cardiopatie congenite

CARDIOPATIE CONGENITE
Cardiopatie congenite
Cause -1
Alterazioni genetiche
(mutazioni focali, delezione od aggiunta di segmenti di DNA).
• Grossolane anormalità cromosomiche (trisomie 21,13,18)
causano circa il 5-8% dei casi di cardiopatie congenite, la
trisomia 21 essendo la causa genetica più comune.
• Modeste anormalità cromosomiche possono comunque
egualmente condurre a cardiopatie congenite: microdelezione
del braccio lungo del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge),
del braccio lungo del cromosoma 1 (1q21), del braccio corto
del cromosoma 8 (8p23).
Cardiopatie congenite
Cause - 2
Fattori ambientali
• Infezioni materne (rosolia)
• Tossicosi (alcool, idantoina, litio, talidomide)
• Malattie materne (diabete mellito, fenilchetonuria,
lupus)
• L’obesità della gestante comporta un rischio
statisticamente significativo di partorire figli affetti da
cardiopatie congenite. Inoltre, tale rischio aumenta
con il grado di obesità della gestante.
Cardiopatie congenite
Classificazione
• Cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare:
 Difetto settale interventricolare
 Difetto settale interatriale
 Dotto di Botallo pervio
• Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso ventricolare:
 Dx.= stenosi polmonare, T.Fallot
Sx.= st.aortica, coartazione aortica
• Cardiopatie congenite complesse dotto-dipendenti:
 S.del cuore ipoplasico (sinistra o destra). Indispensabile Botallo pervio e
forame ovale per la sopravvivenza
 Trasposizione dei grandi vasi
Cardiopatie congenite con iperafflusso
polmonare
Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso
destro
Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso
sinistro
Cardiopatie congenite con difetto di mixing