Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
9° Simposio annuale del Consorzio Europeo CMT (Anversa 2000)
Si è svolto ad Anversa (Belgio), il 30 giugno e l' 1 luglio 2000, il 9° Simposio Annuale del Consorzio Europeo per la
Charcot-Marie-Tooth, cui hanno partecipato 47 ricercatori (biochimici, genetisti, neurologi, fisiatri), di cui 45 provenienti
dall'Europa, 1 dall'Algeria e 1 dall'Arabia Saudita.
Le comunicazioni presentate sono state 27, di cui 25 di argomento clinico-genetico e 2 riabilitativo.
La novità più importante è stata la notizia della scoperta del primo gene della CMT tipo 2, ad opera di un gruppo di
intelligenti e motivati ricercatori russi: tale gene codifica per una proteina dei neurofilamenti leggeri (NF-L cioè
NeuroFilamento Leggero) ed è localizzato sul cromosoma 8 (e precisamente sul braccio corto, 8p21).
Finora sono state trovate solo due mutazioni nel gene NF-L, una in una famiglia russa e un'altra in un'ampia famiglia
belga. Entrambe le mutazioni riguardano aminoacidi importanti, visto che sono presenti nel gene NF-L di tutte le specie,
dall'uomo alla rana.
I neurofilamenti sono importanti elementi strutturali degli assoni e partecipano al trasporto assonale: sono implicati nella
patogenesi di molte malattie neurologiche, compresa la sclerosi laterale amiotrofica e il morbo di Alzheimer.
La forma di CMT2 corrispondente è stata chiamata 2E, per cui le forme ancora sconosciute ora si chiamano 2F.
Sebbene questo gene non sia la causa principale di CMT2 in quanto alterato solo in poche famiglie, è comunque un
passo avanti dopo anni di stasi nello studio della CMT2.
Utilità pratica: ora è possibile far testare il DNA del singolo paziente affetto da CMT2, per ricercare le due mutazioni di
questo gene.
Il Prof. P.K. Thomas di Londra ha comunicato i risultati favorevoli dei tentativi, effettuati nel topo, di bloccare l'eccessiva
produzione di PMP22 conseguente alla duplicazione del gene responsabile della CMT1A, la forma più frequente di CMT.
Tuttavia l'applicazione pratica di tali studi, al fine di curare la causa della CMT1A nell'uomo, è ancora da ritenersi molto
lontana.
Al Simposio hanno partecipato anche cinque italiani:
1 il dott. Angelo Schenone ( Università di Genova), che ha presentato una nuova teoria patogenetica sulla CMT1A;
2 il dott. Paolo Vinci (Osp. Fisiatrico-Ortopedico di Ariccia), che ha presentato uno studio sul fenomeno della debolezza
da sovraffaticamento e sul suo possibile ruolo nella progressione della malattia;
3 la dr.ssa Sandra Perelli (Osp. S.Camillo di Roma), che ha presentato una relazione sulle cause e il trattamento
riabilitativo dei problemi d'equilibrio nella CMT;
4 la genetista Maria Muglia (CNR di Mangone, CS), che ha presentato uno studio clinico-genetico su un'ampia famiglia
dell'Italia meridionale, affetta da CMT 2A
5 il dott. Emilio Di Maria (Università di Genova), che ha descritto una famiglia italiana, affetta da polineuropatia con grave
compromissione della sensibilità, la cui analisi genetica di linkage per il locus della HSN1 e della CMT2B è risultata
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