PMA PATRIA.pptx

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20-‐06-‐2012 1 20-‐06-‐2012 Na. vivi Aborto clinico 25% -‐ 15 % Perdite cliniche -‐ 30% Perdita nella fase precoce di gravidanza -‐ 30% Fallimento dell’impianto concepimen. Perdite pre-‐cliniche Abor. biochimici Si perde circa il 70% dei concepimen1 Spesso a causa di alterazioni cromosomiche nei game1 o negli embrioni Aneuploidie sono presen1 in circa il 20-‐30% degli ovoci1 delle donne entro i 30 aa Fino a superare il 60% nelle donne oltre i 40 aa e l’80% dopo i 45 aa 2 20-‐06-‐2012 dimensioni del problema epidemiologia – il faEore sociale Ruolo dell’età materna nell’e.opatogenesi dell’infer.lità / sterilità età % concepimen. % tasso impianto % rischio aborto 20-‐29 65 19 10 30-‐34 25 16 18 35-‐39 8 14 ≈ > 39 2 6 34 ↓ n° ooci. e disturbi ovulazione/disfunzioni fase luteale ↓ qualità ovocitaria ↑ mutazione gene.che e cromosomiche (aneuploidie) cause di aborto alterazioni a carico dell’embrione e anomalie gene.che cause di aborto disturbi dell’impianto/receLvità endometriale ridoMa ↑ incidenza disturbi ginecologici età-‐correla. (ﬁbromi, polipi, endometriosi) declino della sessualità ↑ incidenza problemi generali (DM II, ipertensione…) ↑ patologie ostetriche 3 20-‐06-‐2012 dimensioni del problema epidemiologia cause di infer.lità infer.lità di coppia infer.lità femminile 20-‐30% 30-‐40% 30-‐40% infer.lità maschile dimensioni del problema epidemiologia cause di infer.lità femminile tra le coppie soMoposte a PMA (Assisted Reproduc.ve Technology Report 2006)
faMore tubarico disordini ovulatori 13% 18% ridoMa riserva ovarica endometriosi 6% faMore uterino 6% faMore maschile 13% 7% altre cause cause inspiegate 1% 11% 6% 19% faMori femminili mul.pli faMori mul.pli maschili e femminili 4 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause infer.lità femminile cause ANATOMICHE FATTORE TUBO-‐PERITONEALE 36% FATTORE CERVICALE 5% FATTORE UTERINO 5% DISFUNZIONALI /ANOVULATORIE 33% 5 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause anatomiche 1-‐ FATTORE TUBO-‐PERITONEALE (30-‐40%) ALTERAZIONI TUBARICHE CONGENITE associate agenesia (uni-‐bi-‐laterali), aplasia, ipoplasia (tuba uterina infan1le) atresia, tube doppie, rudimentali, padiglioni sopranumerari, etc. ALTERAZIONI TUBARICHE ACQUISITE -‐  MalaLa Inﬁammatoria Pelvica -‐  ectasie -‐  endometriosi -‐  malformazioni tubariche -‐  polipi tubarici -‐  GEU -‐  salpingite tubercolare -‐  salpingite istmica nodosa -‐  neoplasie -‐  sterilizzazione tubarica -‐  esi. aderenziali -‐  altre (papillomi della tuba, etc.) infer.lità femminile cause anatomiche 1-‐ FATTORE TUBO-‐PERITONEALE (30-‐40%) ALTERAZIONI TUBARICHE CONGENITE associate agenesia (uni-‐bi-‐laterali), aplasia, ipoplasia (tuba uterina infan1le) atresia, tube doppie, rudimentali, padiglioni sopranumerari, etc. ALTERAZIONI TUBARICHE ACQUISITE -‐  MalaLa Inﬁammatoria Pelvica -‐  ectasie -‐  endometriosi -‐  malformazioni tubariche -‐  polipi tubarici -‐  GEU -‐  salpingite tubercolare -‐  salpingite istmica nodosa -‐  neoplasie -‐  sterilizzazione tubarica -‐  esi. aderenziali -‐  altre (papillomi della tuba, etc.) 6 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause anatomiche f. tubo-‐peritoneale iter diagnos.co INDAGINI STRUMENTALI PER Dg •  Chlamydia Ab tes.ng -‐ CAT •  HSG •  SONOSALPINGOGRAFIA •  VDL con CROMOSALPINGOSCOPIA •  TVE •  salpingoscopia •  fallopioscopia •  idrolaparoscopia transvaginale e fer.loscopia infer.lità femminile cause anatomiche c. utero-‐vaginale 2-‐ COMPARTIMENTO UTERO-‐VAGINALE ANOMALIE CONGENITE -‐ S. di Rokitansky-‐Kuster-‐Mayer (agenesia doL di Müller) -‐ anomalie ostruLve mülleriane segmentarie -‐ resistenza congenita agli androgeni (femminilizzazione tes.colare) -‐ imene imperforato o altro seMo trasverso vaginale -‐ agenesia di cervice o vagina (difeMo isolato) -‐ aplasia / ipoplasia endometriali -‐ ANOMALIE STRUTTURALI CONGENITE DELL’UTERO ipoplasia/agenesia, didelfo, unicorne, bicorne, sellato, seMato ANOMALIE ACQUISITE -‐  miomi -‐  polipi endometriali -‐  sindromi aderenziali (Sd. di Asherman) -‐ iperplasia endometriale e neoplasie 7 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause anatomiche c. utero-‐vaginale ANOMALIE STRUTTURALI DELL’UTERO ANOMALIE CONGENITE (incidenza %) -‐ ipoplasia/agenesia (n/a) -‐ didelfo (11,1%) -‐ unicorne (4,4%) → alto incremento di even. ostetrici avversi (aborto, prematurità) -‐ bicorne (20,3%) → eﬀeMo minimo sulla performance riproduLva -‐ sellato (32,8%) → non inﬂuenza sull’outcome riproduLvo (variante ﬁsiologica) -‐ seMato (33,6%) → aumentata incidenza di abor. e par. prematuri infer.lità femminile cause anatomiche c. utero-‐vaginale ANOMALIE ACQUISITE •  MIOMI UTERINI → soMomucosi – intramurali – soMosierosi → dimensioni -‐ numero – topograﬁa – sviluppo •  POLIPI ENDOMETRIALI → dimensioni → posizione •  ENDOMETRITI •  SINDROMI ADERENZIALI •  RECETTIVITÀ ENDOMETRIALE (Sd. Di Asherman) •  TUMORI → Ca dell’endometrio 8 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause anatomiche f. cervicale/ovarico 3-‐ FATTORE CERVICALE ANATOMICO – STENOSI CERVICALE: •  Sinechie (post RCU, post brachiterapia) •  Conizzazione •  Anomalie congenite •  Incompetenza cervicale ANOMALIE DELLA PRODUZIONE DI MUCO •  anovulazione, impiego di clomifene infer.lità femminile cause patogenesi dell’infer0lità -‐ distorsione dell’anatomia pelvica -‐ alterazione della funzione peritoneale -‐ compromissione della follicologenesi rido8a riserva ovarica rido8a qualità ovocitaria -‐ alterazioni dell’impianto -‐ iatrogena 9 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause ANATOMICHE FATTORE TUBO-‐PERITONEALE 30-‐40% FATTORE CERVICALE 5% FATTORE UTERINO 5% DISFUNZIONALI /ANOVULATORIE 36% -‐  ANOMALIE DELL’ASSE IPOTALAMO-‐IPOFISI-‐GONADI -‐ ANOMALIE DELLA PRODUZIONE DELLA PROLATTINA -‐ ANOMALIE DELL’ASSE IPOTALAMO-‐IPOFISI-‐TIROIDE -‐ ANOMALIE DEI SISTEMI DI FEED-‐BACK policistosi ovarica associate a disfunzione surrenalica (Sd. di Cushing, Sd. di Addison) associate a tumori producen. androgeni CLASSIFICAZIONE EZIOPATOLOGICA DELLE AMENORREE IPOTALAMICHE IPOFISARIE a) DISFUNZIONALI: -‐ anoressia nervosa -‐ calo ponderale -‐ eccessivo esercizio ﬁsico -‐ sospensione di tp E/P -‐ stress b) GENETICHE: -‐ da mutazioni del gene per il GnRH -‐ da mutazioni del gene per il GnRH-‐r (sindrome di Kallmann e forme isolate di ipogonadismo ipogonadotropo) c) SECONDARIE A PROCESSI ESPANSIVI ENDOCRANICI: -‐ tumori: craniofaringioma, germinoma, amartoma, teratoma, is.ocitosi, tumori metasta.ci -‐ infezioni: tubercolosi, siﬁlide, sarcoidosi, encefali./meningi. -‐ traumi a) TUMORALI: -‐ prolaLnoma -‐ altri tumori secernen. altri ormoni ipoﬁsari (ACTH, TSH, GH, gonadotropine) b) GENETICHE: -‐ mutazione dei geni FSH-‐r e/o LH-‐r -‐ mutazioni del gene per le gonadotropine -‐ sindrome X fragile -‐ galaMosemia -‐ sindrome di Lawrence-‐Moon-‐Biedl -‐ sindrome di Prader-‐Willi -‐ morbo di Cooley c) PATOLOGIE AUTOIMMUNITARIE d) SECONDARIA A PROCESSI OCCUPANTI SPAZIO, NON TUMORALI: -‐ sindrome della sella vuota -‐ aneurismi della caro.de interna e) SECONDARIA A EVENTI NECROTIZZANTI: -‐ sindrome di Sheehan OVARICHE a) PCOS b) DISGENESIA GONADICA -‐ cario.po anormale: S. di Turner, mosaicismi -‐ cario.po normale: disgenesia gonadica pura con cario.po 46, XY (S. di Swyer) o 46,XX c) AGENESIA GONADICA d) DEFICIT ENZIMATICI: deﬁcit 17 idrossilasi, deﬁcit 17-‐20 liasi, deﬁcit aromatasi e) ESAURIMENTO OVARICO PRECOCE -‐ gene.co per mosaicismi con linee cellulari 45,X -‐ secondario a radio e/o chemioterapie, processi inﬁammatori o autoimmunitari f) Sd. DELL’OVAIO RESISTENTE (S. di Savage) g) secondaria a processi tumorali ovarici primi\vi o metasta\ci -‐ panipopituitarismo
ALTRE CAUSE a) secondaria a disfunzione di altre ghiandole endocrine -‐ surrene: iperplasia surrenalica, S. di Cushing -‐ .roide: iper/ipo.roidismo b) secondaria a patologie croniche debilitan. c) secondaria a patologie sistemiche ANOMALIE DEL COMPARTIMENTO UTERO-‐VAGINALE 10 20-‐06-‐2012 infer.lità femminile cause •  INSUFFICIENZA OVARICA PREMATURA – POF ipogonadismo ipergonadotropo – 1% delle donne -‐ diagnosi basata su amenorrea prima dei 40 aa -‐ mutazioni gene.che (cromosoma X, autosomi) geni candida. (DIAPH2, DFFRX, XPNPEP2, ZFX, FSHPRH1, XIST, WT1) -‐ eziologia autoimmune (30% dei casi) associata: malaLa di Addison, Ab ovarici e non-‐ovarici -‐ iatrogena: chemio-‐radio terapia -‐ altre cause: galaMosemia •  RIDOTTA RISERVA OVARICA •  SINDROME DELL’OVAIO POLICISTICO •  NEOPLASIE OVARICHE infer.lità femminile cause IPERPROLATTINEMIE PRIMARIE adenomi prolaLno-‐secernen. iperprolaLnemie idiopa.che SECONDARIE da farmaci reserpina, an.psico.ci, an.eme.ci, cime.dina, oppioidi, amfetamine, estrogeni IPOFISARIE a) TUMORALI: -‐ prolaLnoma -‐ altri tumori secernen. altri ormoni ipoﬁsari (ACTH, TSH, GH, gonadotropine) b) GENETICHE: -‐ mutazione dei geni FSH-‐r e/o LH-‐r -‐ mutazioni del gene per le gonadotropine -‐ sindrome X fragile -‐ galaMosemia -‐ sindrome di Lawrence-‐Moon-‐Biedl -‐ sindrome di Prader-‐Willi -‐ morbo di Cooley c) PATOLOGIE AUTOIMMUNITARIE d) SECONDARIA A PROCESSI OCCUPANTI SPAZIO, NON TUMORALI: -‐ sindrome della sella vuota -‐ aneurismi della caro.de interna e) SECONDARIA A EVENTI NECROTIZZANTI: -‐ sindrome di Sheehan -‐ panipopituitarismo ALTRE CAUSE IPER/IPO-‐TIROIDISMI a) secondaria a disfunzione di altre ghiandole endocrine -‐ surrene: iperplasia surrenalica, S. di Cushing -‐ \roide: iper/ipo\roidismo b) secondaria a patologie croniche debilitan\ c) secondaria a patologie sistemiche 11 20-‐06-‐2012 infer.lità maschile cause 1-‐2 % 30-‐40 % 40-‐50 % 10-‐20 % patologia ipotalamo-‐ipoﬁsaria malabe primi\ve del tes\colo difeb post-‐tes\colari idiopa\ca 12 20-‐06-‐2012 diagnos.ca dell’infer.lità femminile ACCERTAMENTI DI I LIVELLO → 1me leH for concep1on 0 accertamen. preconcezionali di rou.ne ed in previsione di tecniche di PMA 1 ANAMNESI → ostetrico-‐ginecologica, sessuologica (vaginismo, dispareunia, ↓ frequenza rappor.), MST, pregressa chirurgia addomino-‐pelvica, infer.lità primaria o secondaria anche con altra/o partner 2 ANATOMIA BASALE DI UTERO E ANNESSI (EO + ECO TV/TA) 3 TEST DI PERVIETÀ TUBARICA (SPG, SSG..) 4 FATTORE OVARICO, DISENDOCRINOPATIE DI BASE → FSH – LH – E2 -‐ PRL – TSH (III giornata +/-‐ 24 h) → faMore ovulatorio e fase luteale → dosaggio in 21° giornata di Pg, in 28° giornata di Pg e PRL 5 FATTORE FLOGISTICO-‐INFIAMMATORIO → tampone vaginale e cervicale con ricerca di Chlamydia e Micoplasma → dosaggio quan.ta.vo IgG an. Chlamydia Tracoma.s su siero diagnos.ca dell’infer.lità femminile ACCERTAMENTI DI II LIVELLO → iter diagnos0co “problem oriented” coppia con partner ♀ età ≥ 36 aa ricerca prole ≥ 24 mesi faMori anamnes.ci o clinici di aumentato rischio cicli mestruali irregolari (amenorrea, oligo-‐, poli-‐, menorragia) ↑↓ BMI segni di iperandrogenismo elemen. di rilievo all’ EO ed ecoguidato o da pregressi accertamen. per infer.lità anomalie accertamen. I livello (es. FSH basale ≥ 12 UI/ml o estradiolo basale ≥ 50 ng/ml in donne di età inferiore a 40 aa …) •  APPROFONDIMENTO ENDOCRINOLOGICO → DHEA-‐S, 17-‐OHPg, Pg, T tot, Androstenedione, Cor.solo, altri … Pool PRL, fT3 – fT4, autoAb AMH ormone an.mülleriano → glicemia, colesterolo frazionato, trigliceridi … VALUTAZIONE DELLA RISERVA OVARICA MARKERS DI RO → FSH – AMH -‐ E2 – inibina B test ormonali dinamici (CCCT clomiphene citrate challenge test, GAST, EFFORT) → AFC conta dei follocoli antrali, volume ovarico, indici US di vascolarizzazione ovarica, biopsia ovarica ALTRI: eleMroforesi Hb, G6PDH, test gene.ci … 13 20-‐06-‐2012 diagnos.ca dell’infer.lità femminile ACCERTAMENTI DI II LIVELLO coppia con partner ♀ età ≥ 36 aa ricerca prole ≥ 24 mesi faMori anamnes.ci o clinici di aumentato rischio cicli mestruali irregolari (amenorrea, oligo-‐, poli-‐, menorragia) ↑↓ BMI segni di iperandrogenismo elemen. di rilievo all’ EO ed ecoguidato o da pregressi accertamen. per infer.lità anomalie accertamen. I livello (es. FSH basale ≥ 12 UI/ml o estradiolo basale ≥ 50 ng/ml i donne di età inferiore a 40 aa …) •  ISTEROSCOPIA diagnos.ca / diagnos.co-‐opera.va diagnos.ca dell’infer.lità femminile ACCERTAMENTI DI II LIVELLO coppia con partner ♀ età ≥ 36 aa ricerca prole ≥ 24 mesi faMori anamnes.ci o clinici di aumentato rischio cicli mestruali irregolari (amenorrea, oligo-‐, poli-‐, menorragia) ↑↓ BMI segni di iperandrogenismo elemen. di rilievo all’ EO ed ecoguidato o da pregressi accertamen. per infer.lità anomalie accertamen. I livello (es. FSH basale ≥ 12 UI/ml o estradiolo basale ≥ 50 ng/ml i donne di età inferiore a 40 aa …) • 
DIAGNOSTICA PER IMMAGINI: RMN •  LAPAROSCOPIA diagnos.ca / diagnos.co-‐opera.va 14 20-‐06-‐2012 diagnos.ca dell’infer.lità maschile ACCERTAMENTI DI I LIVELLO esame del liquido seminale -‐ SPERMIOGRAMMA con test di separazione nemaspermica (valuta il numero di spermatozoi mobili recuperabili dopo traMamento → swim-‐up, gradien. di percoll) ACCERTAMENTI DI II LIVELLO -‐ valutazione uro-‐andrologica -‐ esami ormonali -‐ ecocolordoppler tes.colare -‐ TRUS (ultrasonograﬁa transreMale) -‐ esame baMeriologico – spermiocoltura, urocoltura, tampone uretrale -‐ ricerca Ab an.spermatozoo (ASA) → metodiche direMe: MAR test, IBT metodiche indireMe: GAT, TAT ACCERTAMENTI DI III LIVELLO -‐ test gene.ci (cario.po, CFTR, microdelezioni cromosoma Y, test di frammentazione del DNA sperma.co) -‐ biopsia tes.colare o citoaspirato con ago soLle -‐ test di funzionalità sperma.ca Possibili tecniche PMA: TECNICHE MINORI: •  COITO PROGRAMMATO •  INDUZIONE DELL’OVULAZIONE •  SUPEROVULAZIONE CON -‐ CLOMIFENE CITRATO -‐ GONADOTROPINE •  COITO PROGRAMMATO/ IUI TECNICHE MAGGIORI: •  ICSI •  FIVET 15

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