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La Personal Genomics di Verona è la prima azienda italiana a offrire, per 3 mila euro, la lettura del genoma. Con la promessa di
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diagnosi e terapie personalizzate.
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La Personal Genomies di Verona è la prima azienda italiana a offrire , per 3 mila curo, la lettura del genoma . Con la promessa di
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--na delle prime richieste è arrivata da un ein •
I untversira acquista la prima macchina, sequenzia
quantenne, sportivo e in salute: suo padre è i^ ïnnanzitutto il suo lana, poi inizia a girare all'estero
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morto di infarto e lui ha voluto sapere se il r cercando tra le aziende che offrono servizi di genusuo Dna nascondeva un rischio analogo. Da
mica personalizzata i migliori esempi da imitare.
quando Personal Genomics, spia-off dell'Università di Verona, lia annunciato ai primi di
marza il suo servizio di lettura del gencatna e dì
Così fonda la Personal Genomics: prima azienda in
Italia a rivolg ersi direttamente ai consumaluri con
l'offerta di tesi per sapere se si è portatori di malattie
test genetici personalizzati, al prezzo di circa D' mila
curo, sono arrivate un centinaio di richieste da parte,
di privati [e molte altre da associazioni di pazienti con
malattie rare, in cerca di una diagnosi molecolare).
«Tutto è cominciato 10 anni fa,, racconta Massimo Delledonne, di origini piacentine, professore
di genetica nell'ateneo scaligero dal 2001. <Con il
ritiro dal progetto di sequenziamenlo del genuina
umano, l'Italia aveva perso una fantastica
\ occasione per creare esperti di lertomica.
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,.'RICHIESTE DI 'r
Con diversi colleghi pruw arnrno allora a
gravi trasmissibili ai figli, Li rischi genelici, o il tipo
di risposta a certi Farmaci.
Nella maggior parte dei casi , l'associazione tra
gene «sospetto » e malattia è sfumata e di difficile rti
interpretazione. Rispetto ad analoghi servizi di geno- ^
rnica personalizzata offerti all'estero, e meno costosi, 1,
Delledonne rivendita di offrire una «interpretazione
sartoriale del rischio» basata non su una lettura automalica dei dati genetici (tali geni associali a tali
risehi) ma su una valutazione fatta in parte a mano,
lanciare un programma che ci porto, nel
GIUNTE
2007, a decodificare il genoma della viteFINORA
\DA PRIVATI
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E dai medici arrivarono le prime richieste
di usare gli strumenti della genncnica per
lavorare sulla genetica umana , invece che su
quella delle piante».
per mininrizza[e gli errori di lettura, poi mieipretala
da un medica specialista.
Non che sia semplice. Ci sona tre milioni di varianti, ossia differenze di una lettera nel codice genetico, tra il genuina di una persona qualsiasi e quello
sequenziatu dal Consorzio internazionale (,che oggi
serve da riferimento), variabili per la maggior parte
Mentre nel resto dei inondo il settore esplodeva,
anche a Delledonne venne l'idea di buttarsi . Quando
t senza significato. In questo pagliaio c'è da cercare l'a+go: la lettera che determina una mutazione ingrado di
MAPPATURA
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liagnosi e terapie personalizzate.
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rifluire sulla salute. Delle ralattie che spaventane di
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diagnosi e terapie. Rispetto all'estera, da not siamo
oiL, dall'infarto ai tumori, si sa solo che la presenza di
all'età della pietra , lamenta Dlledonne, che sogna
geni con una certa config urazione aumenta in modo X di creare in li Aia archivi pubblici di dati genetici. A
-eiù e meno significativo il rischio. Di molte altre è dei
»Per ora abbiamo ricevuto varie richieste di cellaho:utto sconosciuta la base genetica .
razione: ospedali pubblici e privali, oltre ad aziende {
Che cosa se ne fa uno della trascrizione del proprio
italiane ed estere di analisi genetiche e diagnostiche,
genoma, magari da leggere sull'iPad ? Delledonne
che vorrebbero vare la possibilità ai pazienti di accela l'esempio del Gps: nessuno sì farebbe guidare
'bendato da un navigatore automatico , ina è utile per
orientarsi. La inia missione è dare a medici
e specialisti le inforniazioni che consentano
di fare una diagnosi» dice.
Ma se si scopre di avere un gene che
accresce il rischia di Alzheimer, che si pura
dere al nostro servizio» dice Delledonne.
Non sarà una strada facile: prima ancora di avere
messo rasano su un singola campione di
OFFRIAMO
UN'ANALISI
Dna, Personal C rnornics ha ricevuto parecchie critiche a preoccupare è il fatto che
i dati finiscano in mano ai pazienti senza
alcuna mediazione, «In realtà non può
Massimo
Delledonne,
al centro,
con il team
e'
della Personal
Gencmics.In
due crasi su tre
la mappatura
del Dna è fatta
su pazienti con
malattie rare.
Ma crescono
le richieste di
persone sane.
«SARTORIALE» accadere»» dice Delledonne . »Le persone
fare' Nella pratica, niente. È un dilenima
-)en noto a Delledonne. Lui, clic fa canoa e
DEL RISCHIO
possono rivolgersi a noi solo tramite un
-afting, ha scoperto di essere portatore di un
medico . Il paziente sceglie di sapere che
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gene rare culiegatc alla sindrome della morte
cosa conoscere del suo genunia : se tutto,
rnprovvisa, «Di fatto dovrei andarmene ila
solo la presenza di geni per malattie per
giro con il defibrillatore» dice. Invece non lo fa, anche
cui c'è cura o prevenzione , o tutte indistintamente».
: erchë i suoi genitori , di cui urto dei dure portatori del K i dati, a richiesta del paziente, verranno distrutti o
gene, sono vivi e vegeti in età abbastanza avanzata.
conservati in tarma anonima . »Non li venderemo,
<Potrebbe darsi che il significato della mutazione sia
come fa l'azienda californiana 23andlvfe, anche se
.in altro, o non sia l'unico gene che agisce».
speriamo che i clienti ce li lascino per poterli usare
All'orizzonte si staglia la »enredicina di precisione»,
basata sulla conoscenza del genoma per rniglirari
f perla ricerca».
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(Chriurru Pufrrttrini)
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