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Diagnosi di atrofia
muscolare spinale (SMA)
SCHEDA TECNICA
Che cos'è l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare
progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei
del tronco encefalo. L’incidenza stimata è di circa 1/10.000 nati vivi.
In base all'età d'esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: Tipo 1 (SMA1): la forma più grave,
con esordio prima dei 6 mesi di vita; Tipo 2 (SMA2): con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita; Tipo 3 (SMA3): con esordio tra
l'infanzia e l'adolescenza; Tipo 4 (SMA4): la forma meno grave, con esordio nell'età adulta.
Tutti i tipi sono caratterizzati da debolezza muscolare e atrofia di grado variabile, che interessa particolarmente gli arti
inferiori e i muscoli respiratori. La debolezza è quasi sempre simmetrica e progressiva.
Come si trasmette
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata nel
Ereditarietà della SMA
95% circa dei casi dalla delezione di un tratto
del gene SMN1, che codifica per la proteina
Malato
Portatore
Sano
Portatore Silente
sano
2+0
SMN (survival motor neuron).
La malattia si trasmette con modalità
autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo
SMN1
SMN1 SMN1
SMN1
se entrambe le copie del gene, che vengono
SMN1
ereditate dalla madre e dal padre, presentano
la delezione. Nel 2% dei casi la delezione non è
ereditata da nessun genitore ma avviene de
novo.
Mancanza
Solo 1 copia
Doppia copia
Doppia copia
gene SMN1
gene SMN1
gene SMN1
gene SMN1 su
Un portatore sano di atrofia muscolare spinale è
1 cromosoma
un individuo sano che possiede un gene
difettoso ed un gene normale. Una coppia costituita da due portatori sani avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di
generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che
possono essere portatori o non portatori del difetto.
Il Test di Geneticlab
Il test identifica il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la
presenza o assenza di delezione nel gene SMN1, sia essa in entrambe le copie del gene (omozigosi) o in una sola
(eterozigosi). L’esame non è in grado di riconoscere mutazioni o variazioni del DNA differenti dalla delezione del gene SMN1
o su altri geni al di fuori di SMN1, né è in grado di identificare portatori sani silenti con genotipo 2+0 (2-3% dei casi). Il test
infatti non è in grado di riconoscere la presenza di delezione, se essa si trova in eterozigosi con un allele che presenti
l’SMN1 in doppia dose sullo stesso filamento di DNA (duplicazione in CIS di SMN1).
Possibili risultati del Test
• Presenza di delezione in omozigosi del gene SMN1: il soggetto
è affetto da SMA e si raccomanda valutazione clinica per diagnosi
definitiva.
• Presenza della delezione in eterozigosi del gene SMN1: il
soggetto è un portatore sano di SMA, con un rischio di trasmissione
della malattia ai figli;
• Nel caso in cui l’analisi NON individui nel soggetto la
delezione del gene SMN1: il soggetto ha una probabilità diminuita,
rispetto a prima dell'analisi, di essere un portatore sano di atrofia
muscolare spinale. Tuttavia l’assenza di delezione non esclude in
assoluto la probabilità di essere un portatore per il limiti sopra
descritti.
Dati tecnici
Materiali: Campione di sangue periferico o materiale fetale
(villi coriali o liquido amniotico).
Tecnica impiegata: MLPA
Tempi di refertazione: 10 giorni lavorativi
È richiesta la compilazione del consenso informato da parte
del paziente.
Per informazioni:
Tel. 0444 760314 - Email [email protected]
www.geneticlab.it/test-atrofia-muscolare-spinale
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