Esempi di mutazioni
Concetto di mutazione genica
GENOTIPO
FENOTIPO
Alleli diversi sono responsabili della variabilità
fenotipica degli individui
Definizione di mutazione
•Un cambiamento nel materiale genetico che non
venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce
una mutazione
•Le mutazioni possono essere spontanee oppure
indotte, cioè causate da agenti fisici, chimici o
biologici
•Prodotto di mutazione sono tra l’altro le diverse
piante di pisello utilizzate da Mendel, le malattie
genetiche, il cancro
•Le mutazioni sono la principale causa della
variabilità genetica. Questa è una delle proprietà
fondamentali del materiale genetico. Le mutazioni
costituiscono il substrato su cui opera la selezione
naturale ed un elemento fondamentale per
l’evoluzione.
•Le mutazioni cambia il fenotipo di un organismo
solo se altera la sequenza codificante di un gene o
delle sue sequenze di controllo (mutazioni geniche)
Ereditabilità delle Mutazioni
Mutazioni somatiche
Non ereditabili dalla progenie
Mutazioni germinali
Ereditate dalla progenie
Mutazioni somatiche e
mutazioni germinali
Tipi di Mutazioni
Mutazioni puntiformi (geniche)
Mutazioni cromosomiche
a.variazioni della struttura
b.variazioni del numero
Mutazioni geniche
Frame-shift
• sostituzione di base
• frame-shift (inserzione o delezione)
Sostituzioni di basi
Una mutazione puntiforme è il cambiamento
di una coppia di basi nel DNA
Effetto delle sostituzioni di basi
sui codoni
Mutazione neutra
(aa con simili caratt.
Chimico-fisiche)
Effetto fenotipico delle mutazioni
Mutazione in avanti
Reversione
Soppressione
Soppressori intragenici
La combinazione di 3 inserzioni o 3 delezioni
di una base sopprime il fenotipo mutato
Soppressori intergenici
Mutazioni delle sequenze codificanti e degli elementi regolativi
Griffiths et al., GENETICA 6/E,
Zanichelli Editore S.p.A.
Effetto delle mutazioni negli organismi diploidi
B1
A1
loci
B2
A2
alleli
alleli
A
a
Cromosomi omologhi
a
A
(car.dominante)
a
a
(car.recessivo)
genotipo
A
A
A
A
a
a
omozigoti
fenotipo
a
a
gameti
eterozigote
Griffiths et al., GENETICA 6/E,
Zanichelli Editore S.p.A.
Relazione tra
genotipo e fenotipo
Le mutazioni con perdita di
funzione sono in genere
recessive (ecc. aploinsufficienza e dominanti
negativi)
Le mutazioni con acquisto di
funzione sono in genere
dominanti
Mutanti condizionali
Tasso e frequenza di mutazioni
Gli agenti mutageni aumentano la frequenza
di mutazioni
Agenti mutageni
UV
radiazioni
Fisici
calore
ionizzanti
analoghi delle basi
Chimici
modificanti le basi
intercalanti
Biologici
elementi trasponibili
Effetto delle radiazioni UV
Dimeri di pirimidine
Effetto delle radiazioni ionizzanti (raggi X, gamma)
Agenti chimici
Analoghi delle basi
5-bromo-uracile
transizioni
Agenti modificanti le basi.
Alchilanti. L’etilmetanosulfonato.
transizioni
agenti intercalanti
inserzioni/delezioni
Alcune
sostanze
diventano
mutageni
dopo
conversione
metabolica
Un test nei batteri può
predire il potenziale
mutageno di una
sostanza
Test di Ames
