ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE
LEGGI DI MENDEL
Mendel rinuncia
alle sue ricerche
Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere
conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni
che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si
mise a curare l’amministrazione del convento…
Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni
solo APPARENTEMENTE erano incompatibili con i risultati
ottenuti sul Pisum sativum.
Variazioni della dominanza I
In
molte
piante
è
possibile trovare delle
varianti a fiori colorati e
delle varianti a fiori
bianchi. Tra queste la
bocca di leone e la
Mirabilis jalapa (bella di
notte). In queste piante,
incrociare individui a fiori
rossi con individui a fiori
bianchi
dà
risultati
inattesi…
La genetica della
Mirabilis jalapa
Completa
corrispondenza tra
genotipi e fenotipi: gli
eterozigoti A/a sono
facilmente distinguibili
dagli individui A/A.
Quando il fenotipo
degli eterozigoti è
intermedio tra quello
dei genitori:
dominanza
incompleta.
Variazioni della dominanza II
Quando il fenotipo degli eterozigoti è la SOMMA di
quello degli omozigoti, si parla di CODOMINANZA.
Variazioni della dominanza III
Alleli letali
Topi gialli x topi selvatici
++
Y+
topi gialli
topi selvatici
Y+
1
++
:
1
(Cuenot 1905)
Y>+
topi gialli F1 x topi gialli F1
Y+
Y+
2/3 gialli
1/3 selvatici
Invece di
3/4 gialli
1/4 selvatici
Y +
genitore 1
x
Y +
genitore 2
Gameti genitore 1
Gameti genitore 2
Y
Y
+
1/2
1/2
1/2
+
1/2
Y Y
Y +
Topo giallo
Topo giallo
Y +
Topo giallo
+ +
Topo
selvatico
Rapporto
alterato
1:2:0
2/3 gialli
1/3 selvatici
Y è un gene che per il
fenotipo del colore del pelo
si comporta da dominante,
ma è recessivo per la letalità
Allelìa multipla
In ogni individuo diploide sono
presenti solo due alleli ad un certo
locus
genetico.
Tuttavia
nella
popolazione di individui è possibile che
siano presenti tanti alleli diversi, che
tra loro possono avere rapporti
variabili di dominanza, espressività e
penetranza.
I gruppi sanguigni
Un esempio di allelia
multipla riguarda il
sistema di gruppi
sanguigni ABO.
Gene I
(antigene di superficie sul globulo rosso).
Tre alleli: IA, IB e IO (detto anche i). IB e IA sono codominanti tra di
loro, e sono entrambi dominanti su IO.
Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.
Caratterizzazione fenotipica
dei gruppi sanguigni
Solo
i
gruppi
che
non
agglutinano i globuli rossi hanno
la possibilità di scambiarsi
sangue (trasfusioni). AB è
accettore universale, O è
donatore universale.
Penetranza:percentuale di individui che
possiedono un dato genotipo ed esprimono il
fenotipo ad esso associato
malati o sani
Es. Brachidattilia (dominante) : 50-80% di penetranza
Neurofibromatosi (uomo elefante): 50-80% di penetranza
Penetranza completa: tutti gli omozigoti recessivi un dato fenotipo
tutti gli omozigoti dominanti un altro fenotipo
tutti gli eterozigoti simili tra loro
Espressività:
misura il grado di espressione di
un dato genotipo a livello fenotipico
possono presentare solo
una, alcune o
tutte le caratteristiche
Es. Osteogenesi imperfetta (dominante)
caratteristiche: fragilità delle ossa,colore blu delle
sclere, sordità
Neurofibromatosi: da piccole macchie a fibromi
Penetranza ed espressività
Eredità-ambiente
Contributo relativo di geni e ambiente
nel determinare un fenotipo
Geni: limiti e potenzialità del fenotipo
Ambiente: condizioni che limitano o favoriscono la
potenzialità del genotipo di produrre un fenotipo
Norma di reazione
Estensione della variazione del
fenotipo in funzione dell’ambiente
Genotipi con norma di reazione piccola:
stesso fenotipo in ambienti diversi
Genotipi con norma di reazione ampia:
diversi fenotipi in ambienti diversi
Fenotipi spesso influenzati sia
dai geni che dall’ambiente
Età: calvizie, distrofia
Interno
Sesso: calvizie
Ambiente
CC, Cc, cc
Temperatura: coniglio hymalaiano
Esterno
Sostanze chimiche: fenilchetonuria,
Analisi degli alberi genealogici
Malattie determinate da alleli recessivi
Caratteristiche:
•Il disturbo compare nella
progenie e non nei genitori
•la progenie affetta comprende
sia maschi che femmine
Malattia recessiva
Malattia dominante
•Ogni persona affetta ha almeno un
genitore affetto
•genitori affetti (padre o madre)
trasmettono la malattia ai figli sia
maschi che femmine
•il fenotipo tende a comparire ad
ogni generazione