se in ogni singolo
mattone si annida una piccola variazione
genica (mutazione di punto). Il DNA di Vostro
figlio, superato il primo esame, dovrà essere
studiato per cercare una mutazione di punto.
Per questo Le consiglio di rivolgersi al PARENT
PROJECT perchè c’è un progetto in corso ( “una
diagnosi per tutti” ) mirato proprio alla ricerca
delle mutazioni di punto in modo tale che
tutti i ragazzi con DMD abbiano una diagnosi
molecolare. Mi creda, non posso immaginare
che un mio collega abbia fatto una diagnosi di
DMD errata, sarebbe un errore troppo grave.
Quindi Le consiglio senz’altro di approfondire
l’indagine molecolare.
Spero di esserLe stato di ulteriore aiuto.
A. Franceschini
Sono papà di un bambino di 9 anni con
DMD. Da quando ha iniziato la scuola le
insegnanti hanno rilevato qualche difficoltà a
livello cognitivo: fa fatica a stare attento, ha
difficoltà in matematica e in italiano. Vorrei
sapere se i disturbi che le ho descritto sono
in relazione alla gravità del danno fisico e
se andranno peggiorando con il passare del
tempo. Grazie.
Gentile Sig. M., i disturbi che lei mi descrive
sono molto frequenti nei ragazzi con DMD
ma non sono assolutamente correlati con
la gravità del danno fisico. Ci sono bambini
che sono colpiti molto precocemente e
duramente dai disturbi muscolari ma
mostrano livelli intellettivi assolutamente
nella norma e viceversa. La posso inoltre
tranquillizzare sull’andamento dei disturbi
neuropsicologici: essi rimangono stabili
nel tempo, non vi sono peggioramenti
negli anni, mentre vi possono essere
miglioramenti in caso vengano attuati
interventi corretti.
Gentile Dottoressa, sono mamma di un
bambino di 10 anni che purtroppo è
affetto da DMD. Da diverso tempo noto che
è particolarmente “possessivo” nei miei
confronti, mi vuole sempre a disposizione e se
mi vede occupata in altre attività mi chiama
molto frequentemente. Mi sono confrontata
con altre mamme di bambini (del Centro
in cui viene seguito) ed anche loro notano
comportamenti simili nei loro figli. Può essere
anche questo un aspetto della malattia?
Riscontro frequentemente nel corso
della mia attività clinica questo tipo di
problmatica parlando con le mamme
dei bimbi con DMD. Per il momento non
vi è bibliografia che si occupi di questo
aspetto, personalmente ritengo che più che
una caratteristica della malattia sia una
reazione ad essa ed al disagio derivante
dall’essere impossibilitati nel movimento.
Essendo le mamme solitamente più
impegnate nell’accudimento dei figli (per
motivi organizzativi), è possibile che esse
vengano percepite come indispensabili
(quasi una parte di sé) ed emergano
comportamenti come quelli che mi ha
descritto.
13
SPECIALE NATALE
per AZIENDE E PRIVATI
abbiamo pensato
a un Natale
più buono.
Questo Natale sostieni le attività
di Parent Project onlus
e coinvolgi la tua azienda e i tuoi colleghi.
Le possibilità di collaborazione sono tante,
scegli quella più adatta alla tua realtà.
In qualunque modo sceglierai di sostenerci
sarà il regalo più bello.
Per festeggiare con noi.
Donazioni e cartoncini di ringraziamento
Una donazione aziendale per sostenere le attività
dell’associazione e un messaggio da inviare ai tuoi
clienti e fornitori. Con la donazione potrai richiedere
i cartoncini di ringraziamento personalizzati con il
nome dell’azienda per veicolare un messaggio di
speranza.
Biglietti di auguri natalizi 2006
I biglietti di auguri natalizi Parent Project sono il modo
più semplice per augurare buone feste e diffondere la
conoscenza dell’organizzazione. Per richiedere i biglietti
visita il sito www.parentproject.org e contattaci.
Organizza un evento
Organizza un concerto, una serata o una cena con i
dipendenti e destina il ricavato della serata alla nostra
organizzazione.
Per saperne di più contattaci allo 06.66182811,
scrivi ad [email protected]
oppure visita la sezione “sostienici” sul sito
www.parentproject.org
I messaggi augurali di Parent Project non sono solo
auguri, sono messaggi di speranza perché la ricerca
possa andare avanti. Aderisci subito. GRAZIE.
LE AZIENDE
PER PARENT PROJECT ONLUS:
UN AIUTO PREZIOSO
Per collaborare con noi, sostenere
la ricerca e garantire una migliore
qualità di vita dei ragazzi il contributo
delle aziende è un aiuto prezioso,
contattaci per collaborare con noi.
Alcune attività:
Organizza un evento aziendale
Sostieni un progetto
Adotta un ricercatore
Dona uno spazio di comunicazione
Coinvolgi i dipendenti
Indica Parent Project onlus
nei concorsi a premi come
organizzazione beneficiaria
Fai una donazione in beni e servizi
Regali speciali
Per un regalo diverso, che unisca bontà e tradizione,
richiedi il panettone e il vino. Sono regali solidali buoni
e che fanno bene.
Legge e società
Legge del
9 marzo 2006, n. 80
Roma 18-23 settembre 2006
Conferenza Internazionale
Malattie Rare e Farmaci Orfani
Con la Legge del 9 marzo 2006, n. 80
“Conversione in legge, con modificazioni, del
decreto-legge 10 gennaio 2006, n. 4, recante
misure urgenti in materia di organizzazione
e funzionamento della pubblica
amministrazione” sono state introdotte
importanti modifiche delle procedure di
accertamento dell’handicap e dell’invalidità
che riguardano anche i ragazzi affetti da
Distrofia Muscolare Duchenne e Becker.
Come indicato nell’art. 6, infatti, si invitano le
Regioni a rendere più snello l’iter burocratico
del processo di riconoscimento, attraverso
la semplificazione e l’unificazione delle
diverse visite di accertamento, ad esclusione
di quelle necessarie ai fini del collocamento
mirato. Inoltre, lo stesso articolo, prevede
che “i soggetti portatori di menomazioni
o patologie stabilizzate o ingravescenti” e
ai quali sia stata riconosciuta l’indennità di
accompagnamento siano esonerati da ogni
visita medica finalizzata all’accertamento
della permanenza della minorazione civile
o dell’handicap. Per fare ciò verrà redatto un
decreto del Ministro dell’Economia e delle
Finanze, assieme al Ministro della Salute,
nel quale saranno indicate le patologie e le
menomazioni escluse dagli accertamenti di
verifica e di revisione.
Rimaniamo dunque in attesa dell’elaborazione
di questo decreto e del recepimento dell’intera
legge da parte delle singole Regioni. Senza
questi due ulteriori passi/provvedimenti, la
legge sarebbe difficilmente applicabile.
“Pensare globalmente…agire localmente”.
La conferenza ha avuto un ottimo
successo. Il ministro della salute, On. Livia
Turco, ha contribuito alla discussione
confermando l’impegno del governo
italiano. Tra i partecipanti il direttore del
COMP, il direttore della Task Force per le
Malattie Rare, rappresentanti di molte
organizzazioni provenienti da paesi Europei
ed extraeuropei. Considerando l’esperienza
degli Stati Uniti sulle malattie rare, vale la
pena di menzionare che erano presenti sia
il direttore dell’Ufficio per le Malattie Rare
del National Institute of Health (USA) che
il Direttore dell’Ufficio per lo Sviluppo di
farmaci orfani, (FDA–USA). Erano inoltre
presenti rappresentanti italiani regionali e
professionisti dagli Istituti di Ricerca, dagli
Ospedali e dalle Associazioni di Pazienti.
Le malattie rare sono un problema pubblico
importante che ha bisogno di essere
affrontato in modo globale e collaborativo.
Negli ultimi 10 anni l’Europa, e i singoli
paesi, hanno potenziato i loro sforzi per
combattere le malattie rare, tuttavia
restano ancora molti problemi ed è ancora
necessario sviluppare l’informazione
sull’epidemiologia, la storia naturale, la
diagnosi, la potenziale prevenzione e le
strategie di trattamento.
Bisogna rafforzare la collaborazione
tra i paesi europei ed extra-europei per
poter promuovere ricerche più avanzate
NOTA AL NUMERO PRECEDENTE SULL’ARTICOLO:
IL CERTIFICATO DI “SOGGETTO IN SITUAZIONE DI HANDICAP”
Errata corrige: si fa presente che diversamente da quanto indicato nel precedente numero del notiziario,
contro i verbali emessi dalle Commissioni mediche (Usl o di Verifica) in tema di invalidità civile non è più
possibile presentare ricorso amministrativo. Dal 1 gennaio 2005, infatti, secondo le disposizioni contenute
nell’articolo 42 della legge 326/2003 (legge di conversione del Decreto Legge 269/2003) è obbligatorio
ricorrere al ricorso giurisdizionale davanti al Giudice del Lavoro presso il Tribunale del comune di residenza,
entro e non oltre 6 mesi a partire dalla data di notificazione del verbale. Trascorsi i sei mesi da tale data si
perde il diritto di proporre ricorso. Ci scusiamo con i lettori per l’errore.
16
e coordinate, per fornire evidenze
scientifiche che colmino le attuali carenze
di informazione e per assicurare l’accesso
all’assistenza ed al trattamento ai pazienti
che ne hanno bisogno. La collaborazione
tra i paesi è essenziale per la condivisione
di informazioni, per lo sviluppo di Linee
Guida diagnostiche e terapeutiche e per
poter condurre ricerche significative.
Il coordinamento e l’organizzazione di
Reti a livello europeo è essenziale per
ottimizzare risorse limitate e per affrontare
i problemi relativi alla specifica “rarità”
delle molte malattie rare, come quando ci
so trova di fronte a pochi casi e scarsissime
informazioni su una specifica malattia
rispetto all’enorme numero di malattie rare
esistenti (circa 6-7000).
La Conferenza ha fornito una piattaforma
per le associazioni di pazienti e per i
pazienti stessi. Non è la prima volta
che il Ministero della Salute italiano
predispone un Forum per le associazioni
di pazienti, formalizzando in questo modo
la loro importanza e promuovendo il loro
impegno. Le malattie rare sono malattie
complesse e richiedono un approccio
multidisciplinare per la diagnosi ed il
trattamento. In quest’ottica, la conferenza
ha sottolineato l’importanza di studiarne
l’impatto psicosociale tenendo presente sia
i bisogni sociali che i bisogni dei pazienti.
Le valutazioni della qualità di vita e la
medicina narrativa sono stati presentati
come metodo per aiutare a soddisfare
questo tipo di bisogni e migliorarne la
comprensione.
E’ emersa la consapevolezza che le strategie
e le soluzioni devono essere discusse e
sviluppate in modo collaborativo, ma
ogni paese ha un ruolo determinante
da svolgere nell’implementazione di tali
raccomandazioni.
Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri
della Provincia di Reggio Calabria
��������������������������������������
Corso di aggiornamento:
“Distrofia muscolare: dalla diagnosi agli approcci clinici e terapeutici”
Sabato 18 Novembre 2006 – Sala Consiglio Regionale della Calabria
Via Cardinale Portanova – Reggio Calabria
PROGRAMMA
Ore 08,30 – Registrazione partecipanti e firma presenze
Ore 09,00 – Chiusura registrazione partecipanti
Saluto del Presidente dell’Ordine dei Medici Chirurghi e degli
Odontoiatri, Pasquale VENEZIANO
PRIMA SESSIONE
SECONDA SESSIONE
MODERATORE: Umberto AGUGLIA
MODERATORE: Umberto AGUGLIA
Ore 09,30 – “La diagnosi clinica e strumentale della DMD”
Giuseppe VITA
Ore 14,30 – “Overview La distrofia muscolare Duchenne”
Filippo BUCCELLA
Ore 10,30 – “La gestione clinica:
la presa in carico del paziente Duchenne”
Marcello VILLANOVA
Ore 15,15 – “SOS sofferenza e solidarietà”
Don Valerio CHIOVARO
Ore 11,30 – Coffee break
Ore 16,00 – “La fisioterapia per i pazienti Duchenne”
Elena LORA
Ore 11,45 – “Modello di assistenza respiratoria
domiciliare non invasiva”
Fabrizio RACCA
Ore 16,45 – “Riabilitazione neuropsicologica
nei pazienti affetti da DMD/BMD”
Alessandra FRANCESCHINI
Ore 12,45 – “Discussione”
Giuseppe VITA – Marcello VILLANOVA – Fabrizio RACCA
Ore 17,30 – “Stretching – In-Exsufflator – Trasferimenti –
Drenaggio posturale – Tecniche di riabilitazione respiratoria”
Silvia TERZI
Ore 13,30 – Colazione di lavoro
Ore 18,30 – “Tavola rotonda con dibattito tra pubblico ed esperti”
Filippo BUCCELLA – Don Valerio CHIOVARO – Elena LORA
Alessandra FRANCESCHINI – Silvia TERZI
Il corso è previsto per 100 Medici Chirurghi. L’evento formativo è
stato registrato presso la Commissione Nazionale E.C.M. del
Ministero della Salute con numero 1422-261453. Sarà rilasciato
l’attestato E.C.M. solo ai partecipanti che avranno risposto
esattamente alla metà più una delle domande del questionario.
Segreteria organizzativa:
Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri
Via S. Anna II Tronco loc. Spirito Santo - 89128 – Reggio Calabria
Tel. 0965/812797 Fax 0965/893074 E-mail: [email protected]
RESPONSABILI DEL CORSO:
Filippo BUCCELLA – Antonino ZEMA
La Commissione per la Formazione e l’Aggiornamento:
Coordinatore: Antonino ZEMA
Componenti: V. Amodeo – F. Biasi - F. Cilione – A. M. Danaro
V. Nociti - D. Pistone – S. Priolo – M. Tescione – G. Zampogna
Inizio Data Iscrizione: 04 Ottobre 2006 ore 08:30
Ore 19,30 – Verifica sugli argomenti trattati mediante quiz
Ore 20,00 – Chiusura Corso
MODERATORI E RELATORI
Umberto AGUGLIA
Prof. Straordinario di Neurologia, Università Magna Graecia, Catanzaro
Filippo BUCCELLA
Presidente di “Duchenne Parent Project Italia – ONLUS”, Roma
Don Valerio CHIOVARO
Prof. Sac. Docente di Abilità Relazionali, esperto in gestione delle
risorse umane Università Mediterranea, Reggio Calabria
Alessandra FRANCESCHINI
Neuropsichiatra, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”,
Bologna
Elena LORA
Fisioterapista, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”,
Bologna
Fabrizio RACCA
Sez. di Anestesia e Rianimazione, Università di Torino, Ospedale
S.Giovanni Battista - Molinette, Torino
Silvia TERZI
Fisioterapista, Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”,
Bologna
Marcello VILLANOVA
Responsabile Unità Neuromuscolare, Ospedale “Villa Nigrisoli”,
Bologna
Giuseppe VITA
Responsabile Clinica Neurologica 2, Policlinico, Messina
Parent Project onlus - Via Aurelia 1299, 00166 Roma
tel. 06.66182811 - fax 06.66188428 - ccp 94255007 - Banca Intesa filiale Aurelia c/c n. 450 55 abi
Delegati Regionali
Abruzzo
Calabria
Campania
Emilia Romagna
Lazio
Liguria
Lombardia
Marche
Piemonte
Puglia
Sardegna
Sicilia
Trentino A. Adige
Toscana
Veneto
Moreno Di Zio
Letizia Porcino
Maddalena Riccio
Paola Fiorini
Filippo Buccella
Cristina Serra
Claudio Locatelli
Sabrina Banzato
Gildo Maggiora
Rosa Marchetti
Franco Soro
Luca Genovese
Sabrina Rizzoli
Alberto Basiricò
Anna Maria Toso
085.82.89.572
328.67.26.828
335.12.37.279
051.35.69.88
335.57.12.069
347.82.16.798
348.15.35.832
348.30.20.785
333.95.07.485
349.88.85.510
349.32.29.633
339.70.68.178
328.08.80.631
0586.89.85.44
339.43.59.155
Anno III - N. 8 - Novembre 2006 - NOTIZIARIO PARENT PROJECT ONLUS - Bollettino della Associazione Parent Project ONLUS
Redazione: Via Isola Madre, 15 - 00141 Roma - DIRETTORE RESPONSABILE: Valerio Sanzotta
Stampato presso la Tipografia Lito Saro S.n.c., Via della Massimilla, 103 - 00166 Roma - Autorizzazione Tribunale di Roma N. 255/2004 del 14/06/2004
