ESERCIZI
1. Un campione di 341 persone della popolazione tedesca è stato studiato per un polimorfismo
enzimatico (gene PGM1, alleli 1 e 2) e si sono ottenuti i seguenti risultati:
fenotipo 1
fenotipo 2-1
fenotipo 2
195 individui
130 individui
16 individui
Calcolare le frequenze dei due alleli e verificare se la popolazione è in equilibrio di HW
2. Tre campioni della popolazione italiana sono stati studiati per il gruppo sanguigno Rh controllato da
due alleli: Rh e rh; l’allele Rh è dominante su rh ed è responsabile del fenotipo Rh(+). Per ciascun
campione stimare la frequenza degli alleli e la proporzione di individui Rh(+) con genotipo
eterozigote Rh/rh
Popolazione
Emilia
Trentino
Veneto
No. individui
esaminati
542
471
639
No. individui
Rh(+)
487
379
562
No. individui
Rh(-)
55
92
77
3. Il gruppo sanguigno Duffy è controllato dagli alleli codominanti Fy(a) e Fy(b). sono state esaminate
483 persone, 72 sono risultate di gruppo sanguigno Duffy A, 209 erano Duffy AB e 202 erano Duffy
B. Calcolare la frequenza dei due alleli e verificare se la popolazione si trova in equilibrio di HW.
4. La fenilchetonuria è una malattia metabolica a trasmissione autosomica recessiva. In Europa ha una
frequenza di 1/10000 nati. Qual è la proporzione di soggetti eterozigoti? Una donna la cui sorella è
affetta dalla malattia si sposa con un soggetto sano proveniente da una famiglia in cui non ci sono
individui affetti. Qual è la probabilità per questa coppia di avere un figlio malato?
5. Due popolazioni di uguali dimensioni si fondono a formare un’unica popolazione. Le due
popolazioni di partenza presentano frequenze molto diverse per il gruppo sanguigno MN; nella
popolazione 1 gli alleli hanno frequenze M = 0.63 e N = 0.37, mentre nella popolazione 2 M = 0.22 e
N = 0.78. Calcolare le frequenze alleliche e genotipiche della popolazione di fusione dopo tre
generazioni di incroci casuali.
6. Utilizzare gli stessi dati del problema precedente ma ipotizzando che la popolazione 1 sia tre volte
più numerosa della 2.
