asamsi
C’è un bambino
che non può
camminare.
Aiutaci a capire
perché.
Semestrale, 2° semestre 2000
Anno XV n. 2 Sped. in A. P. art.2 comma 20/c legge 662/96 Filiale di BO
L’EDITORIALE
L
a fine dell’anno è ormai prossima e anche per
la nostra associazione è tempo di bilanci e soprattutto di analisi di quanto è stato fatto in questo
primo anno del nuovo millennio.
Penso di poter senz’altro affermare che in questo periodo l’ASAMSI è cresciuta sia in termini di
adesioni, si è considerevolmente allargata la base
dei nostri sostenitori, sia per quanto riguarda la
posizione di tutto rispetto che abbiamo assunto nell’ambito dell’associazionismo nazionale in quanto
per quanto concerne la SMA siamo praticamente il
punto di riferimento per le famiglie con questo tipo
di problema.
Concedetemi di dire ciò con orgoglio. Con l’aiuto di tutti voi è stata intrapresa la strada dei trial
terapeutici che vi assicuro non si esaurirà con quello attualmente in corso. Ci sono ottime speranze
che la collaborazione iniziata l’anno scorso con
Telethon possa proseguire per altre esperienze che
potrebbero coinvolgere, in veste di sponsor, anche
le case farmaceutiche. Il gruppo di lavoro che il
dott. Merlini ha costituito in occasione della sperimentazione multicentrica con il gabapentin è più
che mai deciso a mettere a frutto l’esperienza acquisita durante il tentativo in corso (non dobbiamo
dimenticare che siamo stati i primi in Italia!) per
altri tentativi che sicuramente richiederanno tempi minori per la fase di preparazione in quanto si
potrà contare su una struttura che dispone di maggiori conoscenze e di attrezzature già collaudate.
D’altra parte al momento non abbiamo altre
strade da percorrere alternative alle sperimentazioni che prevedono l’utilizzo di farmaci. La terapia genica, che noi tutti aspettiamo, non sembra
possa dare risultati in tempi brevissimi anche se in
questi ultimi mesi si sono registrati importanti passi in avanti che ci fanno ben sperare. Ovviamente
siamo sempre molto attenti a quanto avviene nel
mondo della genetica; valenti studiosi quali il prof.
Novelli e la dott.ssa Brahe sono costantemente in
contatto con noi e ci aggiornano in tempo reale su
quanto avviene nell’ambito degli studi, per ora solo
sui modelli animali transgenici, per poter realizzare la terapia risolutiva per la SMA.
È proprio nella speranza che anche nel prossimo anno potremo assistere ad ulteriori importanti
passi avanti nel campo della ricerca, la mappatura
completa del genoma ha generato grandi interessi
mondiali nel campo della medicina che sicuramente
ci porteranno grandi vantaggi, auguro di cuore a
tutti i migliori auguri di un prospero 2001.
Roberto Baldini
IMPORTANTISSIMA NOVITÀ
UN TEST PER I PORTATORI SANI DI
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE …
di 1:50 circa (portatori sani). La SMA è una condizione patologica fortemente invalidante e ad esito spesso letale, che viene
ereditata in maniera autosomica recessiva (da due genitori
portatori sani ad un quarto dei figli indipendentemente dal
sesso).
Il gene responsabile di questa grave patologia, SMN1, è
stato individuato ed isolato dalla regione cromosomica 5q13
nel 1995. La caratterizzazione del difetto molecolare alla base
della SMA ha reso disponibili protocolli affidabili sia per la
segue a pag. 3
L’
atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che si presenta in tre forme diverse classificate sulla base dell’età di
insorgenza, della capacità motoria e dell’aspettativa di vita.
L’incidenza complessiva alla nascita delle tre forme di
SMA è di 1:10.000 nati vivi e la frequenza degli eterozigoti
1
asamsi
www.asamsi.org
C
ome certamente avrete potuto constatare anche noi siamo approdati al pianeta internet.
A dire il vero siamo sbarcati con un pò di ritardo... però ritengo lo abbiamo fatto nel modo giusto e cioè con la massima semplicità cercando di
portare però le notizie essenziali di interesse comune.
Il merito di questa operazione è da attribuire
totalmente alla nostra Lara Bondi che ha ideato
e progettato la struttura del sito e che dalla lonta-
na Sassuolo cura gli aggiornamenti.
Come avrete notato è stato anche creato uno
spazio per gli scambi interpersonali ed una rubrica ove, chi lo ritiene opportuno, può lasciare
la propria e-mail per eventuali contatti privati e
scambi di informazioni.
A tutti una buona navigazione ed un grazie
gigantesco alla carissima Lara!
LO STUDIO SMART
I
sultato del trial.
Da notare che questo studio si diversifica da
quello americano per il maggior numero di pazienti (84 in quello USA contro 120 in quello
Italiano) e per il fatto che interessa anche soggetti di età inferiore a 18 anni (in quello USA
sono entrati pazienti di età tra i 18 e i 60 anni, tra
i 5 e i 60 in quello Italiano).
l primo paziente è entrato nello studio il 5 Aprile 2000 e l’ultimo dei 120 programmati il 28
Giugno 2000.
In totale 67 maschi e 53 femmine. Nel gruppo di controllo vi sono 59 pazienti e 61 in quello
gabapentin.
Lo studio terminerà in giugno 2001.
Prima dell’estate prossima sapremo quindi il ri-
SIAMO ANCHE A LIVORNO
D
a qualche mese l’ A.S.A.M.S.I. è fisicamente
presente anche a Livorno in quanto Maria Letizia Solinas, madre del piccolo Tommaso, ha accettato di assumere l’incarico di Rappresentante di
Zona.
Come sapete questa carica, prevista nel nostro
statuto, è molto importante per la vita dell’associazione in quanto i Rappresentanti fungono da punto
di riferimento, per le zone di competenza, per i
malati stessi ed inoltre curano i contatti con le realtà locali per portare a conoscenza e divulgare i nostri obiettivi.
Con grande piacere riscontriamo che mai scelta
fu più azzeccata! Maria Letizia (Mini per gli amici) è una persona di straordinario dinamismo che
ha già organizzato con grande successo, in un importante ristorante dell’interland livornese, una serata con il seguente tema: “INSIEME A CENA CON
BUONA MUSICA PER FARE SOLIDARIETA’”.
La manifestazione, che ha visto la partecipazione di oltre 250 persone, è pienamente riuscita ed
eco dell’avvenimento è giunto anche nelle cronache della stampa locale.
Alla simpatica Mini ed a tutti coloro che l’hanno coadiuvata nella preparazione dell’evento va il
nostro ringraziamento.
Il recapito di Maria Letizia è il seguente:
Via Zambelli, 14 - 57100 Livorno
tl. 0586-85.90.68 - fax 0586-40.10.96
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A PROPOSITO DI CELLULE STAMINALI....
D
urante l’estate tutti i mezzi di informazione hanno parlato di un eventuale utilizzo
delle cellule staminali nella terapia genica. Questa notizia di per se molto buona è stata in parte
offuscata dalle tante polemiche innescate da alcuni politici e dalla Chiesa Cattolica. Personalmente, perfettamente allineato sulle posizioni
della UILDM, ho ritenuto doveroso fare sentire
anche la nostra voce.
Il quotidiano La Repubblica del 22 settembre
ha pubblicato il seguente articolo:
ginabili quali impossibilità a deambulare e difficoltà respiratorie.
Non si conoscono al momento rimedi efficaci a questa terribile patologia.
L’unica speranza è che quanto prima venga
realizzata una terapia genica che possa correggere, all’interno della cellula, il malfunzionamento del cromosoma n. 5 che si ritiene responsabile della mancanza del gene SMN produttore
di una importante proteina necessaria alla vita
dei motoneuroni.
In questi giorni molti hanno parlato di genetica e troppi a sproposito. La vergognosa speculazione politica che la destra sta attuando alla
caccia dei voti dei cattolici ispirati alle posizioni sempre più intransigenti e oscurantiste della
chiesa, ci ha turbato non poco e ci preoccupa
per il futuro. Non potremo mai accettare che si
possa in qualche modo rallentare il percorso
della scienza; milioni di malati aspettano da
decenni l’attuazione di progetti volti a migliorare la qualità della loro vita messa quotidianamente a dura prova”.
“L’associazione per lo studio dell’atrofia muscolare spinale infantile, che ha sede a Bologna
ma che opera su tutto il territorio nazionale, è
nettamente favorevole all’uso di cellule staminali ricavate da embrioni umani da utilizzarsi
esclusivamente a fini terapeutici.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia
caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale cui consegue atrofia e
debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
Nelle forme più gravi i bambini colpiti difficilmente riescono a superare i due anni di vita.
Negli altri casi l’esistenza dei malati è gravemente minata da conseguenze facilmente imma-
Roberto Baldini
Presidente Asamsi
continua da pag. 1
stato realizzato nell’ambito dei programmi di ricerca finanziati dal CNR “Progetto Finalizzato Biotecnologie”. Tale test,
si basa sul dosaggio del numero di copie del gene SMN1 rispetto ad un gene di controllo il cui numero di copie è fisso
nel genoma umano. La sperimentazione di questo test su 56
portatori certi e su 20 soggetti normali di controllo, ha rivelato una sensibilità del 96,4% e una specificità del 98%. La
relativa facilità di esecuzione e il basso costo consentirà la
sua applicazione su un grande numero di soggetti. E’ attualmente in corso presso l’Università di Roma Tor Vergata uno
studio pilota mirato alla realizzazione di un programma di
prevenzione per questa patologia.
diagnosi prenatale, che per la conferma molecolare della diagnosi clinica nel periodo post-natale, ma nessuno di questi
tests si è dimostrato efficace nell’individuazione degli eterozigoti (portatori sani). Infatti, la regione cromosomica in cui
si trova il gene SMN1, ha una struttura molto complicata, per
la presenza di geni duplicati, pseudogeni e intere sequenze
duplicate ed invertite, che rendono difficile l’applicazione dei
test diagnostici di identicazione dei portatori sani di questa
patologia.
Un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dal Prof. Giuseppe Novelli dell’Università di Roma “Tor Vergata”, ha
messo a punto e brevettato un nuovo metodo di laboratorio
che consente di identificare i portatori sani di questa grave
malattia e che presto sarà messo a disposizione di tutte le famiglie e delle persone che ne fanno richiesta. Il metodo è
Inutile rimarcare la portata storica di questo evento; seguiremo con la massima attenzione l’evolvere dello studio pilota.
Appena possibile, tramite il nostro sito internet, aggiorneremo e renderemo note le modalità per accedere al test.
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ASAMSI Associazione Studio Atrofie Muscolari Spinali Infantili ONLUS
UN CONVEGNO BEN RIUSCITO
S
i è tenuto, nelle giornate del 9 e 10 settembre,
a Lido delle Nazioni il nostro tradizionale incontro annuale che ha visto la partecipazione di circa
150 persone.
Il programma scientifico prevedeva, nella prima giornata, le relazioni dei medici invitati ed il
dibattito con i famigliari.
Il tema di quest’anno, come richiesto da molti,
era la genetica.
Molto apprezzati gli interventi dei relatori che
hanno esposto temi di grande complessità con estrema chiarezza e semplicità che tutti sono stati in gra-
do di comprendere. Il dibattito successivo, che è
continuato anche durante il dopo cena, è stato per
tutti gratificante.
ll Prof. Giuseppe Novelli (Università di Roma
Tor Vergata) ci ha aggiornato sul tema: “Il gene e la
proteina responsabili della SMA”;
La Dott.ssa Cristina Panozzo (Laboratoire de
Neurogenetique Moleculaire INSERM-Universite
d’Evry, GENEPOLE, Paris) ci ha informato sul
“Modello animale francese di SMA”;
La Dott.ssa Christina Brahe (Istituto di genetica
Medica dell’Università Cattolica di Roma) ci ha in-
FOTO, IMMAGINI, IMPRESSIONI DEL RIUSCITO INCONTRO ASAMSI
Ed ecco a voi Mister Asamsi,
ovvero il papà di Benedetta
Campitelli, eletto all’unanimità
(da Antonella ed Astrid).
Benedetta De Cecco, durante la gita in barca, scruta
l’orizzonte con aria sognante … a chi penserà?
Il nostro presidente con aria pensosa.
La siesta dei marinai Neelansh e Lorenzo.
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gia, specialmente per quanto riguarda la ricaduta
sulle famiglie, assume sempre più un momento di
grande importanza.
Le condizioni meteoroligiche favorevoli ci hanno permesso di trascorrere alcune ore di relax a
bordo di un battello che ci ha portato all’interno del
parco naturale che si è creato nel delta del Po.
E per finire vorremmo ringraziare ancora una
volta i magnifici ragazzi (animatrici ed animatori)
che ancora una volta hanno intrattenuto i nostri figli mentre noi genitori eravamo alle prese con il
programma scientifico.
Questo è uno splendido gesto di solidarietà che
tutti gli anni ci commuove...Pensate che quest’anno uno di loro, che assolutamente ha voluto mantenere l’anonimato, ha anche offerto tutti i magnifici
giocattoli che sono stati distribuiti ai bimbi!
trattenuto su un tema di grande attualità: “Il gene
SMN2”
Il dott. Villanova ha risposto ad alcuni quesiti
posti in merito all’eventuale utilizzo della creatina
nel trattamento delle malattie neuromuscolari.
Il dott. Merlini ha poi concluso parlandoci del
nostro trial sul Gabapentin.
Erano presenti anche il dott. Bertini (Ospedale
Bambin Gesù di Roma) e la dott.ssa Mongini (Ospedale Molinette di Torino) che fanno parte del gruppo SMA TRIAL.
Graditissima anche la presenza della dott.ssa
Negri (Telethon) a testimonianza che la collaborazione con la nostra associazione è più che mai viva
ed attuale.
La giornata successiva è stata dedicata allo svago ed alla socializzazione che nella nostra patolo-
Valentina e Michela prese dai giochi.
A chi sta pensando Annalisa?
L’attrazione dell’ASAMSI: i Pokémon.
Marco e la sua preda.
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FOTO, IMMAGINI, IMPRESSIONI DEL RIUSCITO INCONTRO ASAMSI
Francesca guarda lo spettacolo musicale.
Sfida al biliardo con musica in sottofondo.
Monica guarda la partita di biliardo.
Compito difficile: cercare una canzone
che non possa essere stonata.
Basta foto, lasciateci cantare!
Animatrici e non in
ammirazione di Antonella.
Tutti intorno ad Antonella che canta.
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asamsi
Il Ministro ci scrive...
D
urante il corso dell’anno, a più riprese, avevamo sensibilizzato il Ministero per la Solidarietà Sociale affinché venissero introdotti
provvedimenti significativi a favore dei famigliari che assistono i disabili.
Il Ministro Livia Turco, in data 2 ottobre, ci
scrive questa lettera che volentieri pubblichiamo.
La Legge 162/98 sui disabili gravi e la Legge
53/200 sui congedi parentali, unitamente ad altri interventi varati dal Governo, si collocano
nella direzione di un maggiore supporto nei confronti di coloro che assistono i propri figli disabili svolgendo nel contempo un’attività lavorativa. A tale riguardo, la Finanziaria per l’anno
2001 introduce nuove misure a favore di genitori che devono conciliare gli impegni lavorativi
con la cura dei figli disabili. In particolare, si
tratta della possibilità di usufruire di uno speciale congedo remunerato di due anni, il quale
può essere utilizzato da uno dei due genitori lavoratori sia durante lo svolgimento dell’attività
lavorativa sia per un ritiro anticipato dal lavoro. Sono certa che il Parlamento approverà in
tempi brevi questo provvedimento, al fine di venire incontro alle giuste esigenze di tante famiglie che vivono in condizioni di sofferenza e la
cui funzione sociale deve essere ampiamente riconosciuta.
La ringrazio per la collaborazione ed invio i
migliori saluti”.
G
“
entile Presidente,
ho ricevuto la sua lettera del 20 settembre
u.s. e, innanzitutto, mi preme ringraziare per
l’attenzione dedicata al programma d’azione per
l’handicap recentemente adottato da Governo.
Considerata la rilevanza delle problematiche sociali e familiari implicate, sono certa che per
l’attuazione degli interventi previsti si troverà
la necessaria copertura finanziaria. Mi rendo
però conto di quanto siano urgenti ulteriori provvedimenti in favore delle famiglie che con grande sacrificio assistono un congiunto in situazione di grave disagio. In questi ultimi anni il mio
impegno è stato rivolto a sviluppare la normativa in materia di handicap, prestando una particolare attenzione alle problematiche familiari.
Con amicizia
LE OFFERTE PIÙ SIGNIFICATIVE PERVENUTE ALL’ ASAMSI
Ameli Matteo
L.
500.000
Bergamini Sabrina
L.
850.000
Dipendenti ERGD-Enel (Papigno)
L.
405.000
Gruppo Amici del Fulo S.Antonio
L . 2.500.000
Gruppo Maglificio Del Carlo S.p.A.
L.
2.000.000
I bambini della Scuola Elementare di Castelmola
L.
600.000
Dipendenti Ditta Meliconi s.p.a.
L.
550.000
Ferrazza Pietro
L.
500.000
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IN MEMORIA
I colleghi dipendenti INPS-Forlì
della figlia Bruna
in memoria di Morgani Guido
Caon Nadia
in memoria di Cassani Giulia
Invernizzi Giuseppina
in memoria di Mareno Edoardo
Gruppo famiglia
in memoria di Mareno Edoardo
Mareno Giuseppe
in memoria di Edoardo
Corale Mater Amabilis
in memoria di Mareno Edoardo
I colleghi di mamma
in ricordo di Irene Tallarico
Famigliari e parenti
in ricordo di Irene Tallarico
Un gruppo di amici
in ricordo di Irene Tallarico
Gianotti Monia
in memoria di Giovanni Parenti
L.
836.000
I dipendenti Luigi Botto
in memoria di Irene Tallarico
L.
250.000
Nicolas Liverani
in memoria della nonna
Fernandi Pasqua
L. 3.100.000
Fisaorchestra s. Cecilia
in memoria di Irene Tallarico
L.
190.000
L. 1.500.000
Altini Luigi e famiglia
in memoria di Liverani Pasqua
L.
150.000
L.
244.000
I dipendenti “O.R.I. di Altini”
in memoria di Liverani Pasqua
L.
160.000
L. 1.900.000
Gli amici di Deborah
in memoria di Liverani Pasqua
L.
205.000
Gli amici di Andrea Mariotti
in memoria del bisnonno
Passeri Giuseppe
L.
435.000
L.
70.000
L.
400.000
L.
300.000
L.
800.000
L. 1.450.000
L.
650.000
Olimpic Ginnic Center; Tamino Giorgio; Taravella Veronica; Tiboldo Quinto; Trombini Eleonora; Tallarico
Irene; Tosi Maria Teresa; Vanzi Yuri; Vetere Santina;
Vezzoli Luigi; Vitale Antonio; Zama Giancarlo; Zappaterra Vanni.
Ringraziamo inoltre i seguenti amici
per la generosa offerta:
Angelini Roberto; Antonini Carlo; Baldini Roberto;
Bartoli Anna e Ciuti Elisabetta; Bartoli Silvia; Bellucci
Damiano; Benassati Roberto; Bertino Natala; Bertocchi Bianca; Bertozzi Giulia; Biello Benito; Bocchino
Tania; Bozzi P.; Breveglieri Libero; Brignola Donato;
Brizzi Giuseppe; Campitelli Giuseppe; Capponcello
Diego; Cassano Francesco; Ciaccio Salvatore; Cicala
Antonio; Coviello Donatella; Dainotto Livia; Dallari
Simonetta; D’ambrosio Giovanna; D’ambrosio Micaela; De Benedetto Concetta; De Mattia Micaela; Deidda
Carlo; Del Sere Libero; Demetri Enrica e Paola; Denipoti Irene; Di Nauta Luciano; Di Stefano Cristina; Duggento Giuseppe; Editoriale Messaggero Veneto; Falleni
Tommaso; Ferrulli Domenico; Gandolfi Francesco; Granata G.; Grigoli Angela; Grilli Daniele; Gardosi Rina;
Gasparrini Morena; Gentilini Fabia; Guglielmi; Guidotto
Ivana; Iacchelli Roberto; Legnani Monica; Lelli Ugo;
Lemmi Piera; Macchini Chiara; Marchese Giuseppe;
Marchiani (Famiglia); Masciullo Michele; Masini Luigi; Mestroni David; Minelle Sabrina; Mortari Serena;
Palazzo Ferdinando; Palazzo Segre Chiara; Paltrinieri
Clara; Piermattei Nelio; Pierotti Milena; Pittia Michele;
Policella Piero; Pulga Marco; Ricciotti Primo; Riveruzzi Manolo; Romano Elvira; Sabatino Pietro; Sarti Sonia; Scalera Vito; Sircher Alberto; Soro Luca; Stage
ASAMSI, C.C.P. n. 14658405
■ Bollettino semestrale della
Associazione per lo Studio delle
Atrofie Muscolari Spinali Infantili ONLUS ■
Direttore Responsabile: Claudia Granata
c/o Istituto Ortopedico Rizzoli, via C. Pupilli 1
40136 Bologna, tel. 051-332525, fax 051-332920
Anno XV, n. 2 - Sped. in A. P. art. 2 comma 20/c
legge 662/96 Filiale di BO
Aut. Trib. di Bologna al n. 5932 del 22/12/90
Stampato presso: Tipografia Salesiani - Bologna
Progetto grafico: Graphotec - Bologna
Conto Corrente Postale n. 14658405
Conto Corrente Bancario n. 66751
Rolo Banca 1473 Filiale di Bologna 1
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