MUTAZIONI

LE MUTAZIONI
Cosa sono?
Sono modificazioni genetiche
improvvise dovute ad errori nella
meiosi o nella mitosi.
Se avvengono nelle cellule somatiche
possono dare origine a tumori
 Se avvengono nelle cellule germinali
possono provocare malattie ereditarie

Da cosa sono provocate?
Sono provocate da :
 agenti mutageni fisici: raggi X, raggi
ultravioletti, raggi gamma
 agenti mutageni chimici: coloranti,
insetticidi, farmaci, additivi alimentari,
benzene
Le mutazioni possono essere:
GENOMICHE
CROMOSOMICHE
GENICHE
varia il numero dei
cromosomi
cambia la struttura
dei cromosomi
cambiano i singoli
geni
Mutazioni genomiche
Ci possono essere cromosomi presenti in
numero triplo (trisomia) o ridotti ad uno solo
(monosomia).
 Sono dovute alla mancanza di separazione dei
cromosomi durante la meiosi
 Es: sindrome di Down (trisomia della coppia 21),
sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Turner
(X)

Mutazioni cromosomiche
Sono dovute a errori durante il crossing-over o
a rotture dei cromosomi
 O sono incompatibili con la vita o provocano
mutazioni del fenotipo

Mutazioni geniche
Avvengono durante la duplicazione del DNA
 Ci può essere la sostituzione, la perdita o l’
aggiunta di una o più basi azotate
 Provocano la formazione di proteine diverse
da quelle che dovevano essere sintetizzate

Esempio di mutazioni geniche:
 anemia falciforme (l’emoglobina è leggermente
diversa perché un amminoacido viene sostituito
da un altro. I globuli rossi hanno la forma di
falce e trasportano meno ossigeno)