ESTENSIONI DELLE
LEGGI DI MENDEL
Mendel rinuncia
alle sue ricerche
Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere
conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni
che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si
mise a curare l’amministrazione del convento…
Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni
solo APPARENTEMENTE erano incompatibili con i risultati
ottenuti sul Pisum sativum.
Variazioni della dominanza I
In
molte
piante
è
possibile trovare delle
varianti a fiori colorati e
delle varianti a fiori
bianchi. Tra queste la
bocca di leone e la
Mirabilis jalapa (bella di
notte). In queste piante,
incrociare individui a fiori
rossi con individui a fiori
bianchi
dà
risultati
inattesi…
La genetica della
Mirabilis jalapa
Completa
corrispondenza tra
genotipi e fenotipi: gli
eterozigoti A/a sono
facilmente distinguibili
dagli individui A/A.
Quando il fenotipo
degli eterozigoti è
intermedio tra quello
dei genitori:
dominanza
incompleta.
Variazioni della dominanza II
Quando il fenotipo degli eterozigoti è la SOMMA di
quello degli omozigoti, si parla di CODOMINANZA.
Variazioni della dominanza III
Alleli letali
Topi gialli x topi selvatici
++
Y+
topi gialli
topi selvatici
Y+
1
++
:
1
(Cuenot 1905)
Y>+
topi gialli F1 x topi gialli F1
Y+
Y+
2/3 gialli
1/3 selvatici
Invece di
3/4 gialli
1/4 selvatici
Y +
genitore 1
x
Y +
genitore 2
Gameti genitore 1
Gameti genitore 2
Y
Y
+
1/2
1/2
1/2
+
1/2
Y Y
Y +
Topo giallo
Topo giallo
Y +
Topo giallo
+ +
Topo
selvatico
Rapporto
alterato
1:2:0
2/3 gialli
1/3 selvatici
Y è un gene che per il
fenotipo del colore del pelo
si comporta da dominante,
ma è recessivo per la letalità
Allelìa multipla
In ogni individuo diploide sono
presenti solo due alleli ad un certo
locus
genetico.
Tuttavia
nella
popolazione di individui è possibile che
siano presenti tanti alleli diversi, che
tra loro possono avere rapporti
variabili di dominanza, espressività e
penetranza.
I gruppi sanguigni
Un esempio di allelia
multipla riguarda il
sistema di gruppi
sanguigni ABO.
Gene I
(antigene di superficie sul globulo rosso).
Tre alleli: IA, IB e IO (detto anche i). IB e IA sono codominanti tra di
loro, e sono entrambi dominanti su IO.
Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.
Caratterizzazione fenotipica
dei gruppi sanguigni
Solo
i
gruppi
che
non
agglutinano i globuli rossi hanno
la possibilità di scambiarsi
sangue (trasfusioni). AB è
accettore universale, O è
donatore universale.
Penetranza:percentuale di individui che
possiedono un dato genotipo ed esprimono il
fenotipo ad esso associato
malati o sani
Es. Brachidattilia (dominante) : 50-80% di penetranza
Neurofibromatosi (uomo elefante): 50-80% di penetranza
Penetranza completa: tutti gli omozigoti recessivi un dato fenotipo
tutti gli omozigoti dominanti un altro fenotipo
tutti gli eterozigoti simili tra loro
Espressività:
misura il grado di espressione di
un dato genotipo a livello fenotipico
possono presentare solo
una, alcune o
tutte le caratteristiche
Es. Osteogenesi imperfetta (dominante)
caratteristiche: fragilità delle ossa,colore blu delle
sclere, sordità
Neurofibromatosi: da piccole macchie a fibromi
Penetranza ed espressività
Eredità-ambiente
Contributo relativo di geni e ambiente
nel determinare un fenotipo
Geni: limiti e potenzialità del fenotipo
Ambiente: condizioni che limitano o favoriscono la
potenzialità del genotipo di produrre un fenotipo
Norma di reazione
Estensione della variazione del
fenotipo in funzione dell’ambiente
Genotipi con norma di reazione piccola:
stesso fenotipo in ambienti diversi
Genotipi con norma di reazione ampia:
diversi fenotipi in ambienti diversi
Fenotipi spesso influenzati sia
dai geni che dall’ambiente
Età: calvizie, distrofia
Interno
Sesso: calvizie
Ambiente
CC, Cc, cc
Temperatura: coniglio hymalaiano
Esterno
Sostanze chimiche: fenilchetonuria,
Analisi degli alberi genealogici
Malattie determinate da alleli recessivi
Caratteristiche:
•Il disturbo compare nella
progenie e non nei genitori
•la progenie affetta comprende
sia maschi che femmine
Malattia recessiva
Malattia dominante
•Ogni persona affetta ha almeno un
genitore affetto
•genitori affetti (padre o madre)
trasmettono la malattia ai figli sia
maschi che femmine
•il fenotipo tende a comparire ad
ogni generazione
