RETROPERITONEAL
PECOMA: A CASE REPORT
Università degli studi di Bari
DETO, DIMO*
Buffelli F., Covelli C., Portincasa P.*, Bega
O., Fiore M. G., Cimmino A., Resta L.
Caso Clinico
Donna di 34 aa
Familiarità di primo grado
per FMF
Maggio 2012: iporessia,
calo ponderale, nausea e
vomito, dolore in
epigastrio, ipocondrio dx,
fianco dx
urea breath test +: eseguita
tx eradicante senza
beneficio
Novembre 2012: ricovero
per peggioramento del
vomito e del dolore
EO: tumefazione dolente
fianco dx e fossa iliaca dx
Reperto macroscopico
H&E
H&E
HMB45
Melan A
Actina ML
Calponina
Ki67
Desmina
S100
La nostra diagnosi…
PEComa: definizione
WHO: “tumore mesenchimale costituito da cellule
istologicamente ed immunoistochimicamente definite
cellule epitelioidi perivascolari (PEC)”
Tipo cellulare presente in:
angiomiolipoma (AML)
t. a cellule chiare “sugar-like”
linfangioleiomiomatosi
t. a cellule chiare miomelanocitico
del ligamento falciforme/rotondo
Chiaro citoplasma granulare
nucleo centrale rotondo/ovalare
nucleolo poco evidente
PEComas: the past, the present and the future. G Martignoni et al. Virchows Arch (2008) 452:119–132
PEComi e TSC
Associazione con alterazioni genetiche di TSC (sclerosi tuberosa
complex)
Malattia genetica AD
Perdita gene TSC1 (9q34) e TSC2 (16p13.3)
Quadro clinico:
ritardo mentale
convulsioni
proliferazioni cellulari:
AML
tumori a cellule giganti subependimali
angiofibromi cutanei
rabdomiomi cardiaci
linfangioleiomiomatosi polmonare
PEComas: the past, the present and the future. G Martignoni et al. Virchows Arch (2008) 452:119–132
PEC & FMF
FMF (Febbre Mediterranea Familiare o
Polisierosite parossistica)
Perdita di TSC2 (16p13.3): Pirina
Ebrei non-Ashkenazi (isolati genetici in
Puglia)
Esordio > 20aa, febbre con brivido
"addome acuto", versamento pleurico,
pericardite (<0,5%), artrite acuta,
interessamento cutaneo.
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PEComi: localizzazioni
Rene
Polmone
Angiomiolipoma classico
Linfangiomiomatosi (LAM)
Angiomiolipoma microscopico
CCST (Clear cell “sugar” tumor)
(microamartoma)
Pancreas
Lesioni intraglomerulari
CCST
Angiomiolipoma cictico
“PEComa” Zamboni et al. 1996
Angiomiolipoma epitelioide
Oncocytoma-like angiomiolipoma
Linfangiomiomatosi del seno
Fegato
AML
t. a cellule chiare mio-melanocitiche del ligamento
falciforme/rotondo. (CCMMT)
Altre sedi
LAM extrapolmonare: linfonodi mediastinici e retroperitoneali, tessuti molli del mesentere e del seno renale.
Angiomiolipoma: tratto GI, pelvi (ovaio, vulva e vagina), cavità nasale, tessuti molli retroperitoneo, osso, orbita
CCST: utero, cute, tessuti molli, mammells, base cranio, tratto GI, isetto interatriale e mucosa orale
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Diagnosi Differenziale
Liposarcoma
Leiomiosarcoma
se la componente adiposa è molto
rappresentata e se le dimensioni del tumore
sono molto grandi
se la componente adiposa è
poco vistosa , se è di grandi
dimensioni,
ipercellulato e pleomorfo
…take home message…
PEC is a cell type present in a group of tumors (PEComas)
Expresses myogenic and melanocytic markers (HMB45, actin)
Recurrent chromosomal alterations have been demonstrated in PEC
Related to TSC e FMF, due to losses of TSC1 (9q34) or TSC2 (16p13.3) genes
which seem to have a role in the regulation of the Rheb/mTOR/p70S6K pathway.
Open questions about PEComas regarding histogenesis, the definition of
epithelioid angiomyolipoma and the identification of the histological criteria of
malignancy.
