Indice generale
Prefazione all’edizione italiana
Ringraziamenti dell’Editore
Guida alla lettura
XIX
XXI
XXII
Parte 1 Introduzione
Capitolo 1 Introduzione alla Genetica
1
1.1 La relazione tra geni e caratteri
1
1.1.1 L a composizione biochimica delle cellule
1.1.2 Ogni cellula contiene molte proteine
diverse che ne determinano la struttura
e la funzione
1.1.3 Il DNA contiene l’informazione
per la sintesi proteica
1.1.4 Il processo dell’espressione genica
permette di accedere all’informazione
contenuta nel DNA
1.1.5 Le differenze ereditarie si devono
alla variazione genetica dei caratteri
1.1.6 I caratteri sono controllati dai geni
e dall’ambiente
1.1.7 I geni sono trasmessi
da una generazione alla successiva
tramite la riproduzione
1.1.8 La composizione genetica
di una specie si evolve nel corso
di molte generazioni
1.2 I diversi campi della Genetica
1.2.1 L a genetica mendeliana studia
la modalità di trasmissione ereditaria
dei caratteri
1.2.2 La Genetica molecolare studia
il materiale ereditario da un punto
di vista biochimico
1.2.3 La genetica delle popolazioni
si occupa della variabilità genetica
e del suo ruolo nell’evoluzione
1.2.4 La Genetica è una scienza
sperimentale
1
2
2
3
5
5
5
6
6
7
9
9
9
Parte 2 Modalità di ereditarietà
Capitolo 2 Eredità mendeliana
11
2.1 Le leggi di Mendel dell’eredità
12
2.1.1 M
endel scelse la pianta di pisello
come organismo sperimentale
12
2.1.2 M
endel studiò sette caratteri puri
2.1.3 Mendel seguì un singolo carattere
per due generazioni
2.1.4 Il rapporto fenotipico 3:1 osservato da Mendel
è in accordo con la segregazione degli alleli
(prima legge di Mendel)
2.1.5 Il quadrato di Punnett può essere usato
per prevedere il risultato degli incroci
2.1.6 Mendel analizzò anche gli incroci
che coinvolgono due caratteri
2.1.7 Il quadrato di Punnett può essere
utilizzato anche per risolvere i problemi
sull’assortimento indipendente
2.1.8 I genetisti moderni sono spesso interessati
alle relazioni tra l’espressione molecolare
dei geni e la manifestazione dei caratteri
risultanti
2.1.9 L’analisi del pedigree può essere utilizzata
per seguire l’eredità mendeliana dei caratteri
nell’Uomo
2.2 Probabilità e statistica
2.2.1 L a probabilità quantifica la possibilità
che si verifichi un evento
2.2.2 La regola della somma può essere usata
per prevedere la probabilità di eventi
mutualmente esclusivi
2.2.3 La regola del prodotto può essere utilizzata
per prevedere la probabilità
di eventi indipendenti
2.2.4 L’espansione binomiale può essere usata
per predire la probabilità di una
combinazione non ordinata di eventi
2.2.5 Il test del chi quadrato può essere usato per
verificare la validità delle ipotesi genetiche
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
13
14
16
17
18
21
21
22
23
24
24
25
26
27
29
30
30
34
37
Capitolo 3 Riproduzione e
trasmissione dei cromosomi 41
3.1 L e caratteristiche generali
dei cromosomi
3.1.1 I cromosomi eucariotici vengono esaminati
citologicamente per definire un cariotipo
41
43
Indice generale VII
Approfondimento web 3.1
3.1.2 I cromosomi eucariotici vengono ereditati
in complementi
43
3.2 La divisione cellulare
44
3.2.1 I batteri si riproducono asessualmente
mediante fissione binaria
3.2.2 Per produrre cellule figlie geneticamente
identiche le cellule eucariotiche
attraversano un ciclo cellulare
3.2.3 La trasmissione dei cromosomi durante
la divisione delle cellule eucariotiche
si basa sul processo chiamato mitosi
3.3 La riproduzione sessuale
3.3.1 La meiosi produce cellule aploidi
3.3.2 Negli animali la spermatogenesi
produce quattro spermatozoi aploidi
e l’oogenesi dà origine a una singola
cellula uovo aploide
3.3.3 Le specie vegetali alternano generazioni
aploidi (gametofiti) e diploidi (sporofiti)
3.4 L a teoria cromosomica dell’eredità e i
cromosomi sessuali
3.4.1 L a teoria cromosomica dell’eredità mette
in relazione il comportamento dei cromosomi
con l’eredità dei caratteri mendeliani
3.4.2 Le differenze sessuali correlano spesso
con la presenza dei cromosomi sessuali
Esperimento di genetica 3.1
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
43
44
45
47
49
49
4.1.12 Singoli geni hanno effetti pleiotropici
4.2 Interazioni geniche
53
54
55
56
57
59
60
60
61
62
64
Capitolo 4 Estensioni dell’eredità
mendeliana
67
4.1 Modalità ereditarie di singoli geni
67
4.1.1 G
li alleli recessivi determinano spesso
una riduzione della quantità o della funzione
delle proteine codificate
4.1.2 La dominanza incompleta si verifica quando
due alleli producono un fenotipo intermedio
4.1.3 I caratteri possono saltare una generazione
a causa della penetranza incompleta
e variare la loro espressività
4.1.4 L’aspetto dei caratteri è influenzato
dall’ambiente
4.1.5 La sovradominanza si verifica quando
gli eterozigoti portano caratteri
più vantaggiosi
4.1.6 M
olti geni esistono in tre o più forme alleliche
diverse
4.1.7 Gli alleli del gruppo sanguigno AB0 possono
essere dominanti, recessivi o codominanti
4.1.8 La modalità di trasmissione dei geni legati
al cromosoma X può essere rivelata
da incroci reciproci
4.1.9 I geni localizzati sui cromosomi sessuali
dei mammiferi possono essere trasmessi
con modalità X-linked, Y-linked
o pseudoautosomica
4.1.10 Alcuni caratteri sono influenzati
dal sesso di un individuo
4.1.11 Le mutazioni che causano la perdita
di funzione di un gene essenziale
determinano un fenotipo letale
4.2.1 U
n incrocio che coinvolge l’interazione
tra due geni può produrre quattro
fenotipi distinti
4.2.2 A causa dell’epistasi un incrocio
che coinvolge l’interazione tra due geni
può produrre due fenotipi distinti
4.2.3 A causa dell’epistasi un incrocio
che coinvolge l’interazione tra due geni
può produrre tre fenotipi distinti
Esperimento di genetica 4.1
4.2.4 A causa della ridondanza genica,
gli alleli con perdita di funzione possono
non avere effetti sul fenotipo
4.2.5 Gli effetti fenotipici di una mutazione
possono essere cancellati
da una mutazione soppressore
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 5 Associazione e mappatura
genetica negli eucarioti
75
75
77
78
79
80
82
82
83
83
85
86
86
87
89
90
90
92
95
97
68
5.1 Associazione e crossing over
70
71
72
73
97
5.1.1 Il crossing over può produrre
genotipi ricombinanti
98
5.1.2 Bateson e Punnett scoprirono
che due caratteri non assortivano
in modo indipendente
98
5.1.3 Morgan fornì le prove sperimentali a favore
dell’associazione per i geni X-linked e propose
che tra i due cromosomi X possa verificarsi
il crossing over
99
VIII Indice generale
5.1.4 L ’analisi del chi quadrato può essere usata
per distinguere il linkage dall’assortimento
indipendente
Esperimento di genetica 5.1
5.1.5 Talvolta il crossing over si verifica
durante la mitosi
100
103
103
5.2 Mappatura genetica nelle piante e negli
animali
103
5.2.1 L a frequenza di ricombinazione tra due geni può
essere correlata alla loro distanza genetica lungo
un cromosoma
105
Esperimento di genetica 5.2
107
5.2.2 Per determinare l’ordine e la distanza
di geni associati si possono usare
gli incroci triibridi
107
5.2.3 L’interferenza può influenzare il numero
di doppi crossing over che si verificano
in una regione delimitata
110
5.3 Mappatura genetica negli eucarioti
aploidi
110
5.3.1 L ’analisi delle tetradi ordinate
può essere usata per mappare la distanza
tra un gene e il centromero
5.3.2 L’analisi delle tetradi non ordinate
può essere usata per mappare i geni
in incroci a due punti
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 6 Trasferimento genetico
e mappatura genetica nei
batteri e nei batteriofagi
111
112
116
117
117
121
123
127
6.1. Il trasferimento genetico e la mappatura
nei batteri
6.1.1 I batteri possono trasferire materiale genetico
durante la coniugazione
6.1.2 I ceppi Hfr contengono un fattore F integrato
nel cromosoma batterico
Esperimento di genetica 6.1
6.1.3 La prima mappa genetica di E. coli è stata
costruita con esperimenti di coniugazione
6.1.4 I batteri possono contenere diversi
tipi di plasmidi
6.1.5 I batteriofagi trasferiscono il loro materiale
genetico da una cellula batterica all’altra
mediante la trasduzione
6.1.6 La cotrasduzione può essere utilizzata
per mappare geni la cui distanza
non sia superiore a 2 minuti
128
129
131
132
132
134
134
6.1.7 I batteri possono trasferire materiale genetico
anche mediante la trasformazione
138
6.1.8 Il trasferimento genico orizzontale consiste
nel trasferimento di geni tra specie diverse
139
6.2 La mappatura intragenica nei batteriofagi 140
6.2.1 M
utazioni dei geni virali alterano
la morfologia di placca
141
6.2.2 Il test di complementazione può indicare se le
mutazioni corrispondono allo stesso gene
o geni diversi
142
6.2.3 Le mappe intrageniche sono state costruite
utilizzando l’analisi di ricombinazione tra mutanti
della regione mutante rII
143
Approfondimento web 6.1
144
6.2.4 La mappatura per delezione può essere utilizzata
per localizzare le molte mutazioni rII in regioni
specifiche dei geni rIIA e rIIB
144
6.2.5 La mappatura intragenica ha suggerito la base
molecolare dei caratteri genetici
145
Riassunto concettuale
146
Riassunto sperimentale
146
Problemi risolti
146
Domande concettuali
149
Domande sperimentali
150
Capitolo 7 Eredità non mendeliana
7.1 Effetto materno
7.1.1 P
er i geni a effetto materno il fenotipo
della progenie è determinato
dal genotipo materno
7.1.2 I gameti femminili ricevono per via materna
i prodotti genici attivi negli stadi precoci
dello sviluppo embrionale
7.2 Eredità epigenetica
153
154
154
156
7.2.1 L a compensazione del dosaggio è necessaria per
assicurare l’uguaglianza genetica tra i sessi 156
7.2.2 Nelle femmine dei mammiferi
la compensazione del dosaggio avviene
mediante l’inattivazione di un cromosoma X 157
Esperimento di genetica 7.1
159
7.2.3 L’inattivazione del cromosoma X dei mammiferi
dipende dal centro d’inattivazione dell’X
e dal gene Xist
159
7.2.4 L’espressione di un gene soggetto
a imprinting genomico dipende
dalla sua origine parentale
161
7.2.5 L’imprinting dei geni e dei cromosomi
è un processo di marcatura molecolare
che coinvolge la metilazione del DNA
162
7.3 Eredità extranucleare
136
153
7.3.1 M
itocondri e cloroplasti contengono
cromosomi circolari con molti geni
165
165
Indice generale IX
7.3.2 L ’eredità extranucleare produce risultati
non mendeliani negli incroci reciproci
7.3.3 Le evidenze genetiche a favore dell’eredità
extranucleare dei mitocondri e dei cloroplasti
sono state fornite da studi nel lievito
e in Chlamydomonas
7.3.4 L’ereditarietà dei mitocondri
e dei cloroplasti varia da specie a specie
7.3.5 Alcune malattie umane rare sono
causate da mutazioni mitocondriali
7.3.6 I genomi extranucleari di mitocondri
e cloroplasti derivano da una relazione
endosimbiotica
7.3.7 Le cellule eucariotiche contengono
talvolta delle particelle simbiotiche infettive
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
167
169
170
170
171
172
172
173
174
175
178
Capitolo 8 Variazioni nel numero e nella
struttura dei cromosomi
181
8.1 La variazione nella struttura cromosomica 181
8.1.1 L a variazione naturale della struttura
dei cromosomi
8.1.2 Le modificazioni della struttura
dei cromosomi includono delezioni,
duplicazioni, inversioni e traslocazioni
8.1.3 La perdita di materiale genetico
in una delezione è solitamente
deleteria per l’organismo
8.1.4 Le duplicazioni tendono a essere meno
dannose delle delezioni
8.1.4 Le duplicazioni forniscono materiale
aggiuntivo per l’evoluzione genica,
permettendo talvolta la formazione
di famiglie geniche
Esperimento di genetica 8.1
8.1.5 Le inversioni di solito non comportano
conseguenze fenotipiche
8.1.6 Le inversioni in eterozigosi comportano
la possibile produzione di cromosomi
anomali a seguito del crossing over
8.1.7 Le traslocazioni implicano lo scambio
tra cromosomi diversi
8.1.8 I portatori di traslocazioni reciproche possono
produrre gameti anomali a causa
della segregazione cromosomica
8.2 La variazione nel numero dei cromosomi
8.2.1 L ’aneuploidia causa uno sbilanciamento
dell’espressione genica che è spesso
deleterio per il fenotipo di un individuo
182
183
184
185
8.2.2 N
ella specie umana l’aneuploidia è causa
di anomalie fenotipiche
8.2.3 In alcune specie animali le variazioni
della ploidia avvengono naturalmente
8.2.4 Le variazioni della ploidia possono
riguardare alcuni tessuti di un animale
8.2.5 La variazione della ploidia è comune
nelle piante
194
196
196
198
8.3 I metodi naturali e sperimentali che producono
variazioni del numero di cromosomi
198
8.3.1 L a non disgiunzione meiotica può produrre
aneuploidia o poliploidia
8.3.2 La non disgiunzione mitotica o la perdita
cromosomica possono produrre un settore
di tessuto con un numero di cromosomi
alterato
8.3.3 Le variazioni di ploidia possono
verificarsi attraverso l’autopoliploidia
e l’allopoliploidia
8.3.4 Gli allodiploidi sono spesso sterili, mentre
è più probabile che siano fertili
gli allotetraploidi
8.3.5 Opportuni trattamenti possono produrre
sperimentalmente la poliploidia
8.3.6 Le tecniche di fusione cellulare
possono essere utilizzate per produrre
piante ibride
8.3.7 I monoploidi prodotti in agricoltura
e nella ricerca genetica possono essere
utilizzati per generare ceppi omozigoti
e ibridi
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
199
200
200
201
203
204
204
206
206
207
209
212
186
187
Parte 3 Struttura molecolare e replicazione
del materiale genetico
187
Capitolo 9 Struttura molecolare
di DNA e RNA
188
9.1 L ’identificazione del materiale
genetico nel DNA
188
9.1.1. G
li esperimenti con pneumococco suggerirono
che il DNA era il materiale genetico
216
Esperimento di genetica 9.1
218
9.1.2 In alcuni virus l’RNA svolge la funzione
di materiale genetico
218
191
192
9.2 La struttura degli acidi nucleici
193
9.2.1 I nucleotidi sono le unità strutturali
degli acidi nucleici
215
215
219
219
X Indice generale
9.2.2 I nucleotidi sono legati tra loro a formare
il filamento
9.2.3 Alcuni avvenimenti chiave hanno
consentito la scoperta della doppia elica
Esperimento di genetica 9.2
9.2.4 Watson e Crick dedussero la struttura
a doppia elica del DNA
9.2.5 La struttura molecolare della doppia
elica di DNA presenta diverse caratteristiche
fondamentali
9.2.6 Il DNA può formare tipi alternativi
di doppia elica
9.2.7 Il DNA può formare un’elica a tre filamenti,
una struttura chiamata triplex
9.2.8 L’organizzazione tridimensionale del DNA
nei cromosomi necessita di un ulteriore
ripiegamento e di associazione con proteine
9.2.9 Le molecole di RNA sono composte
da filamenti che si ripiegano in strutture
specifiche
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 10 Organizzazione
e struttura molecolare
dei cromosomi
10.1.1 I genomi virali sono relativamente piccoli
e sono composti di DNA oppure RNA
10.1.2 I genomi virali vengono impacchettati nei
capsidi durante il processo di assemblaggio
10.2 I cromosomi batterici
10.2.1 I cromosomi dei batteri contengono
alcune migliaia di sequenze geniche
intersperse con altre sequenze
funzionalmente importanti
10.2.2 La formazione delle anse cromosomiche
rende più compatto il cromosoma batterico
10.2.3 Il superavvolgimento del DNA comprime
ulteriormente il cromosoma batterico
10.2.4 Il superavvolgimento del DNA influenza
la funzione dei cromosomi
10.3.1 L e dimensioni dei genomi eucariotici
variano notevolmente
10.3.2 I cromosomi eucariotici hanno molte
regioni importanti dal punto di vista
funzionale che includono i geni, le origini
di replicazione, i centromeri, e i telomeri
220
221
221
222
224
224
226
226
228
228
228
230
232
233
10.1 I genomi virali
10.3 I cromosomi eucariotici
219
233
234
10.3.3 I genomi degli eucarioti contengono
sequenze uniche, moderatamente
ripetute, oppure altamente ripetute.
Approfondimento web 10.1
10.3.4 La cromatina eucariotica deve essere
condensata per adattarsi alle dimensioni
della cellula
10.3.5 Il DNA lineare si avvolge attorno alle proteine
istoniche per formare i nucleosomi, l’unità
strutturale ripetuta della cromatina
Esperimento di genetica 10.1
10.3.6 I nucleosomi si associano in forma
compatta formando una fibra di 30 nm
10.3.7 I cromosomi vengono ulteriormente
condensati ancorando la fibra di 30 nm
in domini ad ansa lungo la matrice nucleare
10.3.8 Il codice istonico controlla la composizione
della cromatina
10.3.9 La condensina e la coesina promuovono
la formazione dei cromosomi metafasici
Approfondimento web 10.2
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 11 Replicazione del DNA
241
241
241
242
243
243
243
245
245
247
248
248
249
249
251
253
11.1 La replicazione del DNA dal punto
di vista strutturale: una visione d’insieme
253
11.1.1 I filamenti di DNA fungono da stampo
per la sintesi dei nuovi filamenti
Esperimento di genetica 11.1
254
254
11.2 La replicazione del DNA nei batteri
254
234
235
235
236
236
238
238
239
239
11.2.1 I cromosomi batterici possiedono
un’unica origine di replicazione
11.2.2 La replicazione inizia quando la proteina
DnaA si lega all’origine di replicazione
11.2.3 Per la replicazione del DNA sono necessarie
molte proteine alla forca replicativa
11.2.4 La DNA polimerasi III è un enzima processivo
che usa i deossiribonucleosidi trifosfato
11.2.5 La replicazione viene terminata quando
le forche replicative incontrano le sequenze
di terminazione
11.2.6 Alcuni enzimi della replicazione del DNA
si associano per formare dei complessi
11.2.5 La fedeltà della replicazione del DNA
viene assicurata dai meccanismi
di correzione di bozze
11.2.8 La replicazione del DNA batterico viene
coordinata con la divisione cellulare
255
255
256
259
260
261
262
262
Indice generale XI
Esperimento di genetica 11.2
11.2.9 L’isolamento dei mutanti è stato
fondamentale per la comprensione
della replicazione del DNA
263
11.3 La replicazione del DNA negli eucarioti
265
11.3.1 L ’inizio avviene a livello delle numerose
origini di replicazione distribuite
sui cromosomi eucariotici lineari
11.3.2 Gli eucarioti possiedono molte DNA
polimerasi diverse
11.3.3 La telomerasi replica le estremità
dei cromosomi eucariotici
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
263
266
267
268
270
270
271
271
275
Parte 4 Proprietà molecolari dei geni
Capitolo 12 Trascrizione genica
e modificazioni dell’RNA
12.1 Gli aspetti generali del processo
della trascrizione
12.1.1 P
erché un gene sia espresso è necessaria
una sequenza nucleotidica che svolge
diversi ruoli funzionali
12.1.2 La trascrizione si suddivide in tre fasi:
inizio, allungamento e terminazione
12.1.3 I trascritti di RNA svolgono diverse funzioni
12.2 La trascrizione nei batteri
12.2.1 U
n promotore è una breve sequenza
di DNA necessaria per iniziare la trascrizione
12.2.2 Nei batteri la trascrizione ha inizio quando
l’oloenzima RNA polimerasi si lega
al promotore
12.2.3 Durante la fase di allungamento
viene sintetizzato un trascritto di RNA
Approfondimento web 12.1
12.2.4 La trascrizione termina mediante
una proteina di legame all’RNA oppure
grazie a un terminatore intrinseco
12.3 La trascrizione negli eucarioti
12.3.1 G
li eucarioti possiedono diverse
RNA polimerasi strutturalmente simili
all’enzima batterico
Approfondimento web 12.2
12.3.2 I geni strutturali eucariotici possiedono
un promotore centrale e degli elementi
di regolazione
277
277
278
279
280
280
281
281
282
283
283
283
284
284
285
12.3.3 L a trascrizione dei geni strutturali eucariotici
inizia quando l’RNA polimerasi II e i fattori
generali di trascrizione si legano alla sequenza
del promotore
285
12.3.4 La struttura della cromatina ha un ruolo
fondamentale nella trascrizione dei geni
eucariotici
287
Approfondimento web 12.3
287
12.4 Le modificazioni dell’RNA
287
12.4.1 A
lcuni grandi trascritti di RNA subiscono
la maturazione in trascritti funzionali
più piccoli mediante il taglio enzimatico
287
Esperimento di genetica 12.1
289
12.4.2 Gli introni sono rimossi mediante diversi
meccanismi di splicing
289
12.4.3 Lo splicing del pre-mRNA è mediato dallo
spliceosoma
289
12.4.4 Le estremità del pre-mRNA eucarotico hanno un
cappuccio al 5′ e una coda al 3′
291
Riassunto concettuale
292
Riassunto sperimentale
293
Problemi risolti
293
Domande concettuali
294
Domande sperimentali
296
Capitolo 13 Traduzione dell’mRNA
13.1 Le basi genetiche della sintesi proteica
299
299
13.1.1 A
rchibald Garrod propose per primo che alcuni
geni codificano il prodotto di uno specifico
enzima
300
13.1.2 Gli esperimenti di Beadle e Tatum con
Neurospora portarono a formulare l’ipotesi
un gene – un enzima
300
13.1.3 Durante la traduzione viene usato il codice
genetico per produrre un polipeptide con
una specifica sequenza aminoacidica
301
Esperimento di genetica 13.1
303
13.1.4 Una catena polipeptidica presenta
una propria direzione dall’estremità
aminoterminale a quella
carbossiterminale
303
13.1.5 Le sequenze aminoacidiche del polipeptide
determinano la struttura e la funzione
della proteina
304
Approfondimento web 13.1
305
13.1.6 Le proteine cellulari sono le principali
responsabili delle caratteristiche delle cellule
e dei caratteri genetici di un organismo
305
13.2 La struttura e funzione del tRNA
306
13.2.1 L a funzione di un tRNA dipende dalla specificità
tra l’aminoacido che trasporta e il suo
anticodone
306
XII Indice generale
Esperimento di genetica 13.2
13.2.2 I tRNA condividono caratteristiche strutturali
comuni
13.2.3 Il tRNA viene caricato con il corretto
aminoacido grazie all’azione
della aminoacil-tRNA sintetasi
13.2.4 Alla terza posizione dell’appaiamento
tra codone e anticodone possono avvenire
degli appaiamenti scorretti che seguono
le regole del vacillamento
307
307
308
309
13.3 La struttura e l’assemblaggio del ribosoma 310
13.3.1 I ribosomi batterici ed eucariotici
sono formati da rRNA e proteine
Approfondimento web 13.2
13.4 Le fasi della traduzione
13.4.1 L a fase di inizio prevede il legame
dell’mRNA e di un tRNA iniziatore
alle subunità del ribosoma
13.4.2 La sintesi polipeptidica avviene durante
la fase di allungamento
Approfondimento web 13.3
13.4.3.Quando nell’mRNA viene raggiunto
un codone di stop avviene la terminazione
della traduzione
13.4.4 La traduzione nei batteri può iniziare prima
che sia completata la trascrizione
Approfondimento web 13.4
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 14 Regolazione genica nei
batteri e nei batteriofagi
14.1 Regolazione trascrizionale
14.1.1 Il fenomeno dell’adattamento enzimatico
si deve alla sintesi di proteine cellulari
14.1.2 L’operone lac codifica proteine coinvolte
nel metabolismo del lattosio
14.1.3 L’operone lac è regolato da una proteina
repressore
Esperimento di genetica 14.1
14.1.4 L’operone lac è regolato anche
da una proteina attivatrice
Approfondimento web 14.1
14.1.5 L’operone ara può essere regolato
in maniera positiva o negativa dalla stessa
proteina di regolazione
14.1.6 L’operone trp è regolato da una proteina
repressore e anche da un attenuatore
310
310
310
310
312
312
312
313
313
314
315
315
316
318
321
322
322
322
325
326
326
327
327
328
14.1.7 G
li operoni inducibili codificano enzimi
del catabolismo, e gli operoni reprimibili
di solito codificano enzimi
delle vie biosintetiche
14.2 La regolazione traduzionale
e post-traduzionale
331
332
14.2.1 L a traduzione può essere inibita da repressori
proteici o da RNA antisenso
332
14.2.2 La regolazione post-traduzionale può
avvenire anche mediante un meccanismo
di feedback inibitorio o a seguito
di modificazioni covalenti
333
14.3 La regolazione genica nel ciclo
riproduttivo dei batteriofagi
14.3.1 Il fago λ può seguire un ciclo litico
o un ciclo lisogeno
14.3.2 Nel corso del ciclo lisogeno la proteina
cII attiva l’espressione del repressore di λ
14.3.3 Il ciclo litico dipende dall’attività
della proteina cro
14.3.4 La scelta tra ciclo litico e lisogeno
è influenzata da proteasi cellulari
14.3.5 Il passaggio da ciclo lisogeno
a ciclo litico viene controllato
dalla regione OR
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 15 Regolazione genica
negli eucarioti
15.1 I fattori che regolano la trascrizione
15.1.1.Le caratteristiche strutturali che consentono
ai fattori trascrizionali di legarsi al DNA
15.1.2 I fattori trascrizionali riconoscono elementi
regolativi che si comportano da enhancer
o silenziatori
15.1.3 I fattori di trascrizione possono svolgere
i loro effetti tramite TFIID e il complesso
Mediatore
15.1.4 La funzione dei fattori di trascrizione
può essere modulata in tre modi
15.1.5 Gli ormoni steroidei svolgono il loro effetto
legandosi a un fattore di trascrizione
15.1.6 La proteina CREB è un esempio di fattore
di trascrizione regolato da modificazioni
covalenti
15.2 I cambiamenti della struttura
della cromatina
334
334
334
337
337
338
340
340
341
343
345
347
348
349
350
350
351
352
353
354
Indice generale XIII
15.2.1 L ’accessibilità dei geni può essere controllata
da modificazioni della condensazione
della cromatina
Esperimento di genetica 15.1
15.2.2 Gli attivatori trascrizionali reclutano
gli enzimi di rimodellamento della cromatina
nella regione del promotore
Approfondimento web 15.1
15.2.3 La metilazione del DNA di solito inibisce
la trascrizione genica
15.2.4 La metilazione del DNA è una caratteristica
ereditabile
355
355
355
355
355
356
15.3 La regolazione della maturazione dell’RNA,
della stabilità dell’RNA e della traduzione 358
15.3.1 L o splicing alternativo regola quali esoni
si trovano nel trascritto di RNA, consentendo
di produrre diversi polipeptidi da uno
stesso gene strutturale
15.3.2 La sequenza nucleotidica dell’RNA
può essere modificata tramite editing
Approfondimento web 15.2
15.3.3 La stabilità dell’mRNA influenza
la sua concentrazione
15.3.4 L’RNA a doppio filamento
può silenziare l’espressione dell’mRNA
Esperimento di genetica 15.2
15.3.5 L’interferenza dell’RNA è mediata
da microRNA e dal complesso
di silenziamento indotto da RNA
15.3.6 La fosforilazione dei fattori di inizio
del ribosoma possono alterare
la velocità di traduzione
15.3.7 La regolazione dell’assimilazione del ferro
è un esempio di effetto regolativo dovuto
a proteine che legano l’RNA durante
la traduzione
Approfondimento web 15.3
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 16 Mutazione genica
e riparazione del DNA
16.1 Conseguenze della mutazione
358
361
361
361
361
362
16.1.3 I nomi delle mutazioni geniche
descrivono in che modo esse modificano
il genotipo e il fenotipo selvatico
16.1.4 Le mutazioni geniche possono insorgere
al di fuori della sequenza codificante
e tuttavia influenzare l’espressione genica
16.1.5 Le ripetizioni trinucleotidiche rappresentano
punti caldi di mutazione
16.1.6 Le modificazioni nella struttura
del cromosoma possono influenzare
l’espressione di un gene
16.1.7 Le mutazioni possono insorgere nella linea
germinale o nelle cellule somatiche
16.2 L’insorgenza e le cause della mutazione
16.2.1 L e mutazioni spontanee sono eventi
casuali
16.2.2 I tassi e le frequenze di mutazione sono
le unità di misura utilizzate per stimare
la mutazione in una popolazione
16.2.3 Le mutazioni spontanee possono
derivare dai processi di depurinazione,
di deaminazione e di oscillazione
tautomerica
Esperimento di genetica 16.1
16.2.4 I mutageni alterano la struttura
del DNA in diversi modi
16.2.5 I metodi sperimentali possono stabilire
se un composto è un mutageno
375
378
378
379
381
381
382
384
385
386
386
389
362
16.3 La riparazione del DNA
363
364
364
364
365
366
367
370
373
374
16.1.1 L e mutazioni geniche sono variazioni
molecolari nella sequenza di DNA di un gene 374
16.1.2 Le mutazioni geniche possono alterare
la sequenza codificante all’interno
di un gene
374
16.3.1 L e basi danneggiate possono essere
riparate direttamente
16.3.2 La riparazione per escissione delle basi
rimuove la base danneggiata
16.3.3 Il sistema di riparazione per escissione
nucleotidica rimuove i segmenti di DNA
danneggiati
16.3.4 I sistemi di riparazione dei mismatch
riconoscono e correggono gli appaiamenti
errati delle basi
16.3.5 Le rotture a doppio filamento possono
essere riparate tramite la riparazione
per ricombinazione omologa o mediante
la giunzione delle estremità non omologhe
16.3.6 Il DNA attivamente trascritto viene riparato
più efficientemente rispetto al DNA
non trascritto
16.3.7 Il DNA danneggiato può essere replicato
dalle DNA polimerasi translesione
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
390
391
392
392
393
394
396
397
397
398
399
400
403
XIV Indice generale
Capitolo 17 Ricombinazione e trasposizione
a livello molecolare
405
17.1 La ricombinazione omologa
405
Esperimento di genetica 17.1
17.1.1 Il modello di Holliday descrive
il meccanismo molecolare del processo
della ricombinazione
17.1.2 I passaggi molecolari della ricombinazione
omologa sono descritti più finemente
nei modelli recenti 17.1.3 Per facilitare la ricombinazione omologa
sono necessarie diverse proteine 17.1.4 La conversione genica può risultare
dalla riparazione degli appaiamenti errati
oppure dalla sintesi riparativa del DNA
406
17.2 La ricombinazione sito-specifica
412
17.2.1 L ’integrazione dei genomi virali
può avvenire mediante ricombinazione
sito-specifica
17.2.2 La diversità anticorpale nel sistema
immunitario è il prodotto
della ricombinazione sito-specifica
406
407
409
410
412
412
17.3 La trasposizione
414
Esperimento di genetica 17.2
17.3.1 Gli elementi trasponibili e i retroelementi
si spostano mediante tre possibili modalità
di trasposizione
17.3.2 Ogni tipo di elemento trasponibile
possiede sequenze di DNA caratteristiche
17.3.3 La trasposasi catalizza l’escissione
e l’inserzione degli elementi trasponibili
17.3.4 La trasposizione replicativa richiede
sia la trasposasi sia la resolvasi
17.3.5 I retroelementi utilizzano la trasposasi
inversa e l’integrasi
per la retrotrasposizione
17.3.6 Gli elementi trasponibili possono influenzare
fortemente la mutazione e l’evoluzione
17.3.7 I trasposoni sono diventati strumenti
importanti in biologia molecolare
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
414
414
415
416
417
417
419
421
422
422
423
424
426
Parte 5 Tecnologie genetiche
Capitolo 18 Recombinant DNA
technology
429
Capitolo 19 Biotecnologie
431
19.1 L’utilizzo dei microrganismi
nelle biotecnologie
431
Esperimento di genetica 19.1
19.1.1 Mediante i microrganismi ricombinanti
vengono prodotti molti farmaci importanti
19.1.2 Molte specie batteriche possono essere
usate come agenti di controllo biologico
19.1.3 Il rilascio dei microrganismi ricombinanti
nell’ambiente è talvolta fonte
di controversie
19.1.4 I microrganismi possono ridurre
gli inquinanti ambientali
432
19.2 Animali geneticamente modificati
435
19.2.1 L ’integrazione di un gene clonato in un
cromosoma può portare alla sostituzione
oppure all’inserzione di un gene
Approfondimento web 19.1
19.2.2 I biologi molecolari possono produrre topi
che contengono sostituzioni geniche
19.2.3 I topi knockout e knockin sono utili
allo studio della funzione genica
e delle malattie umane
19.2.4 Le biotecnologie rappresentano
una promessa per la produzione di specie
da allevamento transgeniche
19.2.5 I ricercatori sono riusciti a clonare
i mammiferi a partire
dalle cellule somatiche
19.2.6 Le cellule staminali hanno la capacità
di dividersi e differenziarsi in tipi
cellulari diversi
19.3 Piante geneticamente modificate
432
433
434
434
436
436
436
437
439
440
442
445
19.3.1 P
er rendere le piante transgeniche
possono essere utilizzati Agrobacterium
tumefaciens e altri metodi 19.3.2 Nelle piante transgeniche possono
essere introdotte caratteristiche utili
in campo agricolo
Approfondimento web 19.2
447
448
19.4 La terapia genica umana
448
19.4.1 L a terapia genica prevede l’introduzione
dei geni clonati nelle cellule umane
19.4.2 La deficienza di adenosina deaminasi
fu la prima malattia ereditaria trattata
mediante la terapia genica
Approfondimento web 19.3
Riassunto concettuale e sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
445
448
449
451
451
452
453
453
Indice generale XV
Capitolo 20 Genomica
e analisi del DNA
20.1 Citogenetica e mappe di associazione
20.1.1 U
no scopo della mappatura citogenetica
è la determinazione della localizzazione
di un gene sul cromosoma Approfondimento web 20.1
20.1.2 Per la costruzione delle mappe
di associazione si possono usare
i marcatori molecolari
Approfondimento web 20.2
20.1.3 È possibile determinare la distanza tra
due RFLP associati 20.1.4 La mappa degli RFLP descrive
le localizzazioni di molti RFLP diversi
nel genoma
Esperimento di genetica 20.1
20.1.5 Anche i microsatelliti possono essere usati
come marcatori molecolari 20.2 Mappatura fisica
457
458
Capitolo 22 Genetica medica
e cancro
458
459
22.1 Analisi genetiche delle malattie umane
459
461
461
462
463
463
464
20.2.1 L a mappa fisica di un cromosoma
viene costruita creando una serie
di cloni contigui che rappresentano
un cromosoma 20.2.2 I vettori di clonaggio YAC, BAC
e PAC vengono usati per produrre
i contig dei cromosomi eucariotici
20.2.3 Usando il chromosome walking
si può effettuate il clonaggio posizionale
20.2.4 I genomi possono essere confrontati
mediante elettroforesi su gel in campo
pulsato
Approfondimento web 20.3
470
470
20.3 I progetti di sequenziamento genomico
470
20.3.1 P
er determinare la sequenza di DNA
di genomi completi si utilizza
il sequenziamento shotgun
20.3.2 Il progetto genoma umano è stato
il più grande progetto di sequenziamento
genomico della storia
20.3.3 Sono state determinate le sequenze
di molti genomi
Riassunto concettuale e sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 21 Genomica funzionale,
proteomica
e bioinformatica
Parte 6 Analisi genetica di individui
e popolazioni
22.1.1 L a base genetica di una malattia umana
viene suggerita da una varietà
di osservazioni
22.1.2 Le modalità di trasmissione delle malattie
umane possono essere determinate
attraverso l’analisi degli alberi genealogici
22.1.3 Molte malattie genetiche mostrano
eterogeneità di locus
22.1.4 I geni mutanti che causano una patologia
vengono identificati attraverso
la mappatura e il sequenziamento del DNA
22.1.5 I test genetici possono identificare molte
malattie ereditarie umane
22.1.6 I prioni sono delle particelle infettive
che alterano la funzione proteica
in maniera post-traduzionale
22.2 Le basi genetiche del cancro
465
466
468
471
473
473
475
475
477
478
483
22.2.1 A
lcuni virus possono causare il cancro
introducendo oncogeni virali all’interno
della cellula
Esperimento di genetica 22.1
22.2.2 Le mutazioni di molti oncogeni colpiscono
le proteine coinvolte nelle fasi
della divisione cellulare
22.2.3 Modificazioni genetiche convertono
i proto-oncogeni in oncogeni
22.2.4 I geni oncosoppressori controllano
la proliferazione cellulare
22.2.5 Il gene p53 dei vertebrati è un oncogene
fondamentale che rileva i danni al DNA
22.2.6 I geni oncosoppressori non possono
più inibire il cancro quando la loro
funzione viene persa
22.2.7 I geni oncosoppressori possono venire
silenziati in molti modi
22.2.8 La maggior parte delle forme di cancro
implica la comparsa di modificazioni
genetiche multiple
22.2.9 I microarray di DNA vengono utilizzati
per classificare i tumori
22.2.10Le forme di cancro ereditario possono
essere causate da difetti nei geni
oncosoppressori e nei geni
della riparazione del DNA
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
485
485
486
487
492
492
493
496
497
498
499
499
502
504
504
505
508
508
509
510
512
513
513
XVI Indice generale
Domande concettuali
Domande sperimentali
Capitolo 23 Genetica
dello sviluppo
23.1 Lo sviluppo degli invertebrati
515
518
521
521
23.1.1 L a formazione del piano di sviluppo
corporeo dipende dall’informazione
posizionale che ogni cellula riceve
durante lo sviluppo
23.1.2 Lo studio dei mutanti con piano
di sviluppo corporeo alterato ha portato
all’identificazione dei geni che controllano
lo sviluppo
23.1.3 I primi stadi dello sviluppo embrionale
determinano il pattern delle strutture
dell’organismo adulto
23.1.4 I prodotti dei geni a effetto materno
sono distribuiti in modo asimmetrico
nell’oocita e molto precocemente
nel corso dello sviluppo stabiliscono
gli assi antero-posteriore
e dorso-ventrale
23.1.5 I geni gap, pair-rule e segment-polarity
agiscono in sequenza durante
la segmentazione dell’embrione
di Drosophila
23.1.6 L’espressione dei geni omeotici controlla
le caratteristiche fenotipiche dei segmenti
23.1.7 Nel nematode Caenorhabditis elegans
è noto il destino di ogni cellula
Esperimento di genetica 23.1
532
533
23.2 Lo sviluppo dei vertebrati
533
23.2.1 I ricercatori hanno identificato i geni
omeotici nei vertebrati
23.2.2 Anche i geni che codificano i fattori
di trascrizione svolgono un ruolo
fondamentale nel differenziamento
cellulare
23.3 Biologia dello sviluppo delle piante
23.3.1 L a crescita delle piante avviene
dal meristema che si forma durante
lo sviluppo embrionale
23.3.2 Nelle piante i geni omeotici controllano
lo sviluppo dei fiori
23.4 La determinazione del sesso
negli animali e nelle piante
23.4.1 In Drosophila, la determinazione del sesso
comporta una cascata regolativa
che comprende lo splicing alternativo
522
23.4.2 In C. elegans il rapporto tra cromosomi X
e autosomi avvia una cascata regolativa
che determina il sesso
23.4.3 Nei mammiferi, il gene Sry sul cromosoma
Y determina il sesso maschile
23.4.4 Nelle piante sessualmente dimorfiche,
la pianta maschile è solitamente
eteromorfica
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
523
Capitolo 24 Genetica
delle popolazioni
524
24.1 I geni nelle popolazioni e l’equazione
di Hardy-Weinberg
526
527
529
534
536
537
538
540
541
541
542
544
545
545
546
547
548
551
555
24.1.1 U
na popolazione è un gruppo
di individui che si incrociano tra loro
e che condividono un pool genico
24.1.2 A livello della popolazione, alcuni
geni possono essere monomorfici,
ma la maggioranza è polimorfica
24.1.3 La genetica delle popolazioni
si occupa delle frequenze alleliche
e genotipiche
24.1.4 L’equazione di Hardy-Weinberg può essere
usata per calcolare le frequenze genotipiche
sulla base delle frequenze alleliche
24.2 I fattori che modificano
le frequenze alleliche e genotipiche
nelle popolazioni
24.2.1 L e mutazioni sono una fonte
di variabilità genetica
24.2.2 Nelle piccole popolazioni, le frequenze
alleliche possono essere modificate
dalla deriva genetica casuale
24.2.3 Le migrazioni tra due popolazioni
possono alterare le frequenze alleliche
24.2.4 La selezione naturale si basa sul relativo
successo riproduttivo dei genotipi
24.2.5 La selezione direzionale favorisce
il fenotipo estremo
24.2.6 La selezione stabilizzante favorisce
gli individui con fenotipo intermedio
24.2.7 La selezione diversificante favorisce
più fenotipi 24.2.8 I polimorfismi bilanciati possono
verificarsi in seguito al vantaggio
dell’eterozigote oppure alla selezione
dipendente negativamente dalla frequenza 555
556
556
557
558
560
561
562
564
565
566
569
569
570
Indice generale XVII
Esperimento di genetica 24.1
24.2.9 Nelle popolazioni l’accoppiamento
può avvenire in maniera non casuale 572
24.3 Le fonti della variabilità genetica
574
24.3.1 N
egli eucarioti il rimescolamento
degli esoni genera nuovi geni 24.3.2 Nuovi geni vengono acquisiti mediante
trasferimento genico orizzontale
24.3.3 La variabilità genetica viene prodotta
mediante cambiamenti nelle sequenze
ripetute
24.3.4 Il DNA fingerprinting viene utilizzato
per l’identificazione e la verifica
della consanguineità
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
572
575
575
576
577
580
580
581
583
586
Esperimento di genetica 25.2
25.3.4 Le stime di ereditabilità si riferiscono
solamente a particolari gruppi cresciuti
in un particolare ambiente
25.3.5 La selezione artificiale può alterare
considerevolmente i caratteri
quantitativi delle specie
25.3.6 L’eterosi può essere spiegata
mediante la dominanza oppure
la sovradominanza
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti Domande concettuali Domande sperimentali
Capitolo 26 Genetica evoluzionistica
26.1 L’origine delle specie
Capitolo 25 Genetica quantitativa
25.1 I caratteri quantitativi
25.1.1 I caratteri quantitativi esibiscono
una variazione fenotipica continua
che può seguire una distribuzione
normale
25.1.2 Per valutare quantitativamente
le distribuzioni di frequenza si utilizzano
i metodi statistici 25.1.3 Alcuni metodi statistici confrontano
due variabili tra loro
25.2 Eredità poligenica
25.2.1 L ’eredità poligenica e i fattori
ambientali creano sovrapposizioni
tra genotipi e fenotipi
Esperimento di genetica 25.1
25.2.2 Oggi i loci dei caratteri quantitativi (QTL)
sono mappati per associazione
con marcatori molecolari
25.3 L’ereditabilità
25.3.1 L a varianza genetica e la varianza
ambientale possono entrambe
contribuire alla varianza fenotipica
25.3.2 La variabilità fenotipica può essere
influenzata anche dalle interazioni
e associazioni tra genotipo e ambiente
25.3.3 L’ereditabilità è la quantità relativa
di variazione fenotipica dovuta
alla variabilità genetica
589
589
590
26.1.1 D
iversi concetti sono utilizzati
nell’identificazione delle specie
26.1.2 La speciazione si verifica
frequentemente mediante un processo
di suddivisione chiamato cladogenesi
26.1.3 La cladogenesi può essere allopatrica,
parapratica, o simpatrica 26.1.4 La speciazione può essere graduale
oppure punteggiata da periodi
di rapido cambiamento
591
26.2 Gli alberi filogenetici
e l’evoluzione molecolare
592
26.2.1 U
n albero filogenetico descrive
le relazioni evolutive tra specie diverse
26.2.2 I geni omologhi derivano
da un gene ancestrale comune
26.2.3 A livello molecolare la variabilità
genetica è associata con cambiamenti
neutrali nelle sequenze geniche
26.2.4 Gli orologi molecolari possono essere usati
per datare i tempi di divergenza
delle specie
26.2.5 Un albero filogenetico può essere
costruito usando un approccio cladistico
26.2.6 Gli alberi filogenetici migliorano
la nostra comprensione delle relazioni
evolutive
26.2.7 Anche il trasferimento genico orizzontale
contribuisce all’evoluzione delle specie
Esperimento di genetica 24.1
26.2.8 La speciazione è associata
con cambiamenti nella struttura
e nel numero dei cromosomi
594
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596
596
600
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XVIII Indice generale
26.3 Evo-Devo: biologia evoluzionistica
dello sviluppo
26.3.1 L a variabilità nel pattern di espressione
dei geni dello sviluppo può influire
drasticamente sulla morfologia
26.3.2 Negli animali l’evoluzione dei piani corporei
è in relazione ai cambiamenti nel numero
e nell’espressione dei geni Hox
26.3.3 Lo studio del gene Pax6 indica che diversi
tipi di occhi possono essersi evoluti
da una forma più semplice
Riassunto concettuale
Riassunto sperimentale
Problemi risolti
Domande concettuali
Domande sperimentali
Crediti
Indice analitico
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646
C1
I1
