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Cardiopatie congenite
Introduzione
Le cardiopatie congenite rappresentano le
malformazioni più frequenti sia in epoca
Le cardiopatie congenite
con iperafflusso polmonare
fetale che alla nascita.
Alla nascita: circa 11 per 1000
In utero: circa 20 per 1000
Cardiopatie congenite
Cardiopatie Congenite
Caratteristiche
Incidenza
•Prevalenza 10.3/1000 nati vivi
•Principale causa di mortalità neonatale
•Rilevante causa di mortalità infantile
•Elevata morbilità
•Cronicità del problema
Nati vivi: 0.8 – 1 %
Aborti: 10 – 25 %
Nati pretermine: 2%*
*Escludendo la PDA
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Percentuale di distribuzione delle cardiopatie congenite
Studio multicentrico USA
Patologia
Cardiopatie Congenite
Classificazione fisiopatologica
Percentuale
Difetto interventricolare
Dotto arterioso pervio
Difetto interatriale
Difetto del setto atrioventricolare
Stenosi polmonare
Stenosi aortica
Coartazione aortica
Trasposizione delle grandi arterie
Tetralogia di Fallot
Tronco arterioso comune
Cuore sinistro ipoplasico
Cuore destro ipoplasico
32,1
8,3
7,4
3,6
8,6
3,8
6,7
2,6
3,8
1,7
3,1
2,4
Iperafflusso polmonare: DIV,DIA,CAV,PDA
Ipoafflusso polmonare: Fallot, Stenosi Polmonare
Circolazioni in parallelo: TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Po
Ostruzioni all’efflusso VS: Stenosi aortica, Coartazione aortica
Dotto dipendenze: Atresia aortica (VS ipoplasico) Atresia polmonare
(Anderson 1987. Paediatric Cardiology. Vol1)
Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Iperafflusso polmonare
Iperafflusso polmonare
Calo resistenze polmonari
Shunt sinistro-destro
Direzione ed entità dello shunt:
• RESISTENZE POLMONARI
• DIMENSIONI DEL DIFETTO
Quota di sangue in arteria polmonare ed
all’atrio sinistro
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Cardiopatie congenite
Cardiopatie con iperafflusso
di severa entità
•
•
•
•
Dispnea alla suzione
Scarso accrescimento ponderale
Infezioni respiratorie
Scompenso cardiaco congestizio
Cardiopatie congenite
Cardiopatie con iperafflusso
• Nei primi giorni di vita generalmente
nessuna terapia
• Dopo il calo delle resistenze polmonari
negli ampi shunt sx-dx terapia antiscompenso (ACE inibitori, diuretici,
digitale).
Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Cardiopatie con iperafflusso
di severa entità
Cardiopatie con iperafflusso
di severa entità
Intervento chirurgico palliativo in epoca neonatale di
BENDAGGIO DELL’ARTERIA POLMONARE
solo nei (rari) casi resistenti alla terapia medica.
• Intervento chirurgico dopo i primi mesi
di vita (DIV, CAV)
• Chiusura in sala di emodinamica
(PDA, DIA)
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Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Definizione ed Epidemiologia
Difetto Interventricolare
Fisiopatologia
VCS
Soluzione di continuità del setto interventricolare
AO
(nella sua componente membranosa e/o
muscolare)
AP AS
AD
che determina il passaggio (shunt) di una certa
quantità di sangue dal ventricolo sx -> al dx
20% di tutte le Cardiopatie Congenite
1,5 ÷ 3,5 / 1000 nati vivi
VD
VCI
SHUNT
INTERVENTRICOLARE :
volume di sangue che passa
dal ventricolo sinistro al
ventricolo destro attraverso la
comunicazione
interventricolare.
VS
# direzione shunt : VS -> VD
-> AP -> VP -> AS -> VS
Difetto Interventricolare
Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt
DIV piccolo
DIV medio
DIV ampio
Arteriola Polmonare
normale
Dimensioni
del difetto
DIV
Muscolare
Resistenza
Vascolare
Polmonare
vasculopatia
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Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Segni Clinici
Difetto Interventricolare
Obb: Soffio olosistolico in III-IV giornata più intenso
Segni Clinici
se il DIV è piccolo. I e II tono normali.
Condizioni e Sintomatologia clinica dipendono
dalle dimensioni del difetto e dallo stato della
circolazione polmonare
i “piccoli” difetti sono “benevoli” ed “asintomatici”
Il solo rischio “concreto” è l’endocardite
molto rara prima dei 2 anni di età
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4):
pz asintomatici, normale accrescimento, non
limitiazioni funzionali
DIV moderata ampiezza (Qp/Qs 1.4-2.2)
pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita;
successivamente difficoltà alimentazione, scarso
incremento peso,dispnea da sforzo, bronchiti
ricorrenti o a ripetizione, scompenso cardiaco in
alcuni casi
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Segni Clinici
Rx: Normale…..Cardiomegalia ed accentuazione trama vascolare
DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumento
resistenze vascolari polmonari: severo
scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione
eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita,
perdita di peso)
ECG: Normale….Ipertrofia biventricolare
ECO-COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico di
volume, funzione ventricolare, anomalie associate
ESAME EMODINAMICO: Quantificazione entità dello shunt
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Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Diagnosi Strumentale: Rx torace
9 Cardiomegalia
(rapporto CT >
0.50)
9 Ombre ilari
ingrandite
9 Accentuazione del
disegno vascolare
polmonare
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Diagnosi Strumentale: ECO 2D
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Diagnosi Strumentale: ECG
Difetti piccoli :
* ecg normale
Difetti ampi:
* segni di ipertrofia
sovraccarico VSx
Difetti ampi +
ipertesione
polmonare:
* segni di ipertrofia
biventricolare
Difetto Interventricolare
AO
VS
DIV perimembranoso
sottoaortico
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Difetto Interventricolare
Cardiopatie congenite
Difetto Interventricolare
Terapia
Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie
• ACE
inibitori, digitale, diuretici
• Intervento (chirurgico) chiusura DIV
• Bendaggio
arteria polmonare e poi intervento
(scompenso intrattabile)
Cardiopatie congenite
Difetto Interatriale
Frequenza: circa 20% delle C.C. alla nascita
Esame Obbittivo: Soffio sistolico eiettivo sulla polmonare.
II tono sdoppiato “fisso”.
Soffio diastolico trans-tricuspidalico.
Sintomi: Di solito ASINTOMATICI, raramente:
ritardo dell’accrescimento, scompenso cardiaco.
Complicanze:6% DIA ampi non trattati:
sindrome di Eisenmenger
(ipert.polm.irreversibile)
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Cardiopatie congenite
Difetti interatriali
Incidenza del 7-11%
La definizione della sede è
importante:
• non ai fini emodinamici
• per la diversa incidenza
di anomalie associate
• per il programma di
chiusura (tempi e tipo di
chiusura).
DIA tipo fossa ovale
Difetto interatriale
Tipo ostium secundum
Difetto interatriale
Tipo ostium secundum: 3D
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Difetto interatriale
Tipo ostium secundum
Cardiopatie congenite
Difetto Interatriale
Trattamento:
DIA ostium secundum:
chiusura con device in sala di emodinamica
Altri tipi anatomici e DIA o.s. molto ampi:
intervento chirurugico
Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Dotto Arterioso Pervio
Epidemiologia
Introduzione
DOTTO
• Il dotto di Botallo pervio
è una corta struttura
arteriosa muscolarizzata
che generalmente
connette l’istmo aortico
con l’arteria polmonare
sinistra
• 0.06-0.8 casi per 1000 nati vivi a termine
• Incidenza maggiore nei prematuri
• Chiusura spontanea nell’88% entro i primi 2
mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di
vita
• Nel restante 1% incidenza di chiusura
spontanea dello 0.6% per anno nei primi
anni di vita
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Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Fisiopatologia
• Durante la vita fetale il dotto arterioso
permette la comunicazione fra circolazione
polmonare e sistemica, e consente al flusso
sanguigno proveniente dal VD di raggiungere
l’aorta distalmente ai vasi epiaortici
• Viene mantenuto pervio dalla produzione di
prostaglandine da parte della parete vasale, e
da prostanoidi circolanti
Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Dotto Arterioso Pervio
Fisiopatologia II
• Alla nascita, con l’inizio della respirazione
attiva la caduta delle resistenze polmonari e
l’aumento
delle
resistenze
sistemiche
determina un’inversione del flusso duttale.
• La costrizione del dotto arterioso è legata
principalmente all’aumento della PO2.
Fisiopatologia
• Quando di ampie dimensioni può determinare
un significativo shunt sin-dx con conseguente
ipertensione polmonare, sovraccarico di
volume delle sezioni sinistre, e in casi estremi
può condurre a un quadro di scompenso
cardiaco congestizio.
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Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Pervietà del dotto di Botallo
Obb: Soffio continuo in sottoclaveare sinistra
Fisiopatologia V
• PDA presente nel 45 % dei nati pretermine < 1750
g, e nell’80% < 1200 g.
• PDA nel neonato pretermine aumenta la morbidità
(enterocolite
necrotizzante,
anomalie
flussimetriche intracerebrali, sindrome di distress
respiratorio)
Rx: Normale..….cardiomegalia ed accentuazione trama
vascolare
ECG: Normale….ipertrofia biventricolare
ECO-COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico,
anomalie associate
ESAME EMODINAMICO: Quantificazione dell’entità dello
shunt, morfologia e diemensioni del dotto
Cardiopatie congenite
Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Dotto Arterioso Pervio
Visualizzazione diretta del dotto (2D)
Visualizzazione dello shunt (Color Doppler)
Shunt
duttale
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Cardiopatie congenite
Dotto Arterioso Pervio
Cardiopatie congenite
Pervietà del dotto di Botallo
Trattamento:
• ACE inibitori, digitale e diuretici
(PDA ampi, sintomatici)
• Chiusura con device in sala di emodinamica
(quasi sempre possibile)
• Intervento chirugico
(PDA sintomatico nel prematuro, PDA molto ampio)
Canale atrioventricolare
-
7.4 % delle cardiopatie congenite alla nascita
• Parziale:
2 valvole AV – DIA
• Intermedio:
2 valvole AV – DIV – DIA
• Completo:
1 valvola AV – DIV – DIA
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Canale atrioventricolare
e sindrome di Down
Canale atrioventricolare
e cariotipo normale
• Circa il 70-80% dei CAV completi è associato
65% presenza di altre anomalie cardiache
alla sindrome di Down;
• Il CAV completo può associarsi all’asplenia,
alla polisplenia, o alla tetralogia di Fallot.
• DIV muscolare
• Ipoplasia del VS con dominanza VD
• Il CAV parziale è prevalente nei bambini
senza anomalie cromosomiche
Canale atrioventricolare parziale
• DIA tipo ostium primum
• Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale
• Setto posteriore ridotto con lembi valvolari sulla cresta del
setto: no DIV
• Coartazione aortica
Canale atrioventricolare parziale
ESAME OBIETTIVO
• Soffio sistolico puntale da rigurgito
mitralico
• (Soffio sistolico eiettivo al II SIS)
• ECG: BAV I grado nel 50% dei casi
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Canale AV : obliqua sx sottoxifoidea: 2 valvole AV
Canale AV : short axis parasternale – cleft del LAM
Canale AV parziale: cleft del LAM
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Canale atrioventricolare parziale
FISIOPATOLOGIA
• DIA OSTIUM PRIMUM
SHUNT SX-DX
SOVRACCARICO VENTRICOLARE
DESTRO
Canale atrioventricolare parziale
FISIOPATOLOGIA
• CLEFT MITRALICO
INSUFFICIENZA MITRALICA (IM)
DI VARIO GRADO
• SE SIGNIFICATIVA
SOVRACCARICO VENTRICOLARE
SINISTRO
Canale atrioventricolare parziale
ESAME OBIETTIVO
•
•
•
•
Iperattività precordiale del VD
Sdoppiamento fisso del II tono
Soffio sistolico da eiezione II SIS
Soffio sistolico puntale se IM importante
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Canale atrioventricolare parziale
CLINICA
Canale atrioventricolare parziale
CLINICA
• asintomatici nella prima infanzia se IM
lieve
• in età più avanzata manifestazioni cliniche
come nel DIA o.s. (dispnea da sforzo,
eventuale ipertensione polmonare)
scompenso cardiaco anche nella prima
infanzia se IM importante (raro) !!
Canale atrioventricolare
intermedio
Canale atrioventricolare completo
Anatomia
• DIA tipo ostium primum
• Due valvole AV
• Cleft del lembo anteriore della mitrale
• DIV dell’inlet con 1 o più shunt
interventricolari tra le corde tendinee inserite
sulla cresta del SIV
• DIA TIPO OSTIUM PRIMUM
• VALVOLA A-V COMUNE
• DIV DELL’INLET
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Classificazione di Rastelli
Canale atrioventricolare completo
Fisiopatologia
• È una delle cause più frequenti di
scompenso neonatale e il quadro è tanto più
precoce e grave quanto più severa è
l’insufficienza della valvola AV comune
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Canale atrioventricolare completo
Canale atrioventricolare completo
• Se la valvola AV è continente il quadro
fisiopatologico è simile a quello di un ampio
DIV con iperafflusso polmonare
-pressioni uguali nei due ventricoli
-ipertrofia della tunica media
-persistenza di elevate resistenze polmonari
• Spesso la vasculopatia polmonare può
diventare irreversibile
Fisiopatologia
Canale atrioventricolare completo:
Esame clinico-strumentale
Fisiopatologia
Sindrome di Eisenmenger ( s. di Down)
Canale atrioventricolare completo :
Clinica
• Ritardo dell’accrescimento ponderale
• Soffio mesosistolico eiettivo al II SIS;
• Soffio olosistolico alla punta ed al mesocardio
(se valvola AV insufficiente)
ECG: deviazione assiale sinistra + ipertrofia
• Infezioni respiratorie ricorrenti
• Scompenso cardiaco
• Asintomatici !!!!
biventricolare
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RX
TORACE
Canale atrioventricolare
Storia naturale
• Scompenso cardiaco
• Ipertensione polmonare
• 1/2 sopravvive dopo i sei mesi;
• 1/3 sopravvive ad un anno di vita
ingrandimento dell’ombra cardiaca ed iperafflusso
Canale atrioventricolare
Management
Canale atrioventricolare
Fattori di rischio
• Diuretici, ACE-inibitori, digitale, beta-bloccanti
• Diagnosi tardiva (dopo i 6 mesi)
• Scompenso “intrattabile”: Bendaggio AP
(NO se insufficienza valvolare severa o vasculopatia
polmonare avanzata)
• Età all’intervento (> 1.2 anni)
• Peso all’intervento (<7.0 kg)
• Correzione radicale (3-6 mesi di vita):
chiusura DIA-DIV
plastica valvola A-V
2 valvole AV
• PA/Ao pressure ratio > 0.7
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CAV completo bilanciato
-Correzione radicale (tra 3-6° mese)
-Mortalità operatoria: 3 – 15%
-Sopravvivenza a 15 anni è del 79.0%+/- 3.8%
-Aspettativa di vita libera da reinterventi superiore
all’89% a 20 anni
Canale AV operato:
Fattori limitanti l’attività sportiva
•Problemi Funzionali VS
•Difetti residui
•Problemi Aritmici
Gunther T et al Ann Thorac Surg 1998
Boening et al Eur J Cardiothorac Surg 2002
Shinebourne et al Ann Thorac Surg 2003
Crawford FA et al Ann Thorac Surg 2001
Canale AV operato:
Problemi Funzionali VS
Canale AV operato:
Problemi Funzionali VS
Correzione Chirurgica Tardiva
•Persistente alterazione geometria VS
•Insufficienza valvolare
•Difetti residui
•Età alla correzione
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Canale AV operato:
Problemi Aritmici
•BAV III° 1-7%
•Aritmie Atriali (Flutter)
•Aritmie Ventricolari
(BEV/TV)
Disfunzione
VD/VS
Dilatazione
atriale/ventricolare
Canale AV operato:
Problemi Funzionali VS
Correzione Chirurgica Tardiva
•Ipertrofia inadeguata (ridotto rapporto
massa/volume) determina già in condizioni
basali un alto livello di stress sistolico.
•Elevato postcarico VS limita la capacità
ad incrementare la portata cardiaca
durante l’attività fisica
Ridotta capacità di esercizio
Canale AV operato:
Problemi Funzionali
Correzione Chirurgica Tardiva
•Marcato incremento volume
telediastolico VD
•Residua insufficienza valvola AV destra
Ridotta capacità di esercizio
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