NOME DELLA TECNOLOGIA
METODO PER L’INDIVIDUAZIONE IN VITRO DEI PORTATORI SANI DI ATAXIA TELANGECTASIA E RELATIVO KIT
AREA DI APPLICAZIONE/APPLICAZIONI POTENZIALI
L’invenzione si riferisce a un metodo per la rilevazione in vitro dei portatori sani di Ataxia Telangectasia che riesca a
superare gli svantaggi dei metodi allo stato dell’arte, risultando particolarmente sensibile, specifica, veloce ed
economica.
DESCRIZIONE
L’Ataxia Telangiectasia è una malattia genetica dovuta ad una mutazione del gene ATM e caratterizzata da una
progressiva degenerazione neurologica, telangiectasie, radiosensibilità e immunodeficienza, che predispone a
infezioni e tumori. Non sono disponibili cure.
La diagnosi è difficile e i test per l’individuazione dei portatori sani della mutazione del gene non permettono uno
screening allargato a tutta la popolazione, perché richiedono laboratori specializzati e procedure lunghe e costose.
Di recente è stata individuata una nuova funzione dei centrosomi riguardo alla risposta cellulare ai danni genotossici
(‘centrosome checkpoint’) che vede coinvolte varie proteine, tra cui la p53. Alcuni studi dimostrano che l’attivazione
della p53 da parte dell’ATM come risposta ai danni del fuso mitotico è regolata dalla localizzazione della proteina nei
centrosomi.
Gli autori hanno analizzato la localizzazione della p53 in un numero significativo di linee cellulari linfoblastoidi di
malati, loro familiari e, se possibile, di familiari sani e hanno rilevato un valore di soglia per la delocalizzazione del p53
che può essere validamente usato come riferimento per la rilevazione della malattia.
VANTAGGI
Il metodo proposto nell’invenzione permette l’identificazione dei portatori sani della AT grazie alla determinazione
della perdita di localizzazione della p53 in cellule di tessuto biologico, quali, ad esempio, linfociti di sangue periferico.
Al momento, tranne che per il completo sequenziamento del gene ATM, che è un procedura molto specifica e
sensibile ma anche molto difficile e costosa, non esistono metodi adatti allo scopo. Il metodo presentato invece
rappresenta un’analisi veloce (circa 4 giorni), relativamente semplice, poco costosa (30€ circa) e sensibile, eseguibile
sia su popolazione sana che malata.
STADIO DI SVILUPPO
Prototipo da testare
STATO DELLA PROPRIETÀ INTELLETTUALE
Domanda di brevetto
PROPOSTE DI COLLABORAZIONE
Cessione Licenza o Brevetto
INVENTORI
S. Soddu, E. Cundari, L.Chessa, A. Prodosmo
CONTATTI
[email protected]
PAROLE CHIAVE
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