la Repubblica MARTEDÌ 10 MARZO 2015 CRONACA PER SAPERNE DI PIÙ www.repubblica.it Il caso Il test genetico a domicilio con la ricetta del medico L’INTERVISTA/ GIUSEPPE NOVELLI DNA Cromosoma Genoma: A Verona la prima società italiana, assistita dall’ateneo indica tutto il materiale genetico di un organismo, composto da 46 distinti cromosomi con un totale di 3,2 miliardi di paia di basi di Dna contenenti 20.000-25.000 geni Tremila euro per sapere a quali malattie si è esposti Settemila per una famiglia ‘C’ ‘G’ CORRADO ZUNINO ROMA. Il test genetico, da ieri, è possibile a tutti, anche in Italia. Non sarà più un obbligo volare negli Stati Uniti e versare 10 mila dollari, viaggio e soggiorno esclusi. Ieri mattina la pubblica Università di Verona ha ospitato l’annuncio di una sua creatura, la Personal Genomics, società privata: «Mettiamo a disposizione di chi lo richiede il sequenziamento del suo Genoma e del Dna, finora non l’ha fatto nessuno». Il professor Massimo Delledonne, direttore scientifico dell’azienda genetica e, quindi, direttore del Centro di genomica funzionale dell’Università di Verona, ha aggiunto: «La Personal Genomics è nata quattro anni fa, quando ho realizzato il primo test genetico nei laboratori dell’ateneo». Uno spin off, si definisce sul piano industriale: la sede privata, infatti, è la stessa di quella pubblica, il capitale sociale è 30 mila euro e l’Unione europea ha già versato alla Pg due finanziamenti per un milione 450 mila euro. Il test genetico serve a capire se nel proprio Dna ci sono geni anomali, se i nostri genitori ci hanno passato potenziali malattie, se possiamo tollerare alcuni farmaci. Serve a proteggere i nostri futuri figli, visto che possiamo essere portatori sani di mutazioni genetiche gravi. Il resto del mondo crede in questa medicina di precisione: Barack Obama ha annunciato uno screening di massa negli Stati Uniti, per un milione di persone. Progetti simili sono stati varati in Inghilterra, centomila interessati, e Danimarca, cinquantamila test. Da noi, tolti gli esperimenti pionieristici realizzati da medici e giornalisti a scopo di evangelizzazione (o marketing), siamo all’anno zero. Il test è immaginato per due tipi di persone: i cu- ‘A’ ‘T’ Che fare: Il medico di fiducia richiederà alla società di genetica il test. Verrà consegnato un kit per la raccolta di un campione di sangue. Dopo 60 giorni i risultati I COSTI L’intero Genoma 5.500 euro riosi e benestanti che vogliono sapere dove il loro corpo zoppica e i malati acuti, spesso di malattie rare, spesso non diagnosticate: una lettura dei geni, affiancata a notizie sulle abitudini di vita e sulle malattie dei genitori, può aiutare a trovare la diagnosi e, quindi, eventuali cure. Sarà necessario passare sempre attraverso il medico di fiducia, al quale adesso è richiesto un supplemento di studio e di consapevolezza. Sarà lui a inoltrare alla società di Verona la richiesta del test per l’assistito e a consegnare al paziente il kit per prelevare il sangue. Il campione sarà spedito via corriere e dopo sessanta giorni, via email o su un sito protetto, arriverà la risposta. Sono cinque i tipi di “controllo” possibili, 3.000 euro quello base, 7.000 euro il pacchetto famiglia. «I prezzi sono ancora alti», dice Delledonne, «ma sono destinati a scendere». La prima lettura completa del Genoma, nel 2000, costò tre miliardi di dollari. Dice il professor Delledonne: 21 LABORATORIO Il test genetico disponibile su prescrizione medica pagando tra i tremila e i settimila euro: fornisce il kit una società di Verona «Nel caso di malattie difficili da diagnosticare il test potrà sostituire decine di esami invasivi, Tac, risonanze». Ancora oggi, però, è difficile scoprire il gene mutato e solo a volte da quella scoperta si riesce a risalire a una cura. Giuseppe Remuzzi, prestigioso nefrologo dell’Istituto Mario Negri, è stato il primo medico italiano a sottoporsi alla lettura del Genoma, nel luglio 2014. Dice: «Il sequenziamento cambierà il modo di fare medicina, tra dieci anni nessun clinico sentenzierà senza avere in mano un test genetico. Succederà solo quando i risultati dell’analisi del Dna saranno completamente affidabili. Oggi siamo agli albori, pochi sanno interpretare. Il Dna non ti dice quando muori e di che cosa, ma che cosa rischi: un infarto, l’artrite reumatoide, l’Alzheimer. E che cosa puoi fare per prevenire. Sì, il test del Genoma dovrà essere gradualmente garantito dal servizio sanitario nazionale». Porzione codificante dove c’è la gran parte delle mutazioni che danno origine alle malattie 3.500 euro Lettura dell'esoma (porzione del Genoma che serve a fabbricare le proteine) “Un esame utile ma non va preso per un oracolo” «ANCHE in Italia, come nel resto del mondo, le università stanno fondando spin off per offrire servizi alla popolazione. Da noi a Tor Vergata abbiamo due società per il sequenziamento del Dna, di cui una con il San Raffaele e una riservata alla gravidanza» spiega Giuseppe Novelli, genetista e rettore del secondo ateneo romano. Siamo di fronte a una società privata o a un’università? Quanto possiamo fidarci? «Del sequenziamento si occupa la società. Ma leggere i dati del Dna senza saperli interpretare è inutile. Per questo l’università offre una consulenza sia prima che dopo il test. Senza questo servizio il test diventa un oroscopo, anzi un genoscopo». Chi ha bisogno di questo test? «A seconda di come vengono svolti, i test del Dna possono offrirci profili di rischio per infarto, diabete, ipertensione o per gli effetti di determinati farmaci. Questo profilo, che viene comunicato al paziente con un colore o una cifra, non può basarsi solo sull’analisi del genoma. Bisogna tenere conto della presenza di malattie simili in famiglia, dello stato di salute, dello Dà i profili stile di vita. Tutto di rischio questo deve essere per infarto, spiegato a chi si sotdiabete o altre topone al test. Per malattie, questo la consulenza fa la differenza fra un ma da solo esame utile e uno non può bastare inutile». Se si scopre un gene “cattivo” cosa succede? «Ogni persona normale ha 30-40 geni che potrebbero essere associati a una malattia e definiti cattivi. Ma ce ne potrebbero essere altrettanti buoni, e bisogna poi valutare se questi geni sono “nudi” o “vestiti”. Se fossero “vestiti”, potrebbero risultare inattivi e quindi sarebbe inutile preoccuparsi. Altrimenti, bisogna adattare lo stile di vita al profilo di rischio». (e.d.) “ 3.000 euro Per l’intero Genoma sui pazienti affetti da malattie 5.000 euro In alcuni casi pediatrici è necessario fare il test anche ai due genitori: il costo del test al trio è di 7.000 euro I risultati Nel caso di malattie monogeniche (mutazioni in singoli geni, 5.000 quelle conosciute) il test consente di trovare la diagnosi nel 40% dei casi © RIPRODUZIONE RISERVATA ” © RIPRODUZIONE RISERVATA LA DENUNCIA/ GLI AMBIENTALISTI CONTRO LA REGIONE. LA REPLICA: MENO BUROCRAZIA “Sicilia, no alla legge che fa scempio dei centri storici” SARA SCARAFIA EDIFICI STORICI Una strada del centro storico di Palermo. Oggi il voto sulla legge della discordia all’Assemblea regionale siciliana PALERMO. L’hanno già ribattezzata la legge “rottama centri storici”, perché se oggi pomeriggio l’Assemblea regionale siciliana l’approverà così com’è, permetterà di abbattere e ricostruire nel cuore delle città, da Ibla a Ragusa, da Ortigia a Siracusa, da Catania a Palermo. I deputati regionali che l’hanno sponsorizzata – dal Pd al Nuovo centrodestra – la definiscono una «rivoluzione che sburocratizza gli interventi nei centri storici finora ancorati a farraginosi piani particolareggiati». Ma per urbanisti e associazioni – da Legambiente ad Anci Sicilia – altro non è che il via libera a «un assalto al territorio». Nelle ultime ore decine di movimenti da tutta Italia hanno scritto al presidente dell’Ars, Giovanni Ardizzone, per chiedergli di «stoppare il disegno di legge». Ma gli appelli non sono serviti: oggi il testo sarà in discussione. Cosa prevede? Di sostituire gli strumenti urbanistici finora utilizzati, cioè i piani particolareggiati, con le “tipologie edilizie”: la nuova legge classifica le costruzioni in “costruzioni di base”, “monumentali” e “moderne”, e per ogni tipologia individua gli interven- Oggi il voto in Assemblea. Pd spaccato: un democratico firma la proposta, altri la avversano Contrari anche i sindaci ti consentiti. Per restaurare immobili non vincolati basterà una comunicazione e sarà possibile, ottenuto il parere della Soprintendenza, pure abbattere intere palazzine non di pregio e ricostruirle. Le «tipologie edilizie» saranno individuate dai consigli comunali come i piani particolareggiati che, però, venivano valutati collegialmente da un comitato insediato all’assessorato al Territorio. «Mentre con la nuova legge basterà il parere monocratico della Soprintendenza e questo ridurrà le tutele», dicono gli urbanisti Teresa Cannarozzo e Giuseppe Trombino. «Facciamo appello alle persone di buon senso che speriamo si trovino ancora all’interno dell’Ars, affinché si fermino a riflettere prima di votare un ddl che potrebbe produrre effetti devastanti per la nostra memoria storica», dice il presidente di Legambiente Sicilia, Mimmo Fontana. L’Anci Sicilia - attraverso il Pd – ha presentato un pacchetto di emendamenti che, se approvati, salvaguarderebbero i comuni che hanno già approvato i piani particolareggiati: ma in Sicilia sono appena una decina su 390 – tra i grandi ci sono Palermo, Siracusa, Ragusa – e resterebbero fuori, per esempio, i gioielli barocchi di Noto, Scicli e Modica, ma anche Catania. «Il disegno di legge va bloccato e ripensato», insistono le associazioni. All’Ars il Pd è spaccato: se tra i deputati che hanno firmato la proposta di legge c’è Antony Barbagallo, sindaco del piccolo comune di Pedara nel Catanese, il capogruppo dei democratici Baldo Guicciardi ha firmato gli emendamenti dell’Anci. «La legge è uno scempio», attacca Manlio Mele, responsabile Beni culturali del Pd siciliano. In mezzo alla bagarre ci sono i 5stelle. Il presidente della commissione Territorio e Ambiente è Giampiero Trizzino, grillino: «Non condivido la proposta – dice – ma ci tengo a precisare che non vuole snaturare ma solo accelerare le procedure di recupero». In aula si annuncia battaglia. © RIPRODUZIONE RISERVATA